Hyperplasií znamená rychlé zvýšení tkání nebo orgánů.V nefrologii existuje takové onemocnění, jako je hyperplasie kůry nadledvin. Vzhledem k tomu, že se orgán v tomto případě rozšiřuje, jeho funkce také nelze změnit.
Kongenitální adrenální hyperplazie
Nadledvinky jsou párové orgány lidského těla umístěné v retroperitoneálním prostoru. Jejich funkcí je produkce hormonů, které zahrnují aldosteron, noradrenalin, androgeny, kortikosteroidy a další.Tyto hormony potřebují lidské tělo, protože na nich závisí funkce většiny orgánů a systémů.Například kortikosteroidy se podílejí na metabolismu, včetně regulace rovnováhy vody a soli, androgeny jsou zodpovědné za fungování sexuální sféry.
Pod vlivem řady faktorů u lidí od narození se může zvýšit objem nadledvinek. Pod kongenitální adrenální hyperplazie nebo CAH, znamenat celou skupinu dědičných charakteru onemocnění, při kterých patologicky změněných nadledvin produkci kortizolu.
Ukázky SSCI mohou být různé - některé jsou tak těžké, že jsou neslučitelné s lidským životem, jiné jsou téměř neviditelné.To je způsobeno nerovnými genetickými mutacemi, v závislosti na nedostatku různých enzymů:
- 21-hydroláza.
- 11-beta-hydroxyláza.
- 20,23-osmoláza.
- 17-alfahydroxyláza.
- 3-beta dehydrogenasa.
Orgány, které jsou postiženy CGNS( cílovými orgány), nejsou také stejné.Zvětšené nadledviny produkují významné množství hormonů.Vzhledem k úloze hormonů v těle je snadné si představit, že existuje mnoho cílových orgánů.Vrozená hyperplazie nadledvin je závažným problémem v pediatrii, protože následky onemocnění dítěte mohou být velmi závažné.Často je onemocnění doprovázeno dalšími vrozenými syndromy, zejména Cushingovým syndromem.
Příčiny a patogeneze
Nemoci se objevují u dítěte od narození, proto je anomálie umístěna v prenatálním období.Hlavním předpokladem pro zvýšení objemu nadledvin se považují různé závažné funkční poruchy, které těhotná žena prochází během březosti plodu. Například odborníci poukazují na významný dopad stresu, emočního přetížení, deprese a psychického stresu během těhotenství, které vedou ke zvýšení produkce kortizolu.
patogeneze onemocnění vzhledem k tomu, že změna v produkci kortizolu v těle dítěte vede ke zvýšenému uvolňování ACTH, takže nadledvinek zvyšuje kůry velikosti, hladina hormonů produkovaných ní také roste.
Existují tři formy kongenitální adrenální hyperplazie:
- mužnost( jednoduché) - má vliv na zvýšení androgenů, čímž se zvyšuje velikost pohlavních orgánů, intenzitu ochlupení, vývoj svalové soustavy.
- Hypertenzní - způsobuje zvýšení syntézy androgenů a kortikosteroidů, špatně ovlivňuje cévy v podloží, vede k časnému nástupu hypertenze.
- Solteryayuschaya - spouští zvýšenou produkci androgenů a nedostatek dalších hormonů, které přispívají k přebytku draslíku v těle, ztráta vlhkosti, hmotnost a další vážné porušení.
Symptomy
Symptomy vrozené hyperplasie kůry nadledvin u dětí jsou obvykle patrné ihned po narození.Nejčastěji se dítě narodí se zvýšenou tělesnou hmotností.Nelze si pomoci všimnout abnormálních rozměrů pohlavních orgánů, například penis je rozšířen u chlapců, ale varlata mohou být příliš malá.Dívky mají téměř vždy velké rozměry klitorisu a pysky jsou schopny připomínat strukturu mužského šourku.
Jak jste starší, existují další příznaky:
- Předčasné hrubé hlasování;
- Předčasný vzhled srsti na pohlavních orgánech a na těle;
- Neproporcionální s věkem, zvýšení tělesné hmotnosti;
- Akné na kůži v dětství;
- Ukončení tvorby kostry ve věku 16 let;
- Nízký růst;
- Trvalý žízeň;
- Necitlivost svalů;
- Ztráta paměti;
- Psychózy;
- Pozdní začátek menstruace u dívek.
U dětí s osamělou formou patologie je klinický obraz komplikován selháním metabolismu vody a soli. To vede ke zvracení, uvolněné stolici, dehydratace se všemi důsledky, které z toho vyplývají.Bez léčby může tento stav vyvolat smrt pacienta.
U dospělých, všechny příznaky nemoci jsou způsobeny nesprávnou funkcí hypofýzy a hypotalamu, stejně jako ve skutečnosti, nadledvinky. U žen CGAP bez léčby vede k sexuální dysfunkci, selhání cyklu, neplodnosti, rozvoj osteoporózy. Muži mají často vysoký krevní tlak, svalovou atrofii, diabetes mellitus. Mezi dospělými, rozšířené onemocnění trávicího ústrojí, močového ústrojí, může narušit imunitní systém, vypadávání vlasů, kožní onemocnění.Diagnostika
Diagnózu můžete předpokládat podle charakteristických vnějších znaků a klinického obrazu.Řada laboratorních testů je povinná, včetně testů hormonů a biochemického krevního testu.
Potřebné hormonální studie k hodnocení funkce nadledvin jsou následující:
- Deoxycortisol;
- Zdarma kortizol;
- Jiné steroidy;
- Gonadotropiny( FSH, LH, atd.).
Pokud máte podezření, vrozená adrenální hyperplazie u novorozenců mají zvláštní screeningový test u některých hormonů v krevním séru a slinách. Také za přítomnosti nepravidelné struktury genitálií je dítě testováno na definici karyotypu a sexuálního chromatinu. U dospívajících musí být určeny metody instrumentální diagnostiky. Například při radiografii kloubů zápěstí je růst kostí v porovnání s věkem překonán.
ilustrativní způsob výzkumu u dětí a dospělých je ultrazvuková diagnostika, MRI nebo CT sken nadledvinek, které ukazují, jejich větší velikosti. Instrumentální diagnostické metody jsou také navrženy tak, aby detekovaly stupeň dysfunkce vnitřních orgánů.Diferenciální diagnóza u novorozenců a kojenců se provádí s různými typy mužského hermafroditismus, u starších dětí a dospělých s CAH rozlišit nádory nadledvinek, varlat, vaječníků, stejně jako se syndromem polycystických vaječníků( v dívky).Léčba
léčebné taktiky ve většině případů snižuje přijímat některé hormonální přípravky, které jsou vybrány na základě výsledků analýz. Hormonální substituční terapie u malých dětí patří recepce nebo injekce kortizonu, zatímco starší děti a dospělí kortikosteroidy upravené údaje obdrží prednisolon nebo dexamethason. Při dosažení potřebných hodnot hormonů v krvi je dávka léků snížena. Kromě toho jsou ženám přiděleny estrogeny, muži - androgeny.
Včasná hormonální korekce u dívek pomáhá správně tvořit reprodukční orgány a zabraňovat problémům s neplodností.Během těhotenství může být hormonální příjem zvrácen, což je rozhodnuto individuálně.Při vývoji arteriální hypertenze se v určité dávce a kombinaci léčí speciálními léky. U dětí s příznaky narušení rovnováhy vody a soli vzrůstá příjem soli.
Obvykle se takový zákrok provádí nejpozději jeden rok. Hyperplázie nadledvinek nodulárního typu je léčena pouze odstraněním tohoto orgánu, protože částečná resekce rychle vede k relapsu. V budoucnosti se hormonální substituční terapie provádí až do konce života.
Prevence nemoci
Pokud jsou v rodině přítomny případy vrozené hyperplasie kůry nadledvinek, měla by se žena před plánováním těhotenství aplikovat na genetiku. Také u žen s touto diagnózou je nezbytně nutné provést prenatální diagnostiku patologické fetální patologie pomocí biopsie chorionů nebo analýzy plodové tekutiny k detekci hladin hormonů.Důležitou metodou prevence onemocnění je vyloučení teratogenních faktorů během těhotenství - záření, vliv prodlouženého stresu, nervové šoky, nadměrné zatížení.