Bulózní epidermolýza: příznaky u dospělých a dětí, příčiny, léčba, léky, recenze

genetické onemocnění, které se projevuje jako nedostatečné ochraně pokožky před mechanickým kontaktem a třením - pokožka reaguje erupce - tzv epidermolysis bullosa. Problém je dědičný a nezávisí na infekčních nemocech, které utrpěly během porodu dítěte.

Vlastnosti patologie

Nemoc se projevuje, když dochází k mutaci genů v množství více než deset. Jakýkoli mechanický účinek v případě výskytu onemocnění vede k poškození kůže. Obvykle se objevují bubliny.

Děti jsou diagnostikovány s patologií v raném věku. Jak se choroba projevuje závisí na svém typu podle klasifikace a stále poddruhu. Při druhu Kindlerovského syndromu se novorozenci narodí s příznaky bulózní epidermolýzy s již vytvořenými puchýřky.

Onemocnění se vyskytuje ve stejném poměru u žen a mužů. U dětí, dávat pozor na možnou přítomnost těchto vlastností: vrozená méněcennost nebo nedostatek elastických vláken, které by ukazovalo na nemoc.

Toto video obsahuje užitečné informace o funkcích epidermolysis bullosa:

Klasifikace vytvořit klasifikaci a rozdělují epidermolysis bullosa( EB v krátkosti) o některých druzích spravovány pomocí elektronového mikroskopického studia. Pomohl vidět různé úrovně poškození kůže a odborníci tuto informaci považovali za základ pro klasifikaci.

Existují tři typy onemocnění a čtvrtý typ se zvažuje samostatně:

  • jednoduchá forma EB - takto označeny případy, kdy lokalizace puchýře na povrchu pokožky;
  • hraniční pohled na BE - bubliny jsou umístěny na úrovni, která se nazývá světelná deska;
  • dystrofické formy EB - jméno získání této nemoci v případě, kdy jsou tyto bubliny se nachází v papilární vrstvě, v horní části.
  • varianta BE - Kindlerovho syndromu - v lokalizaci blistrů neexistují žádné pravidelnosti, jejich tvorba je pozorována na různých úrovních.

Každý typ specialistů na onemocnění je rozdělen na poddruhy. Odlišují se podle znamení, že geny se mutovaly a druhu dědictví.

Příčiny

Bylózní epidermolýza je zděděna. Jeden z rodičů může být, že oba rodiče mají mutaci určitých genů.Současně mohou být docela zdravými lidmi.

Počáteční dítě s určitými kombinacemi rodičovské genetiky dědí tuto nemoc. Typ problému závisí na cestě dědičnosti: recesivní nebo dominantní.Jedná se o formu interakce dvojice genů.Tyto nuance, které jsou dobře vlastněny genetikou, ovlivní typ a podtyp nemoci.

Příznaky Hlavním příznakem tohoto onemocnění je tendence těla vzhledu erozí po sebemenší vliv na kůži a sliznicích. Charakteristika vzhledu bublin. Vyrážky mohou nastat a bez zjevného důvodu.

Bubbles mít takové vlastnosti:

  • dutina naplněná jasným obsahem,
  • bubliny jsou někdy naplněné tekutinou hemoragickou,
  • bubliny vypadají napjaté.Lokalizace

bubliny mohou být různé:

  • nohy a ruce,
  • ústech,
  • nehty válce,
  • podpažní dutiny,
  • celý povrch kůže.

V závislosti na tom, co druhy a poddruhy porážka znamená nemoci, puchýře může léčit:

  • s výskytem jizev,
  • beze stopy. Diagnostika

K určení druhu onemocnění se používají tři metody:

  1. metoda nepřímé imunofluorescence umožňuje zjistit informace o strukturálních proteinů: jejich nepřítomnosti nebo přítomnosti, jejich distribuce do močového měchýře, jakož i další informace, které umožňuje odborníkům pochopit rysy patologie, onemocnění korelovat s konkrétním typem a subtypu.
  2. spolehlivý způsob, - studie o malé vzorky kůže odebraných z postižených míst biopsií, použitím transmisní elektronové mikroskopie. Tímto způsobem se určí v co vrstva kůže se vyskytují patologické procesy, tj. Typu onemocnění zřejmé.
  3. Genetická analýza odhalí mutace genů a všechny podrobnosti o této záležitosti. Odborníci na všech získaných dat lze říci o typu dědičnosti. Tento druh diagnózy může prenatální přímým sekvenováním.

epidermolysis bullosa u dětí( foto)

Léčba pacientů s epidermolysis bullosa

Pomoc trpící EB, poskytuje komplex. Patologie se týká systémového onemocnění, takže léčba je koordinována činnost tým lékařů.

terapeutický způsob léčby

symptomatická spočívá v udržování pokožky s cílem:

  • zabránit zvýšení oblasti bublin,
  • vytvoření podmínek, za kterých není bublina se stane neoprávněné manipulace, protože taková situace vede k erozi povrchu kůže;
  • pokud je rána, pak pro ně je poskytována kvalifikovaným ošetřování, často používají speciální medikované obvazy, které se nelepí na ránu. V případě, že jsou natočeny Hlavním problémem snižuje jejich uzdravení a podmínky epitelizaci.

V tomto videu se dozvíte o osoby s touto patologií:

medikamentozno

způsob, jak používat tyto směry Droga:

  • analgetika,
  • vitamíny,
  • antibiotika,
  • léky působí na genetické úrovni a řídit procesy.

Jiné metody

Současná léčba:

  • Kmenové buňky ovlivnit ozdoravlivayusche o nových buněk.
  • Protein terapie - dokončení chybějícího proteinu v těle k regeneraci kolagenních vláken.
  • Kombinovaná terapie při použití kožních štěpů.buněčná terapie
  • - se pacientovi podává dárcovské buňky zdravé geny, které kódují protein.terapie
  • Gene - se pacientovi podává gen, která byla poškozena, kódující protein.

prevence nemocí

Opatření k zabránění exacerbace onemocnění:

  • pro pacienta vyzvednout oblečení, obuv, vybavení domácnosti, které vylučují trauma v kontaktu.
  • Pacientům se doporučuje speciální dietu, obsahující dostatečné množství lehce stravitelných bílkovin.
  • dohledem lékaře a preventivní ošetření.Komplikace

V případě vzniku poranění jsou možné komplikace způsobené jejich infekci.

Některé formy vést k porážce vnitřních orgánů nemoci. Tam jsou takové porušování:

  • zúžení jícnu,
  • zácpa,
  • průjem,
  • obstrukce jícnu,
  • onemocnění konečníku,
  • potíže s polykáním,
  • choroba žaludku,
  • poškození rohovky,
  • svalová dystrofie,
  • ektropium,
  • zubní onemocnění,
  • kardiomyopatie,
  • fúze na prstech,
  • infekce nehtů.

počasí

Genetické onemocnění

nelze zcela vyléčit. Lékaři musí být pod dohledem, aby se zabránilo zhoršení situace. Velký význam má skutečnost, jaká nemoc má pacient.

Závažné formy onemocnění mohou vést k takovým výsledkům:

  • postižení v raném věku,
  • smrt novorozenců po dobu několika měsíců nebo dokonce dnů.

Toto video obsahuje doporučení pediatrů ohledně bulózní epidermolýzy:

  • Podíl