En af de mest formidable primære muskelsvind, der begynder i den tidlige barndom og fører til døden, før de når patienter 25 år, er Duchenne myopati( fulde navn - progressiv muskelsvind).
Kort beskrivelse af Duchennes myopati
Sygdommen blev først beskrevet i 1868 af Duchenne( Duchenne) og er genetisk. Hvor myopati er Duchenne fælles, genetisk ensartet form med Beckers myopati, men adskiller sig ved en række kliniske tegn.
Typisk behøver patienterne ikke overleve selv op til 30 år( ifølge nogle kilder, og mange gjorde dø i en alder af 20-22 år).
formering processen med muskelsvind er særegen for opstigende tegn:
- Først processen involveret musklerne i bækken bælte og musklerne i de proksimale ben sektioner( lavere lemmer),
- derefter lidt tilbage muskler og skulderåget,
- Drej derefter det kommer til de proksimale arme divisioner( øvre lemmer).
I begyndelsen af sygdommen fade eller væsentligt reducerede knæ reflekser, og de dybe reflekser af hænder og Achilles refleks gemte selv en meget lang tid.
Andre symptomer på denne sygdom:
- progression af kyfose, lordose eller andre sekundære rygsøjlen deformiteter,
- krumning af brystet( det bliver krængede eller sadel), stop,
- sene tilbagetrækning udvikles på baggrund af ledkontrakturer.
- Meget ofte Duchenne myopati observeret med hjerteproblemer, nemlig kardiomyopati, symptomer af dem er arytmi og venstre ventrikel hypertrofi.
- Selv om der normalt når myopatier intelligens ikke påvirkes, er der mental retardering( nemlig i graden af retardering) i dette tilfælde, 25-30% af patienterne. I de resterende patienter gemt intelligens.
ugunstig prognose for sygdommen - DMD hurtigt skrider frem, patienter mister evnen til at selv-gå efter 10-12 år, og dø i en ung alder på grund af tilstødende infektioner( respiratorisk distress) eller hjertesvigt.
Photo Duchenne myopati:
Årsager Duchenne myopati er en arvelig sygdom, og dens genbærere er kvinder. Denne nedarvede recessiv myopati typen bundet til X-kromosomet. Desuden omkring en tredjedel af alle tilfælde af diagnosticeret Duchenne myopati forårsaget af nye mutationer i generne. Ill udelukkende drenge.
Af de mange forskellige nærsynethed, er dette den mest ondartede og hurtigt progredierende.
Symptomer på sygdommen Sygdommen begynder at dukke op i en alder af 1,5-5 år, de første tegn er:
- Ustabilitet, motorbetændelse.
- Konstant ture og falder, mens du går, der udvikler barnets frygt for at gå, end på grund af passivitet af motoren.
- barn er vanskelig at forcere trapper, og gangart bliver vraltende "ænder".
- bliver også svært at stige fra en liggende eller siddende stilling - barnet resorts til de såkaldte "Groversa teknik" - "Klatring en stige" en "Klatring for sig selv", og
- Bright tegn på Duchenne myopati - imaginære muskel hypertrofi, især kalven: virkelig ikke udviklingen af muskler og deres degeneration til fedt og bindevæv.
- Som allerede nævnt er en af symptomerne på Duchenne myopati er hjertesvigt, hvis årsag, ifølge udenlandske forskere, det er manglen på dystrofin i cardiomyocytter.
- Der er tegn på myopati i skeletmuskulaturen biopsier.
- Over tid, progressionen af muskelsvind udvikle kontrakturer i de store led, der equinovarus fod deformitet.
- Tættere på 10-12 år barnet ikke kan gå på egen hånd og måtte bruge en kørestol.
- Ved en alder af 15 år udvikler en dyb invalidisering af patienten.
Ved du, hvad er symptomerne på serotonergisk syndrom?Årsager og konsekvenser.
Alt om principperne for behandling af myofascial smerte syndrom findes her. Fejl Diagnose
DMD placeres på grundlag af inspektionsresultater og følgende analyser:
- EKG detekteret myocardium postero-laterale og bundvægge den venstre ventrikel, som er bestemt af de følgende parametre: høj tand observeret i bly V6;dyb tand Q observeret i fører V6, aVF, 2 og 3.
- også undersøgt dystrophin indhold i muskelvæv( dystrofi i denne sygdom er ikke fundet).
- Under plasma biokemiske undersøgelser bestemmes CPK-aktivitet( enzym kreatinforsfokinazy), som normalt signifikant forøget( herunder genbærere).Nogle gange, for at afklare kilden, er isoenzymer af CK undersøgt.
- Genodiagnostics udføres også.
- Fibrillationer på EMG rapporterer nekrose af muskelfibre.
- muskel biopsi er en af de vigtigste metoder til diagnose af Duchenne myopati, hvor den valgte moderat påvirket muskel som meget betydeligt svækket og den beskadigede muskel ville være oplysende.
Behandling myopati Duchenne
Under en sådan alvorlig og hurtigt progredierende sygdom behandling er ineffektiv, typisk i en kompleks vedligeholdelsesbehandling anvendes følgende lægemidler:
- præparater Group forbedre metabolisme: vitaminerne B, E, aminosyrer, calcium præparater, anabolske hormoner kalium orotat.
- Behandling med proserin, galantamin, oxazil anvendes. Behandling er
- kurser og mere foretrukket på et hospital: LFK( især hæmmer dannelsen af kontrakturer), samt passive muskel strækker patienter, massage, elektroforese neostigmin, lidazy, calciumchlorid bad, inductothermy. Behandlingsforløbet gentages hver 6-8 uger, og immobile børn foretrækker at behandle hjemme.
- sidste par år er blevet en populær behandling med glukokortikoider( ordning i en dag), der forlænger levetiden af et par år.
Patient Duchenne myopati skal overholdes hos en kardiolog.
Vi bør også nævne betydningen af ernæring, som skal være til stede vegetabilske fedtstoffer og animalske proteiner. Det er nødvendigt at undgå stærk te, kaffe, alkohol, krydderier, sukker, kål og kartofler. Kosten bør indeholde friske eller kogte blid måde grøntsager, frugter, sur-mælkeprodukter, havregryn, æg, honning, gulerødder og nødder.
Det er ingen hemmelighed, at både voksne og børn lider af nervøse tics.Årsager til nervøsitet, diagnose og behandling.
Symptomer på alkoholisk encephalopati er godt dækket i denne artikel.
Behandling af neuropatisk smerte hos voksne er ofte en lang proces og kræver en integreret tilgang. For mere information om sygdommen kan fås ved at klikke på dette link: http: //gidmed.com/ bolezni-nevrologii /nevralgija/ nejropaticheskaya-bol.html. Forebyggelse af sygdommen
Forebyggelse kompliceres af de genetiske årsager til dets oprindelse, hvilket er grunden til en særlig vigtig rolle ved genetisk rådgivning af familier, der familiens historie er afsløret spilles.
nyeste metoder og udvikling af molekylær genetik med til at pålideligt bestemme arten af de genmutationer, "beregne" prognose af sin sygdom, men det vigtigste - disse metoder giver mulighed for en perinatal undersøgelse i tilfælde af gentagen graviditet.