Arvelig cystinuri eller cystin nyresten: symptomer, diagnose, behandling

Cystinuri er en medfødt nyreanomali, der fører til en sammenbrud i proteinmetabolismen. Sygdommen kan ikke helbredes, men dens manifestationer kan forebygges og konsekvenser undgås. Cystinuri er en sygdom i udskillelsessystemet, som er arvelig.Årsagen til sygdommen er genetiske faktorer. Dette udelukker muligheden for en fuldstændig helbredelse, men tillader, hvis den passende diæt og anbefalinger fra specialister er opfyldt, for fuldt ud at kompensere dens indflydelse. Cystinuria

Denne sygdom - en af ​​mange mulige overtrædelser af protein metabolisme i hvilken væggen af ​​tyndtarmen og nyretubuli ikke suger dibasiske aminosyrer - aminosyre-stofskifteprodukter: cystin, lysin, arginin, ornithin. Derfor falder deres niveau i blodplasma mærkbart og øges i urinen.

Alle listede stoffer er dog uopløselige, idet urinen kun delvist trækkes tilbage. Koncentrationen af ​​stoffer i nyre og blære fører til dannelse af sten i organerne. Med en rettidig undersøgelse kan sygdommen detekteres allerede hos d

en nyfødte, uden at vente på akkumulering af stoffet for at føre til dannelse af aflejringer. Ofte er sygdommen fundet i 10-20 år, når den begynder at udvikle sig og manifesterer sig i form af urolithiasis.

Følgelig absorberes aminosyrer ikke af nyrerne eller tarmene. I bæreren af ​​et gen kan cystinen i urinen overskride normen, men blodniveauet forbliver normalt og påvirker ikke nyrernes funktionalitet.

Patogenese og årsager

udløsende faktor for sygdommen er den høje koncentration af cystin og andre aminosyrer i den primære urin. Normalt skal op til 90% af stofferne reabsorberes i nyretubuli og returneres til blodet. Men hos patienter med denne diagnose absorberes cystin ikke, hvilket fører til et fald i niveauet i blodplasmaet.

Genet i homozygot tilstand er en fuldstændig recessiv form, tilvejebringer inaktion af transportsystemer og følgelig manglende reabsorption. Urinproduktion til 250 mg pr 1 liter, men ikke nok: den maksimale koncentration af den mættede opløsning af stoffet er 400 mg / l, forudsat at urinen syreindhold ikke lavere end 7. Når ligevægt forstyrres, og akkumuleringen af ​​cystin og denne faktor er, stoffet høreri bundfaldet. De første "ofre" er nyrer og blære.

Nylige undersøgelser viser, at for cystin og andre aminosyrer findes diaminomonocarboxylic separate transportsystemer - i de laterale membraner af tubuli, og en generel - i den luminale membran vender mod lumen tubulus. I overensstemmelse hermed den mulige udvikling af sygdom, hvor off eneste specielle transportsystem - isolerede cystinuria, hvor ikke kun fordøjelig cystin samt muligt, at det samlede system svigter. I dette tilfælde udskilles cystinen gennem luminale membran, hvilket skaber udseendet af reabsorption. I dette tilfælde overskrider clearance af stoffet parametrene for glomerulær filtrering.

Den specifikke "synder" af sygdommen er genet Slc3a1.Årsagen til sygdommen er dens mutation. Det er umuligt at forhindre udseendet af cystinuri, men det er muligt at forhindre dets manifestation.

Vi anbefaler
Til forebyggelse af sygdomme og behandling af nyrer rådgiver vores læsere klosterkollektionen af ​​Father George. Den består af 16 nyttige urter, som har ekstremt høj effektivitet i renal oprensning, til behandling af nyresygdomme, urinvejssygdomme tarmkanalen samt oprensningen af ​​hele organismen. Læs mere »
Beskrivelse cystinuria

Cystinuri: beskrivelse, typer, symptomer, behandling

typer og deres karakteristika

cystinuria - fælles medfødt sygdom forbundet med dannelsen af ​​nyresten. Imidlertid tegner cystinesten kun 1-2% af alle mulige formationer i blæren og nyrerne. Sådan en lille "bidrag" til baggrunden forklaret prævalens fysiologiske karakteristika: opløselighedsgrænsen på 400 ml / l af ekstraktion af 600-1800 mg / dag udgør en fare. Men med normal eller alkalisk urinreaktion og diætoverensstemmelse forekommer der ingen forekomster.

En overtrædelse af cystinmetabolisme er mulig i to former - cystinuri og cystinose:

  • Med cystinuri øges indholdet af stoffet i urinen kraftigt, og dets overskud deponeres i nyrerne, uretret og blæren.
  • I cystinosis cystin akkumuleres i huden, lever, milt, knoglemarv og lymfeknuder, men først og fremmest, dannelsen af ​​sten også forekomme i nyrerne.

Klassificer sygdommen ved graden af ​​nedsat absorption af aminosyrer i tarmen og graden af ​​udskillelse i urinen. Mønsteret af renal clearance er det samme for alle homozygoter. Der er 3

genotypiske varianter:

  • 1 - der er ingen transport og cystin og andre aminosyrer diaminomonocarboxylic begge nyrer, og tarmene. Ved bæreren af ​​et sådant gen er niveauet af cystin i urinen helt normalt.
  • 2 - cystin absorberes i nyrerne og 50%, men lysin, arginin, ornithin ikke absorberes hverken i nyrerne eller i tarmene. Dette er den hyppigste form for lidelse.
  • 3 - mod en baggrund for normal absorption i tarmene reduceres transport i nyrerne af alle stoffer. I heterozygoter 2 og 3 øges koncentrationen af ​​cystin i urinen, men ikke kritisk.

Tilstedeværelsen af ​​flere former for cystinuri er forklaret af de alleliske mutationer af genet.

Tipi cystinuria

Typer af cystinuri og deres egenskaber

Symptomer Symptomer på sygdommen kan forekomme i alle aldre, men oftest for første gang det sker i 10-20 år. Den høje koncentration af cystin i selve urinen forårsager ingen ændringer i sundhedstilstanden: Symptomerne vises kun, når sten deponeres i nyrerne og uretret.

Symptomer er typiske for enhver nyresygdom:

  • renalkolik og ganske ofte;
  • -smerter udstråler ofte til maven, injektionsfoldene, kønsorganerne;
  • konstant irritation exchange produkter fører til afbrydelse urodynamik - hyppig trang, smertefuld vandladning og senere, fremkomsten af ​​inflammatoriske sygdomme - pyelonephritis, cystitis, gastritis;
  • fald i nyrernes funktionalitet forårsager naturligt en stigning i blodtrykket.

Sygdommen opstår med lige hyppighed hos både mænd og kvinder, men praksis viser, at kvinder tolererer det lettere.

Diagnose

Det er umuligt at bestemme sygdommens form ved ydre symptomer.

For at fastlægge den korrekte diagnose, foreskrive følgende undersøgelser:

  • urinanalyse - ved cystinuria i urinen er et stort antal røde blodlegemer.
  • Mikroskopisk undersøgelse af urin - Under mikroskopet er det let at påvise karakteristiske sekskantede krystaller af cystin af gulbrun farve.
  • Cyanid-nitroprussid-test - hvis positiv, det vil sige en for stor mængde af stoffet, urinpletterne i den røde vins karakteristiske farve.
  • Yodasin test - i mangel af cystin affarger komplekset af jod og natriumazid i 2-3 minutter. Prøven anses for positiv, hvis den brune farve bevares i mere end 5 minutter.
  • Efter bekræftelse af diagnosen udført yderligere forskning - et papir kromatografi eller elektroforese, som målte udskillelse af lysin, cystein, arginin og ornithin og kvantificere separat for hver aminosyre.

Ud over biokemiske analyser udføres der også en hardwareundersøgelse for at bestemme graden af ​​nyreskade.

  • ultralyd - giver fuldstændige oplysninger om tilstand af kroppen, tilstedeværelsen af ​​sten og sand, blodforsyningen systemstatus.
  • Urografi på baggrund af et røntgenkontraststof injiceret i en vene. Når du støder på en forhindring - en sten, går signalet tabt. Således opnås et nøjagtigt billede af tilstanden af ​​nyren og urinvejen.
  • kan tildeles til almindelig radiografi af bughulen, især hvis mistænkes for cystinose.

Behandling

Behandling af cystinuri essensen af ​​behandlingen er til to formål: at organisere en fødevare, hvor cystin koncentration ikke overstiger normen, og omsætningen af ​​urin bliver basisk, og oversætte cystin nyresten i en opløselig form for at fjerne aflejringer dannet.

Kost

Dette er et uundværligt og uundværligt element i terapi. Uden overholdelse vil behandlingen være ineffektiv. Dette gælder ligeledes for voksne patienter og børn.

Den første betingelse er et stort urinvolumen. Det er nødvendigt at sikre, at udskillelsen af ​​cystin ikke overstiger 250-300 mg / l. For at gøre dette skal patienten forbruge mindst 4 liter rent, ikke-kulsyreholdigt og ikke-mineralvand pr. Dag. Ideelt set bør denne mængde nå 5-7 liter, men denne tilstand mod den allerede fremkaldte kroniske insufficiens er vanskeligere at udføre.

Vandmængden skal fordeles i hele vågetiden, med ikke mindre end 1/4 af volumenet, og endnu 1/3 skal tages før sengetid. Vand med cystinuri er den samme medicin som særlige lægemidler. Et stort volumen gør det muligt at øge pH-værdien af ​​urin, og selv ved et indeks på 7,5, øges opløseligheden af ​​cystin markant. Det er ved hjælp af rigelig drik, at du ikke alene kan opnå udskillelsen af ​​små cystinsten, men også opløsningen af ​​de store.

  • Det er klart, at patientens kost skal være rettet mod de samme mål: alkalisering af urin og reduktion i mængden af ​​proteinprodukter, som omfatter methionin: fisk, æghudost, ost.
  • Under den egentlige behandling, der er at fjerne og opløse de dannede sten, består kosten udelukkende af vegetabilske retter. Frugt, nogle typer kager og slik er tilladt. Proteiner er udelukket. Du kan ikke holde dig til en sådan diæt i mere end 1 måned. Oftest er den baseret på kartofler i enhver form, undtagen stegt. Stærk te, kaffe, alkohol, andre vandholdningsprodukter, er udelukket.
  • Ved normale tidspunkter suppleres kosten med proteinprodukter undtagen methioninholdige fødevarer. Fedtstoffer forbruges, men i små mængder og om morgenen. Tilladte protein fødevarer skal også spise om morgenen: cystin er hurtigere akkumuleret i anden halvdel af dagen. Salt er begrænset. Kaffe og te er tilladt, men ikke stærk.

Drug Therapy

Hvis de ovennævnte foranstaltninger ikke er nok, ordinerer som oftest flere lægemidler, der fremmer alkalisering af urin. Disse er diacarb, natriumhydrogencarbonat, hypothiazid, citratblandinger.

Som regel ledsages behandlingen af ​​indtaget af vitaminerne A og B, da de har en gavnlig virkning på renal tubulernes funktion.

En anden metode er at administrere penicillin ved 1-2 gram pr. Dag. Stoffet reagerer med cystin og løser effektivt selv store sten. Denne fremgangsmåde er imidlertid ikke altid mulig, da penicillin ofte forårsager en allergisk reaktion. Derudover er pyridoxin ordineret for at forhindre uønskede reaktioner med penicillin. For nylig begyndte stoffet at anvende N-acetyl-D-penicillamin som mindre farligt.

For større sten, der overstiger diameteren af ​​urinvejen, er kirurgisk indgreb nødvendig. Metoden bestemmes afhængigt af patientens tilstand.

Komplikationer og konsekvenser

Komplikationer og konsekvenser af cystinuri Prognose for cystinuri er gunstig. Det er umuligt at helbrede en medfødt anomali, men det er helt muligt at fjerne dens konsekvenser og forhindre et tilbagefald. I tilfælde af komplikationer vil resultatet af behandlingen imidlertid ikke være så stabil og fuldstændig.

  • Den hyppigste komplikation er inflammation og ikke kun i nyrerne - cystitis, gastritis, pyelonefritis.
  • En anden alvorlig komplikation, som regel efter inflammation, er kronisk nyresvigt. Behandling mod baggrunden er vanskelig.

Forebyggelse

Forebyggende foranstaltninger forhindrer ikke selve sygdommen, men dens manifestation. Aktiviteterne er enkle og tilgængelige for alle og er lige så effektive for både voksne patienter og små patienter.

  • Rigtig god drikke - mindst 2 liter om dagen, og helst 3, forbliver det vigtigste krav. Og det betyder rent, ikke-mineralvand, fordi sidstnævnte reaktion er sur. Accept af alkalisk vand, og endnu mere katolyt bør foretages efter rådgivning af en læge. Med alt for nidkært forbrug af alkaliske produkter kan der produceres alkaliske sten.
  • Restriktioner i kosten bør også overholdes konsekvent. Kun de svovlholdige proteiner er udelukket, og der er ikke mange sådanne proteiner. Det er dog vigtigt at overholde normerne for kaloriindtag: Ifølge statistikker er risikoen for stendannelse hos mennesker med overvægt altid meget større.
  • Fysisk aktivitet er et væsentligt element i regimet. Tilgængelig belastning forbedrer blodcirkulationen, hvilket positivt påvirker nyrernes arbejde.

Ved diagnosticering af en sygdom skal en af ​​forældrene eller hans familiemedlemmer gennemgå en medicinsk genetisk undersøgelse før barnets opfattelse.

Cystinuri er en meget almindelig medfødt anomali, hvilket fører til en sammenbrud i proteinmetabolisme og dannelsen af ​​sten i organerne. Sygdommen er uhelbredelig, men dens manifestationer kan forhindres.

  • Del