Durch Hyperplasie bedeutet einen schnellen Anstieg der Gewebe oder Organe. In der Nephrologie gibt es eine Erkrankung wie Hyperplasie der Nebennierenrinde. Da das Organ in diesem Fall vergrößert wird, können seine Funktionen auch nicht geändert werden.
Angeborene Nebennierenhyperplasie
Nebennieren sind gepaarte Organe des menschlichen Körpers im retroperitonealen Raum. Ihre Funktion ist die Produktion von Hormonen, die Aldosteron, Noradrenalin, Androgene, Kortikosteroide und andere umfassen. Diese Hormone werden vom menschlichen Körper benötigt, weil die Funktion der meisten Organe und Systeme von ihnen abhängt. Zum Beispiel nehmen Corticosteroide am Stoffwechsel teil, einschließlich der Regulierung des Wasser-Salz-Gleichgewichts, und Androgene sind für das Funktionieren der sexuellen Sphäre verantwortlich.
Unter dem Einfluss einer Reihe von Faktoren bei Menschen seit der Geburt kann das Volumen der Nebenniere erhöht werden. Unter kongenitaler Hyperplasie der Nebennierenrinde, oder CGAP, versteht man eine ganze Reihe von Krankheiten erblicher Art, die pathologisch die Produktion von Cortisol durch die Nebennieren verändert.
Manifestationen von SSCI können unterschiedlich sein - einige sind so schwer, dass sie mit dem menschlichen Leben unvereinbar sind, andere sind fast unsichtbar. Dies ist auf ungleichen genetischen Mutationen zurückzuführen, abhängig davon, ob ein Mangel an verschiedenen Enzymen vorliegt:
- 21-Hydrolase.
- 11-beta-Hydroxylase.
- 20,23-Osmolase.
- 17-Alphahydroxylase.
- 3-beta-Dehydrogenase.
Die Organe, die von CGNS( Zielorgane) betroffen sind, sind auch nicht die gleichen. Vergrößerte Nebennieren produzieren eine signifikante Menge an Hormonen. Angesichts der Rolle der Hormone im Körper ist es leicht vorstellbar, dass es viele Zielorgane geben kann. Angeborene Hyperplasie der Nebennieren ist ein ernstes Problem in der Pädiatrie, weil die Folgen der Krankheit für ein Kind sehr schwierig sein können. Häufig begleitet die Krankheit andere angeborene Syndrome, insbesondere das Cushing-Syndrom.
Ursachen und Pathogenese der
Erkrankung tritt bei dem Kind von Geburt an auf, daher wird die Anomalie in die pränatale Phase gestellt. Als Hauptvoraussetzung für die Erhöhung des Nebennierenvolumens gelten die verschiedenen schweren Funktionsstörungen, die die schwangere Frau während der Schwangerschaft des Fötus durchmacht. Zum Beispiel weisen Experten auf die signifikanten Auswirkungen von Stress, emotionaler Überlastung, Depression und psychischem Stress während der Schwangerschaft hin, die zu einer erhöhten Produktion von Cortisol führen.
Pathogenese der Erkrankung aufgrund der Tatsache, dass eine Änderung der Produktion von Cortisol im Körper des Kindes zu einem erhöhten Freisetzung von ACTH führt, so dass die Nebennierenrinde in der Größe zunimmt, die Höhe der Hormone, die durch sie erzeugt wird, wächst auch.
Es gibt drei Formen der kongenitalen adrenalen Hyperplasie:
- Virilität( einfach) - wirkt sich auf die Erhöhung der Androgene, wodurch die Größe der Geschlechtsorgane zu erhöhen, um die Intensität der Haarverteilung, die Entwicklung der Muskulatur.
- Hypertensive - verursacht eine Zunahme der Synthese von Androgenen und Kortikosteroiden, beeinträchtigt die Gefäße des Augenhintergrundes, führt zu einem früh einsetzenden Hypertonie.
- Solteryayuschaya - löst eine erhöhte Produktion von Androgenen und das Fehlen von anderen Hormonen, die den Überschuss an Kalium im Körper, Verlust von Feuchtigkeit, Gewicht und andere schwere Verletzungen beitragen.
Symptome von
Symptome von kongenitaler Hyperplasie der Nebennierenrinde bei Kindern sind in der Regel unmittelbar nach der Geburt bemerkbar. Meistens wird das Kind mit einem erhöhten Körpergewicht geboren. Man kann nicht umhin, die abnormen Dimensionen der Geschlechtsorgane zu bemerken, zum Beispiel ist der Penis bei Jungen vergrößert, aber die Hoden können zu klein sein. Mädchen haben fast immer große Größen der Klitoris, und die Schamlippen sind in der Lage, dem männlichen Skrotum in der Struktur zu ähneln.
Wenn Sie älter werden, gibt es andere Symptome:
- frühe Sprachvergröberung;
- Unbeabsichtigtes Auftreten von Haaren an den Genitalien und am Körper;
- Unverhältnismäßig mit Alter, Zunahme des Körpergewichts;
- Akne auf der Haut in der Kindheit;
- Beendigung der Skelettbildung im Alter von 16 Jahren;
- Geringes Wachstum;
- Dauerhafter Durst;
- Taubheit der Muskeln;
- Speicherverlust;
- Psychosen;
- Späte Menstruationsbeginn bei Mädchen.
Bei einem Kind mit einer einzelnen Form von Pathologie wird das klinische Bild durch Störungen des Wasser-Salz-Metabolismus kompliziert. Dies führt zu Erbrechen, einem lockeren Stuhl, Austrocknung mit allen Folgen. Ohne Behandlung kann dieser Zustand den Tod des Patienten hervorrufen.
Bei Erwachsenen sind alle Anzeichen der Erkrankung auf eine Fehlfunktion der Hypophyse und des Hypothalamus sowie der Nebennieren zurückzuführen. Bei Frauen führt CGAP ohne Behandlung zu sexueller Dysfunktion, Zyklusversagen, Unfruchtbarkeit, Entwicklung von Osteoporose. Männer haben oft hohen Blutdruck, Muskelschwund, Diabetes mellitus. Unter Erwachsenen, weit verbreitete Erkrankungen des Verdauungssystems, Harnwege, Störungen des Immunsystems, Haarausfall, Hautkrankheiten.
Diagnose
Sie können die Diagnose durch die charakteristischen äußeren Zeichen und das klinische Bild annehmen. Eine Reihe von Labortests sind obligatorisch, einschließlich der Lieferung von Tests für Hormone und eines biochemischen Bluttests.
Die notwendigen hormonellen Studien zur Beurteilung der Nebennierenfunktion sind wie folgt:
- Deoxycortisol;
- Freies Cortisol;
- Andere Steroide;
- Gonadotropine( FSH, LH, etc.).
Wenn Sie vermuten, eine angeborene Nebennierenrindenhyperplasie bei Neugeborenen hat einen speziellen Screening-Test für bestimmte Hormone im Blutserum und Speichel. Wenn es eine unregelmäßige Struktur der Genitalien gibt, wird der Säugling auf die Definition eines Karyotyps und eines Sexchromatins getestet. Jugendlichen müssen Methoden der instrumentellen Diagnose zugewiesen werden. Zum Beispiel ist in der Radiographie der Handgelenksgelenke das Wachstum der Knochen im Vergleich zum Alter überholt.
Eine indikative Untersuchungsmethode bei Kindern und Erwachsenen ist Ultraschall, MRT oder CT der Nebennieren, die ihre vergrößerte Größe zeigen. Instrumentelle Diagnosemethoden dienen auch dazu, den Grad der Dysfunktion der inneren Organe zu erfassen. Differentialdiagnose bei Neugeborenen und Kleinkindern ist mit verschiedenen Arten von männlichen Zwittertum durchgeführt, bei älteren Kindern und Erwachsenen mit CAH unterscheiden Tumoren der Nebennieren, Hoden, Eierstöcke, sowie mit polyzystischen Ovarien( bei Mädchen).
Behandlung von
Die Behandlungstaktik wird in den allermeisten Fällen auf die Einnahme bestimmter hormoneller Medikamente reduziert, die auf Basis der Testergebnisse ausgewählt werden. Die Hormonersatztherapie bei kleinen Kindern gehört Rezeption oder Kortison-Injektionen, während ältere Kinder und Erwachsene Zahlen durch den Empfang oder Dexamethason eingestellt Kortikosteroide. Wenn die notwendigen Werte der Hormone im Blut erreicht sind, ist die Dosierung der Medikamente reduziert. Darüber hinaus werden Frauen Östrogene, Männer - Androgene zugeordnet.
Eine rechtzeitige hormonelle Korrektur bei Mädchen hilft, die Fortpflanzungsorgane richtig zu formen und das Problem der Unfruchtbarkeit zu verhindern. Während der Schwangerschaft kann die Hormonaufnahme umgekehrt werden, was jeweils individuell entschieden wird. Bei der Entwicklung der arteriellen Hypertonie wird mit speziellen Medikamenten in einer bestimmten Dosierung und Kombination behandelt. Bei Kindern mit Anzeichen einer Störung des Wasser-Salz-Haushaltes erhöht sich die Salzaufnahme.
Normalerweise wird ein solcher Eingriff nicht später als ein Jahr durchgeführt. Eine Hyperplasie der nodulären Nebenniere wird nur durch Entfernung dieses Organs behandelt, da eine Teilresektion schnell zu einem Rückfall führt. In Zukunft wird die Hormonersatztherapie bis zum Lebensende durchgeführt.
Prävention von Krankheiten
Wenn es Fälle von kongenitaler Hyperplasie der Nebennierenrinde in der Familie gibt, sollte die Frau auf die Genetik vor der Planung der Schwangerschaft anwenden. Auch bei Frauen mit dieser Diagnose wird eine pränatale Diagnose einer möglichen fetalen Pathologie durch Chorionbiopsie oder Fruchtwasseranalyse zur Feststellung von Hormonspiegeln notwendigerweise durchgeführt. Eine wichtige Methode zur Vorbeugung der Krankheit ist der Ausschluss von teratogenen Faktoren während der Schwangerschaft - Strahlung, der Einfluss von längerem Stress, nervösen Schocks, Überlastung.