la distrofia muscular primaria más formidable que comienza en la primera infancia y conduce a la muerte antes de llegar a los pacientes de 25 años de edad, es la miopatía de Duchenne( nombre completo - distrofia muscular progresiva).
Breve descripción de Duchenne miopatía
La enfermedad fue descrita por primera vez en 1868 por Duchenne( Duchenne) y es genética. En el que la miopatía de Duchenne es la forma común, genéticamente uniforme con miopatía de Becker, pero se diferencia por una serie de signos clínicos.enfermedad
Por lo general, los pacientes no sobreviven incluso hasta 30 años de edad( según algunas fuentes, y muchos murió a la edad de 20-22 años).
proceso de propagación de la pérdida de masa muscular es peculiar al carácter ascendente:
- En primer lugar, el proceso involucró a los músculos de la cintura pélvica y los músculos de las secciones proximales de las piernas( extremidades inferiores),
- entonces sufrió músculos de la espalda y la cintura escapular,
- A continuación, gire a la hora de las divisiones brazos proximales( miembros superiores)
En el comienzo de la enfermedad o la decoloración reflejo en la rodilla reducido significativamente, y los reflejos de los tendones de las manos y los reflejos de Aquiles guardados incluso un tiempo muy largo.
Otros síntomas de esta enfermedad son: la progresión
- de cifosis, lordosis, u otras deformidades de la columna secundaria,
- curvatura del pecho( que se desplomó o silla de montar), se detienen, la retracción del tendón
- siendo desarrollado en el contexto de las contracturas articulares. Muy a menudo
- Duchenne miopatía observó con problemas del corazón, es decir, cardiomiopatía, cuyos síntomas son la arritmia y la hipertrofia ventricular izquierda.
- Aunque por lo general cuando las miopatías inteligencia no se ve afectada, existe retraso mental( es decir, en el grado de retraso), en este caso, el 25-30% de los pacientes. Los pacientes restantes retienen su intelecto.
pronóstico desfavorable de la enfermedad - DMD progresa rápidamente, los pacientes pierden la capacidad de auto-caminar después de 10-12 años, y mueren a una edad temprana debido a infecciones intercurrentes( dificultad respiratoria), o insuficiencia cardíaca.
Foto de Duchenne miopatía:
Causas de Duchenne miopatía es una enfermedad hereditaria, y sus portadores del gen son mujeres. Esta miopatía se hereda del tipo recesivo vinculado al cromosoma X.Por otra parte, alrededor de un tercio de todos los casos de miopatía de Duchenne diagnosticada causados por nuevas mutaciones en los genes. Solo los niños están enfermos.
De la variedad de la miopía, este es el más maligno y rápidamente progresiva. Mientras
de la enfermedad La enfermedad comienza a aparecer a la edad de 1,5-5 años, sus primeros síntomas son:
- Inestabilidad, incomodidad del motor.
- Caídas y tropiezos constantes al caminar, que desarrollan el temor del niño a caminar, lo que causa la pasividad motriz.
- niño es difícil subir escaleras, y la marcha de pato se convierte en "pato".
- también hace difícil levantarse de una posición de acostado o sentado - las estaciones de los niños a las denominadas "técnicas" - Groversa una "escalada por sí mismo" y "subir una escalera."
- signo brillante de Duchenne miopatía - hipertrofia muscular imaginaria, especialmente la pantorrilla: en realidad no es el desarrollo de los músculos y su degeneración en la grasa y el tejido conectivo.
- Como ya se ha mencionado, uno de los síntomas de miopatía de Duchenne es la insuficiencia cardiaca, la causa de que, según los investigadores extranjeros, es la falta de distrofina en los cardiomiocitos.
- Hay signos de miopatía en las muestras de biopsia de los músculos esqueléticos.
- Con el tiempo, la progresión de la distrofia muscular de desarrollar contracturas de las articulaciones grandes, hay deformidad del pie equinovaro.
- Más cerca de los 10-12 años, el niño ya no puede moverse de forma independiente y se ve obligado a usar una silla de ruedas.
- A la edad de 15 años, se desarrolla una invalidación profunda del paciente.
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DMD se coloca sobre la base de los resultados de inspección y los siguientes análisis:
- ECG detecta paredes miocardio postero-laterales e inferior del ventrículo izquierdo, que está determinada por los parámetros siguientes: alta diente observada en plomo V6;profundo diente Q observado en las derivaciones V6, aVF, 2 y 3.
- también investigó el contenido de la distrofina en el tejido muscular( distrofia en esta enfermedad no se detecta).
- Durante los estudios bioquímicos de plasma determinó la actividad de CPK( kreatinforsfokinazy enzima), que normalmente se incrementó significativamente( incluso en los portadores del gen).A veces, para aclarar la fuente, se investigan las isoenzimas de CK.
- Genodiagnóstico también se realiza. Las Fibrilaciones
- en EMG informan necrosis de las fibras musculares.
- biopsia muscular es uno de los principales métodos de diagnóstico de Duchenne miopatía, en el que el músculo moderadamente afectado seleccionado debilitado como muy significativamente y el músculo lesionado sería poco informativo.
Tratamiento miopatía de Duchenne
Bajo tal tratamiento de la enfermedad grave y rápidamente progresiva es ineficaz, típicamente en una terapia de mantenimiento complejo se utilizan siguientes fármacos: preparaciones
- Grupo mejorar el metabolismo: vitaminas B, E, aminoácidos, preparados de calcio, anabólico hormonas orotato de potasio.
- Se usa el tratamiento con proserina, galantamina, oxazil. El tratamiento es cursos
- y, más preferiblemente, en un hospital: LFK( especialmente inhibe la formación de contracturas), así como los pacientes que estira el músculo pasivo, masaje, electroforesis neostigmina, lidazy, baño de cloruro de calcio, inductothermy. El curso del tratamiento se repite cada 6-8 semanas, y los niños inmóviles son preferibles para tratar en casa.
- últimos años se ha convertido en un popular tratamiento con glucocorticoides( esquema en un día), lo que prolonga la vida de unos cuantos años más.
Paciente Duchenne miopatía debe observarse con un cardiólogo.
hay que mencionar también la importancia de la nutrición, que debe estar presente grasas vegetales y proteínas animales. Es necesario evitar el té fuerte, el café, el alcohol, las especias, el azúcar, el repollo y las papas. La dieta debe incluir vegetales frescos o cocidos, frutas, productos de leche agria, avena, huevos, miel, zanahorias, nueces.
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Prevención
La prevención de la enfermedad es difícil debido a las causas genéticas de su aparición, por lo que el asesoramiento genético de aquellas familias en las que se revela la herencia agobiante juega un papel particularmente importante.
nuevos métodos y el desarrollo de la genética molecular ayudan a determinar con seguridad la naturaleza de las mutaciones génicas, "calcular" el pronóstico de su enfermedad, pero lo más importante - estos métodos permiten un examen perinatal en caso de embarazo repetido.