Lisämunuaisen aivokuoren synnynnäinen hyperplasia lapsilla, naisilla ja miehillä: oireet, diagnoosi, hoito

click fraud protection

Hyperplasia tarkoittaa kudosten tai elinten nopeaa lisääntymistä.Nefrologiassa on sellainen tauti kuin lisämunuaisen aivokuoren hyperplasia. Koska elintä laajennetaan tässä tapauksessa, sen toimintoja ei myöskään voida muuttaa.

Congenitaalinen lisämunuaisen hyperplasia

Lisämunuaiset ovat retroperitoneaalisessa tilassa sijaitsevan ihmiskehon paritetut elimet. Niiden tehtävänä on tuottaa hormoneja, joihin kuuluvat aldosteroni, noradrenaliini, androgeenit, kortikosteroidit ja muut. Nämä hormonit tarvitsevat ihmiskehoa, koska useimpien elinten ja järjestelmien toiminta riippuu niistä.Esimerkiksi kortikosteroidit osallistuvat aineenvaihduntaan, mukaan lukien veden ja suolan tasapainon säätely, androgeenit ovat vastuussa seksuaalisen toiminnan toiminnasta.

Lisämunuaisten määrä voi lisääntyä useiden tekijöiden vaikutuksesta ihmiseen synnytyksestä lähtien. Alle synnynnäinen lisämunuaisen liikakasvu, tai CAH, tarkoittaa koko ryhmää perinnöllisyyden sairauksia, joissa patologisesti muuttuneet lisämunuaisen kortisolin.

instagram viewer

SSCI: n ilmenemismuodot voivat olla erilaisia ​​- jotkut ovat niin raskaita, että ne eivät ole yhteensopivia ihmisen elämän kanssa, toiset ovat lähes näkymättömiä.Tämä johtuu epätasaisista geneettisistä mutaatioista, jotka johtuvat erilaisten entsyymien puutteesta:

  1. 21-hydrolaasi.
  2. -11-beeta-hydroksylaasi.
  3. 20,23-osmolaasi.
  4. 17-alfa-hydroksylaasi.
  5. 3-beeta-dehydrogenaasi.

Elinten, joihin CGNS( kohde-elimet) vaikuttaa, eivät myöskään ole samoja. Suurennetut lisämunuaiset tuottavat merkittävän määrän hormoneja. Kun otetaan huomioon hormonien rooli elimistössä, on helppo kuvitella, että voi olla monia kohde-elimiä.Lisämunuaisten synnynnäinen hyperplasia on vakava ongelma pediatriassa, koska taudin seuraukset lapselle voivat olla hyvin vakavia. Usein sairaus liittyy muihin synnynnäisiin oireisiin, erityisesti Cushingin oireyhtymään.

: n syyt ja patogeneesi Taudin esiintyminen lapsessa syntymästä, joten anomalia asetetaan äitiysvaiheeseen. Tärkein edellytys lisätä lisämunuaisen harkinnut useita vakavia toimintahäiriöitä, joka käy läpi kehon raskaana tiineyden. Esimerkiksi asiantuntijat korostavat stressin, emotionaalisen ylikuormituksen, masennuksen ja psyykkisen stressin merkittävää vaikutusta raskauden aikana, mikä johtaa kortisolin tuotannon kasvuun.

taudin patogeneesissä johtuen siitä, että muutos tuotanto kortisolin lapsen kehon johtaa lisääntyneeseen vapautumiseen ACTH, joten lisämunuaisen kuoren koko kasvaa, taso tuottama hormoni on myös kasvaa.

On olemassa kolme muotoja synnynnäinen lisämunuaisen liikakasvu:

Suositeltava
ehkäisyssä ja hoidossa munuaisten lukijoidemme kehotetaan luostaria kokoelman Georgen isä.Se koostuu 16 hyödyllisiä yrtit, joilla on erittäin korkea hyötysuhde munuaisten puhdistus, hoidettaessa munuaisten sairaudet, virtsateiden sairaudet, sekä puhdistuksessa koko organismin. Lue lisää »
  • miehekkyys( yksinkertainen) - vaikuttaa kasvu androgeenien, mikä lisää kokoa sukuelimet, intensiteetti tukan, kehittämiseen lihakset. Korkeasta verenpaineesta
  • - aiheuttaa synteesi ja kasvua androgeenireseptorin kortikosteroideja on huono vaikutus verkkokalvon verisuonet johtaa varhainen ulkonäkö verenpainetauti.
  • Soltering - aiheuttaa lisääntynyttä androgeenien tuotantoa ja puutetta muilla hormoneilla, mikä lisää kehon kaliumylijäämää, kosteuden, painon ja muiden vakavien häiriöiden häviämistä.

-oireet Lapsellisen aivokuoren synnynnäisen hyperplasian oireita lapsilla on tavallisesti havaittavissa heti syntymän jälkeen. Useimmiten lapsi syntyy lisääntyneestä painosta. Ei ole mahdollista havaita sukupuolielinten epänormaaleja ulottuvuuksia, esimerkiksi peniksen suureneminen poikissa, mutta kivekset voivat olla liian pieniä.Tytöillä on lähes aina suuret klitoriskoot, ja linnut kykenevät muistuttamaan urospuolisen kivespuskurin rakennetta.

Kun ikääntyessäsi on muita oireita:

  • Early voice coarsening;
  • Hiusten ulkonäkö sukuelimissä ja kehossa;
  • Epäsuhteessa iän, ruumiinpainon nousun kanssa;
  • Akne iholla lapsuudessa;
  • Skeletonin muodostumisen irtisanominen 16-vuotiaana;
  • Matala kasvu;
  • Pysyvä jano;
  • Hengenahdistus;
  • Muistihäviö;
  • Psykoosit;
  • Kuukautisten myöhäinen alku tytöillä.

Lapsi, jolla on yksinäinen patologinen muoto, kliininen kuva monimutkaistaa vesisuola-aineenvaihdunnan häiriöt. Tämä johtaa oksentamiseen, löysä jakkara, kuivuminen ja kaikki seuraukset. Ilman hoitoa tämä tila voi aiheuttaa potilaan kuoleman.

Aikuisilla kaikki merkkejä sairaudesta johtuvat toimintahäiriöt aivolisäkkeen ja hypotalamuksen, sekä itse asiassa lisämunuaiset. Naisilla CGAP ilman hoitoa johtaa seksuaaliseen toimintahäiriöön, syklin vajaatoimintaan, lapsettomuuteen, osteoporoosin kehittymiseen. Miehillä on usein korkea verenpaine, lihasatrofia, diabetes mellitus. Aikuisten keskuudessa yleiset ruoansulatuskanavan sairaudet, virtsatiet, immuunijärjestelmän häiriöt, hiustenlähtö, ihosairaudet.

Diagnoosi

Voit olettaa diagnoosin tyypillisten ulkoisten oireiden ja kliinisen kuvan perusteella. Useat laboratoriotestit ovat pakollisia, mukaan lukien testien toimittaminen hormoneille ja biokemiallinen verikoke.

Lisämunuaisen toiminnan arvioimiseksi tarvittavat hormonaaliset tutkimukset ovat seuraavat:

  • Deoxycortisol;
  • Vapaa kortisoli;
  • Muut steroidit;
  • Gonadotropiinit( FSH, LH, jne.).

Jos epäilet synnynnäinen lisämunuaisen liikakasvu vastasyntyneelle on erityinen seulontatesti tiettyjä hormoneja veressä seerumin ja syljen. Lisäksi, jos sukupuolielinten epäsäännöllinen rakenne on, lapselle testataan kariotyypin ja sukupuolikromatin määritelmä.Nuorille on annettava instrumentaalisen diagnoosin menetelmiä.Esimerkiksi ranteen röntgenkuvat, luiden kasvu ylittää ikä.

havainnollistava menetelmä tutkimuksen lapsilla ja aikuisilla on ultraäänitutkimuksia, MK tai CT lisämunuaisten, mikä osoittaa niiden koko kasvaa. Instrumentaaliset diagnostiset menetelmät on myös suunniteltu havaitsemaan sisäelinten toimintahäiriöiden aste. Erotusdiagnosoinnissa vastasyntynyttä ja suoritetaan erilaisia ​​mies kaksineuvoisuus vanhemmilla lapsilla ja aikuisilla CAH eriyttää kasvaimia lisämunuaisten, kivekset, munasarjat, sekä munasarjojen monirakkulatauti( tytöillä).Hoito

hoito joukkueen useimmissa tapauksissa vähentää saada tiettyjä hormonaalista valmisteet, jotka valitaan perustuen niiden analyysien tulokset. Hormonikorvaushoitoa pikkulasten vastaanotto tai kortisoni injektioita, kun taas vanhemmat lapset ja aikuiset kortikosteroidit luvut oikaistu vastaanottamalla prednisoloni tai deksametasoni. Koska veren hormonien tarvittavat arvot saavutetaan, lääkkeiden annostus pienenee. Lisäksi naisille annetaan estrogeeneja, miehiä - androgeeneja.

Tyttöjen ajankohtainen hormonaalinen korjaus auttaa muodostamaan oikein lisääntymiselimet ja estämään hedelmättömyyden ongelman. Raskauden aikana hormonien saanti voi olla päinvastainen, mikä päätetään erikseen kussakin tapauksessa. Kehitettäessä valtimoverenkiertoa hoidetaan erityisillä lääkkeillä tietyssä annostuksessa ja yhdistelmässä.Lapsille, joilla on merkkejä veden ja suolan tasapainosta, suolan imeytyminen lisääntyy.

Yleensä tällainen toimenpide suoritetaan enintään yhden vuoden ikäisenä.Nodulaarisen tyypin lisämunuaisen hyperplasiaa käsitellään vain poistamalla tämä elin, koska osittainen resektio nopeuttaa nopeasti palautumista. Tulevaisuudessa hormonikorvaushoito toteutetaan elämän loppuun saakka.

Taudin ehkäisy

Jos sukulaisen aivokuoren synnynnäinen hyperplasia esiintyy perheessä, naisen tulee hakea genetiikkaa ennen raskauden suunnittelua. Myös naisilla, joilla on tämä diagnoosi, mahdollisen sikiöpatologian primaarinen diagnoosi korionbiopsian tai amyotrooppisen nesteen analyysin avulla hormonipitoisuuksien havaitsemiseksi suoritetaan väistämättä.Tärkeä keino taudin ehkäisemiseksi on teratogeenisten tekijöiden poissulkeminen raskauden aikana, säteily, pitkittyneen stressin vaikutus, hermostuneisuus, ylikuormittuminen.

  • Jaa