Par hyperplasie signifie une augmentation rapide des tissus ou des organes. En néphrologie, il existe une maladie telle que l'hyperplasie du cortex surrénalien. Puisque l'organe devient élargi dans ce cas, ses fonctions ne peuvent pas non plus être modifiées.
Hyperplasie congénitale des surrénales
Les glandes surrénales sont des organes appariés du corps humain situés dans l'espace rétropéritonéal. Leur fonction est la production d'hormones, qui comprennent l'aldostérone, la noradrénaline, les androgènes, les corticostéroïdes et autres. Ces hormones sont nécessaires pour le corps humain, car la fonction de la plupart des organes et des systèmes en dépend. Par exemple, les corticostéroïdes participent au métabolisme, y compris la régulation de l'équilibre eau-sel, les androgènes étant responsables du fonctionnement de la sphère sexuelle.
Sous l'influence d'un certain nombre de facteurs chez les humains depuis la naissance, le volume de la glande surrénale peut être augmenté.Sous l'hyperplasie congénitale du cortex surrénalien, ou CGAP, signifie tout un groupe de maladies de nature héréditaire, qui modifie pathologiquement la production de cortisol par les glandes surrénales.
Les manifestations de SSCI peuvent être différentes - certaines sont si lourdes qu'elles sont incompatibles avec la vie humaine, d'autres sont presque invisibles. Ceci est dû à des mutations génétiques inégales, selon lesquelles il y a une déficience de différentes enzymes:
- 21-hydrolase.
- 11-bêta-hydroxylase.
- 20,23-osmolase.
- 17-alphahydroxylase.
- 3-bêta déshydrogénase.
Les organes qui sont affectés par CGNS( organes cibles) ne sont pas non plus les mêmes. Les surrénales élargies produisent une quantité importante d'hormones.Étant donné le rôle des hormones dans le corps, il est facile d'imaginer qu'il peut y avoir plusieurs organes cibles. L'hyperplasie congénitale des glandes surrénales est un problème grave en pédiatrie, car les conséquences de la maladie pour un enfant peuvent être très graves. Souvent, la maladie accompagne d'autres syndromes congénitaux, en particulier le syndrome de Cushing.
Causes et la pathogenèse de
La maladie apparaît chez un enfant de la naissance, par conséquent, l'anomalie est placée dans la période prénatale. Le principal prérequis pour augmenter le volume de la glande surrénale est considéré comme étant les divers troubles fonctionnels graves que la femme enceinte subit pendant la gestation du fœtus. Par exemple, les experts soulignent l'impact significatif du stress, de la surcharge émotionnelle, de la dépression et du stress mental pendant la grossesse, qui conduisent à une augmentation de la production de cortisol.
pathogenèse de la maladie en raison du fait qu'un changement dans la production de cortisol dans le corps de l'enfant conduit à une libération accrue d'ACTH, de sorte que l'augmentation du cortex surrénalien taille, le niveau des hormones produites par elle augmente également.
Il existe trois formes de l'hyperplasie congénitale des surrénales:
- Viral( simple) - affecte l'augmentation des androgènes, de sorte que la taille des organes génitaux augmente, l'intensité des cheveux, le développement du système musculaire.
- Hypertensive - provoque une augmentation de la synthèse des androgènes et des corticostéroïdes, affecte mal les vaisseaux du fundus, conduit à l'apparition précoce de l'hypertension.
- Soltering - provoque une augmentation de la production d'androgènes et une pénurie d'autres hormones, ce qui contribue à l'excès de potassium dans le corps, la perte d'humidité, le poids et d'autres troubles graves.
Symptômes de
Les symptômes de l'hyperplasie congénitale du cortex surrénalien chez les enfants sont généralement perceptibles immédiatement après la naissance. Le plus souvent, l'enfant naît avec un poids corporel accru. On ne peut s'empêcher de remarquer les dimensions anormales des organes génitaux, par exemple, le pénis est élargi chez les garçons, mais les testicules peuvent être trop petits. Les filles ont presque toujours de grandes tailles du clitoris et les lèvres sont capables de ressembler à la structure du scrotum.
En vieillissant, il y a d'autres symptômes:
- Early voice grossissement;
- apparition inopportune de cheveux sur les organes génitaux et sur le corps;
- Disproportionné avec l'âge, l'augmentation du poids corporel;
- Acné sur la peau dans l'enfance;
- Fin de la formation du squelette avant l'âge de 16 ans;
- Faible croissance;
- Soif permanente;
- Engourdissement des muscles;
- Perte de mémoire;
- Psychoses;
- Début tardif de la menstruation chez les filles.
Chez un enfant présentant une pathologie solitaire, le tableau clinique est compliqué par des défaillances du métabolisme eau-sel. Cela provoque des vomissements, des selles molles, une déshydratation avec toutes les conséquences qui en découlent. Sans traitement, cette condition peut provoquer la mort du patient.
Chez les adultes, tous les signes de la maladie sont causés par un dysfonctionnement de l'hypophyse et l'hypothalamus, ainsi que, en fait, les glandes surrénales. Chez les femmes, le CGAP sans traitement entraîne un dysfonctionnement sexuel, une insuffisance de cycle, l'infertilité, le développement de l'ostéoporose. Les hommes ont souvent une pression artérielle élevée, une atrophie musculaire, le diabète sucré.Parmi les adultes, les maladies répandues du système digestif, système urinaire, la perturbation du système immunitaire, la perte de cheveux, les maladies de la peau.
Diagnostic
Vous pouvez présumer le diagnostic par les signes externes caractéristiques et l'image clinique. Un certain nombre de tests de laboratoire sont obligatoires, y compris la livraison de tests pour les hormones et un test sanguin biochimique.
Les études hormonales nécessaires pour évaluer la fonction surrénalienne sont les suivantes:
- Deoxycortisol;
- Cortisol libre;
- Autres stéroïdes;
- Gonadotropines( FSH, LH, etc.).
Si vous soupçonnez une hyperplasie congénitale des surrénales du nouveau-né ont un test de dépistage spécial pour certaines hormones dans le sérum sanguin et de la salive. En outre, s'il y a une structure irrégulière des organes génitaux, le nourrisson est testé pour la définition d'un caryotype et d'une chromatine sexuelle. Les adolescents doivent recevoir des méthodes de diagnostic instrumental. Par exemple, en radiographie des articulations du poignet, la croissance des os est surpassée par rapport à l'âge.
procédé illustratif de la recherche chez les enfants et les adultes est un diagnostic à ultrasons, IRM ou un scanner des glandes surrénales, qui montrent leur taille accrue. Les méthodes diagnostiques instrumentales sont également conçues pour détecter le degré de dysfonctionnement des organes internes. Le diagnostic différentiel chez les nouveau-nés et les nourrissons est réalisée avec différents types d'hermaphrodisme masculin, chez les enfants plus âgés et les adultes atteints de tumeurs CAH différencier des glandes surrénales, les testicules, les ovaires, ainsi qu'avec des ovaires polykystiques( chez les filles).Le traitement
tactiques de traitement
dans la plupart des cas réduit à recevoir certaines préparations hormonales, qui sont sélectionnés sur la base des résultats des analyses.un traitement hormonal substitutif chez les jeunes enfants comprennent la réception ou des injections de cortisone, tandis que les enfants plus âgés et les adultes corticostéroïdes en recevant les chiffres ajustés prednisolone ou la dexaméthasone. Lorsque les valeurs nécessaires des hormones dans le sang sont atteintes, le dosage des médicaments est réduit. En outre, les femmes se voient attribuer des œstrogènes, hommes - androgènes.
Correction précoce hormonale chez les filles aide à former correctement les organes reproducteurs et prévenir le problème de l'infertilité.Pendant la grossesse, l'apport hormonal peut être inversé, ce qui est décidé individuellement dans chaque cas. Lors du développement de l'hypertension artérielle est traitée avec des médicaments spéciaux dans un certain dosage et une combinaison. Pour les enfants présentant des signes de perturbation de l'équilibre eau-sel, l'apport en sel augmente.
Habituellement, une telle intervention est effectuée au plus tard à un an. L'hyperplasie de la glande surrénale du type nodulaire est traitée seulement en enlevant cet organe, puisque la résection partielle conduit rapidement à une rechute.À l'avenir, le traitement hormonal substitutif est effectué jusqu'à la fin de la vie.
Prévention de la maladie
S'il y a des cas d'hyperplasie congénitale du cortex surrénalien dans la famille, la femme doit appliquer à la génétique avant de planifier la grossesse. De plus, chez les femmes présentant ce diagnostic, le diagnostic prénatal d'une éventuelle pathologie fœtale par biopsie du chorion ou analyse du liquide amniotique pour détecter les niveaux d'hormones est nécessairement effectué.Une méthode importante de prévention de la maladie est l'exclusion des facteurs tératogènes au cours de la gestation - rayonnement, l'influence d'un stress prolongé, les chocs nerveux, le surmenage.