egyik legfélelmetesebb elsődleges izomsorvadás, hogy kezdődik a korai gyermekkorban, és halálhoz vezet elérése előtt a betegek 25 éves korig, a Duchenne myopathia( teljes név - progresszív izomsorvadás).
rövid leírása Duchenne myopathia
a betegséget először leírt 1868 Duchenne( Duchenne), és a genetikai. Ahol a myopathia Duchenne közös, genetikailag egységes alakú Becker myopathia, de annyiban különbözik számos klinikai tünetek.
Általában a betegek nem éli túl, még akár 30 éves korig( egyes források szerint, és sokan nem halnak évesen 20-22 év).
terjedési folyamat izomsorvadás sajátosan az emelkedő karakter:
- Először is, a folyamat az érintett izmok a medenceöv és az izmok a közelebbi szárszakaszt( alsó végtagok),
- majd szenvedett hátizmok és a vállöv,
- Ezután fordítsa jön a proximális karok divíziók( felső végtagok).
legelején a betegség elhalványulnak, vagy jelentősen csökkent térd reflexek, és a ínreflexekkel kéz és az Achilles reflex menteni még egy nagyon hosszú idő.
Más betegség tünetei:
- progresszióját kyphosis, lordosis, vagy egyéb másodlagos gerinc deformitások,
- görbülete a mellkas( ez lesz keeled vagy nyereg), hagyja abba,
- ín visszahúzás fejlesztenek a háttérben közös contracturák.
- Nagyon gyakran Duchenne myopathia megfigyelt szívproblémák, nevezetesen kardiomiopátia, melynek tünetei a szívritmuszavar és a bal kamrai hipertrófia.
- Bár általában amikor myopathiákkal intelligencia nem érinti, van mentális retardáció( nevezetesen a mértéke retardáció) ebben az esetben 25-30% -ánál. A fennmaradó betegek megtartják intellektusukat.
kedvezőtlen prognózis a betegség - DMD gyorsan súlyosbodik, a betegek elvesztik azt a képességüket, hogy önálló járás után 10-12 év, és halnak meg fiatalon miatt interkurrens fertőzések( légzőszervi megbetegedés), vagy szívelégtelenség.
Photo Duchenne myopathia:
okoz Duchenne myopathia egy örökletes betegség és annak gént hordozók nő.Ez a myopathia öröklődik az X kromoszómához kapcsolódó recesszív típusból. Ráadásul a Duchenne-myopathia mintegy egyharmadát új génmutációk okozzák. Csak a fiúk betegek.
A myopia sokféleségéből ez a leginkább rosszindulatú és gyorsan halad.
A betegség tünetei A betegség kezd megjelenni évesen 1,5-5 éven át, az első jelek:
- Instabilitás, motoros kényelmetlenség.
- Constant utak és leesik séta közben, hogy fejleszti a gyermek félelme a gyalogos, mint miatt passzivitása a motor.
- gyermek nehezen lépcsőn, és a járás lesz kacsázó „kacsa”.
- is lesz nehéz felkelni az fekvő vagy ülő helyzetből - a gyermek üdülőhelyek az úgynevezett „Groversa technikák” - a „Hegymászás magának” és „mászni a létrán.”
- Bright jele Duchenne myopathia - képzeletbeli izom hipertrófia, különösen a borjú: tényleg nem a fejlesztés az izmok és degeneráció a zsír- és kötőszövet.
- Mint már említettük, az egyik tünete a Duchenne myopathia szívelégtelenség, amelynek okát szerint a külföldi kutatók szerint ez a disztrofin hiánya szívizomsejtek.
- Vannak jelei a myopathia vázizom biopszia.
- Idővel a progresszió izomsorvadás fejleszteni contracturáinak nagy ízületek, ott equinovarus láb deformitás.
- Közelebb 10-12 éves gyermek nem tud járni a saját és kellett használni a kerekesszéket.
- 15 éves korukig a beteg mélyen érvénytelenné válik.
Tudja, melyek a szerotonerg szindróma tünetei? Okai és következményei.
A myofasciális fájdalom szindróma kezelésének elveiről itt olvasható.Hibadiagnosztikai
DMD helyezünk alapján vizsgálati eredmények és a következő elemzéseket:
- EKG észlelt szívizomban hátsó-oldalsó és alsó falak a bal kamra, amelynek meghatározása az alábbi paraméterek: nagy fogat megfigyelt ólom V6;mély fogazatú Q megfigyelt vezet V6, aVF, a 2. és 3.
- is vizsgáltuk a disztrofin tartalmat az izomszövetben( dystrophia ebben a betegség nem észlelhető).
- során plazma biokémiai vizsgálatok határoztuk CPK aktivitás( enzim kreatinforsfokinazy), ami általában jelentősen megnövekedett( beleértve a gén hordozók).Néha a forrás tisztázására a CK izoenzimjeit vizsgálják.
- Genodiagnosztika is elvégezhető.
- Az EMG-jelentés fibrillációja az izomrostok nekrózisáról.
- izom biopszia egyik fő diagnosztikai módszerek a Duchenne myopathia, ahol a kiválasztott közepesen érintett izmok nagyon jelentősen gyengül, és a sérült izmok lenne informatív.
kezelés myopathia Duchenne
Ilyen súlyos és gyorsan progrediáló betegség kezelés hatástalan, jellemzően egy komplex fenntartó terápia következő gyógyszereket alkalmazzuk:
- készítmények Csoport javítja az anyagcserét: vitaminok B, E, aminosavak, kalcium készítmények, anabolikus hormonok kálium-orotát.
- Proserin, galantamin, oxazil kezelést alkalmaznak. A kezelés
- tanfolyamok és, még előnyösebben, a kórházban: LFK( különösen gátolja a képződését kontraktúra), valamint a passzív izomfeszítést betegek, masszázs, elektroforézis neostigmin, lidazy, kalcium-klorid fürdő, inductothermy. A kezelés időtartama 6-8 hétenként megismétlődik, és a mozgékony gyermekek otthoni kezelésre alkalmasak.
- utóbbi években vált népszerűvé glükokortikoid kezelés( program egy nap), amely meghosszabbítja az életet a még néhány évig.
A páciens Duchenne myopathiát kardiológussal kell figyelni.
Azt is meg kell említeni, hogy fontos a táplálkozás, amelynek jelen kell lennie növényi zsírok és állati fehérjék. Kell elkerülni az erős teát, kávét, alkoholt, fűszereket, cukrot, káposztát és burgonyát. Az étrend tartalmaznia kell a friss vagy főtt kíméletes módon zöldségek, gyümölcsök, savanyú tejtermékek, zabpehely, tojás, méz, sárgarépa és dió.
Nem titok, hogy mind a felnőttek, mind a gyermekek ideges tünetekben szenvednek. Idegi tünetek, diagnózis és kezelés.
Tünetek alkoholos encephalopathia jól szerepelnek ebben a cikkben.
neuropátiás fájdalom kezelésére ajánlott felnőtteknek gyakran hosszú folyamat, és átfogó megközelítést igényel. További információ erről a betegségről lehet előállítani a linkre kattintva: http: //gidmed.com/ bolezni-nevrologii /nevralgija/ nejropaticheskaya-bol.html.
Megelőzés A betegség bonyolítja a genetikai okai annak eredetét, ezért különösen fontos szerepet játszanak a genetikai tanácsadás a családok, hogy a családi anamnézis ismerete.
legújabb módszerek és a fejlesztés a molekuláris genetika segít megbízhatóan meghatározni a természet a génmutációk, „számítani” prognózis az ő betegsége, de a legfontosabb dolog - ezek a módszerek lehetővé teszik a perinatális vizsgálat esetén ismétlődő vetélés.