Dengan hiperplasia berarti peningkatan cepat pada jaringan atau organ tubuh. Dalam nefrologi, ada penyakit seperti hiperplasia korteks adrenal. Karena organ menjadi membesar dalam hal ini, fungsinya juga tidak bisa diubah.
Hiperplasia adrenal kongenital
Kelenjar adrenal adalah organ berpasangan dari tubuh manusia yang berada di ruang retroperitoneal. Fungsi mereka adalah produksi hormon, yang meliputi aldosteron, noradrenalin, androgen, kortikosteroid dan lain-lain. Hormon ini dibutuhkan oleh tubuh manusia, karena fungsi sebagian besar organ dan sistem bergantung pada mereka. Misalnya, kortikosteroid berperan dalam metabolisme, termasuk regulasi keseimbangan garam air, androgen bertanggung jawab atas berfungsinya bidang seksual.
Di bawah pengaruh sejumlah faktor pada manusia sejak lahir, volume kelenjar adrenal dapat meningkat. Di bawah hiperplasia kongenital korteks adrenal, atau CGAP, berarti keseluruhan kelompok penyakit yang bersifat turun-temurun, yang secara patologis mengubah produksi kortisol oleh kelenjar adrenal.
Manifestasi SSCI bisa berbeda - beberapa begitu berat sehingga tidak sesuai dengan kehidupan manusia, yang lainnya hampir tak terlihat. Hal ini disebabkan oleh mutasi genetik yang tidak sama, tergantung pada kekurangan defisiensi enzim yang berbeda:
- 21-hydrolase.
- 11-beta-hidroksilase.
- 20,23-osmolase.
- 17-alphahydroxylase.
- 3-beta dehidrogenase.
Organ yang terkena CINS( organ target) juga tidak sama. Adrenalin membesar menghasilkan sejumlah hormon yang signifikan. Mengingat peran hormon dalam tubuh, mudah dibayangkan ada banyak organ target. Hiperplasia kongenital kelenjar adrenal merupakan masalah serius pada anak-anak, karena konsekuensi penyakit pada anak bisa sangat sulit. Seringkali, penyakit ini menyertai sindrom kongenital lainnya, khususnya sindrom Cushing.
Penyebab dan patogenesis penyakit
muncul pada anak sejak lahir, oleh karena itu, anomali ditempatkan pada periode prenatal. Prasyarat utama untuk meningkatkan volume kelenjar adrenal dianggap sebagai berbagai gangguan fungsional parah yang dialami wanita hamil selama masa gestasi janin. Misalnya, para ahli menunjukkan dampak stres yang signifikan, kelebihan beban emosional, depresi dan tekanan mental selama kehamilan, yang menyebabkan peningkatan produksi kortisol.
Patogenesis penyakit ini terkait dengan fakta bahwa perubahan produksi kortisol di tubuh anak menyebabkan peningkatan pelepasan ACTH, sehingga korteks adrenal meningkat dalam ukuran, tingkat hormon yang dihasilkannya juga meningkat.
Ada tiga bentuk hiperplasia adrenal kongenital:
- Viral( sederhana) - mempengaruhi peningkatan androgen, sehingga ukuran organ genital meningkat, intensitas rambut, perkembangan sistem otot.
- Hipertensi - menyebabkan peningkatan sintesis androgen dan kortikosteroid, berdampak buruk pada pembuluh fundus, menyebabkan onset hipertensi dini.
- Soltering - memprovokasi peningkatan produksi androgen dan kekurangan hormon lain, yang berkontribusi terhadap kelebihan potassium dalam tubuh, kehilangan kelembaban, berat badan dan gangguan serius lainnya.
Gejala
Gejala hiperplasia kongenital korteks adrenal pada anak-anak biasanya segera terlihat setelah lahir. Paling sering anak terlahir dengan peningkatan berat badan. Seseorang tidak dapat tidak memperhatikan dimensi genital organ abnormal, misalnya penis diperbesar pada anak laki-laki, tapi testisnya bisa terlalu kecil. Anak perempuan hampir selalu memiliki ukuran klitoris yang besar, dan labia mampu menyerupai skrotum laki-laki dalam struktur.
Seiring bertambahnya usia, ada gejala lain:
- Suara awal menggoyang;
- Penampilan rambut pada alat kelamin dan tubuh secara tepat waktu;
- Tidak proporsional dengan bertambahnya usia, kenaikan berat badan;
- Jerawat pada kulit di masa kanak-kanak;
- Penghentian pembentukan kerangka pada usia 16;
- Pertumbuhan rendah;
- Kehausan permanen;
- Mati rasa otot;Kehilangan memori
- ;
- Psikosis;
- Permulaan awal menstruasi pada anak perempuan.
Pada anak dengan bentuk patologi soliter, gambaran klinisnya dipersulit oleh kegagalan metabolisme garam air. Hal ini menyebabkan muntah, tinja longgar, dehidrasi dengan segala konsekuensi selanjutnya. Tanpa perawatan, kondisi ini bisa memancing kematian pasien.
Pada orang dewasa, semua tanda-tanda penyakit ini disebabkan oleh malfungsi hipofisis dan hipotalamus, dan juga kelenjar adrenal. Pada wanita, CGAP tanpa pengobatan menyebabkan disfungsi seksual, kegagalan siklus, ketidaksuburan, pengembangan osteoporosis. Pria sering memiliki tekanan darah tinggi, atrofi otot, diabetes melitus. Di antara orang dewasa, penyakit sistem pencernaan yang meluas, sistem saluran kemih, gangguan sistem kekebalan tubuh, rambut rontok, penyakit kulit.
Diagnosis
Anda dapat menduga diagnosis dengan tanda eksternal karakteristik dan gambaran klinis. Sejumlah tes laboratorium adalah wajib, termasuk pengiriman tes hormon dan tes darah biokimia.
Penelitian hormonal yang diperlukan untuk menilai fungsi adrenal adalah sebagai berikut:
- Deoxycortisol;
- Kortisol bebas;
- Steroid lainnya;
- Gonadotropin( FSH, LH, dll.).
Jika hiperplasia kongenital yang dicurigai pada korteks adrenal pada bayi baru lahir dilakukan tes skrining khusus untuk penentuan hormon dalam serum dan air liur. Juga, jika ada struktur alat kelamin yang tidak teratur, bayi diuji untuk definisi kariotipe dan kromatin seks. Remaja harus diberi metode diagnosis instrumental. Misalnya, dalam radiografi sendi pergelangan tangan, pertumbuhan tulang lebih banyak dibandingkan dengan usia.
Metode penyelidikan indikatif pada anak-anak dan orang dewasa adalah ultrasound, MRI atau CT kelenjar adrenal, yang menunjukkan peningkatan ukurannya. Metode diagnostik instrumental juga dirancang untuk mendeteksi tingkat disfungsi organ dalam. Diagnosis banding pada bayi baru lahir dan bayi dilakukan dengan berbagai jenis hermaphroditisme pria, pada anak yang lebih tua dan pada orang dewasa, VHCN dibedakan dengan tumor kelenjar adrenal, testikel, ovarium, dan juga ovarium polikistik( pada anak perempuan).
Pengobatan Taktik
pengobatan pada sebagian besar kasus dikurangi dengan asupan obat hormon tertentu, yang dipilih berdasarkan hasil tes. Terapi penggantian hormon pada anak kecil mencakup pemberian atau suntikan Cortisone, sedangkan pada anak yang lebih tua dan orang dewasa, nilai kortikosteroid disesuaikan dengan prednisolone atau Dexamethasone. Karena nilai hormon yang diperlukan dalam darah tercapai, dosis obat berkurang. Selain itu, wanita diberi estrogen, pria - androgen.
Koreksi hormonal tepat waktu pada anak perempuan membantu membentuk organ reproduksi dengan tepat dan mencegah masalah ketidaksuburan. Selama kehamilan, asupan hormon bisa dibalik, yang diputuskan secara individu dalam setiap kasus. Saat mengembangkan hipertensi arterial diobati dengan obat khusus dalam dosis dan kombinasi tertentu. Bagi anak-anak dengan tanda gangguan keseimbangan air garam, asupan garam meningkat.
Biasanya intervensi semacam itu dilakukan selambat-lambatnya satu tahun. Hiperplasia kelenjar adrenal tipe nodular hanya diobati dengan mengeluarkan organ ini, karena reseksi parsial cepat menyebabkan kambuh. Ke depan, terapi sulih hormon dilakukan sampai akhir hayat.
Pencegahan penyakit
Jika ada kasus hiperplasia kongenital korteks adrenal dalam keluarga, wanita harus menerapkan genetika sebelum merencanakan kehamilan. Juga, pada wanita dengan diagnosis ini, diagnosis pranatal kemungkinan patologi janin dengan biopsi chorion atau analisis cairan amnion untuk mendeteksi kadar hormon harus dilakukan. Metode penting untuk mencegah penyakit ini adalah mengesampingkan faktor teratogenik selama masa gestasi - radiasi, pengaruh stres berkepanjangan, syok saraf, kelebihan tekanan.