Salah satu distrofi otot utama yang paling tangguh yang dimulai pada anak usia dini dan menyebabkan kematian sebelum mencapai pasien 25 tahun, adalah Duchenne miopati( nama lengkap - progresif distrofi otot).
Penjelasan singkat dari Duchenne miopati
Penyakit ini pertama kali dijelaskan pada tahun 1868 oleh Duchenne( Duchenne) dan genetik. Dan miopati Duchenne memiliki bentuk umum yang seragam secara genetis dengan miopati Becker, namun memiliki sejumlah tanda klinis. Penyakit
Biasanya, pasien tidak bertahan bahkan hingga 30 tahun( menurut beberapa sumber, dan banyak yang mati pada usia 20-22 tahun).
proses propagasi pengecilan otot adalah khas karakter ascending:
- Pertama, proses melibatkan otot-otot korset panggul dan otot-otot bagian kaki proksimal( tungkai bawah),
- kemudian menderita otot punggung dan bahu korset,
- Kemudian putar datang ke divisi lengan proksimal( tungkai atas).
Pada awal memudar penyakit atau refleks lutut berkurang secara signifikan, dan refleks tendon tangan dan Achilles refleks disimpan bahkan waktu yang sangat lama. Gejala
lain dari penyakit ini: perkembangan
- kyphosis, lordosis, atau kelainan bentuk tulang belakang sekunder lainnya,
- kelengkungan dada( itu akan jatuh pingsan atau sadel), berhenti,
- tendon retraksi sedang dikembangkan dengan latar belakang kontraktur sendi.
- Sangat sering Duchenne miopati diamati dengan masalah jantung, yaitu kardiomiopati, gejala yang aritmia dan hipertrofi ventrikel kiri.
- Meskipun biasanya ketika miopati intelijen tidak terpengaruh, ada keterbelakangan mental( yaitu, di tingkat retardasi) dalam hal ini, 25-30% pasien. Sisanya pasien mempertahankan intelektualitas mereka.
prognosis yang kurang baik dari penyakit - DMD cepat berlangsung, pasien kehilangan kemampuan untuk diri berjalan setelah 10-12 tahun, dan mati di usia muda karena infeksi penyerta( gangguan pernapasan), atau gagal jantung.
Foto Duchenne miopati:
Penyebab Duchenne Miopati merupakan penyakit keturunan, dan pembawa gen-nya adalah perempuan. Miopati ini diwarisi dari tipe resesif yang terkait dengan kromosom X.Selain itu, sekitar sepertiga dari semua kasus didiagnosis Duchenne miopati yang disebabkan oleh mutasi baru pada gen. Hanya anak laki-laki yang sakit.
Berbagai miopia ini adalah yang paling ganas dan cepat berkembang.
penyakit mulai muncul pada usia 1,5-5 tahun, tanda-tanda pertama adalah:
Ketidakstabilan- , kecanggungan motor.
- Konstan tersandung dan jatuh saat berjalan, yang membuat anak takut berjalan, yang menyebabkan kepasifan motor.
- Anak sulit menaiki tangga, dan gaya berjalan menjadi terbelakang, "bebek".
- juga menjadi sulit untuk bangkit dari posisi berbaring atau duduk - resor anak untuk apa yang disebut "Groversa teknik" - "Climbing tangga" a "Climbing untuk dirinya sendiri" dan
- terang tanda Duchenne miopati - hipertrofi otot imajiner, terutama betis: benar-benar tidak pengembangan otot dan degenerasi mereka menjadi lemak dan jaringan ikat. Seperti yang telah disebutkan, salah satu gejala miopati Duchenne adalah kerusakan jantung, yang menurut peneliti asing, disebabkan oleh kekurangan kromosom dystrophin.
- Ada tanda-tanda miopati pada spesimen biopsi pada otot rangka.
- Seiring waktu, seiring perkembangan distrofi otot mengembangkan kontraktur sendi besar, terjadi deformasi equinovarus pada kaki.
- Mendekati 10-12 tahun anak tidak bisa lagi bergerak mandiri dan terpaksa menggunakan kursi roda.
- Pada usia 15 tahun, pembuktian mendalam terhadap pasien berkembang.
Tahukah Anda apa gejala sindrom serotonergik? Penyebab dan konsekuensi.
Semua tentang prinsip pengobatan sindrom nyeri myofascial dapat ditemukan di sini. Kesalahan Diagnosis
DMD ditempatkan atas dasar hasil pemeriksaan dan analisis berikut:
- EKG terdeteksi dinding miokardium postero-lateral dan bawah dari ventrikel kiri, yang ditentukan oleh parameter berikut: gigi tinggi diamati dalam memimpin V6;Gigi dalam yang dalam diamati pada petunjuk V6, aVF, 2 dan 3.
- Kandungan distrofin dalam jaringan otot juga diteliti( penyakit ini tidak mengungkapkan distrofi).
- Selama plasma studi biokimia ditentukan aktivitas CPK( enzim kreatinforsfokinazy), yang biasanya meningkat secara signifikan( termasuk di pembawa gen).Terkadang, untuk mengklarifikasi sumbernya, isoenzim CK diperiksa. Genromagnostik
- juga dilakukan.
- Fibrilasi pada laporan EMG nekrosis dari serabut otot.
- biopsi otot adalah salah satu metode utama diagnosis Duchenne miopati, dimana dipilih otot cukup terpengaruh sangat signifikan melemah dan otot yang terluka akan tidak informatif.
Pengobatan miopati Duchenne
bawah pengobatan penyakit seperti berat dan cepat progresif tidak efektif, biasanya dalam terapi pemeliharaan kompleks obat berikut digunakan: persiapan
- Grup meningkatkan metabolisme: vitamin B, E, asam amino, persiapan kalsium, anabolic hormon kalium orotate.
- Pengobatan dengan proserin, galantamine, oxazil digunakan. Pengobatan kursus
- dan, lebih disukai, di rumah sakit: LFK( terutama menghambat pembentukan kontraktur), serta peregangan pasien otot pasif, pijat, elektroforesis neostigmin, lidazy, kalsium klorida mandi, inductothermy. Perjalanan pengobatan diulang setiap 6-8 minggu, dan anak-anak yang tidak bergerak lebih baik diobati di rumah.
- Tahun-tahun terakhir pengobatan dengan glukokortikoid( sesuai skemanya setiap hari) menjadi populer, yang memperpanjang umur beberapa tahun lagi.
Pasien miopati Duchenne harus diobservasi dengan ahli jantung.
Kami juga harus menyebutkan pentingnya gizi, yang harus hadir lemak nabati dan protein hewani. Hal ini diperlukan untuk menghindari teh, kopi, alkohol, rempah-rempah, gula, kol dan kentang yang kuat. Diet harus mencakup sayuran segar atau dimasak, buah-buahan, produk susu asam, oatmeal, telur, madu, wortel, kacang-kacangan.
Bukan rahasia lagi bahwa baik orang dewasa maupun anak-anak menderita gangguan saraf. Penyebab gugup tic mata, diagnosis dan pengobatan.
Gejala encephalopathy beralkohol dibahas dengan baik dalam artikel ini. Pengobatan nyeri neuropatik pada orang dewasa seringkali merupakan proses yang panjang dan memerlukan pendekatan terpadu. Informasi rinci tentang penyakit ini dapat diperoleh dengan mengklik link ini: http: //gidmed.com/ bolezni-nevrologii /nevralgija/ nejropaticheskaya-bol.html. Pencegahan
Pencegahan penyakit ini sulit karena penyebab genetik dari kejadiannya, oleh karena itu konseling genetik keluarga-keluarga di mana beban hereditas terungkap memainkan peran yang sangat penting.
Metode terbaru dan perkembangan genetika molekuler membantu menentukan gen mutasi gen dengan tepat, "hitung" prognosis penyakitnya, namun yang terpenting - metode ini memungkinkan pemeriksaan perinatal jika terjadi kehamilan berulang.