Sindrome di Marfan: segni, diagnosi, trattamento, cause, aspettativa di vita

click fraud protection

Anche i genitori sani possono avere bambini malati. Uno dei motivi comuni per questo è mutazioni casuali nei geni. A causa di tale mutazione, la sindrome di Marfan può manifestarsi, che oggi non risponde al trattamento completo. Caratteristiche malattia

negli adulti e nei bambini la sindrome di Marfan

si chiama il sottosviluppo del tessuto connettivo, con un conseguente periodo di embrionale o postnatale, a causa di difetti di collagene. Sindrome di Marfan

in sé non è una base per le pensioni di invalidità, tuttavia, quest'ultima può essere impostata dalla Commissione nel caso di accompagnare la patologia di gravi violazioni del cuore, i sistemi della colonna vertebrale e gli organi della visione. Si noti che l'ectopia della lente si sviluppa in un carattere bilaterale nei bambini sotto i 4 anni. La sindrome di Marfan

nell'uomo( foto) Forme

classificazione accurata della malattia in questo momento. Esistono diverse forme comuni che dipendono dal numero di sistemi coinvolti nel processo patologico:

• cancellato .Le modifiche sono scarsamente espresse, possono partecipare fino a 2 sistemi.
• Express :
  • è limitato quando piccole modifiche influiscono su un sistema;Le modifiche
  • di natura espressa influenzano 2 o più sistemi;I cambiamenti di
  • sono deboli e interessano 3 sistemi;Come

caratteristiche genetiche distinguono: forma famiglia

1. , dove la malattia si trasmette per eredità; mutazione primaria
2. , manifestata nella famiglia per la prima volta;

A volte si parla anche delle forme lievi e gravi della Sindrome di Marfan, anche qui il tipo di eredità è importante.

Per ulteriori informazioni sulle funzionalità di Marfan sindrome racconta nel suo video Elena Malysheva:

Classificazione

Ci sono anche diverse varianti cliniche della malattia:

• direttamente la malattia di Marfan con almeno tre segni classici e eredità familiare.
• Sindrome di Marfan con diagnosi positiva, ma con forme cancellate.
• Sindrome tipo Marfan.

La natura del decorso della malattia può essere stabile e progressiva. Successivamente, parleremo delle cause della sindrome di Marfan.

causa la sindrome di Marfan - malattia congenita, che viene passato alla generazione successiva come carattere autosomico dominante. Sorge a causa della mutazione spontanea del gene FBN1, che è responsabile della sintesi della fibrillina. La fibrillina , a sua volta, è responsabile dell'elasticità e della contrattilità del tessuto connettivo. La mutazione di questo gene interrompe la formazione di fibre, portando ad una diminuzione della forza dell'articolazione.tessuto e ridurre la tolleranza allo sforzo fisico. Ora abbiamo studiato

1000 FBN1 mutazioni del gene, che permette di allocare diverse forme della malattia, ma è difficile creare classifica generale.

A proposito dei sintomi e dei segni della Sindrome di Marfan, ne parleremo qui sotto.mostra sintomi

esterno

I sintomi della sindrome si basa sul lesioni del sistema cardiovascolare, degli occhi e delle ossa, così diverse, ma chiaramente visibile sulle manifestazioni esterne. Quindi, i pazienti, di solito:

• sono alto con un tronco corto e le gambe sottili( dolicostenomelia), le dita nodose
• lunga( aracnodattilia),
• fisico astenikov con grave debolezza del tono muscolare e un volto lungo e stretto( dolicocefalia),
• e la sofferenza palato ogivale e malocclusione.

Dalle manifestazioni esterne, è anche possibile selezionare:

• ipermobilità,
• deformazione del torace, che consiste in un imbuto o cuneiforme,
• deformazione della colonna vertebrale, come scoliosi, sublussazione e dislocazione della colonna cervicale, piedi piatti e protrusione dell'acetabolo.cambiamenti

nel

sistema cardiovascolare Poiché la sindrome porta a cambiamenti nel aorta ascendente e le altre strutture del sistema cardiovascolare, la malattia è spesso accompagnata da:

1. aneurisma;Lesioni della valvola mitrale
2. ;
3. per tachicardia;
4. con fibrillazione atriale;
5. per endocardite infettiva;
6. insufficienza cardiaca progressiva, che porta alla morte di un neonato;

Patologochiskie processi in vista, e altri organi anche sindrome di Marfan

accompagnati da processi patologici negli organi di visione, per esempio:

1. miopia;
2. appiattimento della cornea;Strabismo
3. ;calibro vascolare fibra cambiamento
4. .

Altri disturbi

pazienti affetti dalla sindrome possono sperimentare perdite e altri sistemi, ad esempio: meningocele

• ,
• pneumotorace spontaneo, contrassegni atrofica tratto
• ,
• prolasso della vescica e l'utero, ectopia renale
• , vene varicose
• e altri.

Poiché la malattia è accompagnata dal rilascio di adrenalina, in pazienti giovani possono sviluppare ansia o addirittura doti mentali.

su come determinare la presenza di sindrome di Marfan, vedi sotto.la diagnosi di Marfan Syndrome diagnosi

diventa basa sulla storia di famiglia, se la patologia è presente in essa, così come sulla base della fisica esame, l'ecocardiografia, elettrocardiogramma, oftalmologia e radiologia. Suggerire una malattia del feto può essere basata su test di analisi genetica molecolare e di laboratorio. Criteri

criteri diagnostici possono essere considerati:

1. dilatazione della radice aortica;Lente ectopica
2. ;Deformazione toracica
3. ;
4. spondilolistesi;
5. altri stati;

e test fenotipici possono essere utilizzati per la diagnosi. Esso determina il rapporto tra la spazzola e la crescita, la lunghezza del dito medio e l'indice Varga fisico.studi di ricerca

strumentale strumentale

mostrano:

• ECG.aritmie cardiache, l'aumento delle dimensioni del ventricolo sinistro, ipertrofia miocardica.
• ecocardiografia. Rigurgito valvolare, prolasso, dilatazione aortica. Radiografia
• .Espansione nella radice e l'arco aortico, la maggiore dimensione del cuore.
• CT.Dilatazione e aneurisma dell'aorta. Aortografia
• .Aneurisma o fascio aortico. Oftalmoscopia
• .Ectopia dell'obiettivo.
• MRI della colonna vertebrale. Ectasia delle meningi.

è obbligatorio per effettuare diagnosi differenziale di malattie come homocystinuria, sindrome di Beals, sindrome di Ehlers-Danlos, ectopia familiare della lente, e altri, simile nella presentazione.

Trattamento

Come la malattia non può essere curata fino alla fine, misure di trattamento sono finalizzate a migliorare la qualità della vita.rimozione dei sintomi negativi e prevenzione delle complicanze.

Therapeutic

Il trattamento terapeutico della sindrome di Marfan è completamente ridotto alla conduzione di uno stile di vita sano.

• Quenching,
• normale alimentazione e modalità sleep,
• evitando stress, carico fisico moderato
• .

Tutto ciò contribuisce al miglioramento del benessere e al mantenimento del sistema immunitario in uno stato normale. Farmaco

La terapia farmacologica è sintomatica. Se il diametro dell'aorta è esteso a 40 mm, i medici prescrivono i beta-bloccanti, un ACE-inibitore e un calcio-antagonista.

Un buon risultato è stato dimostrato da tecniche terapeutiche come la terapia di normalizzazione del collagene patogenetico, la terapia metabolica e la terapia vitaminica. Altri farmaci sono prescritti a seconda delle condizioni del paziente.

Surgical

Il trattamento chirurgico viene eseguito a seconda della lesione dei sistemi.

• Può essere utilizzata la ricostruzione aortica e le protesi mitrali.valvola.
• Se una donna incinta ha la sindrome di Marfan, è necessario un taglio cesareo precoce per prevenire lo sviluppo di complicanze in lei e nel bambino.
• I disturbi oftalmici sono trattati mediante la selezione di occhiali e lenti a contatto, trattamento laser della cataratta e del glaucoma, rimozione della lente spostata con sostituzione mediante impianto.
• Se il disturbo colpisce lo scheletro, possono essere prescritte operazioni di stabilizzazione della colonna vertebrale, toracoplastica e endoprotesi.

imparare ad usare la chirurgia con sindrome di Marfan sono tornati vista, dire questo video clip:

Prevenzione

prevenzione specifica della sindrome di Marfan non esiste. Prevenire l'emergenza di questa patologia in un futuro bambino può, se si visitano studi genetici di entrambi i genitori, monitorare la gravidanza fin dall'inizio e seguire tutte le prescrizioni del medico. Complicazioni

Perché la gente sindrome di Marfan è accompagnato da una grave sconfitta di una serie di sistemi, l'elenco delle complicazioni è molto grande: dalla scoliosi alla insufficienza polmonare. Le complicanze più gravi possono essere considerate: Disturbi

1. delle strutture delle pareti dell'aorta;
2. danno alle pareti cardiache;Prolasso della valvola mitrale
3. ;
4. palato solido;

La più terribile complicazione della sindrome è la morte cardiaca improvvisa, che accompagna specialmente la malattia nei pazienti dell'infanzia. Sulla prognosi e aspettativa di vita della sindrome di Marfan, leggi sotto. Previsione

La previsione

dipende dai cambiamenti nel sistema cardiovascolare, dal grado di danno allo scheletro e agli occhi. Le statistiche

• mostrano che circa il 90% dei pazienti non vive fino a 50 anni.
• La medicina moderna consente di aumentare l'aspettativa di vita fino a 70 anni, tuttavia, solo per i pazienti con una forma stabile.

Su come appare un uomo con la Sindrome di Marfan, dirà il video qui sotto: