Een van de meest formidabele primaire spierdystrofie die begint in de vroege kinderjaren en leidt tot de dood vóór het bereiken van patiënten 25 jaar, is Duchenne myopathie( volledige naam - progressieve spierdystrofie).
Korte beschrijving van Duchenne myopathie
De ziekte werd eerst beschreven in 1868 door Duchenne( Duchenne) en genetisch. Waarbij het myopathie is Duchenne gemeenschappelijke, genetisch uniforme vorm met myopathie Becker, maar onderscheidt zich door een aantal klinische symptomen.ziekte
Typisch, patiënten niet zelfs tot 30 jaar overleven( volgens sommige bronnen, en velen stierven op de leeftijd van 20-22 jaar).
propagatieproces van spieratrofie eigen is aan de opgaande Eigenschappen:
- Ten eerste, de werkwijze omvatte de spieren van het bekken en de spieren van de proximale beendelen( onderste ledematen)
- dan leed rugspieren en schoudergordel,
- Draai het over het proximale armen afdelingen( bovenste ledematen).
Aan het begin van de ziekte fade of aanzienlijk verminderd knie reflexen, en de pees reflexen van de handen en Achilles reflex redde zelfs een zeer lange tijd.
Andere symptomen van deze ziekte:
- progressie van kyfose, lordose of andere secundaire wervelkolom misvormingen,
- kromming van de borst( het wordt keeled of zadel), stop,
- pees intrekken wordt ontwikkeld tegen de achtergrond van de gezamenlijke contracturen.
- Heel vaak Duchenne myopathie waargenomen met hartproblemen, namelijk cardiomyopathie, waarvan de symptomen zijn aritmie en linkerventrikelhypertrofie.
- Hoewel gewoonlijk wanneer myopathieën intelligentie niet wordt aangetast, is er mentale retardatie( namelijk, in de mate van vertraging) in dit geval 25-30% van de patiënten. Bij de overige patiënten opgeslagen intelligentie.
ongunstige prognose van de ziekte - DMD snel vordert, patiënten verliezen het vermogen om zichzelf te lopen na 10-12 jaar, en sterven op jonge leeftijd als gevolg van bijkomende infecties( ademnood), of hartfalen.
Foto Duchenne myopathie:
Oorzaken Duchenne myopathie is een erfelijke ziekte, en de gen-dragers zijn vrouw. Dit erfde recessief myopathie-type gekoppeld aan het X-chromosoom. Bovendien is ongeveer een derde van alle gevallen van gediagnosticeerde Duchenne myopathie veroorzaakt door nieuwe mutaties in de genen. Ill uitsluitend jongens.
Van de verscheidenheid van bijziendheid, dit is de meest kwaadaardige en snel progressieve.
Symptomen van de ziekte De ziekte begint te verschijnen op de leeftijd van 1,5-5 jaar, de eerste tekenen zijn:
- Instabiliteit, motorische onhandigheid.
- Constant struikelen en vallen tijdens het lopen, dat het kind de angst voor het lopen ontwikkelt, dan als gevolg van de passiviteit van de motor.
- kind is moeilijk om trappen te beklimmen, en manier van lopen wordt waggelen "eend."
- wordt het ook moeilijk te stijgen vanuit een liggende of zittende houding - het kind zijn toevlucht tot de zogenaamde "Groversa technieken" - "Het beklimmen van een ladder" a "Klimmen voor zichzelf" en
- Bright teken van Duchenne myopathie - denkbeeldige spier hypertrofie, vooral het kalf is echt niet de ontwikkeling van de spieren en hun degeneratie in vet en bindweefsel.
- Zoals reeds vermeld, een van de symptomen van Duchenne myopathie is hartfalen, waarvan de oorzaak, volgens de buitenlandse onderzoekers, is het gebrek aan dystrofine in hartspiercellen.
- Er zijn tekenen van myopathie in de skeletspieren biopsieën.
- Na verloop van tijd, de progressie van spierdystrofie ontwikkelen contracturen van de grote gewrichten, er equinovarus voetvervorming.
- Dichter bij 10-12 jaar het kind kan niet lopen op hun eigen en moest in een rolstoel.
- de leeftijd van 15 jaar te ontwikkelen diepe beperking van de patiënten.
Weet u wat de symptomen zijn van het serotonerge syndroom? Oorzaken en gevolgen.
Alles over de principes van de behandeling van myofasciale pijnsyndroom is hier te vinden. Foutdiagnose
DMD wordt op basis van inspectieresultaten en de volgende analyses:
- ECG gedetecteerd myocardium posterolaterale zij- en bodemwanden van de linker ventrikel, die wordt bepaald door de volgende parameters: hoog tooth waargenomen in afleiding V6;diepe tand Q waargenomen leads V6, aVF, 2 en 3
- onderzochten ook dystrofine gehalte in het spierweefsel( dystrofie bij deze ziekte is niet gevonden).
- Gedurende plasma biochemische studies bepaald CPK activiteit( enzyme kreatinforsfokinazy), die meestal aanzienlijk toeneemt( ook gendragers).Soms is de bron onderzocht CK isoenzymen te verduidelijken.
- Genodiagnostiek wordt ook uitgevoerd.
- Fibrillaties op EMG melden necrose van spiervezels.
- spierbiopsie is een van de belangrijkste werkwijzen voor de diagnose van Duchenne myopathie, waarbij de geselecteerde matig risico spier zeer aanzienlijk verzwakt en de verwonde spier zou niet informatief zijn.
behandeling myopathie van Duchenne
Onder zulke ernstige en snel progressieve ziekte behandeling niet effectief, typisch in een complex onderhoudstherapie volgende geneesmiddelen gebruikt:
- producten Groep verbeteren metabolisme: vitamine B, E, aminozuren, calcium preparaten, anabole hormonen kalium orotaat.
- toegepaste behandeling neostigmine methylsulfaat, galantamine, oksazilom. Behandeling is
- golfbanen en met meer voorkeur in een ziekenhuis: LFK( vooral remt de vorming van contracturen), alsook passieve spier stretching patiënten, massage, elektroforese neostigmine, lidazy, calciumchloridebad, inductothermy. Het verloop van de behandeling wordt herhaald om de 6-8 weken, maar kinderen nog steeds de voorkeur voor de behandeling thuis.
- laatste jaren is uitgegroeid tot een populaire behandeling met glucocorticoïden( schema in een dag), die het leven van een paar jaar verlengt.
Duchenne myopathie patiënt noodzakelijkerwijs worden waargenomen bij de cardioloog.
Vermelden wij ook nog het belang van voeding, die aanwezig plantaardige vetten en dierlijke eiwitten moet zijn. Moet voorkomen dat sterke thee, koffie, alcohol, kruiden, suiker, kool en aardappelen. Het dieet moet onder meer vers of gekookt zachte manier groenten, fruit, zure melkproducten, havermout, eieren, honing, wortelen en noten.
geen geheim dat nerveuze tics lijden zowel volwassenen als kinderen. Oorzaken van een zenuwziekte, diagnose en behandeling.
Symptomen van alcoholische encefalopathie worden goed behandeld in dit artikel.
Behandeling van neuropathische pijn bij volwassenen is vaak een lang proces en vereist een geïntegreerde aanpak. Gedetailleerde informatie over deze ziekte kan worden verkregen door op deze link te klikken: http: //gidmed.com/ bolezni-nevrologii /nevralgija/ nejropaticheskaya-bol.html.
Preventie
Preventie van de ziekte is moeilijk vanwege de genetische oorzaken van het voorkomen ervan. Daarom speelt genetische counseling van die families waarin belaste erfelijkheid is onthuld een bijzonder belangrijke rol.
De nieuwste methoden en ontwikkelingen van moleculaire genetica helpen om de aard van genmutatie betrouwbaar te bepalen, de prognose van zijn ziekte te "berekenen", maar vooral - deze methoden maken perinataal onderzoek mogelijk in geval van herhaalde zwangerschap.