En av de mest formidable primære muskeldystrofi som begynner i tidlig barndom og fører til døden før de når pasienter 25 år, er Duchenne myopati( fullt navn - progressiv muskeldystrofi).
Kort beskrivelse av Duchenne myopati
Sykdommen ble først beskrevet i 1868 av Duchenne( Duchenne) og er genetisk. Der myopati er Duchenne vanlig, genetisk ensartet form med Beckers myopati, men skiller seg ved en rekke kliniske tegn.
Vanligvis gjør pasienter ikke overleve selv opp til 30 år( ifølge noen kilder, og mange døde i en alder av 20-22 år).
forplantning prosessen med muskelsvinn er særegen for den oppstigende tegn:
- Først prosessen involverte musklene i bekkenringen og musklene i de proksimale benseksjonene( underekstremitetene),
- deretter led ryggmuskler og skuldrene,
- Deretter slår det gjelder de proksimale armer divisjoner( øvre lemmer).
Helt i begynnelsen av sykdommen fade eller vesentlig redusert kne reflekser, og senen reflekser av hender og Achilles refleks lagret selv en svært lang tid.
Andre symptomer på denne sykdommen:
- progresjon av kyfose, lordose, eller andre sekundære rygg deformiteter,
- krumning av brystkassen( det blir kjøl eller sadel), stoppe,
- sene tilbaketrekkingen blir utviklet på bakgrunn av leddkontrakturer.
- Svært ofte Duchenne myopati observert med hjerteproblemer, nemlig kardiomyopati, symptomer som er arytmi og venstre ventrikkel hypertrofi.
- Selv vanligvis når myopatier intelligens ikke er berørt, er det mental retardasjon( nemlig i graden av utviklingshemning) i dette tilfellet, 25-30% av pasientene. I de resterende pasientene etterretning lagret.
ugunstig prognose av sykdommen - DMD hurtig utvikler seg, pasienter mister evnen til selv-gang etter 10-12 år, og dø i ung alder på grunn av interkurrente infeksjoner( respiratorisk distress), eller hjertesvikt.
Photo Duchenne myopati:
Årsaker Duchenne Myopati er en arvelig sykdom, og de bærer genet er kvinner. Dette arvet recessiv myopati type bundet til X-kromosomet. Videre er omtrent en tredjedel av alle tilfeller av diagnosen Duchenne myopati forårsaket av nye mutasjoner i genene. Ill utelukkende gutter.
av mangfoldet av nærsynthet, er dette den mest ondartede og raskt progressive.
Symptomer på sykdommen Sykdommen begynner å dukke opp i en alder av 1,5-5 år, de første tegnene er:
- Ustabilitet, motorisk lunthet.
- Konstant turer og faller mens du går, som utvikler barnets frykt for å gå, enn på grunn av passivitet av motoren.
- barnet er vanskelig å gå i trapper, og ganglag blir vaggende "duck".
- blir også vanskelig å reise seg fra liggende eller sittende stilling - barnet tyr til de såkalte "Groversa teknikker" - "Klatring en stige" a "Klatring for seg selv" og
- Bright tegn på Duchenne myopati - imaginære muskel hypertrofi, spesielt kalven: er virkelig ikke utviklingen av muskler og deres degenerasjon til fett og bindevev.
- Som allerede nevnt, en av symptomene på Duchenne myopati er hjertesvikt, årsaken som ifølge utenlandske forskere, er det mangel på dystrophin i cardiomyocytes.
- Det er tegn på myopati i biopsiprøver av skjelettmuskulaturen.
- Over tid progresjon av muskeldystrofi utvikle kontrakturer av de store leddene, det equinovarus fotdeformitet.
- Nærmere enn 10-12 år kan barnet ikke lenger bevege seg selv og er tvunget til å bruke rullestol.
- Ved en alder av 15 år utvikler en dyp invalidisering av pasienten.
Vet du hva som er symptomene på serotonergisk syndrom?Årsaker og konsekvenser.
Alt om prinsippene for behandling av myofascial smertsyndrom finner du her. Feildiagnose
DMD er plassert på bakgrunn av inspeksjonsresultatene, og følgende analyser:
- EKG detektert myokard Postero-sideveggen og bunnen til den venstre ventrikkel, som er bestemt av de følgende parametere: høy tann observert i bly V6;dyp tann Q observert i ledningene V6, aVF, 2 og 3.
- også undersøkt til DMD-innhold i muskelvevet( dystrofi i denne sykdommen er ikke påvist).
- Under plasma biokjemiske studier bestemt CPK-aktivitet( enzym kreatinforsfokinazy), som vanligvis er betydelig høyere( inkludert i bærer genet).Noen ganger, for å klargjøre kilden, undersøkes isoenzymer av CK.
- Genodiagnostics utføres også.
- Fibrillasjoner på EMG rapporterer nekrose av muskelfibre.
- muskelbiopsien er en av de viktigste metoder for diagnose av Duchenne myopati, karakterisert ved at den valgte moderat påvirket muskel som meget betydelig svekket, og den skadde muskelen ville være uninformative.
Behandling myopati Duchenne
under slike vanskelige og raskt progressiv sykdom behandling er ineffektiv, typisk i en kompleks vedlikeholdsbehandling følgende stoffer anvendt:
- preparater Gruppe forbedring av stoffskifte-: vitamin B, E, aminosyrer, kalsiumpreparater, anabole hormoner kalium orotat.
- Behandling med proserin, galantamin, oksazil brukes. Behandlingen er
- kurs og, mer foretrukket, i et sykehus: LFK( spesielt hemmer dannelsen av kontrakturer), så vel som passiv muskel strekker pasienter, massasje, elektroforese neostigmin, lidazy, kalsiumkloridbad, inductothermy. Behandlingsforløpet gjentas hver 6-8 uker, og immobile barn foretrekker å behandle hjemme.
- siste årene har blitt en populær behandling med glukokortikoider( ordningen i dag), noe som forlenger levetiden til noen flere år.
Pasient Duchenne myopati må observeres hos en kardiolog.
Vi bør også nevne viktigheten av ernæring, som må være til stede vegetabilsk fett og animalske proteiner. Det er nødvendig å unngå sterk te, kaffe, alkohol, krydder, sukker, kål og poteter. Kostholdet bør inneholde friske eller kokte skånsom måte grønnsaker, frukt, meieriprodukter, havregryn, egg, honning, gulrøtter og nøtter.
Det er ingen hemmelighet at både voksne og barn lider av nervøse tics.Årsaker til nervøsitet, diagnose og behandling.
Symptomer på alkoholisk encefalopati er godt dekket i denne artikkelen.
Behandling av nevropatisk smerte hos voksne er ofte en lang prosess og krever en integrert tilnærming. Detaljert informasjon om denne sykdommen kan fås ved å klikke på denne linken: http: //gidmed.com/ bolezni-nevrologii /nevralgija/ nejropaticheskaya-bol.html.
Forebygging
Forebygging av sykdommen er vanskelig på grunn av de genetiske årsakene til forekomsten, og det er derfor genetisk rådgivning av de familieene hvor belastet arvelighet blir avslørt spiller en spesielt viktig rolle.
De nyeste metodene og utviklingen av molekylær genetikk bidrar til å bestemme genmutasjonenes natur, "beregne" prognosen for sykdommen, men viktigst av alt - disse metodene tillater perinatal undersøkelse ved gjentatt graviditet.