Hiperplasia congênita do córtex adrenal em crianças, mulheres e homens: sintomas, diagnóstico, tratamento

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Por hiperplasia significa um aumento rápido nos tecidos ou órgãos. Na nefrologia, existe uma doença como a hiperplasia do córtex adrenal. Uma vez que o órgão se torna ampliado neste caso, suas funções também não podem ser alteradas.

Hiperplasia adrenal congênita

As glândulas adrenais são órgãos pareados do corpo humano localizados no espaço retroperitoneal. Sua função é a produção de hormônios, que incluem aldosterona, noradrenalina, andrógenos, corticosteróides e outros. Esses hormônios são necessários pelo corpo humano, porque a função da maioria dos órgãos e sistemas depende deles. Por exemplo, os corticosteróides participam do metabolismo, incluindo a regulação do equilíbrio água-sal, os andrógenos são responsáveis ​​pelo funcionamento da esfera sexual.

Sob a influência de uma série de fatores nos seres humanos desde o nascimento, o volume da glândula adrenal pode ser aumentado. Sob hiperplasia supra-renal congénita, ou CAH, significa todo o grupo de doenças hereditárias em que caracteres patologicamente alterados produção adrenal de cortisol.

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Manifestações de SSCI podem ser diferentes - algumas são tão pesadas que são incompatíveis com a vida humana, outras são quase invisíveis. Isto é devido a mutações genéticas desiguais, dependendo da qual existe uma deficiência de diferentes enzimas:

  1. 21-hidrolase.
  2. 11-beta-hidroxilase.
  3. 20,23-osmolase.
  4. 17-alphahydroxylase.
  5. 3-beta desidrogenase.

Os órgãos que são afetados por CGNS( órgãos-alvo) também não são os mesmos. As supra-renais ampliadas produzem uma quantidade significativa de hormônios. Dado o papel dos hormônios no corpo, é fácil imaginar que pode haver muitos órgãos alvo. A hiperplasia congênita das glândulas supra-renais é um problema sério em pediatria, pois as conseqüências da doença para uma criança podem ser muito difíceis. Muitas vezes, a doença acompanha outras síndromes congênitas, em particular, a síndrome de Cushing.

Causas e patogênese de

A doença aparece na criança desde o nascimento, portanto, a anomalia é colocada no período pré-natal. O principal pré-requisito para aumentar o volume da glândula adrenal é considerado como os vários distúrbios funcionais graves que a gestante sofre durante a gestação do feto. Por exemplo, os especialistas apontam para o impacto significativo do estresse, sobrecarga emocional, depressão e estresse mental durante a gravidez, o que leva a um aumento na produção de cortisol.

patogênese da doença devido ao fato de que uma mudança na produção de cortisol no corpo da criança leva ao aumento da liberação de ACTH, de modo que as supra-renais aumenta córtex de tamanho, o nível de hormônios produzidos por ela também está crescendo.

Existem três formas de hiperplasia adrenal congênita:

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  • Viral( simples) - afeta o aumento dos andrógenos, aumentando o tamanho dos órgãos genitais, a intensidade do cabelo, o desenvolvimento do sistema muscular.
  • Hipertensivo - provoca um aumento na síntese de andrógenos e corticosteróides, afeta mal os vasos do fundo, leva ao início precoce da hipertensão arterial.
  • Solteryayuschaya - provoca o aumento da produção de androgénios e a ausência de outras hormonas que contribuem para o excesso de potássio no corpo, perda de humidade, em peso, e outras graves violações.

Sintomas de

Os sintomas de hiperplasia congênita do córtex adrenal em crianças são geralmente visíveis imediatamente após o nascimento. Na maioria das vezes, a criança nasce com um aumento do peso corporal. Não se pode deixar de notar as dimensões anormais dos órgãos genitais, por exemplo, o pênis é ampliado em meninos, mas os testículos podem ser muito pequenos. As meninas quase sempre têm grandes dimensões do clitóris, e os lábios são capazes de se assemelhar ao escroto masculino na estrutura.

À medida que envelhece, existem outros sintomas:

  • voz precoce grossa;
  • Aparência intempestiva de cabelo nos órgãos genitais e no corpo;
  • Desproporcional com idade, aumento de peso corporal;
  • Acne na pele na infância;
  • Rescisão da formação do esqueleto aos 16 anos;
  • Baixo crescimento;
  • sede permanente;
  • Entumecimento dos músculos;
  • Perda de memória;
  • Psicoses;
  • Início tardio da menstruação em meninas.

Em uma criança com uma forma solitária de patologia, o quadro clínico é complicado pelas falhas do metabolismo água-sal. Isso leva a vômitos, fezes soltas, desidratação com todas as conseqüências que se seguem. Sem tratamento, esta condição pode provocar a morte do paciente.

Em adultos, todos os sinais da doença são devidos a mau funcionamento da hipófise e do hipotálamo, bem como, de fato, as glândulas adrenais. Nas mulheres, o CGAP sem tratamento leva à disfunção sexual, falha no ciclo, infertilidade, desenvolvimento da osteoporose. Os homens geralmente apresentam hipertensão arterial, atrofia muscular, diabetes mellitus. Entre os adultos, doenças disseminadas do sistema digestivo, sistema urinário, ruptura do sistema imunológico, perda de cabelo, doenças da pele.

Diagnóstico

Você pode presumir o diagnóstico pelos sinais externos característicos e quadro clínico. Uma série de testes laboratoriais são obrigatórios, incluindo a entrega de testes para hormônios e um teste de sangue bioquímico.

Os estudos hormonais necessários para avaliar a função adrenal são os seguintes:

  • Deoxycortisol;
  • Cortisol livre;
  • Outros esteróides;
  • Gonadotropinas( FSH, LH, etc.).

Se uma suspeita de hiperplasia congênita do córtex adrenal em recém-nascidos é realizada um teste de triagem especial para a determinação de hormônios no soro e na saliva. Além disso, se existe uma estrutura irregular dos genitais, a criança é testada quanto à definição de um cariotipo e uma cromatina sexual. Os adolescentes devem receber métodos de diagnóstico instrumental. Por exemplo, na radiografia das articulações do pulso, o crescimento dos ossos é superado em comparação com a idade.

Um método indicativo de investigação em crianças e adultos é ultra-sonografia, RM ou TC das glândulas adrenais, que mostram o aumento do tamanho. Os métodos de diagnóstico instrumental também são projetados para detectar o grau de disfunção dos órgãos internos. O diagnóstico diferencial em recém-nascidos e infantes é realizado com diferentes tipos de hermafroditismo masculino, em crianças mais velhas e em adultos, a VHCN é diferenciada com tumores das glândulas supra-renais, testículos, ovários e também com ovários policísticos( em meninas).

Tratamento de

Táticas de tratamento na grande maioria dos casos são reduzidas à ingestão de certos medicamentos hormonais, que são selecionados com base nos resultados dos testes. A terapia de reposição hormonal em crianças pequenas inclui a administração ou injeção de cortisona, enquanto que em crianças e adultos mais velhos, os valores de corticosteróides são ajustados tomando prédnisolona ou dexametasona.À medida que os valores necessários dos hormônios no sangue são atingidos, a dosagem de drogas é reduzida. Além disso, as mulheres recebem estrogênios, homens - andrógenos.

Correção temporária hormonal em meninas ajuda a formar corretamente os órgãos reprodutivos e prevenir o problema da infertilidade. Durante a gravidez, a ingestão de hormônio pode ser revertida, que é decidida individualmente em cada caso. Ao desenvolver hipertensão arterial é tratada com drogas especiais em uma certa dose e combinação. Para crianças com sinais de perturbação do equilíbrio água-sal, a ingestão de sal aumenta.

Normalmente, essa intervenção é realizada até 1 ano de idade. A hiperplasia da glândula adrenal do tipo nodular é tratada apenas pela remoção deste órgão, uma vez que a ressecção parcial rapidamente leva a uma recaída. No futuro, a terapia de reposição hormonal é realizada até o final da vida.

Prevenção da doença

Se houver casos de hiperplasia congênita do córtex adrenal na família, a mulher deve se candidatar à genética antes de planejar a gravidez. Além disso, em mulheres com este diagnóstico, o diagnóstico pré-natal de possível patologia fetal por biópsia de coro ou análise de líquido amniótico para detectar níveis hormonais é necessariamente realizado. Um método importante para prevenir a doença é a exclusão de fatores teratogênicos durante a gestação - radiação, a influência do estresse prolongado, choques nervosos, sobretrains.

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