Duchenne myopatia: fotografie, príčiny, príznaky, diagnostika, liečba a prevencia

click fraud protection

Jedným z najviac impozantné primárnej svalová dystrofia, ktorá začína v ranom detstve a vedie k úmrtiu pred dosiahnutím pacientom 25 rokov veku, je Duchenne myopatia( celé meno - progresívna svalová dystrofia).

Stručný opis Duchenne myopatie

Choroba bola prvýkrát popísaná v roku 1868( DMD Duchenne) a je genetická.Kde myopatie je Duchenne bežné, geneticky jednotný tvar s Beckera myopatia, ale líšia sa radom klinických príznakov.

Ochorenie sa vyskytuje v jednom z 3-3,5 tisíce narodených chlapcov a nachádza vo veku 1,5-3 rokov a rýchlo postupuje.

Obvykle pacienti neprežije dokonca až 30 rokov( podľa niektorých prameňov, a mnohí sa umiera vo veku 20-22 rokov).

šírenie proces ochabovanie svalov je typický pre vzostupné charakteru:

  • Po prvé, proces zahŕňal svaly panvového pletenca a svaly proximálnych úsekov nôh( dolné končatiny),
  • potom utrpel chrbtových svalov a ramenného pletenca,
  • potom odbočiť ide o blízkych oddielov ramien( horné končatiny).

Na samom počiatku fade ochorenie alebo významne zníženú kolenných reflexov, a šľachových reflexov rúk a Achillovej reflexu zachovaná i po veľmi dlhú dobu.

instagram viewer

Iné príznaky tohto ochorenia:

  • progresie kyfózy, lordózy alebo iných sekundárnych deformít chrbtice,
  • zakrivenie hrudníka( sa dostane kýlom alebo sedlo), stop,
  • šľachy zatiahnutie vyvíjaný na pozadí kontraktúry kĺbov.
  • Veľmi často Duchenne myopatia pozorované so srdcovými problémami, a to kardiomyopatia, príznaky, ktoré sú arytmie a hypertrofie ľavej komory.
  • Hoci zvyčajne, keď sa myopatia inteligencia nie je ovplyvnená, je mentálna retardácia( a to, v miere retardácia), v tomto prípade 25 až 30% pacientov. Pri ostatných pacientov uložené inteligencie.

nepriaznivá prognóza ochorenia - DMD rýchlo postupuje, pacienti strácajú schopnosť samostatnej chôdze po 10-12 rokoch, a zomrieť v mladom veku, pretože pre pridruženými infekcií( respiračnej tiesne) alebo srdcového zlyhania.

Photo Duchenne myopatia:

spôsobuje Duchenne Myopatie je dedičná choroba a jej génové nosiče sú ženy. Táto zdedená recesívny typ viazané na myopatiu na X chromozóme. Okrem toho asi jedna tretina všetkých prípadov diagnostikovaných štádium Duchennovej vyvolanej myopatie nových mutácií v génoch. Ill výhradne chlapci.

Z rôznych krátkozrakosť, to je najviac malígny a rýchlo progresívne.

Kým Duchenne myopatie je dedičné ochorenie, v 30% prípadov je príčinou génová mutácia.

Príznaky choroby Ochorenie začína objavovať vo veku 1,5-5 rokov, jeho prvé náznaky sú:

  • Nestabilita, nepríjemnosť motora.
  • Konštantná výlety a pády pri chôdzi, ktorá vyvíja strach dieťaťa chôdzu, než kvôli pasivite motora.
  • dieťa je ťažké stúpať po schodoch, a chôdza sa stáva kolísať "kačicu".
  • tiež ťažké sa zdvihnúť z ležiacej alebo sediacej polohy - podriadené stredísk na takzvaných "Groversa techniky" - "lezenie po rebríku" a "Climbing pre seba" a
  • Bright znamenie štádium Duchennovej myopatie - imaginárny svalovej hypertrofie, a to najmä teľa: v skutočnosti nie je rozvoj svalov a ich degeneráciu do tuku a spojivového tkaniva.
  • Ako už bolo spomenuté, jedným z príznakov štádium Duchennovej myopatie je zlyhanie srdca, ktorej príčina, podľa zahraničných výskumníkov, to je nedostatok dystrofínu u kardiomyocytov.
  • Existujú náznaky, myopatia v biopsiou kostrového svalstva.
  • Časom priebeh svalovej dystrofie rozvíjať kontraktúry veľkých kĺbov, tam equinovarus noha deformity.
  • Bližšie k 10-12 rokov, dieťa nemôže chodiť na vlastnú päsť a musel použiť na invalidnom vozíku.
  • Do veku 15 rokov sa vyvinie hlboká invalidizácia pacienta.

Viete, aké sú príznaky serotoninergického syndrómu? Príčiny a následky.

Informácie o zásadách liečby syndrómu myofasciálnej bolesti nájdete tu. Porucha Diagnóza

DMD je umiestnený na základe výsledkov kontrol a nasledujúce analýzy:

  1. EKG zistený myokard posterov-bočné a spodné steny ľavej srdcovej komory, ktorá je určená nasledujúcimi parametrami: vysoká zub pozorovaný pri olove V6;hlboký zub Q pozorovaná vedie V6, AVF, 2 a 3.
  2. tiež skúmaný obsah dystrofínu vo svalovom tkanive( dystrofie u tohto ochorenia nie je detekovaná).
  3. priebehu plazmatických biochemické štúdie určených CPK aktivitu( enzým kreatinforsfokinazy), ktorá je zvyčajne podstatne vyšší( vrátane génových nosičov).Niekedy na objasnenie zdroja sa skúmajú izoenzýmy CK.
  4. Genodiagnostika sa tiež vykonáva.
  5. Fibrilácie na EMG hlásia nekrózu svalových vlákien.svalová biopsia
  6. je jedným z hlavných spôsobov diagnostiky Duchenne myopatia, pričom vybraná mierne ovplyvnená svalov ako veľmi významne oslabeným a zranených svalu by bolo neinformativní.
najvýznamnejšia je analýza aktivity svalových enzýmov v sére, svalové biopsie a EMG( elektromyografia).

Liečba myopatie Duchenne

V takom závažné a rýchlo progresívne liečbu chorôb je neúčinná, typicky v komplexnej udržiavacia terapia sa používajú nasledujúce látky:

  1. prípravky Skupina zlepšenie metabolizmu: vitamíny B, E, aminokyseliny, prípravky vápnika, anabolické hormóny orotát draselný,
  2. Liečba proserínom, galantamínom, oxazilom sa používa. Liečba je
  3. kurzy a, výhodnejšie, v nemocnici: LFK( najmä inhibuje tvorbu kontraktúr), ako aj u pacientov, tiahnuci sa pasívne svalové, masáže, elektroforézy, neostigmín, lidazy, chlorid vápenatý vaňa, inductothermy. Priebeh liečby sa opakuje každých 6-8 týždňov a nehybné deti sú vhodnejšie na liečbu doma.
  4. posledných niekoľkých rokoch sa stal populárnym liečba glukokortikoidmi( viď schéma na deň), čo predlžuje životnosť ešte niekoľko rokov.

Pacientka Duchenne myopatia sa musí pozorovať u kardiológa.

Za zmienku stojí, že je dôležité výživy, ktorý musí byť prítomný a rastlinné tuky a živočíšne bielkoviny. Je potrebné vyhnúť sa silnému čaju, káve, alkoholu, korenia, cukru, kapusty a zemiakov. Diéta by mala obsahovať čerstvé alebo varené šetrne zeleninu, ovocie, kyslé mliečne výrobky, ovsené vločky, vajcia, med, mrkva a orechy.

Nie je žiadnym tajomstvom, že dospelí aj deti trpia nervóznymi tikmi. Príčiny nervového oka, diagnostika a liečba.

Príznaky alkoholického encefalopatie sú dobre popísané v tomto článku.

Liečba neuropatickej bolesti u dospelých je často dlhodobý proces a vyžaduje komplexný prístup. Pre viac informácií o tejto choroby možno získať po kliknutí na tento odkaz: http: //gidmed.com/ bolezni-nevrologii /nevralgija/ nejropaticheskaya-bol.html. Prevencia

Prevencia ochorenia komplikuje genetických príčin jej vzniku, čo je dôvod, prečo zvlášť významnú úlohu zohrávajú genetické poradenstvo z rodín, ktoré rodinnej histórie je odhalená.

najnovšie metódy a vývoj molekulárnej genetiky pomáhajú spoľahlivo určiť povahu génových mutácií, "Vypočítať" prognózu svojej choroby, ale najdôležitejšia vec - tieto metódy umožňujú perinatálnej vyšetrenia v prípade opakovaného tehotenstva.

  • Zdieľam