Eden od najbolj mogočna primarni mišično distrofijo, ki se začne v zgodnjem otroštvu in vodi v smrt pred dopolnjenim bolnikom stara 25 let, je Duchennovo miopatija( polno ime - progresivna mišična distrofija).
Kratek opis Duchennove miopatije
Bolezen je bila prvič opisana v 1868 Duchenne( Duchennove) in je genetska. Pri čemer je miopatija je Duchennova pogosta, gensko enotna oblika z miopatijo Becker, vendar se razlikuje glede na vrsto kliničnih znakov.
Značilno je, da bolniki ne preživi tudi do 30 let( po nekaterih virih, in veliko je umrl v starosti 20-22 let).
razmnoževanje proces mišične zapravljanja je posebnost v naraščajočem značaja:
- Prvič, proces vključeni mišice medeničnega obroča in mišice oddelkov proksimalnih nog( spodnjih okončin),
- nato utrpel nazaj mišice in ramenskega obroča,
- nato pa pride do bližnjih oddelkov orožja( zgornje okončine).
Na samem začetku zbledi bolezni ali bistveno zmanjšano refleksi kolena, in kit refleksov rokah in Ahilove refleksa shranjenih še zelo dolgo časa.
Drugi simptomi te bolezni:
- napredovanje kifoza, lordoza, ali drugih sekundarnih hrbtenice deformacijami,
- ukrivljenost prsih( da dobi keeled ali sedlo), stop,
- tetive umik, ki se razvijajo v ozadju skupnih kontraktur.
- Zelo pogosto Duchennova miopatija opazili težave s srcem, in sicer kardiomiopatijo, simptomi, ki so aritmije in hipertrofija levega prekata.
- Čeprav ponavadi, ko se miopatije inteligenca ne vpliva, da je duševna zaostalost( sicer na stopnjo zaostalosti), v tem primeru, 25-30% bolnikov. Preostali bolniki ohranjajo svoj intelekt.
neugodno prognozo bolezni - DMD hitro napreduje, pacienti mogli samostojno hojo po 10-12 let, in umre v mladosti zaradi sočasnimi okužb( dihalna stiska) ali srčnega popuščanja.
Foto Duchennova miopatija:
Povzroča Duchennova miopatija je dedna bolezen, in njegove gene prevozniki so ženske. Ta dedna recesiven tipsko vezano na kromosom X miopatijo. Poleg tega je približno ena tretjina vseh primerov diagnosticirane Duchennovo miopatijo z novimi mutacijami v genih povzročajo. Samo fantje so bolni.
Od različnih kratkovidnost, to je najbolj maligne in hitro napredujoča.
Simptomi bolezni Bolezen se začne pojavljati v starosti od 1,5-5 let, njeni prvi znaki so:
- Nestabilnost, nerodnost motorja.
- Stalne izleti in spada med hojo, ki razvija otrokov strah pred hojo, kot zaradi pasivnosti motorja.
- otrok je težko povzpeti po stopnicah, in hoja postane waddling "raco".
- tudi težko vstal od ležečem ali sedečem položaju - z otroki naselja na tako imenovanih "Groversa tehnike" - ". Plezanje po lestvi" a "Plezanje za sebe" in
- Bright znak Duchennovo miopatijo - imaginarnega hipertrofije mišic, predvsem tele: res ni razvoj mišic in njihovo propadanje v maščobnega in vezivnega tkiva.
- Kot je bilo že omenjeno, je eden od simptomov Duchennovo miopatije je srčno popuščanje, vzrok, ki po mnenju tujih raziskovalcev, da je pomanjkanje distrofinske v kardiomiocitov.
- Obstajajo znaki miopatije v skeletnih mišic biopsije.
- Sčasoma napredovanje mišične distrofije razvoj kontraktur o velikih sklepov, je equinovarus stopala deformacijo.
- Bližje 10-12 let otrok ne more hoditi na svoje in je moral uporabljati invalidski voziček.
- dopolnjenem 15. letu starosti se razvije globoka invalidnost bolnikov.
Ali veste, kakšni so simptomi serotoninergičnega sindroma? Vzroki in posledice.
Vse o načelih zdravljenje sindroma miofacialna bolečine lahko najdete tukaj. Napaka Diagnoza
DMD se postavi na osnovi rezultatov kontrolnih in analize naslednji:
- EKG Zaznali miokard postero-stranskem in spodnje stene levega prekata, ki je določena z naslednjimi parametri: visoka zob opaženo v svinčevega V6;globoko zob Q opazili v vodi V6, AVF, 2 in 3.
- raziskali tudi vsebnost distrofinske v tkivu mišic( distrofije pri tej bolezni ni zaznana).
- V plazmi biokemijskih študijah določi CPK aktivnost( encim kreatinforsfokinazy), ki je običajno znatno višja( vključno genskih operaterje).Včasih je treba raziskati izoencime CK, da bi pojasnili vir.
- Prav tako se izvaja genodiagnostika.
- Fibrilacije na EMG poročajo o nekrozi mišičnih vlaken.
- mišična biopsija je eden izmed glavnih postopkov za diagnozo Duchennove miopatije, kjer izberemo zmerno prizadetih mišic kot zelo znatno zmanjšuje in poškodovanih mišic bi bila uninformative.
Zdravljenje miopatija Duchennova
V takem hudo in hitro napredujoči zdravljenje bolezni je neučinkovita, običajno v kompleksnem vzdrževalno terapijo uporabljajo naslednja zdravila: pripravki
- vozila izboljšanje metabolne: vitamine B, E, aminokisline, kalcijev pripravke, anabolični hormoni kalijev orotat.
- uporablja za zdravljenje neostigmina metilsulfat, galantamin, oksazilom. Zdravljenje je
- tečaji in bolj prednostno v bolnišnici: LFK( zlasti inhibira tvorbo kontraktur), kot tudi razteza bolnikov pasivni mišic, masaža, elektroforeza neostigmin, lidazy, kalcijev klorid kopel, inductothermy. Potek zdravljenja se ponovi vsakih 6-8 tednov, otroci pa so bolj primerni za zdravljenje doma.
- zadnjih nekaj letih je postal priljubljen zdravljenje z glukokortikoidi( sheme v enem dnevu), ki podaljša življenjsko dobo nekaj let.
Duchennova miopatija bolnika je treba nujno upoštevati pri kardiologu.
moramo omeniti tudi pomen prehrane, ki mora biti prisotna rastlinske masti in živalske beljakovine. Naj se izogibajo močan čaj, kava, alkohol, začimbe, sladkor, zelje in krompir. Prehrana mora vsebovati sveže ali kuhane nežen način zelenjava, sadje, kislo-mlečnih izdelkov, ovsena kaša, jajca, med, korenje in matice.
Ni skrivnost, da živčni tiki trpijo tako odraslim in otrokom. Vzroki živčnega očesa, diagnoze in zdravljenja.
Simptomi alkohola encefalopatije so tudi zajeti v tem članku.
Zdravljenje nevropatske bolečine pri odraslih je pogosto dolgotrajen proces in zahteva celovit pristop. Za več informacij o bolezni, lahko dobite s klikom na to povezavo: http: //gidmed.com/ bolezni-nevrologii /nevralgija/ nejropaticheskaya-bol.html.
Preprečevanje Preprečevanje bolezni je zapleten zaradi genetskih vzrokov za njegov izvor, zato je še posebej pomembno vlogo, ki jo z genetskim svetovanjem družinam, ki se je pokazala v družini igral.
najnovejše metode in razvoj molekularne genetike pomaga zanesljivo določiti naravo genskih mutacij, "izračun" prognozo svoje bolezni, ampak najbolj pomembna stvar - te metode omogočajo perinatalne pregleda v primeru ponavljajočih se nosečnosti.