Medizinische Tests und Experimente sprechen über die Realität der Entstehung von Krankheiten durch nervliche Überlastung. In einem Zustand ständiger Erfahrung und Stress ist der menschliche Körper nicht in der Lage, die umgebende Information angemessen wahrzunehmen, er wird weniger konzentriert und aufmerksam. Die Manifestation solcher Symptome ist auf den erhöhten Gehalt an Cortisol zurückzuführen, dem Hormon, das für den Hippocampus verantwortlich ist. Die Nebennieren hören auf normal zu funktionieren, wenn die Menge der Hormone nicht reguliert wird und der Hypothalamus für diesen Prozess verantwortlich ist.
Angeborene adrenale Hyperplasie
Pathologie tritt in Verletzung der Transportproteinverbindungen. Mit ihrer Beteiligung tritt der Prozess der Produktion des Hormons Cortisol in der Nebennierenrinde auf. Für das Wachstum und die Entwicklung eines lebenden Organismus werden Hormone benötigt, die die Nebennieren benötigen. Wenn dieser Prozess verletzt wird, treten erbliche Krankheiten auf. Angeborene Dysfunktion der Nebennierenrinde kann unter dem Namen Hyperplasie oder adrenogenitales Syndrom gefunden werden.
für alle Krankheiten in dieser Kategorie gekennzeichnet durch eine verminderte Synthese von Cortisol, bei der Sekretion von ACTH und Nebennierenrinden verdickt zu einer Erhöhung. Es gibt eine Fehlfunktion bei Mädchen und Jungen. Insgesamt unterscheiden Ärzte sechs klinische Varianten dieser angeborenen Pathologie. Bei einigen von ihnen ist die Funktion des Körpers unmöglich, was bei Neugeborenen mit diagnostizierter Pathologie zu einer hohen Mortalität führt.
Fast alle Fälle von angeborenen Hyperplasie Neben durch Proteinmangel von 21-Hydroxylase ausgelöst. Die Prävalenz der Krankheit steht in direktem Zusammenhang mit der Nationalität.
das Video über adrenogenitales Syndrom:
Ursachen und Abfolge der Entwicklung bezieht sich
Krankheit Nebennierenhyperplasie an eine Gruppe von Erbkrankheiten. Faktoren, die das Risiko der Krankheit erhöhen:
- das Vorhandensein von Pathologie im Elternteil;
- Eltern sind Träger eines Gens, das einen Defekt in Transportproteinen provoziert.
Wenn beide Eltern ein solches Gen in dem Paar haben, dann wird das Risiko der Manifestation der Krankheit in 25% der Fälle sein.
Die genetische Störung von Transportproteinen führt zu einer inadäquaten Produktion von Cortisol und Aldosteron in der Nebennierenrinde. Nebenniereninsuffizienz entsteht und die Produktion von adrenocorticotropem Hormon erhöht. Mit der Entwicklung von Nebennierenhyperplasie wird die Produktion von männlichen Sexualhormonen, Androgene, verstärkt.
Manifestationen Dysfunktion
Krankheitsbild der NNR abhängig von dem Grad der Verletzung und erfasst in drei Formen:
- Löten;
- ist ein einfaches Viril;
- ist eine nicht-klassische Form.
am häufigsten bei Kindern solteryayuschaya Form von angeborener Fehlfunktion auftritt( 3 Fälle von 4), ist es die Folge einer vollständigen Blockade des Proteins von 21-Hydroxylase. In diesem Fall kommt es zu einer Störung der Produktion von Glucocorticoiden und der Produktion von Mineralocorticoiden. Die Pathologie beginnt während der intrauterinen Entwicklung und zeigt sich fast unmittelbar nach der Geburt.
erste Manifestationen sind:
- Nebenniereninsuffizienz;
- Überschuss von Androgenen.
Bei der Geburt entwickeln Mädchen männliche Genitalien:
- erhöht die Klitoris;
- Fusion der Schamlippen ist wie ein Hodensack.
Die inneren Genitalien bleiben normal und verändern ihre anatomische Form nicht. Bei fehlender Behandlung und Regulierung der hormonellen Sphäre haben die Mädchen keine Menstruation.
Jungen mit kongenitaler Dysfunktion der Nebennierenrinde erhalten einen vergrößerten Penis und eine erhöhte Skrotalpigmentierung. Nur eine rechtzeitige Korrektur der Hyperandrogenie wird helfen, eine schnelle Progression zu vermeiden. Es ist gefährlich, Wachstumsbereiche von Knochen schnell zu schließen, was Kinder verkümmern lässt. Bei Jungen im Alter von 2-3 Jahren kann eine frühe Vergröberung der Stimme, eine abnormale Entwicklung der Muskulatur und ein Wachstum der Haare in der Leistengegend auftreten.
Eine einfache Virilform entwickelt sich unter teilweiser Erhaltung der enzymatischen Aktivität der 21-Hydroxylase. Symptome der Nebenniereninsuffizienz treten nicht auf, und die Umwandlung der Geschlechtsorgane entspricht der Salzverlustform.
Wenn das Enzym der 21-Hydroxylase geringe Abweichungen aufweist, entwickelt sich eine postpubertäre Form der kongenitalen Nebennierenrindenfunktionsstörung. Dies führt zu einer moderaten Abnahme des Hormonspiegels und einem leichten Anstieg der Konzentration des adrenocorticotropen Hormons. Säuglinge haben keine Symptome von Nebenniereninsuffizienz und Anomalien in der Struktur der äußeren Genitalien. Das Problem kann identifiziert werden, indem Patienten mit einem Problem der Unfruchtbarkeit oder Menstruationsstörung verwiesen werden.
Symptome von
Patienten mit Anomalien in der Nebennierenrinde beobachtet:
- Schwäche und Müdigkeit;
- verringerte den Appetit;
- Bauchschmerzen;
- Erbrechen und Übelkeit;
- Gewichtsverlust;
- ist eine starke Pigmentierung der Haut oder Schleimhaut;
- Störungen in der Arbeit des Darms( Verstopfung oder Durchfall);
- Reizbarkeit, Apathie;
- Schwindel;Veränderungen im Geschmack, Geruch und Gehör.
Klinische Untersuchung kann einen Anstieg von Kalium im Blut, Hypoglykämie und eine Zunahme von stickstoffhaltigen Schlacken zeigen. Druck und Tachykardie nehmen ab.
Bei Frauen werden Menstruation und Infertilität beobachtet. In einigen Formen ähnelt die Krankheit dem Syndrom der polyzystischen Ovarien, das durch Blutanalyse identifiziert werden kann. Die äußere Struktur der Genitalorgane bei Mädchen kann wie bei Männern mit der normalen Erhaltung der inneren Genitalien sein.
Säuglinge haben träge saugen, Dehydratation und Azidose, Erbrechen und Adynamie. Symptome
Moderne Diagnoseverfahren
Dli Früherkennung von angeborenen Erkrankungen in den entwickelten Ländern verwendet Neugeborenen-Screening, das den Proteinmangel von 21-Hydroxylase zu identifizieren. Um dies zu tun, bestimmen Sie das Niveau von 17-Hydroxyprogesteron im Blut von der Ferse des Neugeborenen entnommen. So können Sie die Krankheit frühzeitig erkennen und mit einer Hormonersatztherapie beginnen.
Die Anamnese wird gesammelt und das Vorhandensein der Pathologie in der Familie wird aufgedeckt, dann werden Labortests auf dem Niveau von 17-Hydroxyprogesteron durchgeführt.
In der Salzform wird der Aldosteronmangel durch Messung der Reninaktivität im Blutplasma bestimmt. Es wird eine genetische Analyse durchgeführt und ein Gen identifiziert, das Transport-Enzyme schädigt. Ultraschalluntersuchung der Eierstöcke und die Bestimmung von Metaboliten von Androgenen im Urin - sogar zusätzlich zur Klärung der Diagnose eingesetzt.
Behandlung und klinische Empfehlungen
Zum Zweck der Behandlung betrachten sie die Ursachen der Entwicklung der Pathologie, die Möglichkeit, sie zu beeinflussen. Der Patient ist Ersatz-Hormon-Therapie für sein ganzes Leben ausgewählt, ist es notwendig, den Mangel an Cortisol zu kompensieren und die Produktion von Androgenen in der Nebennierenrinde zu unterdrücken.
Das Medikament wird individuell dosiert, abhängig von Alter und Körperbereich. Die Erhaltungsdosis beträgt 10-15 mg / m2.Oberfläche des Körpers. Die verlängerte Wirkung von Prednisolon und Dexamethason macht sie ideal für Erwachsene. Bei den Kindern bei der Aufnahme kann die Körpergröße verzögert sein, deshalb wird ihnen das natürliche Glukokortikoid, zum Beispiel, die Tabletten "Kortef" empfohlen.
Für die Auffrischung der Mineralokortikoide wird Fludrocortison verwendet, und der Arzt wählt eine Dosis gemäß den Analysen aus.
Wie eine Schwangerschaft mit Nebennierenrindenfunktionsstörungen auftritt
Bei post-pubertärer Dysfunktion sind Fehlgeburten, medizinische Aborte und Fehlgeburten sowie eine Fötusentwicklung möglich. Eine schwangere Frau kann Dehydration, Elektrolytstörungen, Appetitlosigkeit haben. Ab 28 Wochen verbessert sich der Zustand. Aber Hormonbehandlung kann nicht gestoppt werden. Eine frühe Ablösung der Plazenta oder eine Verzögerung der Schwangerschaft kann auftreten. Geburt und Puerperium sind auch stressige Situationen für die Nebennierenrinde. Es ist notwendig, den Hormonspiegel im Blut während der Schwangerschaft ständig zu überwachen.
Prävention
Wenn die Behandlung von Unfruchtbarkeit mit Nebennieren-Dysfunktion seit 3 Jahren keine Ergebnisse erbracht hat, greifen Sie zu einer Operation, weiterhin Glukokortikoide zu nehmen. Prognosen sind günstig für die Früherkennung der Krankheit und eine richtig ausgewählte Dosis von Hormonen.
Es wird keine spezielle Nahrung zur Verfügung gestellt, aber als Folge des Fehlens des Hormons Aldosteron kann Salzmangel auftreten. Wenn der Blut Mangel an Salz ist, wird empfohlen, die Menge an Salz in der Nahrung zu erhöhen. Andernfalls kann das Problem zu hohen Kaliumspiegeln im Blut und niedrigem Blutdruck führen.
Auf dem Video über die Behandlung und Prävention von Nebennierenerkrankungen: