Usher-Syndrom: Behandlung und Empfehlungen für Eltern in der Bildung

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Menschen, die an schweren sensorischen Anomalien leiden, können gleichzeitig Augenpathologien und Hörprobleme haben. Statistischen Daten zufolge erleiden 5-6% dieser Patienten das Usher-Syndrom. Dies ist eine gefährliche Verletzung, die sich leider nicht zur Behandlung eignet. Eine richtig ausgewählte Therapie kann jedoch das Fortschreiten der Krankheit verlangsamen.

Usher Syndrom

Dieser Begriff wird als seltene Erbkrankheit verstanden. Dieses Syndrom ist durch eine Verschlechterung des Gehörs und der Entwicklung von Retinitis pigmentosa gekennzeichnet. Diese Störung provoziert eine fortschreitende Verschlechterung des Sehvermögens.

Gegenwärtig gibt es mehrere Varianten dieser Pathologie, von denen jede durch bestimmte Merkmale von gekennzeichnet ist. In jedem Fall sollten Sie bei Verdacht auf Usher-Syndrom sofort einen Arzt aufsuchen.

Ursachen, Risikofaktoren

Usher-Syndrom entsteht als Folge einer genetischen Mutation, die autosomal-rezessiv vererbt wird. Um die Symptome der Krankheit zu haben, muss das Kind die Gene beider Elternteile erhalten.

Es gibt zehn Gene, die das Auftreten der Hauptkomponenten der Krankheit hervorrufen können. Dazu gehören:

1. Schallempfindungsschwerhörigkeit - ist ein Hörverlust, der mit einer Schädigung der Elemente des Innenohrs, des Nervensystems oder des Hörnervs einhergeht.
2. Pigmentierte Retinitis - ist in der Netzhautdystrophie des Auges, die durch eine Verletzung von Photorezeptoren oder Pigmentepithel hervorgerufen wird. Als Konsequenz verliert eine Person das Augenlicht.

Übertragung der Krankheit ist möglich, wenn beide Elternteile es haben. Auch ein Kind kann diese Krankheit bekommen, wenn die Eltern Träger des Gens sind. Wenn beide Partner dieses Gen haben, ist das Risiko der Übertragung auf ihr Kind 1: 4.

Wenn eine Person nur ein Krankheitsgen hat, wird sie Trägerin, hat aber selbst keine Symptome. Derzeit ist es nicht möglich, Träger zu identifizieren.

Symptome von

Die meisten Menschen mit Usher-Syndrom haben einen kompletten Hörverlust. In diesem Fall sind Sehstörungen im Anfangsstadium von Problemen mit der Wahrnehmung im Dunkeln begleitet. Im Jugendalter kann sich die sogenannte Nachtblindheit manifestieren.

Während der Körper wächst, verschlechtert sich das seitliche periphere Sehen mehr und mehr. Anschließend wird es zu einem Tunnel. Zur gleichen Zeit leidet das zentrale Sehen oft nicht. Das Syndrom kann sich jedoch im Laufe der Jahre entwickeln. Nach einer Weile verschlechtert sich auch die zentrale Vision. Das Usher-Syndrom provoziert jedoch nicht die Entwicklung einer totalen Blindheit.

Wie schnell eine Person die Sicht verliert, ist unmöglich zu beantworten. Dieser Prozess ist individueller Natur. Aus diesem Grund unterscheidet sich der Grad dieser Verstöße erheblich. Zunehmende Manifestationen der Krankheit treten allmählich auf. Dank dieser kann sich eine Person auf einen Sehverlust vorbereiten.

Formen von

Forschungen von Wissenschaftlern haben erlaubt, drei grundlegende Arten dieser Pathologie aufzudecken. Manchmal wird eine vierte Art von Krankheit entdeckt, aber es ist extrem selten.

Also, die wichtigsten Formen der Krankheit gehören die folgenden:

1. Die erste Art von Pathologie ist von kompletter angeborener Taubheit begleitet. Für solche Menschen zeichnet sich auch ein Ungleichgewicht aus. Oft machen Kinder ihre ersten Schritte in nur 1,5 Jahren. Die Vision beginnt etwa 10 Jahre zu fallen. In diesem Fall wird die endgültige Bildung von Nachtblindheit in 20 Jahren beobachtet. Bei dieser Art von Krankheit besteht das Risiko einer fortschreitenden Verringerung der peripheren Sehkraft.
2. Eine zweite Art von Pathologie ist durch moderate oder angeborene Taubheit gekennzeichnet. Wenn eine Person partiell taub ist, dann wird die Hörfähigkeit nicht nachlassen. Die Entwicklung einer Pigment-Retinitis wird am Ende der Adoleszenz oder nach 20 Jahren beobachtet. Hühnerblindheit beginnt sich im 29-31 Jahr zu manifestieren. Mit der Entwicklung der Krankheit der zweiten Art verschlechtert sich das Sehen langsamer als im ersten Fall.
3. Die dritte Krankheitsform geht mit einem fortschreitenden Hörverlust einher, der in der Regel in der Pubertät beginnt. Auch zu dieser Zeit beginnt sich die Pigmentretinitis allmählich zu entwickeln. Es kann zu fortschreitender Blindheit führen.
4. Symptome der Pathologie der vierten Art sind eher typisch für Männer. Auch in dieser Situation wachsen Störungen und Hör- und Sehstörungen. Diese Form der Pathologie kommt äußerst selten vor und ist in der Regel X-chromosomal bedingt.

Diagnose von

Das Usher-Syndrom wird durch eine Kombination von plötzlichem Hörverlust mit zunehmender Sehbehinderung unterstützt. Es gibt eine Reihe von instrumentellen Studien, mit denen Sie eine genaue Diagnose stellen können:

1. Untersuchung des Augenhintergrundes - ermöglicht Ihnen, Pigmentflecken auf der Netzhaut zu erkennen. Auch bei dieser Untersuchung zeigt der Arzt die Verengung der Netzhautgefäße.
2. Elektroretinogramm - ermöglicht die Erkennung der ersten degenerativen Veränderungen der Netzhaut des Auges. Mit Hilfe eines solchen Verfahrens ist es möglich, die Auslöschung von elektro-radiographischen Pfaden zu identifizieren.
3. Electronstagmogram - ermöglicht die Bestimmung von unwillkürlichen Augenbewegungen. Sie können ein Ungleichgewicht anzeigen.
4. Audiometrie - bietet eine Möglichkeit, Taubheit zu identifizieren und seine Schwere zu bewerten.

Das Foto zeigt die Veränderungen, die während des Usher-Syndroms auftreten

Behandlung, Empfehlungen

Gegenwärtig können wir das Usher-Syndrom nicht vollständig loswerden. Daher zielt die Behandlung darauf ab, den Sehprozess zu verlangsamen und den Hörverlust auszugleichen. Mögliche Behandlungsmethoden sind:

1. Vitamin-A-Einnahme Einige Augenärzte behaupten, dass eine erhöhte Menge dieser Substanz die Entwicklung von Pigment-Retinitis verlangsamen kann. Dieser Prozess kann jedoch nicht vollständig gestoppt werden.
2. Einsetzen von elektronischen Geräten in die Ohren des Patienten. Cochlea-Implantate oder Hörgeräte können für diesen Zweck verwendet werden.

Ärzte beraten erwachsene Patienten, die an den häufigsten Arten von Pigment-Retinitis leiden, täglich 15.000 IE Vitamin A in Form von Palmitat. Sie müssen dies unter der Aufsicht eines Spezialisten tun. Da Menschen mit Usher-Syndrom des ersten Typs nicht an der Studie teilgenommen haben, ist die erhöhte Dosierung von Vitamin A kontraindiziert.

Gleichzeitig sollten Frauen, die eine Schwangerschaft planen, sich weigern, große Mengen dieser Substanz zu konsumieren. Sie müssen dies drei Monate vor der Empfängnis machen. Sonst ist die Gefahr von angeborenen Anomalien bei einem Kind signifikant erhöht. Schwangere Frauen müssen auch eine hohe Dosierung dieser Substanz aufgeben.

Ein Kind mit einer solchen Diagnose muss sich notwendigerweise an das Leben in der Gesellschaft anpassen. Dies erfordert die Hilfe von Psychologen und Defektologen. In einigen Fällen ist es notwendig, dem Kind die Sprache der Gesten beizubringen.

Leider ist das Usher-Syndrom durch eine ungünstige Prognose gekennzeichnet. Die Sehschärfe und das Sichtfeld gehen in 20-30 Jahren verloren. In einigen Fällen besteht das Risiko eines vollständigen beidseitigen Sehverlustes. Taubheit wird von Stummheit begleitet und entwickelt sich schnell zu vollständigem Hörverlust.

Wie man sich mit Usher-Syndrom an das Leben anpasst:

Usher-Syndrom ist eine sehr ernste Krankheit, die nicht vollständig geheilt werden kann. Um das Fortschreiten der Krankheit zu verlangsamen, ist es sehr wichtig, rechtzeitig einen Arzt aufzusuchen. Specialist führt Diagnosen durch und gibt Empfehlungen zur Verbesserung der Lebensqualität.