Todos los padres quieren que su bebé crezca sano. Hoy en día, es imposible protegerse y proteger a su hijo de todas las enfermedades. A pesar de esto, los padres deben notar cualquier pequeña cosa que pueda indicar que su hijo no está bien. En las erupciones cutáneas o focas más leves, es muy importante consultar a especialistas, ya que pueden ser los primeros signos de esclerosis tuberosa.
Esclerosis tuberosa: una descripción de la enfermedad
La esclerosis tuberosa, que tiene otro nombre, la enfermedad de Burneville, se considera una enfermedad hereditaria. Esta enfermedad provoca la aparición de muchos tumores benignos en todo el cuerpo humano.
Según algunos informes, un niño con esta enfermedad nace de alrededor de 8 mil.
Hay dos tipos de esclerosis tuberosa: 1 ° y 2 ° tipo. El primero se manifiesta en cambios mutacionales en el 34º brazo largo del noveno cromosoma. El segundo se manifiesta en cambios mutacionales en el decimotercer brazo corto del decimosexto cromosoma.
Estos cromosomas son responsables de la síntesis de proteínas tales como tuberina y hamartina. Esto conduce a la incapacidad del cuerpo para suprimir la aparición de formaciones tumorales en todos los tejidos del cuerpo.
En la Clasificación Internacional de Enfermedades 10( CIE 10), la esclerosis tuberosa se refiere a la facomatosis Q85.1.
en niños
La esclerosis tuberosa es transmitida genéticamente por y desde los primeros días del nacimiento de un bebé puede ser difícil de diagnosticar con precisión. Para descubrir los signos primarios, es necesario realizar un examen completo del niño.
Primero debe consultar a un oftalmólogo que pueda examinar el fondo e identificar la presencia de una formación similar a un tumor en él. Luego será necesario someterse al examen del dermatólogo, quien examinará cuidadosamente al niño para detectar la presencia de puntos ásperos en el cuerpo del bebé o cualquier otro sello.
Además, puede ser referido a procedimientos especiales para investigación médica detallada.
Los primeros signos de la enfermedad se manifiestan hasta un año. El bebé puede tener convulsiones nerviosas, que serán difíciles de detener. El tratamiento principal estará dirigido específicamente a eliminar tales ataques, porque estos síntomas son los más peligrosos y casi impredecibles.
La esclerosis tuberosa afecta el desarrollo mental de los niños. A menudo los niños son diagnosticados con autismo. Esta enfermedad está progresando constantemente y después de la eliminación de los espasmos infantiles en el niño, puede haber una necesidad de tratamiento de insuficiencia respiratoria y cardíaca o hemorragia renal.
En el cuerpo, el niño también puede desarrollar papilomas, fibromas y manchas pigmentarias que se tratan con dermoabrasión profunda.
La apatía, la irritabilidad y la fatiga pueden ser síntomas de meningitis tuberculosa causada por micobacterias.
En el contexto de la progresión de la osteocondrosis, son posibles los síntomas de lumboschialgia, como dolor en la espalda o las nalgas.¿Qué otros signos de esta enfermedad se pueden leer aquí?
en adultos
La esclerosis tuberosa en adultos es más común que el diagnóstico médico. La prevalencia de esta enfermedad, independientemente de la edad, se produce en esta proporción: 1 persona en aproximadamente 40 mil.
Sin embargo, con signos extensos y sintomatología típica, que no es una forma nosológica, el paciente puede ser examinado y tratado por médicos de diversas especialidades.
Signos de la enfermedad
Todos los síntomas de la esclerosis tuberosa se pueden dividir en dos grupos: externo e interno. Hay tales signos externos básicos de manifestación de la esclerosis tuberosa:
- aparición de áreas de despigmentación en la piel en forma de parches, lo más a menudo localizada en el tronco o las nalgas. Los puntos aparecen inmediatamente después del nacimiento de un niño y con la edad su número aumenta progresivamente. Se diferencian en su tamaño, forma y ubicación. Pigmentación
- , manifestada por manchas de tinte de café.
- blancos mechones de cabello locales en la unidad principal y las manchas despigmentadas de pelo en las pestañas y las cejas.angiofibroma
- o una erupción en la cara que aparecen en las mejillas, la barbilla y la nariz en forma de protuberancias de color rojo y rosa con una superficie lisa. Tales síntomas se manifiestan principalmente después de 4 años desde el nacimiento del niño.parches
- shagreen o compactada, piel callosa, que aparecen en la grupa o la espalda baja con un tinte de color marrón.
- Durante la adolescencia, el fibroma periungueal en crecimiento. Es un nódulo de color rojizo cerca del clavo.
- fibroso neoplasia, que aparece en el primer año de vida. Caracterizado por el embalaje de la piel con una superficie rugosa, que se localiza predominantemente en la frente. El angiofibroma foto
con esclerosis tuberosa:
Las características internas tales síntomas incluyen: visión
- .La progresión de la enfermedad, expresado en los órganos de la visión, que se manifiesta en el desarrollo de la formación de tumores - Garmata - dañar el nervio óptico y la retina. Tales tumores se caracterizan por un color naranja-rosa shape nodosum oval. Aparecer en la superficie de la retina del globo ocular. Los nódulos tumorales pueden agruparse y ser notorios. Tales formaciones conducen a problemas de visión.
- Cerebro. Con esta derrota se forma la materia blanca anormal y sitios corticales subepidelmalnye tuberomy. Pueden ser de diferentes tamaños y eventualmente agruparse en una sola formación. Cuando el cerebro está dañado, el paciente tiene convulsiones y se observa retraso mental.
- Sistema cardiovascular. En la superficie de los ventrículos se forman rabdomiomas. Inherente localización intramural, lo que significa que la propagación de tumores en la pared del corazón.
- Tracto gastrointestinal. En las superficies de las mucosas, a partir de la cavidad oral a los intestinos, hay garmatomy, la formación fisurados y papilomatosa. Esmalte dental deteriorado. Sistema respiratorio
- .Los pulmones se forman tumor quístico, que conducen a la insuficiencia pulmonar.principales tipos
de diagnóstico
diagnóstico preciso puede ser hecho si al pasar una serie de pruebas de diagnóstico. El primero - es examinado por un médico, que más tarde se designará a un examen exhaustivo. Las pruebas de laboratorio
investigó placas shagreen, lo que aumenta la cantidad de haces de colágeno.estudio
diferencial está indicado para la identificación de: enfermedades de la piel
- Adenona sebaceum
- shagreen placa hipopigmentadas manchas.
Para el examen de ultrasonido, se prescribe ultrasonido. Los bebés recién nacidos, en los que hay signos de esclerosis tuberosa, prescriben ecografía renal y de corazón cardiograma.
oftalmólogo pasar el examen del globo para la detección de nódulos en la retina.
Para el estudio del cerebro, se prescribe una MRT.Las imágenes cerebrales revela tumores benignos y malignos en el sistema nervioso central.
procedimiento de resonancia magnética ayuda a detectar los síntomas de la esclerosis tuberosa en las primeras etapas de su desarrollo, lo que contribuye a un tratamiento eficaz temprano.
también para estudios del cerebro utilizando EEG, que muestra el área de actividad epiléptica. Tratamientos
esclerosis tuberosa
La curación completa no es posible. Por lo tanto, el objetivo del tratamiento - para proporcionar paciente vida plena.
Hay dos métodos principales de tratamiento de la esclerosis tuberosa cerebro:
- Drogas
Cirugía En la mayoría de los casos, se aplica un tratamiento complejo. Gracias a la terapia farmacológica, es posible prevenir los ataques epilépticos, se prescriben corticosteroides para esto. Sólo nombrado número de fármacos( clonazepam, y nitrazepam), que controlan los procesos que ocurren en el sistema nervioso central. Método quirúrgico
utiliza para la eliminación de los tumores intracraneales que crecen rápidamente y puede provocar un aumento de la presión intracraneal. Un neurocirujano durante una operación extirpa un tumor dentro de un área saludable.
Las medidas preventivas usan una técnica estereotáxica.
Al planificar un niño, vale la pena tener en cuenta el riesgo y es necesario consultar a un genetista.
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y la esperanza de la esperanza de vida
vida depende de la progresión de la enfermedad. Con el tratamiento adecuado y la prevención oportuna, los pacientes viven más de 25 años de .Gracias al progreso científico, se están mejorando los métodos de tratamiento de la esclerosis tuberosa.
Aunque esta enfermedad no se cura por completo, sin embargo muchos viven con ella durante una década.
En resumen, se puede concluir que la esclerosis tuberosa se puede detectar en una etapa temprana de desarrollo y que se presta a los tratamientos modernos. Puede reconocer la enfermedad por manchas obvias de pigmentación de la piel.
Para determinar un diagnóstico preciso, siempre consulte a un profesional médico. El cumplimiento adecuado de las recomendaciones extenderá la vida de usted o su hijo.