Las pruebas y experimentos médicos hablan de la realidad del origen de las enfermedades por sobreesfuerzo nervioso. En un estado de constantes preocupaciones y el estrés el cuerpo humano no es capaz de percibir la información medioambiental, cada vez es menos centrado y atento. La manifestación de tales síntomas se debe al aumento del contenido de cortisol, la hormona responsable del hipocampo. Las glándulas suprarrenales dejan de funcionar correctamente si la cantidad de hormonas que no están reguladas, y es responsable del proceso del hipotálamo.patología
Hiperplasia suprarrenal congénita
se produce en violación de los compuestos de la proteína de transporte. Con su participación, el proceso de producción de la hormona cortisol ocurre en la corteza suprarrenal. Para el crecimiento y desarrollo de un organismo vivo, se necesitan hormonas que las glándulas suprarrenales. Si se infringe este proceso, se producen enfermedades que son hereditarias. La disfunción congénita de la corteza suprarrenal se puede encontrar bajo el nombre de hiperplasia o síndrome adrenogenital.
para todas las enfermedades en esta categoría se caracteriza por disminución de la síntesis de cortisol, lo que resulta en un aumento en la secreción de la hormona adrenocorticotrópica y se espese adrenocorticales. Hay una disfunción del mismo número en niñas y niños. En total, los médicos distinguen seis variantes clínicas de esta patología congénita. En algunos de ellos el funcionamiento del cuerpo imposible, resultando en una alta bebé patología diagnosticada mortalidad.
Casi todos los casos de hiperplasia suprarrenal congénita provocada por la deficiencia de la proteína de 21-hidroxilasa. La prevalencia de la enfermedad está directamente relacionada con la nacionalidad.
El vídeo sobre el síndrome adrenogenital: causas
y la secuencia de la enfermedad desarrollo
hiperplasia adrenal se refiere a un grupo de enfermedades hereditarias. Factores que aumentan el riesgo de la enfermedad:
- la presencia de patología en el padre;Los padres
- son portadores de un gen que provoca un defecto en las proteínas de transporte. Si el par
ambos padres tienen el gen, el riesgo de síntomas de la enfermedad estará en el 25% de los casos.proteínas de transporte trastornos genéticos
resultantes en la producción insuficiente de cortisol y aldosterona en la corteza suprarrenal. Se produce insuficiencia suprarrenal y aumenta la producción de hormona adrenocorticotrópica. Con el desarrollo de la hiperplasia suprarrenal, se mejora la producción de hormonas sexuales masculinas, andrógenos.
Las manifestaciones de la disfunción cuadro clínico
de corteza suprarrenal dependen del grado de violación y detectaron en tres formas:
- de soldadura;
- es un simple viril;
- es una forma no clásica.
ocurre con mayor frecuencia en niños solteryayuschaya forma de disfunción congénita( 3 casos de cada 4), es la consecuencia de un bloqueo total de la proteína de 21-hidroxilasa. En este caso, hay una interrupción en la producción de glucocorticoides y la producción de mineralocorticoides. La patología comienza durante el período de desarrollo intrauterino y se muestra casi inmediatamente después del nacimiento.primeras manifestaciones
patología son: insuficiencia suprarrenal
- ;
- exceso de andrógenos.
Al nacer, las niñas desarrollan órganos sexuales de tipo macho:
- aumenta el clítoris;
- fusión de los labios es como un escroto.
Los genitales internos permanecen normales y no cambian su forma anatómica. En ausencia de tratamiento y regulación de la esfera hormonal, las niñas no tendrán menstruación.
Los niños con disfunción congénita de la corteza suprarrenal reciben pene agrandado y una mayor pigmentación escrotal. Solo la corrección oportuna de hiperandrogenia ayudará a evitar una progresión rápida. Es peligroso cerrar rápidamente las áreas de crecimiento de los huesos, lo que hace que los niños se atrofien. En niños de 2 a 3 años, puede aparecer un engrosamiento temprano de la voz, un desarrollo anormal de la musculatura y un crecimiento del cabello en la zona inguinal.
Se desarrolla una forma viril simple con preservación parcial de la actividad enzimática de 21-hidroxilasa. Los síntomas de insuficiencia suprarrenal no aparecen, y la transformación de los órganos genitales corresponde a la forma de pérdida de sal.
Si la enzima de 21-hidroxilasa tiene desviaciones menores, se desarrolla una disfunción de la corteza suprarrenal congénita pospuberal. Esto conduce a una disminución moderada en el nivel de hormonas y un ligero aumento en la concentración de hormona adrenocorticotropa. Los bebés no tienen síntomas de insuficiencia suprarrenal ni anormalidades en la estructura de los genitales externos. El problema se puede identificar derivando pacientes con un problema de infertilidad o disfunción menstrual.
Síntomas de
Los pacientes con anomalías en la corteza suprarrenal observaron: debilidad y fatiga
- ;
- disminuyó el apetito;Dolor abdominal
- ;
- vómitos y náuseas;Pérdida de peso
- ;
- es una fuerte pigmentación de la piel o la mucosa;Trastornos
- en el trabajo de los intestinos( estreñimiento o diarrea);
- irritabilidad, apatía;Mareos
- ;Cambios en el gusto, el olfato y la audición.
El examen clínico puede revelar un aumento de potasio en la sangre, hipoglucemia y un aumento de las escorias nitrogenadas. Hay una disminución de la presión y la taquicardia.
En las mujeres, se observan la menstruación y la infertilidad. En algunas formas, la enfermedad se parece al síndrome de ovario poliquístico, que se puede identificar mediante análisis de sangre. La estructura externa de los órganos genitales en las niñas puede ser como la de los hombres con la preservación normal de los genitales internos.
Los bebés tienen una succión lenta, deshidratación y acidosis, vómitos y adinamia. Los síntomas
métodos de diagnóstico modernos
Dli diagnóstico precoz de trastornos congénitos en los países desarrollados utilizado cribado neonatal, que permite identificar la deficiencia de la proteína de 21-hidroxilasa. Para hacer esto, determine el nivel de 17-hidroxiprogesterona en la sangre tomada del talón del recién nacido. Para que pueda identificar la enfermedad en una etapa temprana y comenzar la terapia de reemplazo hormonal.
Se recoge la anamnesis y se revela la presencia de patología en la familia, luego se realizan pruebas de laboratorio a nivel de 17-hidroxiprogesterona.
En la forma de sal, la deficiencia de aldosterona se determina midiendo el nivel de actividad de renina en el plasma sanguíneo. El análisis genético se lleva a cabo y se identifica un gen que daña las enzimas de transporte. Examen de ultrasonido de los ovarios y la determinación de los metabolitos de los andrógenos en la orina, incluso se usa además de aclarar el diagnóstico.
Tratamiento y recomendaciones clínicas
A los fines del tratamiento, estudian las causas del desarrollo de la patología, la posibilidad de influir en ella. El paciente es seleccionado como terapia de reemplazo hormonal durante toda su vida, es necesario para compensar la falta de cortisol y suprimir la producción de andrógenos en la corteza suprarrenal.
El medicamento se dosifica individualmente, según la edad y el área corporal. La dosis de mantenimiento es de 10-15 mg / m 2.superficie del cuerpo. La acción prolongada de la prednisolona y la dexametasona los hace ideales para adultos. A los niños a la recepción puede ser la demora de la altura del cuerpo, por eso a ellos se recomienda el glucocorticoide natural, por ejemplo, las pastillas "Kortef".
Para la reposición de mineralocorticoides, se usa fludrocortisona y el médico selecciona una dosis de acuerdo con los análisis.
Cómo se produce el embarazo con la disfunción de la corteza suprarrenal
Cuando la disfunción formapostpubertatnom posible aborto involuntario, abortos médicos y abortos involuntarios, el feto no desarrollado. Una mujer embarazada puede tener deshidratación, alteración del equilibrio electrolítico, pérdida del apetito. A partir de las 28 semanas, la condición mejora. Pero el tratamiento hormonal no se puede detener. Puede ocurrir un desprendimiento temprano de la placenta o un retraso en el embarazo. El parto y el puerperio también son situaciones estresantes para la corteza suprarrenal. Es necesario monitorear constantemente el nivel de hormonas en la sangre durante el embarazo.
Prevención
Si el tratamiento de la infertilidad se han cumplido con la disfunción adrenal durante 3 años, recurrir a la cirugía, sin dejar de tomar esteroides. Los pronósticos son favorables para la detección temprana de la enfermedad y una dosis de hormonas seleccionada adecuadamente.
comidas especiales no se proporcionan, pero la depleción de sal pueden ocurrir como resultado de una falta de la hormona aldosterona. Si la sangre carece de sal, se recomienda aumentar la cantidad de sal en la dieta. De lo contrario, el problema puede conducir a niveles elevados de potasio en la sangre y presión arterial baja.
En el video sobre el tratamiento y prevención de enfermedades suprarrenales: