Las personas que sufren anormalidades sensoriales graves pueden tener al mismo tiempo patologías oculares y problemas de audición. Según los datos estadísticos, 5-6% de estos pacientes sufren el síndrome de Usher. Esta es una violación peligrosa, que, lamentablemente, no se presta para el tratamiento. Sin embargo, la terapia correctamente seleccionada puede disminuir la progresión de la enfermedad.
Usher Syndrome
Este término se entiende como una enfermedad hereditaria rara. Este síndrome se caracteriza por un empeoramiento de la audición y el desarrollo de retinitis pigmentosa. Este trastorno provoca un deterioro progresivo de la visión.
Actualmente, hay varias variedades de esta patología, cada una de las cuales se caracteriza por ciertas características de .En cualquier caso, si hay una sospecha de síndrome de Usher, debe consultar inmediatamente a un médico.
Causas, factores de riesgo
El síndrome de Usher se forma como resultado de una mutación genética que se transmite por un tipo autosómico recesivo. Para tener los síntomas de la dolencia, el niño debe obtener los genes de ambos padres.
Hay diez genes que pueden provocar la aparición de los principales componentes de la enfermedad. Estos incluyen: pérdida auditiva neurosensorial
- : es una pérdida de audición asociada con el daño a los elementos del oído interno, el sistema nervioso o el nervio auditivo.
- Retinitis pigmentada - se encuentra en la distrofia de la retina del ojo, que es provocada por una violación de los fotorreceptores o del epitelio pigmentario. Como consecuencia, una persona pierde la vista.
La transmisión de la enfermedad es posible si ambos padres la tienen. Además, un niño puede contraer esta dolencia si los padres son portadores del gen. Si ambos miembros de la pareja tienen este gen, el riesgo de transmisión a su hijo es de 1: 4.
Si una persona tiene solo un gen de enfermedad, se convierte en portador, pero él mismo no tiene síntomas. Actualmente, no es posible identificar portadores.
Síntomas de
La mayoría de las personas con síndrome de Usher tienen una pérdida auditiva completa. En este caso, las alteraciones visuales en las etapas iniciales se acompañan de problemas con la percepción en la oscuridad. En la adolescencia, la llamada ceguera nocturna puede manifestarse.
A medida que el cuerpo crece, la visión periférica lateral se deteriora cada vez más. Posteriormente, se convierte en un túnel. Al mismo tiempo, la visión central a menudo no sufre. Sin embargo, el síndrome puede desarrollarse a lo largo de los años. Después de un tiempo, la visión central también se deteriora. Sin embargo, el síndrome de Usher no provoca el desarrollo de la ceguera total.
Qué tan rápido perderá de vista a una persona, es imposible responderla. Este proceso es de naturaleza individual. Es por eso que el grado de tales violaciones es significativamente diferente. Las manifestaciones crecientes de la enfermedad ocurren gradualmente. Gracias a esto, una persona puede prepararse para una pérdida de visión.
Formas de
Investigaciones de científicos han permitido revelar tres tipos básicos de esta patología. A veces se detecta un cuarto tipo de enfermedad, pero es extremadamente rara.
Entonces, las principales formas de dolencia incluyen lo siguiente:
- El primer tipo de patología se acompaña de sordera congénita completa. Para tales personas también se caracteriza por el desequilibrio. A menudo, los niños dan sus primeros pasos en solo 1,5 años. La visión comienza a caer aproximadamente 10 años. En este caso, la formación final de ceguera nocturna se observa en 20 años. En presencia de este tipo de enfermedad, existe un riesgo de reducción progresiva de la visión periférica.
- Un segundo tipo de patología se caracteriza por sordera moderada o congénita. Si una persona tiene sordera parcial, entonces la audición no disminuye después. El desarrollo de la retinitis pigmentosa ocurre al final de la adolescencia o después de los 20 años. La ceguera del pollo comienza a manifestarse en el año 29-31.Con el desarrollo de la enfermedad del segundo tipo, la visión se deteriora más lentamente que en el primer caso.
- El tercer tipo de enfermedad se acompaña de una pérdida auditiva progresiva, que generalmente comienza durante la pubertad. También en este momento, la retinitis pigmentaria comienza a desarrollarse gradualmente. Puede causar ceguera progresiva.
- Los síntomas de la patología del cuarto tipo son más típicos en los hombres. En esta situación, también, hay disturbios crecientes y pérdida de audición y visión. Esta forma de patología surge muy raramente y, como regla general, tiene un origen cromosómico X.
Diagnóstico de
El síndrome de Usher es ayudado por una combinación de pérdida de audición súbita con aumento de la discapacidad visual. Hay una serie de estudios instrumentales que le permiten hacer un diagnóstico preciso:
- Examen del fondo de ojo: le permite detectar manchas de pigmentación en la retina. También durante este examen, el médico revela el estrechamiento de los vasos retinianos. Electroretinograma
- : permite detectar los primeros cambios degenerativos en la retina ocular. Con la ayuda de dicho procedimiento, es posible identificar la extinción de las trayectorias electro-radiográficas.
- Electronstagmogram - permite determinar movimientos oculares involuntarios. Pueden indicar un desequilibrio.
- Audiometría: brinda la oportunidad de identificar la sordera y evaluar su gravedad.
La foto muestra los cambios que ocurren durante el tratamiento con el síndrome de Usher
, recomendaciones
En la actualidad, no podemos deshacernos por completo del síndrome de Usher. Por lo tanto, el tratamiento tiene como objetivo desacelerar el proceso de reducción de la visión y la compensación de la pérdida de audición. Los posibles métodos de terapia incluyen los siguientes: ingesta de vitamina A
- Algunos oculistas afirman que una mayor cantidad de esta sustancia puede retrasar el desarrollo de la retinitis pigmentaria. Sin embargo, este proceso no se puede detener por completo.
- Inserción de dispositivos electrónicos en los oídos del paciente. Los implantes cocleares o los audífonos se pueden usar para este propósito. Los médicos de
aconsejan a los pacientes adultos que sufren de retinitis pigmentaria común que todos los días usen 15,000 UI de vitamina A en forma de palmitato. Debe hacer esto bajo la supervisión de un especialista. Dado que las personas con síndrome de Usher del primer tipo no participaron en el estudio, la dosis aumentada de vitamina A está contraindicada.
Al mismo tiempo, las mujeres que planean un embarazo deberían negarse a consumir grandes cantidades de esta sustancia. Tienes que hacer esto tres meses antes de la concepción. De lo contrario, la amenaza de anomalías congénitas en un niño aumenta significativamente. Las mujeres embarazadas también deben renunciar a una alta dosis de esta sustancia.
Un niño con un diagnóstico así debe necesariamente adaptarse a la vida en sociedad. Esto requiere la ayuda de psicólogos y defectólogos. En algunos casos, es necesario enseñarle al niño el lenguaje de los gestos.
Desafortunadamente, el síndrome de Usher se caracteriza por un pronóstico desfavorable. La agudeza y el campo de visión se pierden en 20-30 años. En algunos casos, existe el riesgo de pérdida bilateral completa de la visión. La sordera se acompaña de estupidez y se desarrolla rápidamente para completar la pérdida de la audición.
Cómo adaptarse a la vida con el síndrome de Usher: El síndrome de Usher
es una enfermedad muy grave que no se puede curar por completo. Para retrasar la progresión de la enfermedad, es muy importante consultar a un médico a tiempo. El especialista de llevará a cabo diagnósticos y dará recomendaciones para mejorar la calidad de vida.