La cistinuria es una anomalía renal congénita que conduce a una descomposición en el metabolismo de las proteínas. La enfermedad no se puede curar, pero sus manifestaciones se pueden prevenir y evitar las consecuencias. La cistinuria es una enfermedad del sistema excretor, que es hereditaria. La causa de la enfermedad son factores genéticos. Esto excluye la posibilidad de una cura completa, pero permite, si se cumplen la dieta adecuada y las recomendaciones de los especialistas, compensar por completo su influencia. Cistinuria
Esta enfermedad - uno de los muchos posibles violaciónes de metabolismo de las proteínas en la que la pared del intestino delgado y los túbulos renales no chupa aminoácidos dibásicos - productos del metabolismo de aminoácidos: cistina, lisina, arginina, ornitina. En consecuencia, su nivel en el plasma sanguíneo cae notablemente, y en la orina aumenta.
Sin embargo, todas las sustancias enumeradas son poco solubles, y la orina solo se retira parcialmente. La concentración de sustancias en el riñón y la vejiga conduce a la formación de cálculos en los órganos. Con un examen oportuno, la enfermedad puede detectarse ya en el recién nacido, sin esperar a que la acumulación de la sustancia conduzca a la formación de depósitos. Muy a menudo, la enfermedad se encuentra en los 10-20 años de edad, cuando comienza a progresar y se manifiesta en forma de urolitiasis.
En consecuencia, los aminoácidos no son absorbidos por los riñones o los intestinos. En el portador de un gen, la cistina en la orina puede exceder la norma, pero su nivel en sangre permanece normal y no afecta la funcionalidad del riñón.
Patogenia y causas de
Un factor que provoca la enfermedad es una alta concentración de cistina y otros aminoácidos en la orina primaria. Normalmente, hasta el 90% de las sustancias deben reabsorberse en los túbulos renales y devolverse a la sangre. Sin embargo, en pacientes con este diagnóstico, la cistina no se absorbe, lo que conduce a una disminución en su nivel en el plasma sanguíneo.
El gen en el estado homocigótico es una forma recesiva completa, proporciona la inactividad de los sistemas de transporte y, en consecuencia, la ausencia de reabsorción. La producción de orina a 250 mg por 1 litro, pero no lo suficiente: la concentración máxima de la solución saturada de la sustancia es de 400 mg / l, siempre que la acidez de la orina no inferior a 7. Una vez que el equilibrio se altera, y la acumulación de cistina y este factor es, las caídas de sustanciasen el precipitadoLas primeras "víctimas" son los riñones y la vejiga.
Estudios recientes muestran que para cistina y otros aminoácidos existen sistemas de transporte separados diaminomonocarboxylic - en las membranas laterales de los túbulos, y una general - en la membrana luminal de cara al lumen del túbulo. En consecuencia, el posible desarrollo de la enfermedad en la que fuera único sistema de transporte especial - cistinuria aislados, en los que no sólo cistina digestibles, así posible que falle el sistema en su conjunto. En este caso, la cistina se excreta a través de la membrana luminal, creando la apariencia de reabsorción. En este caso, el aclaramiento de la sustancia excede los parámetros de filtración glomerular.
El "culpable" específico de la enfermedad es el gen Slc3a1.La causa de la dolencia es su mutación. Es imposible prevenir la aparición de cistinuria, pero es posible prevenir su manifestación.
y sus características
Cistinuria - enfermedad congénita común asociado con la formación de cálculos renales. Sin embargo, los cálculos de cistina representan solo el 1-2% de todas las formaciones posibles en la vejiga y los riñones.un pequeño "contribución" Tal al fondo explicó características fisiológicas de prevalencia: el límite de solubilidad de 400 ml / l de extracción de 600-1800 mg / día representa un peligro. Sin embargo, con el cumplimiento de la dieta y la orina normales o alcalinas, no se producen depósitos.
Una violación del metabolismo de la cistina es posible en dos formas: cistinuria y cistinosis:
- Con cistinuria, el nivel de la sustancia en la orina aumenta bruscamente, y su exceso se deposita en los riñones, el uréter y la vejiga.
- En cistina cistinosis se acumula en los nodos de la piel, hígado, bazo, médula ósea y ganglios, pero, en primer lugar, la formación de cálculos también se producen en los riñones.
Clasifica la enfermedad según el grado de absorción alterada de aminoácidos por el intestino y el grado de excreción en la orina. El patrón de aclaramiento renal es el mismo para todos los homocigotos. Hay 3
variantes genotípicas:
- 1 - no hay transporte y cistina, y otros aminoácidos diaminomonocarboxylic ambos riñones y los intestinos. En el portador de uno de esos genes, el nivel de cistina en la orina es absolutamente normal.
- 2 - La cistina se absorbe en los riñones al 50%, pero la lisina, la arginina y la ornitina no se absorben ni en los riñones ni en el intestino. Esta es la forma más frecuente de dolencia.
- 3: en un contexto de absorción normal en los intestinos, se reduce el transporte en los riñones de todas las sustancias. En los heterocigotos 2 y 3, la concentración de cistina en la orina aumenta, pero no es crítica.
La presencia de varias formas de cistinuria se explica por las mutaciones alélicas del gen.
Los síntomas de la enfermedad pueden ocurrir a cualquier edad, pero más a menudo por primera vez que ocurre en 10-20 años. La alta concentración de cistina en la orina en sí no causa ningún cambio en el estado de salud: los síntomas aparecen solo cuando los cálculos se depositan en los riñones y el uréter.
Los síntomas son típicos de cualquier enfermedad de cálculos renales: cólico renal
- y con bastante frecuencia;El dolor de
- a menudo se irradia al abdomen, pliegues inguinales, genitales;productos constante de cambio irritación
- conduce a la urodinámica de disrupción - necesidad frecuente, micción dolorosa, y más tarde, la aparición de las enfermedades inflamatorias - pielonefritis, cistitis, gastritis;La disminución de
- en la funcionalidad del riñón provoca naturalmente un aumento en la presión sanguínea.
La enfermedad ocurre con la misma frecuencia tanto en hombres como en mujeres, pero la práctica muestra que las mujeres la toleran más fácilmente.
Diagnosis
Es imposible determinar la forma de la enfermedad por síntomas externos. Para
para establecer el diagnóstico correcto, prescribir los siguientes estudios: -
- análisis de orina en la cistinuria en la orina es un gran número de células rojas de la sangre.
- Examen microscópico de orina: bajo el microscopio es fácil detectar cristales hexagonales característicos de cistina de color amarillo-marrón.
- Prueba de nitroprusiato de cianuro: si es positivo, es decir, una cantidad excesiva de la sustancia, las manchas de orina en el color característico del vino tinto.
- Prueba de yodasina: en ausencia de cistina, el complejo de yodo y azida sódica se decolora en 2-3 minutos. La prueba se considera positiva si el color marrón se retiene por más de 5 minutos.
- Tras la confirmación del diagnóstico llevado a cabo una investigación adicional - una cromatografía en papel o electroforesis, que midió la excreción de lisina, cisteína, arginina y ornitina y cuantificar por separado para cada aminoácido.
Además de los análisis bioquímicos, también se realiza un examen de hardware para determinar el grado de daño renal. Ultrasonido
- : proporciona información completa sobre la condición del cuerpo, la presencia de piedras y arena, el estado del sistema de suministro de sangre.
- Urografía en el fondo de una sustancia de contraste de rayos X inyectada en una vena. Cuando encuentras un obstáculo, una piedra, la señal se pierde. Por lo tanto, se obtiene una imagen precisa del estado del riñón y el tracto urinario.
- Se puede prescribir una radiografía obstétrica de la cavidad abdominal, especialmente si se sospecha cistinosis.
Tratamiento
esencia del tratamiento es para dos propósitos: organizar un alimento en el que la concentración de cistina no exceda la norma, y la reacción de la orina se vuelve alcalino, y traducir los cálculos de cistina de riñón en una forma soluble con el fin de eliminar los depósitos formados.
Dieta
Este es un elemento indispensable e indispensable de la terapia. Sin cumplimiento, el tratamiento será ineficaz. Esto se aplica igualmente a pacientes adultos y niños.
La primera condición es un gran volumen de orina. Es necesario asegurarse de que la excreción de cistina no exceda de 250-300 mg / l. Para hacer esto, el paciente debe consumir al menos 4 litros de agua limpia, no carbonatada y no mineral por día. Idealmente, este volumen debería alcanzar 5-7 litros, pero esta condición contra la insuficiencia crónica ya emergida es más difícil de realizar.
volumen de agua que se distribuye a todas las horas de vigilia, no menos de 1/4 del volumen, e incluso 1/3 en caso de que tenga que tomar antes de acostarse. El agua con cistinuria es la misma medicina que las drogas especiales. Un gran volumen permite aumentar el pH de la orina, e incluso a un índice de 7.5, la solubilidad de la cistina aumenta marcadamente. Es decir, con la ayuda de abundante bebida, puede lograr no solo la excreción de pequeñas piedras de cistina, sino también la disolución de las grandes.
- Está claro que la dieta del paciente debe ser diseñado para alcanzar los mismos objetivos: la alcalinización de la orina y reduce la cantidad de alimentos ricos en proteínas, que incluyen la metionina: pescado, queso cottage, huevos, queso.
- Durante el tratamiento real, es decir, eliminar y disolver las piedras formadas, la dieta consiste completamente en platos de verduras. Fruta, algunos tipos de pasteles y dulces están permitidos. Las proteínas están excluidasNo puede seguir esa dieta por más de 1 mes. Muy a menudo, se basa en papas en cualquier forma, excepto frito. Té fuerte, café, alcohol, cualquier otro producto de retención de agua, están excluidos.
- En tiempos normales, la dieta se complementa con productos proteicos a excepción de los alimentos que contienen metionina. Las grasas se consumen, pero en pequeñas cantidades y en la mañana. Los alimentos con proteínas permitidos también necesitan comer en la mañana: la cistina se acumula más rápidamente en la segunda mitad del día. La sal es limitada. El café y el té están permitidos, pero no son fuertes. La terapia
Drogas Si las medidas anteriores no es suficiente, ya que es a menudo prescribir medicamentos adicionales que promueven la alcalinización de la orina. Estos son diacarb, hidrogenocarbonato de sodio, hipotiazida, mezclas de citrato.
Como regla general, el tratamiento se acompaña de la ingesta de vitaminas A y B, ya que tienen un efecto beneficioso sobre el funcionamiento de los túbulos renales.
Otro método es administrar penicilina a 1-2 gramos por día. La sustancia reacciona con cistina y disuelve eficazmente incluso piedras grandes. Sin embargo, este enfoque no siempre es posible, ya que la penicilina a menudo causa una reacción alérgica. Además, se prescribe piridoxina para evitar reacciones indeseadas con penicilina. Recientemente, en cambio, la droga comenzó a usar N-acetil-D-penicilamina, como menos peligrosa.
Para cálculos más grandes que exceden el diámetro del tracto urinario, es necesaria una intervención quirúrgica. El método se determina dependiendo de la condición del paciente.
Complicaciones y consecuencias
El pronóstico para la cistinuria es favorable. Es imposible curar una anomalía congénita, pero es muy posible eliminar sus consecuencias y prevenir una recaída. Sin embargo, en caso de complicaciones, el resultado del tratamiento no será tan estable y completo.
- La complicación más frecuente es la inflamación y no solo en los riñones: cistitis, gastritis, pielonefritis.
- Otra complicación grave, generalmente después de la inflamación es la insuficiencia renal crónica. El tratamiento contra su fondo es difícil.
Prevención
Las medidas preventivas evitan no la enfermedad en sí, sino su manifestación. Las actividades son simples y accesibles para todos y son igualmente eficaces tanto para pacientes adultos como para pacientes pequeños.
- Bebida abundante: un mínimo de 2 litros por día, y preferiblemente 3, sigue siendo el requisito principal. Y significa agua pura, no mineral, porque esta última reacción es ácida. La aceptación de agua alcalina, y aún más de catolito se debe hacer después de consultar a un médico. Con un consumo demasiado celoso de productos alcalinos, se pueden producir piedras alcalinas.
- Las restricciones en la dieta también se deben observar de manera consistente. Solo se excluyen las proteínas que contienen azufre, y no hay muchas de tales proteínas. Sin embargo, es importante cumplir con las normas de ingesta calórica: según las estadísticas, el riesgo de formación de cálculos en personas con exceso de peso siempre es mucho mayor.
- La actividad física es un elemento esencial del régimen. La carga disponible mejora la circulación sanguínea, lo que afecta positivamente el trabajo de los riñones.
Al diagnosticar una enfermedad, uno de los padres o miembros de su familia debe someterse a un examen médico genético antes de la concepción del niño.
La cistinuria es una anomalía congénita muy común, que conduce a una descomposición en el metabolismo de proteínas y la formación de cálculos en los órganos. La enfermedad es incurable, pero sus manifestaciones se pueden prevenir.