geneetiline haigus, mis avaldub puudumisena naha kaitseks puutub mehhaaniliselt ja hõõrudes - nahk reageerib löövete - nimetatakse põiendepidermolüüs. Probleem on pärilik ja ei sõltu lapse laagerdumisest tekkinud nakkushaigustest.
Iseloomustus patoloogia
haiguse avaldub siis, kui on mutatsioon geenide üle kümne. Mis tahes mehaaniline toime haiguse esinemise korral võib põhjustada naha kahjustusi. Tavaliselt ilmuvad mullid.
Lastel diagnoositakse varases eas patoloogia. Kuidas haigus ilmneb, sõltub selle tüübist klassifikatsioonist ja veel alamliikidest. Kui haiguse tüübist Kindler sündroom vastsündinul on sümptomitega põiendepidermolüüs koos varemvormitud villid.
Haigus esineb naiste ja meeste sama osakaaluga. Lastel pöörama tähelepanu võimalikule esinemisele sellised omadused: kaasasündinud alaväärsustunnet või puudumine elastne kiud, mis näitavad haiguse.
See video sisaldab kasulikku teavet funktsioone bullossepidermolüüs:
klassifikatsioon Loo klassifikatsiooni ja jagada bullossepidermolüüs( EB lühikese) teatud tüüpi hallata, kasutades elektronide mikroskoopiline uuring. Ta aitas näha nahakahjustuse erinevaid tasemeid, ja eksperdid võtsid selle teabe klassifitseerimise aluseks.
on kolme tüüpi haiguse ja neljas tüüp peetakse eraldi:
- lihtsa EB - nii määranud juhtudel lokaliseerimine villid on pinnal epidermis;BE piiriülesvaade
- - mullid asuvad tasemel, mida nimetatakse kergeks plaadiks;
- düstroofsete kujul EB - nimi muutub haiguse puhul, kus mullid asuvad papillaarsest kiht, ülemises osas.
- edasi BE - Kindler sündroom - no mustrite lokaliseerimine mullid, nende moodustamine ei täheldatud erinevatel tasanditel.
Igat tüüpi haiguste spetsialistid on jaotatud alamliiki. Need erinevad vastavalt märgile, et geenid on muteerunud ja päriliku liik.
põhjused Bulloosne epidermolüüs on päritud.Üks vanematest võib olla, et mõlemal vanemal on teatud geenide mutatsioon. Samal ajal võivad nad olla üsna terveid inimesi.
Sündinud laps, kellel on vanemate geneetika teatud kombinatsioonid, pärib haigust. Probleemi liik sõltub pärimise teelt: retsessiivne või domineeriv. See on geeni paari koostoime vorm. Need nüansid, mis on geneetikale hästi kuuluvad, mõjutavad haiguse tüüpi ja alatüüpi.
Sümptomid Peamine sümptom haigus on kalduvus keha välimus erosioonid pärast vähimgi mõju nahale ja limaskestadel. Mullide välimust iseloomustav omadus. Lööve võib esineda ilma nähtava põhjuseta.
Bubbles on sellised omadused:
- täidetud õõnsus selge sisu,
- mullid on mõnikord täis hemorraagiline vedeliku,
- mullid ilmuvad pingelised. Lokaliseerimine
mullid võivad olla erinevad:
- jalad ja käed,
- suus,
- küünte rullid,
- kaenlaalune õõnsus,
- kogu nahapinna.
Olenevalt liigist ja alamliigid lüüasaamist viitab haiguse, villid võib paraneda:
- välimuse armid,
- jätmata jälgi.
diagnostika
haiguse tüübi määramiseks kasutatakse kolme meetodit:
- kaudse immunofluorestsentsi meetod võimaldab välja selgitada informatsioon valke: nende puudumise või olemasolu, et neid jagatakse põie, samuti muud teavet, mis võimaldab spetsialistidel mõista funktsioone patoloogia, haiguse korreleeruvad teatud tüüpi ja alatüüp.
- usaldusväärsel viisil - uurimus väikeste nahaproovides võetud kahjustatud kohti biopsia, kasutades läbistuselektronmikroskoopiaga. Sel viisil tehakse kindlaks, millises nahakihiga patoloogilisi protsesse esine, st haiguse tüübist selgub.
- Geneetiline analüüs näitab geenimutatsioonid ja kõiki detaile selles küsimuses. Eksperdid kõik saadud andmed võib öelda tüüpi pärandist. Selline diagnoos võib sünnieelse otsese sekveneerimise.
bullossepidermolüüs lastel( foto)
ravi bullossepidermolüüs
Abi kannatavate patsientide EB, annab keeruline. Patoloogia viitab süsteemne haigus, nii ravi koordineerib tegevust meeskonna arstid.
ravimeetodi
sümptomaatiline ravi seisneb säilitades naha eesmärgiga:
- suurenemise vältimiseks ala mullide
- luua tingimused, mis ei ole mulli juhtub manipuleerimiseks, sest selline olukord viib erosiooni nahapinnale;
- kui on haav, siis nende jaoks on ette nähtud kvalifitseeritud õendusala, sageli kasutada spetsiaalseid ravimsööda sidemed, mis ei jääda haava. Kui lõpetatakse peamine probleem vähendab nende paranemise ja tingimused epiteliseerumisega.
Selle video õpid isik käesoleva patoloogia:
medikamentozno
viis kasutada ravimi nagu suundades:
- valuvaigistid,
- vitamiine,
- antibiootikumid,
- ravimite toimet geneetilisel tasandil ning kontrollida protsesse.
Muud meetodid
Praegune ravi:
- Tüvirakud mõjutada ozdoravlivayusche tekkivate rakke.
- Protein teraapia - lõpetamist puuduva valgu organismil taastuda kollageenkiudude.
- Kombinatsioonravi kasutamisel nahasiirikute.
- rakuteraapia - patsiendile manustatakse doonorirakkude tervete kodeerivate geenide valgu.
- Geeniteraapia - patsiendile manustatakse geeni, mis on kahjustatud, mis kodeerib valku.
Haiguste ennetamine
ärahoidmise meetmed ägenemised haiguse:
- patsiendi kiirenemist riided, kingad, majapidamistarbeid, mis välistavad trauma kontaktis.
- Patsientidel soovitatakse eridieeti sisaldab piisaval arvul kergesti seeditav valk.
- arsti järelevalve ja ennetava ravi. Tüsistused
puhul moodustamise haavad võimalikud komplikatsioonid on tingitud nende infektsioon.
Mõned vormid viia lüüasaamist siseorganite haigus. Seal on sellised rikkumised:
- ahenemine söögitorus
- kõhukinnisus,
- kõhulahtisus,
- obstruktsiooni söögitoru
- haiguste pärasoole
- neelamisraskused,
- haiguse, mao
- sarvkesta kahjustus,
- lihasdüstroofia,
- ektroopion,
- hambahaiguste
- kardiomüopaatia,
- fusion sõrmede,
- küünte infektsioonid.
prognoos
geneetiline haigus ei saa täielikult ravida. Olukorra halvenemise vältimiseks on vaja arste jälgida. Suur tähtsus on see, millist haigust patsiendil on.
Raskeid haigusvorme võib põhjustada järgmisi tulemusi:
- puudulikkusega varases eas, vastsündinute
- surma mitu kuud või isegi päeva.
See video sisaldab pediatraanide nõuandeid bulloosse epidermolüüsi kohta: