Toni-Debreu-Fanconin oireyhtymä lapsilla, naisilla ja miehillä: syyt, oireet, diagnoosi, hoito

Fanconin oireyhtymä( koko nimi - de Toni-Debre-Fanconin) - synnynnäinen häiriö, joka on ilmaistu vakava toimintahäiriö proksimaalisen munuaistiehyiden - nimittäin, rikkoo toisen absorption( imeytyminen verenkiertoon), suodatettiin munuaisten aineita, joka johtaa glukosuria( korkean verensokerinvirtsa) phosphaturia( häiriö kalsiumin ja fosforin aineenvaihdunta), aminoaciduria( aminohapot lisääntynyt erittyminen virtsaan) ja väheni konsentraatio hiilivetyjen, happamuuden säännellään veren.

oireyhtymä De Toni-Fanconi-Debre-Fanconin oireyhtymä

hyvin harvinainen sairaus, enimmäkseen lapsille, ja lääketieteen tilastoja, sen taajuus vastaa 1 sairas vauva 350 000 vauvoilla molempia sukupuolia.

Aikuisilla ihmisillä on äärimmäisen harvinaista, kehittämällä taustalla hankitun sairauksista. Patologia koodin mukaan ICD-10: E72.O.

syistä

luonne ja syyt geenivirhe Fanconin oireyhtymä nykyään ei ymmärretä hyvin.

On odotettavissa, että perusteella patologian lie tai lut kuljetuksen proteiinien munuaistiehyiden tai geenin mutaatio, vääristää toiminto entsyymejä, jotka säätelevät takaisinimeytyminen glukoosin, aminohappojen ja fosforia.

saatavilla tutkimustietoa pisteviat mitokondrioiden, mikä vaurioittaa Munuaistiehyissä.

tauti liittyy myös fruktoosi-intoleranssi, kroonisen myrkytyksen toksiinien( raskasmetallit, ifosfamidi, aminoglykosidit), puutos D-vitamiinia, amyloidoosi, etteivät tietyt solun entsyymejä( pyruvaattikarboksylaasin, fosfoenolpiruvatkarboksikinazy ja muut), tyrosinoo-, metakromaattinen leukodystrofia, galactosemia, kystinoosin, glykogenoosi.

mukaan muita asiantuntijoita, Fanconin oireyhtymä voi olla eristetty patologian - nimittäin - vakava patologiat rahitopodobnyh, joilla on perinnöllinen merkki.

tutkimukset vahvistavat, että Fanconin oireyhtymä häiriintynyt solujen energia-aineenvaihduntaa ATP( Adenosiinitrifosfaatti) ja solujen väliset kuljetukset munuaisputkiin olennaisinta - nephron.

Koska lääke ei ole vielä tullut määrättyyn johtopäätös syitä oireyhtymä Facon, tämä tila ja muut ehdot: "glyukofosfaminny diabetes", "idiopaattinen munuaisten Fanconin oireyhtymä", "D-resistentti riisitauti", "munuaisten lyhytkasvuisuus D-resistentti riisitauti"" perinnöllinen Fanconin oireyhtymä. "

muodot ja patogeneesi

kahdenlaisia ​​Fanconin oireyhtymä:

• perinnöllinen( synnynnäinen, idiopaattinen), joka viittaa alkuperäisessä muodossa;
• hankittu, joka pidetään toissijainen muoto taudista.

perinnöllinen( geneettinen) eli asiantuntijoita liittyy viallisen X-kromosomi, joka periytyy määräävässä ja väistyvä, niin geneettinen ennuste sen ilmenemismuotoja tulevaisuudessa jälkeläisiä - ei ole helppo tehtävä.Jos patologia viittaa synnynnäinen( ensisijainen) tyyppi, se havaitaan lapsi rintojen jopa vuoden. Siksi ensisijainen kutsutaan "lapsi".

aste geenimutaatio syistä ja vakavuudesta oireyhtymä.Siten koko perinnöllinen Fanconin oireyhtymä ilmenee, kun läsnä on 3 perus biokemiallisia vikoja, jotka sisältävät glukosuria, acidaminuria, phosphaturia, osa-aika - kaksi niistä.Tyypillisesti

määräytyy geneettisesti synnynnäisestä epämuodostumasta mukana muita sairauksia: kystinoosin, Wilson oireyhtymä, Dent, Lowe, fruktoosi, tyrosinemian( kyvyttömyys tehokkaasti pilkkoa aminohappo tyrosiini), galaktosemiaa( toimintahäiriö muuntamalla sokeria glukoosia), ylimäärä glykogeenin kertymistä.

hankittu oireyhtymä( toissijainen), toisin kuin luontainen mukana ei ole, seurauksena olemassa olevien patologioiden:

• tyrosinemian tyyppi I;
• -kystinoosi( aminohappokystiinin heikentynyt metabolia, jonka seurauksena munuaisvaurio);
• -fruktoosi-intoleranssi;
• Wilson-Konovalovin tauti;
• -galaktosemia;
• -glykogenoosi( glykogeenin epänormaali kertyminen kudoksissa ja elimissä) tyyppi XI;
• perinnöllinen munuaispatologia;
• amyloidoosi( rikkoo proteiinien aineenvaihduntaan, mikä johtaa tauti, surkastuminen, elimen toimintahäiriö);
• tubulointerstitiaalinen nefropatia( nefriitti, jossa vaurio kudoksessa, munuaisputkiin);
• hyperparatyreoosi( hormonaaliset sairaus, joka häiritsee normaalia kalsiumpitoisuus veressä ja fosfori);
• maligniteetit: myelooma, munasarja-, keuhko-, haima-, keuhko-, keuhkosairaus ketjut lymfooma;
• syvä palovammoja.

Lisäksi oireyhtymä voi aiheuttaa tällaisia ​​tiloja:

• elinpankkien kudoksissa alhainen yhteensopivuus;
• -vitamiinin puutos;
• myrkytys uraanilla, vismutilla, elohopealla, lyijyllä, kadmiumilla;
• -kosketus tolueenin, maleiinihapon, lysolin kanssa;
• farmakologisen käytön nefrotoksisten lääkeaineiden, kuten gentamysiini, platinavalmisteita päättynyt lääkkeet perustuvat tetrasykliiniä, didanosiinin Sidofoviiri, syövän kemoterapia huumeita - ifosfamidi, streptotsosiinin.

Oireita tästä

Kun perinnöllinen( synnynnäinen) muodossa

ensisijainen oireita muutaman ensimmäisen elinkuukauden, harvoin - kun puolitoista vuotta.

Ensinnäkin huomaa sitä seuraavaa ehtoa vastasyntyneen:

• tihentynyt virtsaamistarve( polyuria);
• lisääntynyt jano( polydipsia);
• pitkittynyt ummetus;
• usein käyttäytymätöntä oksentelua;
• astenia( yleinen väsymys), lihasheikkous;
• selittämätön "lämpötila hyppy" jopa 37,5 - 38 C;
• turvotus.

Pääsääntöisesti samaan aikaan, kun alun oksentelua ja nostaa vauvan lämpötila näyttää lastenlääkäri. Kokeneen asiantuntijan olisi päätettävä, että häiritsevien merkkien vanhemmat eivät liity ARI-, ARVI- tai enterovirusinfektioihin.

jälkeen huonosti määriteltyjä ja melko epämääräinen oireita ensi vuonna - ja puoli selvästi kiinteä ominaista Fanconin oireyhtymä oireita:

1. lyhytkasvuisuus( hidastunutta), aiheuttama jatkuva erittymistä välttämättömiä aminohappoja, glukoosia, kalsium, fosfaatti. Normaalin kasvun ja painon ensimmäiset kuusi kuukautta korvataan kehonpainon alijäämällä( jopa 30%) ja kasvulla( 2 - 21%).
2. Riisitauti aiheutti massiivisen erittymistä kalsiumin ja fosfaatin, on havaittavissa kun 10 - 12 kuukautta elämää, ja on ominaista Fanconin oireyhtymä ominaisuuksia: vauvan pää on yleensä hieman epämuodostunut, mutta suuret luut jalat ja vetimet osoittaneet merkittäviä kaarevuus - muodonmuutos Varus tyyppi kun sääriluuvauva on taivutettu "pyörä" tai valgus( "X" muodossa).Rintakehä ja luut rintakehässä, selkä.
3. Viivästyminen henkisessä ja fyysisessä kehityksessä.
4. Tiedonkulku, pelottelu, johdonmukaisuus.
5. Polydipsia ja polyuria voivat edistyä ja rappeutua ilman siirtymistä lopullisesti.
6. Kohtalainen lihasten hypotoniaa, joka on ilmaistu hitaus, liikkumisvaikeudet, mikä johtaa siihen, että lapset 5-6 vuotta ikäiset eivät pysty kävelemään.
7. Kipu luissa, kohtalainen voimakkuus, joka häiritsee lapsen kävelyä.Vahvempi jalkojen, lantion ja selkärangan tasolla. Käy, jos lapsi kävelee, tulee "ankka", epävarma.
8. Murtuneiden putkimaisten luiden suuri todennäköisyys luukudoksen mineraalien puutteesta.
9. osteomalasia tai osteomalasia, koska luun murtuma puuttumisen vuoksi kalsiumia ja fosforia.
10. Vähentää immuunipuolustusta infektioita vastaan, mikä ilmenee usein tulehdussairauksista, otitis -taudista, keuhkokuumeesta.
11. Kaliumin puutteesta johtuvat paralykset.
12. Silmätaudit, kuten: retinitis pigmentosa, synnynnäinen kaihi.
13. kehittämiseen hermoston patologioiden, ENT( korva-, nenä, nielu, kurkunpää) ja ruoansulatuskanavassa, verenkiertoelimissä, anatomiset poikkeavuudet virtsateiden syynä ovat valtavat aineenvaihdunnan häiriöt.
14. Harvoissa tapauksissa - umpierityshäiriöitä

etenemisen kanssa putkimainen häiriöt( heikentynyt kuljetusta orgaanisten aineiden, mineraalien, elektrolyyttejä) 10 - 12 vuotta lapsilla lisäsi todennäköisyyttä sairastua krooninen munuaissairaus, joka uhkaa hänen elämäänsä.

Aikuisilla kehittäminen toissijaisia ​​

Jos hankittu Fanconin oireyhtymää esiintyy aikuisilla miehillä muiden sairauksien tai patologisten tilojen, sen ilmenemismuodot ovat usein yhdistetään oireiden hoitoon-provocateur.

kuitenkin paljasti perusominaisuudet:

1. lisääntynyt virtsan määrä päivässä( enintään 2 litraa ja enemmän) ja vakavia jano, erikoinen ja varhaislapsuudessa potilaita.
2. Yleinen ja lihasten heikkous, luukipu.
3. Korkean todennäköisyys verenpaineen pysyvän nousun( verenpainetauti) munuaisten vajaatoiminnan taustalla.
4. Osteomalasia( luiden tuhoaminen).
5. asidoosi( happamuuden lisääntyminen veressä), koska viive hapettumistuotteet kehossa, mikä johtaa hypokalemia( kaliumin puute).
6. nefrokalsinoosi - korkea Kalsiumin kerrostuminen munuaisissa ominaisuus tämän tilan kuume, vilunväreet, pahoinvointi, voimakas kipu vatsan, nivusten, munasarjat.
7. hypokalemia( alhainen kaliumin saanti), joka aiheuttaa vakavia sydänkomplikaatioiden hengenvaarallisia rytmihäiriöitä.Rapid
8. ( ei käsittelyä) muodostumista kroonista munuaisten vajaatoimintaa naisilla

Pahimmassa tapauksessa nykyinen Fanconin oireyhtymä toteutuu, kun sen kehitys vaihdevuodet ohittaneilla naisilla. Tällä hetkellä hormonien tuotannon vähenemisen taustalla on luonnollisen luun tiheyden( osteopenia) väheneminen. Kun yhdistetään

tämä tila, jossa luun hauraus, koska mineraalien puute, on suuri todennäköisyys raskaan puristus murtumia nikamien, lonkan ja sen jälkeen vamma.

Diagnostiikka

haluat podverdit tai kumoaa diagnoosin rentegografii viettää luun tutkimus ja perusteellinen biokemiallisia tutkimuksia veren ja virtsan.

Lab

havaittavia muutoksia veressä ja virtsassa biokemia:

• lisääntyminen alkalisen fosfataasin aktiivisuuden;
• liiallinen erittyminen natriumsuolat organismin, kalium;
• proteinuria( proteiini virtsassa), kun läsnä on kevyen ketjun immunoglobuliineja, lysotsyymi, pienen molekyylipainon proteiinit, beeta 2-mikroglobuliinin;
• kasvava välys( suodattumisnopeus), virtsahapon ja sen alentunut seerumin pitoisuus
• lasku entsyymien energia sukkinaattidehydrogenaasia, a-glyserofosfaatti, glutamaatti;
• nousu veressä maito- ja palorypälehappoa. Instrumentaali

diagnosointi Fanconin oireyhtymä on käytettävä luu radiografia havaita muodonmuutos luuranko, raajojen, merkkien havaitsemiseksi osteomalasia osteoporoosi, ja lapset - lisäksi - luun kasvun hidastumisen verrattuna normi kalenterissa ikää.

havaittu poikkeavuuksia luukudoksen:

• karkea-kuituisen, solurakenne jossa aukkoja, heikko mineralisaatio epänormaali kasvaimet muodossa "piikkejä" reisiluun ja sääriluun luut;
• epifizioliza merkkejä( osittainen tai täydellinen pysäytys luun kasvua kehittymätön luuranko pituus, jolloin epäsymmetria raajojen);
• murtumia pitkien luiden( myöhäinen vaihe) vastaan ​​osteoporoosin kehittymiseen, jonka laajuus määräytyy rentgenodensitometrii;
• kertyminen radioisotoopin alueilla intensiivistä luun kasvua.

Munuaisissa:

havaita tunnusomaisen muodon muutos tubulusten muodossa "hanhenkaula", harvennus, surkastuminen( vähennys määrä) epiteelikudoksen, kun läsnä on suurempia määriä mitokondrioiden siinä, fibroosi( epänormaali kasvu) sidekudos Sähköisen tutkimuksessa biopsia munuaisessa( biopsia).

vaaditaan tutkimukset:

Differential

patologia on erotettava kaikki eristämiseen esiintyviä sairauksia, jotka voivat aiheuttaa esiintyminen hankitun F oireyhtymänkoni hankittu epäterveelliset olosuhteet ja myrkytysten.

myös pikkulasten lastenlääkäri on erotettava akuutit D-vitamiinin kanssa Fanconin oireyhtymä sen ylimäärä keinotekoisia lisäaineita tai häiriö kalsiumin aineenvaihduntaan.

erot vitamiinimyrkytyksen D ja oireyhtymä de Fanconi alle yhden vuoden

Specialists mukana Fanconin oireyhtymä ja sen komplikaatioiden: nephrologist, ortopedi, joka on hematologist, endokrinologian, urologi, silmälääkäri, geneetikko.

Hoito

järkevä, harkittu hoito voi vähentää vaikutusta aivoihin, luuston ja elinten menettänyt liikaa välttämättömiä aminohappoja, kivennäisaineita, proteiineja ja glukoosin tuotannon virtsan koostumukseen.

Siksi hoito oireyhtymä tarkoituksena on seuraavat tehtävät:

1. mahdollisimman korjaus puutos kaliumin, bikarbonaatin, muutoksia happo-emäs-tasapainon veren vähentää asidoosi.
2. Therapy fosfaatti diabetes( D-resistentti riisitauti), varsinkin rajoituksia ei nesteitä.
3. hoito taustalla olevan sairauden, provosoi kehitystä hankitun oireyhtymän aikuisilla. Huumeiden

Jotta pienennettäisiin menetys kalsiumin ja fosforin käytetään erityisiä formulaatioita, D-vitamiinia, on l, 25( OH) D3 ja l( OH) D3.

aloitusannos D3-vitamiinia päivässä 10-15000 ME. .Kasvavina annoksina ovat vähitellen kasvattaa välein 12-14 päivä( kontrollinäytteissa Sulkovicha ja fosforipitoisuus veressä).Puuttuessa myrkytyksen merkkejä ja pieniä kalsiumin erittymistä virtsaan on sallittua lisätä annosta, mikä johtaa 100 -. 150000 ME päivässä ja hoitoa jatketaan kunnes normaaliarvojen veren fosfori ja alkaalinen fosfataasi. Kun ei lisästabiloimiseksi niiden arvot nostaa annosta. D-vitamiini hoito

useita kursseja pyritään ehkäisemään etenemistä kriisien rachitic luuston epämuodostumia.

pidetään optimaalisena suoritusmuodon käytön aktiiviset metaboliitit D3 - Oksidevit( 0,5-1,5 mg per päivä), kaltsiotriol( Rokaltrol).

ovat kalsium valmisteet( kalsiumglukonaatti päivässä 1,5-2 grammaa), fosfori( 0,5-1 grammaa päivässä), fytiiniä.

seoksesta epäorgaanisten fosfaattien Albright ottaen sitä yhdellä suurella lusikalla 4-5 kertaa päivässä.Fosfaattia käytetään liuoksena ja tabletit annoksilla laskettiin 10 mg painokiloa kohden, 4 kertaa päivässä( välttämättä D-vitamiinivalmisteet välttämiseksi hyperparatyreoosi).Kun ilmaisi

kaliumin puute käyttää Panangin, Asparkam.

Jos tapaamisia jatkuvasti seurata CBS tai happo-emäs tilan verta. Normaalisti, veri on hieman emäksinen reaktio, ja pH on alueella 7,35-7,45.Jos asidoosi kun pH lasketaan alle 7,35, veri tulee korkea happamuus.

esitetty laskimoon 4% natriumvetykarbonaattiliuoksella tai juo liuoksen( 50-60 ml per päivä), joka sisältää sitruunahappoa - 2 grammaa natriumsitraattia - 3 g, kaliumsitraatti - 3,3 g, 100 ml vettä.1 ml: ssa tällaista emäksistä seosta sisältää 1 mmol natriumia ja kaliumia. Korkea veren happamuus neutraloidaan myös juomaveden avulla( natriumbikarbonaatti).

Jotkut asiantuntijat perustuvat käytännön tuloksiin Unitiol suositellaan keinona lisätä toiminnan tiolin riippuvaisten entsyymien. Kun niitä annetaan

kystinoosin: Ditiotrental nopeudella 25 mg kehon painokiloa kohti potilaan kautta 3 Chasa;Systeamiini vuorokausiannoksena 90 mg / kg.

hyvä vaikutus työhön munuaisputkiin hormonaalista anabolisia steroideja kuten Methyltestosterone.

Tärkeää!Korotetussa glukosuria( sokeri erittyminen virtsaan), mikä kehitysvammaisuus lasten, se on täysin vasta laskimoon glukoosin hypokalemia( kaliumin puute) korkean riskin verisuonten romahtaa.

Diet Ruokavalio hoidon Fanconin oireyhtymä, olennaisesti yksi tärkeimmistä komponenteista hoidon.

Suositeltava:

1. lisääminen kulutus perunat, kaali erityksen vähentämiseksi ylimääräisen aminohapon
2. käytön rajoittaminen suolaa. Käytä
3. "alkalizing" tuotteita, kuten maito( jos hyvin siedetty), luonnon hedelmämehut.
4. aktiivisen sovelluksen sisältäviä tuotteita kalium( luumut, aprikoosit, rusinat, porkkanakeitto Moro).
5. Koska samoja tuotteita sisältävät usein tarpeellista ja fosfaatit, ja rikkiä sisältäviä aminohappoja, jotka ovat haitallisia suurina määrinä sinun täytyy löytää tasapaino noudattamista.

Foods runsaasti fosfaatteja: juusto, raejuustoa, maitoa, jogurttia, leseet, tattari, puuroa, riisiä, Pearl ohra, herne, kurpitsansiemeniä, Brasilia pähkinät, pinjansiemeniä;

Foods runsaasti acidogenes( rikki) aminohapot - tauriini, metioniini ja kystiini: kala, rapuja, äyriäisiä, kananmunia, seesaminsiemeniä, vehnänalkioita, kaura, maissi, mantelit, pavut, linssit, maapähkinöitä, tattari, ruskea riisi, suurimot,helmiohra ja hirssi. Ominaisuudet

mahdollisuus rajoittaa virtsan sokeri tappiot:

• usein syövät pieniä osia purkamiseksi haima;
• mitattu määrä hiilihydraatteja( joskus - lukuun ottamatta makeisten korkea sokeripitoisuus) estää ylimääräisen verensokerin, koska tämä erittymistä virtsaan se kasvaa myös.

kuitenkin ruokavaliossa lasten "makea virtsa" eli joissa tehdään paljon sokeria virtsassa( glukosuria), tarjoavat riittävän määrän sokeria ja sokeripitoisia jälkiruokia. Tämä on äärimmäisen välttämätöntä henkisen hidastumisen vähentämiseksi. Viite: normaalit verensokeriarvot enintään 2 vuoteen mmol / litraa kohden: 2,78-4,4;2 - 14 vuotta välillä 3,3 - 5,5.Fysioterapia

Normaalilla hinnat fosforin ja kalsiumin aineenvaihduntaan ja poistaa asidoosin oireita määrätty hierontaa kylpyammeet ja neuloja bioaktiivisia aineita ja merisuolaa, hyödyllisesti vaikuttaa, hengityselimistön, verenkiertoelimistön, vakauttaa aineenvaihduntaan.

Leikkaus

Ihnentyes- muodonmuutos luiden menestyksekkäästi käytetty kirurginen korjaus, joka antaa jatkuvan remissiossa kestävät 12-18 kuukausi, mikä vahvistaa kliiniset ja laboratoriotuloksia.

Kehittämisen kanssa munuaisten vajaatoiminnan pelastaa ihmishenkiä ja tilan parantamiseksi pystyy munuaissiirto.

sairaalahoito on osoitettu ilmaista aineenvaihdunnan häiriöt, mukaan lukien hypo- ja hyperglykemia, epämuodostumia luuston.

ehkäisy

Moderni ehkäisy synnynnäinen Fanconin oireyhtymä läsnäollessa tällaisen taudin perheessä on alustavassa perinnöllisyysneuvontaa. Riski sairastua tautiin ns sisarukset, että on, veljet ja sisaret - noin 25%.In toissijainen

muodossa se oireyhtymä oireita vähennetään tai katoavat kokonaan aktiivisen hoidon taustalla olevan sairauden tai hankittu patologinen tila.

ennuste

taudinennusteen riippuu muodon( primaariset, sekundaariset) oireyhtymä, oireiden vakavuus ja hoidon aloittamiseen.

Esimerkiksi hankitun oireyhtymän oireetosi katoaa, kun syy-provokaattori eliminoituu.

Kuitenkin myös raskaiden muutosten munuaiset: pyelonefriitti, tubulointerstitiaalinefriitti, munuaisten vajaatoiminta, alkuvuodesta lääkityksen vaikutus taudin kulkuun ja pitkäaikaista hoitoa muodostetaan tietty tasapaino homeostaasiin, jossa normaali elämänlaatua ennusteen kymmenen vuotta - hyvä.

lääketieteellisissä tutkimuksissa on historiaa, kun lapset 7-8 vuotta, melkein "lopetettiin" perinnöllinen Fanconin oireyhtymän puhkeamista pitkäaikaisen remission, merkittävä parannus, lapsen tila ja jopa - elpymistä.