Chaque parent veut que son bébé grandisse en bonne santé.Aujourd'hui, il est impossible de vous protéger, vous et votre enfant, contre toutes les maladies. Malgré cela, les parents devraient remarquer toutes les petites choses qui peuvent dire que votre enfant est malade.À la moindre éruption cutanée ou phoque, il est très important de consulter un spécialiste, car cela peut être le premier signe de la sclérose tubéreuse.
sclérose tubéreuse: Description de la maladie
sclérose tubéreuse, qui a un autre nom - maladie Bourneville, est considéré comme une maladie héréditaire. Cette maladie provoque l'émergence de nombreuses tumeurs bénignes dans tout le corps humain.
Selon certains rapports, un enfant atteint de cette maladie est d'environ 8 000.
Il existe deux types de sclérose tubéreuse: 1er et 2e type. Le premier se manifeste par des changements mutationnels sur le 34ème bras long du 9ème chromosome. La seconde se manifeste par des changements mutationnels sur le 13ème bras court du 16ème chromosome.
Ces chromosomes sont responsables de la synthèse de protéines telles que la tubérine et l'hamartine. Cela conduit à l'incapacité du corps à supprimer l'apparition de formations ressemblant à des tumeurs sur tous les tissus du corps.
Dans la Classification internationale des maladies 10( CIM 10), la sclérose tubéreuse se réfère à la phacomatose Q85.1.
enfants
la sclérose tubéreuse est transmise génétiquement et les premiers jours du bébé à la lumière, il peut être difficile à diagnostiquer avec précision. Pour connaître les principaux signes, il est nécessaire de procéder à un examen complet de l'enfant.
D'abord, vous devriez consulter un ophtalmologiste qui peut examiner le fond d'œil et identifier la présence d'une formation ressemblant à une tumeur. Ensuite, il sera nécessaire de subir un examen chez le dermatologue, qui examinera attentivement l'enfant pour la présence de taches rugueuses sur le corps du bébé ou des phoques.
En outre, vous pouvez être référé à des procédures spéciales pour la recherche médicale détaillée.
Les premiers signes de la maladie se manifestent jusqu'à un an. Le bébé peut avoir des convulsions nerveuses, qui seront difficiles à arrêter. Le traitement principal visera spécifiquement à éliminer de telles crises, car ces symptômes sont les plus dangereux et presque imprévisibles.
La sclérose tubéreuse affecte le développement mental des enfants. Souvent, les enfants sont diagnostiqués avec l'autisme. Cette maladie progresse constamment et après l'élimination des spasmes infantiles chez l'enfant, il peut être nécessaire de traiter l'insuffisance respiratoire et cardiaque ou l'hémorragie rénale.
Sur le corps, l'enfant peut également développer des papillomes, des fibromes et des taches pigmentaires traités avec une dermabrasion profonde.
L'apathie, l'irritabilité et la fatigue peuvent être des symptômes de la méningite tuberculeuse causée par les mycobactéries.
Dans le contexte de la progression de l'ostéochondrose, des symptômes de lumboschialgie tels qu'une douleur dans le dos ou les fesses sont possibles. Quels autres signes de cette maladie peuvent être lus ici.
Chez les adultes
La sclérose tubéreuse chez les adultes est plus fréquente que celle diagnostiquée médicalement. La prévalence de cette maladie, indépendamment de l'âge, se produit dans ce rapport: 1 personne d'environ 40 000.
Cependant, avec des signes étendus et une symptomatologie typique, qui n'est pas une forme nosologique, le patient peut être examiné et traité par des médecins de diverses spécialisations.
Signes de la maladie
Tous les symptômes de la sclérose tubéreuse peuvent être divisés en deux groupes: externe et interne. Il existe de tels signes externes de la manifestation de la sclérose tubéreuse:
- émergence de zones de dépigmentation sur la peau sous forme de patches, le plus souvent localisée sur le tronc ou les fesses. Les taches apparaissent dès la naissance d'un enfant et avec leur âge, leur nombre augmente progressivement. Ils diffèrent par leur taille, leur forme et leur emplacement.
- Pigmentation, qui se manifeste par des taches de café.brins blancs
- locaux de cheveux sur l'unité de tête et les taches dépigmentées de cheveux sur les cils et les sourcils.
- angiofibroma ou une éruption cutanée sur le visage qui apparaissent sur les joues, le menton et le nez sous la forme de bosses de couleur rouge et rose avec une surface lisse. Ces symptômes se manifestent principalement après 4 ans de la naissance de l'enfant.
- patches de galuchat ou de la peau compacte, sans pitié, qui apparaissent sur la croupe ou le bas du dos avec une teinte brunâtre.
- Pendant la période de l'adolescence, le fibrome circumglobulaire se développe. C'est un nodule de couleur rougeâtre près du rouleau à ongles.
- Tumeur fibreuse, qui apparaît déjà dans la première année de vie. Il est caractérisé par un sceau dermique avec une surface rugueuse, qui est principalement localisée sur le front. La photo
angiofibroma avec la sclérose tubéreuse:
Les caractéristiques internes tels symptômes comprennent: la vision
- .La progression de la maladie, exprimée sur les organes de la vision, qui se manifeste dans le développement de la formation de tumeurs - Garmata - endommager le nerf optique et de la rétine. De tels néoplasmes sont caractérisés par une forme ovale et noueuse de couleur orange-rose. Apparaît sur la surface de la rétine du globe oculaire. Les nodules tumoraux peuvent être regroupés et être perceptibles. De telles formations conduisent à une vision altérée.
- Cerveau. Avec cette défaite est formée la matière blanche anormale et des sites corticaux subepidelmalnye tuberomy. Ils peuvent être de différentes tailles et éventuellement regroupés en une seule formation. Lorsque le cerveau est endommagé, le patient a des convulsions et un retard mental est observé.
- Système cardiovasculaire. Sur la surface des ventricules se forment les rhabdomyomes. Un arrangement intrinsèquement intramural, qui implique la propagation de la tumeur dans la région de la paroi cardiaque.
- Tractus gastro-intestinal. Sur les surfaces des muqueuses, à partir de la cavité buccale dans les intestins, il garmatomy, formation fibromateuse et papillomateuse. Dent émaillée détériorée.
- Système respiratoire. Les tumeurs kystiques se forment dans les poumons, ce qui conduit à une insuffisance pulmonaire.types principaux
de diagnostic
Un diagnostic précis peut être fait si passer une série de tests de diagnostic. Le tout premier - il s'agit d'un examen avec le médecin traitant, qui sera ensuite nommer un examen complet.
Nous étudions les plaques de galuchat dans lesquelles la quantité de faisceaux de collagène augmente.
étude différentielle est indiquée pour identifier: maladies de la peau de
- Adenona de plaque galuchat
- de
- hypopigmentées taches.
Pour l'examen échographique, l'échographie est prescrite. Les nouveau-nés, dans lequel il y a des signes de la sclérose tubéreuse, prescrire une échographie rénale et cardiaque cardiogramme.ophtalmologiste
passer l'examen du globe oculaire pour la détection des nodules sur la rétine.
Pour l'étude du cerveau, un MRT est prescrit. La tomographie du cerveau permet de détecter les formations bénignes et malignes du système nerveux central.procédure
IRM permet de détecter les symptômes de la sclérose tubéreuse dans les premiers stades de son développement, ce qui contribue à un traitement précoce efficace.
également pour les études du cerveau à l'aide de l'EEG, qui montre la zone d'activité épileptique.
traitements
sclérose tubéreuse guérison complète est impossible. Par conséquent objectif de traitement - pour fournir patient vie pleine.
Il existe deux méthodes principales de traitement de la sclérose tubéreuse du cerveau:
- médicamenteux
chirurgical Dans la plupart des cas, un traitement complexe est utilisé.Merci à la pharmacothérapie, il est possible de prévenir les crises d'épilepsie, les corticostéroïdes sont prescrits pour cela. Juste nommé nombre de médicaments( clonazépam et nitrazépam), qui contrôlent les processus qui se produisent dans le système nerveux central.
procédé chirurgical utilisé pour l'élimination des tumeurs intracrâniennes qui croissent rapidement et peut provoquer une augmentation de la pression intracrânienne. Un neurochirurgien pendant une opération excise une tumeur dans une zone saine.
Les mesures préventives utilisent une technique stéréotaxique.
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et l'espérance de vie
L'espérance de vie dépend de la progression de la maladie. Avec un traitement approprié et une prévention rapide, les patients vivent plus de 25 ans de .Grâce aux progrès scientifiques, les méthodes de traitement de la sclérose tubéreuse sont en cours d'amélioration.
Bien que cette maladie ne guérisse pas complètement, cependant beaucoup vivent avec elle pendant une décennie.
En résumé, on peut conclure que la sclérose tubéreuse peut être détectée à un stade précoce de développement et se prête à un traitement moderne. Vous pouvez reconnaître la maladie par des taches évidentes de pigmentation de la peau.
Pour déterminer un diagnostic précis, consultez toujours un professionnel de la santé.Le respect des recommandations prolongera la vie de vous ou de votre enfant.