pathologie héréditaire dans la plupart ont du caractère incurable. L'une de ces maladies est le syndrome de Bartter.
syndrome de Bartter syndrome de Bartter
- une mutation génétique héréditaire urologique et présuppose l'existence d'une boucle de défaut de Henle, qui est héritée dans une base autosomique récessive. Une telle pathologie commence à montrer dès la petite enfance. Dans ce contexte, les cellules rénales perdent leur capacité à conserver le potassium physiologique. En conséquence, il se développe une perte chronique de l'urine, ce qui conduit à la diminution anormale de la quantité de sang circulant dans les vaisseaux. La pression peut être tout à fait normal ou réduit.
Classification
En fonction du type de gènes affectés par la mutation sont néonatale distingués, le syndrome de Bartter classique, le syndrome de Gitelman:
| type | Localisation produit du gène de mutation | description | |
|---|---|---|---|
| néonatale ou du type 1 | NKCC2( 15q) | de potassium Bumetanidchuvstvitelny et le sodium, le furosémide,boucle de protéine de transport 2S1 du genou Henle | se manifeste dans la petite enfance, accompagnée de polyurie sévère et hyperthermie, le type de lithiase de calcium précoce. |
| type 2 | ROMK( llq24) | canal potassique protéine syndrome variante classique ATP-dépendant | se manifeste chez les patients de moins de 25 ans, accompagné par une faiblesse musculaire, des spasmes et paresthésies de tissus. |
| Type 3 | CLKNKB( 1p36) | C1 - transporteur protéine | se produit également chez les jeunes est compliquée par une insuffisance rénale aiguë, polyurie, mais la pression reste normale. |
| Gitelman syndrome | PTNC( 16ql3) | convoyeur tiazidchuvstvitelny C1 et | de sodium Ce type de syndrome souvent détecté chez les adultes. Accompagné par hypomagnésémie, calcification du cartilage des articulations, des arthralgies persistantes. |
Causes et symptômes
facteur direct menant au développement du syndrome de Bartter est un échec dans l'activité de transport des tubules rénaux.
fait Bartter maladie est un trouble génétique déterminé se manifeste chez les enfants et les adultes:
- Irrégularité des ions potassium dans le sang( hypokaliémie);le statut de base d'acide Impaired
- , dans lequel dans le liquide extracellulaire il y a une réduction substantielle de chlore et d'hydrogène( alcalose métabolique);
- taux sanguins excessive du composant urate( hyperuricémie);
- une activité excessive de l'aldostérone et rénine. Pour le syndrome
caractérisé par polyurie avec une déshydratation, les muscles et défaites nervnosistemnyh, l'enfant en retard dans le développement psycho-physique.
- syndrome de type néonatal évidente dans le développement in utero de polyhydramnios et d'accouchement prématuré.Le nouveau-né se nourrit mal, perdre du poids, dort constamment, il est préoccupé par la température, un retard psychomoteur, muscle hypotonie.
- En ce qui concerne le syndrome classique, il commence à s'affirmer après environ un an, accompagné d'un retard dans la croissance et le développement mental, polyurie, ou la constipation. Variante de
- Gitelmanu commence à manifester des enfants de 6 ans et plus tard, manifestant une faiblesse musculaire, la fatigue, etc. constante.
- Il y a aussi le syndrome de pseudo-Bartter, qui est également accompagnée de symptômes similaires. Il se trouve chez les filles qui essaient de perdre du poids en utilisant des diurétiques et en limitant strictement le pouvoir.
Diagnostics Les événements de diagnostic sont basés sur des méthodes de laboratoire et instrumentales.des tests en laboratoire d'urine et de sang, examen échographique des uretères et les reins, et la biopsie rénale.
thérapie traitement
maladie Bartter peut être basée sur du fait d'autrui ou de médicaments. La tâche principale du processus thérapeutique, - la fourniture d'un patient d'une quantité suffisante de potassium et de sodium. Essential diétothérapie donné et recevoir des médicaments spécialisés. Attribué par les agents anti-inflammatoires non stéroïdiens tels que l'indométhacine, ACE inhibiteurs de type captopril.préparations à base de magnésium sont présentés pour éliminer l'hypomagnésémie.
dans la thérapie de remplacement dans les nouveau-nés appliquent des solutions de perfusion de perfusion de sels et diurétiques épargneurs de potassium du type( ou Veroshpiron spironolactone), ce qui réduit la perte de potassium dans les urines.
Si le diagnostic du syndrome pseudo-Bartter, la thérapie vise à traiter les causes de l'état pathologique. Ces patients ont souvent administrés amiloride ou triamtérène. Si l'insuffisance rénale terminale se développe, la transplantation d'organes est représenté.
Prévisions
pathologie classique Bartter est pas complètement guéri, mais le diagnostic précoce et l'utilisation de mesures thérapeutiques appropriées peuvent minimiser les manifestations pathologiques et les conséquences, par exemple, le développement psychologique et physique des enfants ne sera pas si en arrière.
le cas du type néonatal du syndrome, le retard est inacceptable ici. Si le nouveau-né ne reçoit pas l'aide nécessaire, des conséquences permanentes et la mort, qui est causée par un déséquilibre électrolytique et une déshydratation sévère.
syndrome ne se termine pas toujours les structures d'insuffisance rénale aiguë.Avec la combinaison correcte des AINS et des diurétiques ne parvient pas à corriger pratiquement toutes les manifestations. Mais la compensation de potassium est généralement une nécessité permanente. Si votre enfant a un retard de croissance, pour son réglage peut être utilisé un traitement hormonal d'un type d'hormone de croissance exogène.