L'un des plus redoutable dystrophie musculaire primaire qui commence dans la petite enfance et conduit à la mort avant d'atteindre les patients de 25 ans, est la myopathie de Duchenne( nom complet - dystrophie musculaire progressive).
Brève description de la myopathie de Duchenne
La maladie a été décrite en 1868 par Duchenne( Duchenne) et est génétique. Dans laquelle le myopathie de Duchenne commune, la forme génétiquement uniforme avec la myopathie de Becker, mais diffère par un certain nombre de signes cliniques.la maladie
En général, les patients ne survivent même pas jusqu'à 30 ans( selon certaines sources, et beaucoup meurent ne à l'âge de 20-22 ans).processus de propagation
de l'atrophie musculaire est propre au caractère ascendant:
- Tout d'abord, le processus a impliqué les muscles de la ceinture pelvienne et les muscles des sections de jambe proximale( membres inférieurs),
- puis a subi les muscles du dos et la ceinture scapulaire,
- tour Ensuite, il vient aux divisions d'armes proximales( membres supérieurs).
Au début du fondu de la maladie ou les réflexes du genou réduit de manière significative, et les réflexes tendineux des mains et des réflexes d'Achille sauvé, même très longtemps.
D'autres symptômes de cette maladie: la progression de la
- de cyphose, lordose, ou autres déformations de la colonne vertébrale secondaires, la courbure
- de la poitrine( il obtient carénée ou selle), arrêt, rétraction du tendon
- en cours d'élaboration dans le contexte des contractures articulaires.
- Très souvent, la myopathie de Duchenne observée avec des problèmes cardiaques, à savoir cardiomyopathie, dont les symptômes sont l'arythmie et l'hypertrophie ventriculaire gauche.
- Bien que généralement lorsque l'intelligence des myopathies n'est pas affectée, il y a un retard mental( à savoir, dans le degré de retard) dans ce cas, 25-30% des patients. Les patients restants conservent leur intellect.
pronostic défavorable de la maladie - DMD progresse rapidement, les patients perdent la capacité d'auto-marche après 10-12 ans, et meurent à un jeune âge en raison d'infections intercurrentes( de détresse respiratoire), ou l'insuffisance cardiaque.
photo myopathie de Duchenne:
Causes Duchenne myopathie est une maladie héréditaire, et ses porteurs de gènes sont des femmes. Cette myopathie est héritée du type récessif lié au chromosome X.De plus, environ un tiers de tous les cas de myopathie de Duchenne sont causés par de nouvelles mutations génétiques. Seuls les garçons sont malades.
de la variété de la myopie, c'est le plus malin et rapide progressive.
Les symptômes de la maladie La maladie commence à apparaître à l'âge de 1,5-5 ans, ses premiers signes sont les suivants:
- Instabilité, maladresse du moteur.
- Les déplacements constants et des chutes en marchant, qui développe la peur de l'enfant de la marche, qu'en raison de la passivité du moteur.enfant
- est difficile à monter les escaliers, et la marche devient dandiner « canard ».
- devient aussi difficile de se lever d'une position couchée ou assise - les stations de l'enfant à la soi-disant « techniques Groversa » - un « escalade pour lui-même » et « l'escalade d'une échelle. »
- de signe lumineux de la myopathie de Duchenne - hypertrophie musculaire imaginaire, en particulier le veau: est vraiment pas le développement des muscles et leur dégénérescence en graisse et du tissu conjonctif.
- Comme déjà mentionné, l'un des symptômes de la myopathie de Duchenne est une insuffisance cardiaque, dont la cause, selon les chercheurs étrangers, est l'absence de dystrophine dans les cardiomyocytes.
- Il y a des signes de myopathie dans les biopsies musculaires squelettiques.
- Au fil du temps, la progression de la dystrophie musculaire de développer contractures des grandes articulations, il équin déformation du pied.
- Plus près de 10-12 ans, l'enfant ne peut pas marcher sur leur propre et a dû utiliser un fauteuil roulant.
- À l'âge de 15 ans, une invalidation profonde du patient se développe.
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DMD est placé sur la base des résultats d'inspection et les analyses suivantes:
- ECG détecté parois postéro-latérales et inférieure du myocarde du ventricule gauche, qui est déterminé par les paramètres suivants: dent élevée observée en plomb V6;Q dent profonde observée dans les dérivations V6, aVF, 2 et 3.
- a également examiné le contenu de la dystrophine dans le tissu musculaire( dystrophie est pas détecté dans cette maladie).
- Au cours des études biochimiques plasmatiques activité déterminée de CPK( enzyme kreatinforsfokinazy), qui est généralement augmenté de façon significative( y compris chez les porteurs de gènes).Parfois, pour clarifier la source, les isoenzymes de CK sont étudiées.
- Genodiagnostics est également effectuée.
- Fibrillations sur EMG rapport nécrose des fibres musculaires.biopsie musculaire
- est l'une des principales méthodes de diagnostic de myopathie de Duchenne, dans lequel le muscle choisi modérément affecté comme très significativement affaibli et le muscle blessé serait uninformative.
myopathie traitement Duchenne
Dans cette sévère et le traitement de la maladie rapidement progressive est inefficace, généralement dans un traitement d'entretien complexe des médicaments suivants sont utilisés: préparations
- groupe améliorant le métabolisme: vitamines B, E, acides aminés, préparations de calcium, anabolisants hormones orotate de potassium.
- Le traitement par proserin, galantamine, oxazil est utilisé.Le traitement est
- cours et, de préférence, dans un hôpital: LFK( en particulier inhibe la formation de contractures), ainsi que les patients d'étirement musculaire passive, massage, électrophorèse néostigmine, lidazy, bain de chlorure de calcium, inductothermy. Le cours de traitement est répété toutes les 6-8 semaines, mais les enfants encore préférable de traiter à la maison.
- dernières années est devenu un traitement populaire auprès des glucocorticoïdes( régime en un jour), ce qui prolonge la durée de vie de quelques années.
La myopathie de Duchenne du patient doit être observée chez un cardiologue.
Il faut aussi mentionner l'importance de la nutrition, qui doit être présent graisses végétales et protéines animales. Doit-on éviter le thé fort, le café, l'alcool, les épices, le sucre, le chou et les pommes de terre. Le régime alimentaire devrait comprendre des légumes de manière douce frais ou cuits, les fruits, les produits laitiers, aigre-flocons d'avoine, les œufs, le miel, les carottes et les noix.
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Prévention La prévention de la maladie est compliquée par les causes génétiques de son origine, ce qui explique pourquoi un rôle particulièrement important joué par le conseil génétique des familles que l'histoire familiale est révélé.
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