En 1951, une maladie caractérisée par de multiples lésions cutanées sous-cutanées a été décrite. Ils apparaissent ensemble avec les processus tumoraux des os et des tissus mous. Ce syndrome a été nommé d'après le premier médecin qui a découvert une telle pathologie, E. Gardner.
D'une autre manière, la maladie est appelée adénomatose héréditaire, polypose. Souvent, il est combiné avec le cancer de la glande thyroïde, la glande surrénale, l'adénome et d'autres organes.
Les causes du développement du syndrome
est une variante de la polypose adénomateuse familiale du tractus gastro-intestinal. C'est une maladie héréditaire qui affecte principalement le gros intestin.
La raison en est l'altération du gène APC situé sur le chromosome 5q21.Cependant, à ce jour, il n'est pas clair ce qui cause une mutation.
Symptômes du syndrome de Gardner
Les manifestations de la maladie sont différentes. Ils peuvent apparaître avant même le début de la formation. Les symptômes dépendent de la taille et du nombre de polypes. Si elles sont célibataires, alors les plaintes sont absentes, et la maladie est détectée accidentellement.
Le processus pathologique est plus souvent formé dans le gros intestin, parfois le duodénum est également affecté.Les premiers néoplasmes apparaissent après 10 ans, le troisième dix.
Plus la personne devient âgée, plus la probabilité que les polypes deviennent malignes augmente.
Les patients présentent souvent des kystes, des anomalies dans le développement des dents et des mâchoires. Il y a leur perte précoce et complète, il y a des dents ou des kystes supplémentaires. Un autre complexe caractéristique des manifestations est la formation sur les côtes, les bras, les jambes.
La photo montre la main d'un homme avec le syndrome de Gardner
Dans les stades ultérieurs, il y a un trouble dans le tractus gastro-intestinal. La chaise devient instable, la diarrhée est détectée et la douleur dans le péritoine augmente. Une personne note une perte de poids importante, il y a des saignements intestinaux.pathologie
Diagnostics
Selon les manifestations d'identifier plusieurs sous-types du syndrome:
- peau et les os,
- os et de l'intestin.
Avec une image clinique prononcée, le médecin posera le bon diagnostic sans problèmes. Surtout si vous connaissez une anamnèse familiale. La signification diagnostique est due à la pigmentation hypertrophique congénitale de la rétine.
Pour clarifier la maladie utilisée:
- examen endoscopique de l'intestin,
- examen radiologique des os du visage.
La radiographie est un défaut ovale ou rond avec des contours nets. L'éducation est détectée et la recherche de doigt. Ils peuvent être de différentes tailles, en fonction du degré de la maladie.
L'évaluation visuelle est possible avec l'application de la rectomanoscopie. Il permet également de déterminer le degré de malignité.Au cours de l'étude, l'ensemble du tractus gastro-intestinal est examiné, ainsi que les sections supérieures. Cela est dû au fait que 50% des patients ont des maladies pathologiques dans l'estomac.
Il n'y a pas si longtemps, des méthodes génétiques ont été utilisées pour identifier le stade préclinique de la maladie et prédire l'évolution. Pour cela, le sang d'un grand et de ses parents par le sang est pris. Cela vous permet d'assigner correctement le traitement.
maladie Distinguer permet: test sanguin
- qui détecte l'anémie,
- analyse des selles pour aider à identifier les saignements caché,
- scintigraphie osseuse du squelette, ce qui permet de déterminer la tumeur du tissu osseux;Tomographie
- de la mâchoire;
- US des organes internes.
Traitement du syndrome
La seule méthode correcte de traitement est chirurgicale. Malgré les grands progrès dans l'étude de la maladie, il est impossible de prévenir et d'empêcher son développement.
Pendant la chirurgie, toutes les parties du côlon sont enlevées, là où il y a des polypes.
Si la maladie est détectée au stade initial et que les polypes commencent seulement à apparaître, alors la méthode endoscopique est utilisée, ce qui permet de se débarrasser du problème de manière moins traumatisante.
L'ablation du côlon complet est réalisée avec des dommages complets, ainsi qu'avec le développement du cancer. Parfois, le médecin décide de former un réservoir à partir de l'intestin grêle. Toutes les opérations sont classées comme complexes, par conséquent, ils exigent une haute qualification du chirurgien et de l'anesthésiste.
Espérance de vie
Prévision défavorable. Si vous ne commencez pas le traitement à temps, alors la probabilité de la dégénérescence de la maladie en cancer est de 100% à 40 ans.