Pendredov sindrom je nasljedna bolest koju karakterizira kongenitalna gluhoća bilateralnog karaktera. Može se kombinirati s vestibularnim poremećajima i povećanjem veličine štitne žlijezde. U nekim se situacijama nadopunjuje hipotireoza - smanjenje aktivnosti štitne žlijezde. Ovaj sindrom dovodi do kongenitalne gluhoće u oko 7,5% slučajeva.
Uzroci
Mutacija u genu SLC26A4 koja se nalazi na kromosomu 7 može dovesti do pojave bolesti. Budući da je taj gen recesivan, dijete mora primiti dva abnormalna gena - od oba roditelja. U ovom slučaju, oni su nositelji samo jednog patološkog gena, stoga se simptomi poremećaja ne pojavljuju.
No, u većini slučajeva, ne postoje manifestacije koje ukazuju na prisutnost gena. Stoga je teško predvidjeti to kršenje.
Kako se dijagnosticira Pendredov sindrom
Glavna žalba pacijenta s ovim poremećajem je progresivno pogoršanje sluha, što naknadno dovodi do gluhoće. To je zbog anomalija u strukturi unutarnjeg uha i kršenja percepcije zvučnih valova.
Druga žalba je odstupanje u štitnjači, što je popraćeno problemima s probavom joda. Kao posljedica, razvija se gušavost koja povećava učestalost raka štitnjače.
Da bi se dijagnosticirala, otolaringolog i genetičar moraju ispitati dijete. Oni moraju procijeniti težinu rasprave i nivo gubitka. Zato stručnjaci trebaju saznati kada je započeo gubitak sluha i kako se taj proces događa.
Tipična manifestacija bolesti je manji broj kovrča u čeljusima. Ta je struktura odgovorna za pretvorbu mehaničkih signala u elektrokemijske signale koji zatim ulaze u mozak.
Puž zdravih ljudi sadrži dvije i pol zavoje. U tom slučaju pacijenti s ovim poremećajem mogu imati samo jedan i pol okretaja. Ali svi ljudi s tom patologijom nemaju anomalije u strukturi tog elementa.
Druga manifestacija bolesti je širenje vestibularnog kanala. To je koštani prolaz iz vestibularnog aparata koji se nalazi u unutarnjem uhu do mozga. U kanalu je prisutna cijev napunjena tekućinom. Naziva se endolimfatnim kanalom. Na kraju ove cijevi je endolimfatna vrećica. U bolesnika s ovim poremećajem povećavaju se dimenzije tih elemenata.
U pravilu, liječnici ne provjeravaju hormonalni status djece s velikim štitnjačom. Razina hormona često ostaje normalna. Ako postoje sumnje da se organ proširuje iz drugih razloga, odgovarajući testovi i dalje će biti imenovani.
Prevalencija
U 10% bolesnika s genetskim oštećenjem sluha otkriveni su abnormalni geni koji izazivaju razvoj sindroma.
Kako liječiti
Ova bolest je nasljedna i utječe na sluh i štitnjaču. Zato je pomoć nekoliko liječnika istodobno učinila: genetičar, logoped, otolaringolog, endokrinolog.
Da biste smanjili brzinu gubitka sluha, osobe s ovom dijagnozom trebaju zaštititi glavu od oštećenja. Liječnici ne savjetuju da se uključe u sportske kontakte. Također se preporučuje izbjegavanje situacija u kojima postoji opasnost od primanja barotrauma.
Načelo rada slušnog implantata
Nemoguće je oporaviti od ovog sindroma. U ovom slučaju, stručnjaci odabiru korektivnu terapiju. Vrlo je važno da djeca počnu liječenje što je prije moguće. Zahvaljujući tome, moguće je oblikovati komunikacijske vještine - posebno, kako biste naučili jezik gesta.
Mnogi ljudi s tom dijagnozom potpuno izgube sluh. U takvim situacijama, implantat mora biti umetnut u unutarnje uho. To je učinjeno odmah. Kao rezultat toga, osoba može razumjeti govor. Pomoću ovog postupka moguće je postići punopravni ljudski život.
Djeca nakon 12 mjeseci već su dozvoljena za obavljanje takve operacije. Ako pacijent razvije gušavost, vrlo je važno da ga proći sustavno.
U našem videozapisu saznat ćete više o implantaciji:
Pendredov sindrom je ozbiljna nasljedna bolest, koju karakterizira sve veći gubitak sluha. Da biste zaustavili razvoj abnormalnog procesa, vrlo je važno pravovremeno konzultirajte liječnika. Ponekad se sluh može poboljšati kirurškim zahvatom.