Čak i zdravi roditelji mogu imati bolesnu djecu. Jedan od uobičajenih razloga za to je slučajna mutacija gena. Zbog takve mutacije može se manifestirati Marfanov sindrom, koji danas ne reagira na potpuni tretman. Značajke
bolesti u odraslih i djece
marfan sindrom se naziva nerazvijenost vezivnog tkiva, što je rezultiralo u razdoblju od embrionalnih ili postnatalne zbog kolagen nedostataka. Marfan sindrom
sam po sebi nije osnova za dodjelu invalidnosti, međutim, potonji može se postaviti od strane Komisije u slučaju popratne patologiju teških povreda srca, sustava kralježnice i organa vida. Napominjemo da se ektopija leće razvija u bilateralnom karakteru kod djece mlađe od 4 godine.
marfan sindrom kod ljudi( foto)
oblika
točnu klasifikaciju bolesti u ovom trenutku. Postoji nekoliko uobičajenih oblika koji ovise o broju sustava koji su uključeni u patološki proces:
- Izbrisan .Promjene su slabo izražene, do 2 sustava mogu sudjelovati.
- Izraženo :
- je ograničen kada male promjene utječu na jedan sustav;
- promjene izražene prirode utječu na 2 ili više sustava;
- promjene su slabe i utječu na 3 sustava;Kao
genetičke karakteristike razlikovati:
- obitelj oblik , gdje je bolest prenosi nasljeđivanja;
- primarna mutacija , koja se prvi put manifestira u obitelji;
Također se ponekad govori o blagim i teškim oblicima Marfanovog sindroma, vrsta nasljeđivanja je također važna ovdje.
Za prevenciju i liječenje kardiovaskularnih bolesti, naši čitatelji savjetuju lijek "NORMALIFE".To je prirodni lijek koji utječe na uzrok bolesti, potpuno sprečavajući rizik od srčanog ili moždanog udara. NORMALIFE nema kontraindikacije i počinje djelovati u roku od nekoliko sati nakon upotrebe. Učinkovitost i sigurnost lijeka više puta se dokazuju kliničkim ispitivanjima i dugoročnim terapijskim iskustvom.
Mišljenje liječnika. .. & gt; & gt;
Za više informacija o značajkama marfan sindrom govori u svom videu Elena Malysheva:
klasifikaciji
Tu su i nekoliko kliničkih varijante bolesti:
- izravno marfan bolest s najmanje tri klasične znakove i obiteljskog nasljedstva.
- Marfanov sindrom s pozitivnom dijagnozom, ali s izbrisanim oblicima.
- Marfan-sličan sindrom.
Priroda tijeka bolesti može biti stabilna i progresivna. Zatim ćemo razgovarati o uzrocima Marfanovog sindroma.
Uzroci marfan sindrom - prirođene bolesti, koja se prenosi na sljedeću generaciju u autosomno dominantan način. Pojavljuje se zbog spontane mutacije gena FBN1, koji je odgovoran za sintezu fibrilina. Fibrilin je zauzvrat odgovoran za elastičnost i kontraktilnost vezivnog tkiva. Mutacija ovog gena poremeti oblikovanje vlakana, što dovodi do smanjenja čvrstoće zgloba.tkiva i smanjuju toleranciju na tjelesno naprezanje. Sada smo proučavali
1000 mutacije gena FBN1, koja omogućuje izdvojiti različite oblike bolesti, ali teško je stvoriti ukupnu klasifikaciju.
O simptomima i znakovima Marfanovog sindroma, pričat ćemo o tome u nastavku.
Simptomi Vanjski prikazuje
Simptomi sindroma se temelji na kardiovaskularni sustav lezije, oka i kosti, tako raznolik, ali jasno vidljiva na vanjskim manifestacijama. Dakle, pacijenti, obično:
- su visoki s kratkim debla i tankih nogu( dolihostenomelija),
- dugo kvrgavim prstima( arachnodactyly),
- stas astenikov s teškim slabost mišićnog tonusa i dugog uskog lica( dolichocephaly),
- i patnje visok lučni nepca i malokluzija.
Iz vanjske pojave, također možete odabrati:
- zajednički hipermobilnost,
- deformaciju prsnog koša, koji se sastoji u obliku lijevka ili klinastog oblika,
- deformacija kralježnice poput skolioza, subluxation te dislokacije vratne kralježnice, ravnih stopala i protruzije na acetabulum.
promjene kardiovaskularnog sustava
Budući da je sindrom dovodi do promjena u uzlazne aorte i drugih struktura kardiovaskularnog sustava, bolest je često popraćena:
- aneurizme;
- lezije mitralni ventil;
- tahikardije;
- atrijska fibrilacija;
- infektivni endokarditis;
- neuspjeh progresivna srca, što dovodi do smrti djeteta;
Patologochiskie procesa u vidu i drugi organi također
marfan sindrom pratnji patološka procesa kod organa vida, na primjer:
- kratkovidnosti;
- uglavljivanje rožnice;
- strabizam;
- promjena vlakana vaskularne kalibra.
Ostali poremećaji
sindroma pacijenata može doživjeti gubitke i druge sustave, primjerice:
- meningocele,
- spontani pneumotoraks,
- atrofični strije,
- prolaps mjehura i maternice,
- bubrega ektopija,
- proširenih vena i drugih.
Od bolesti je u pratnji oslobađanje adrenalina, u mladih pacijenata može se razviti tjeskobu ili čak mentalne zaklade.
o tome kako utvrditi prisutnost marfan sindrom, pogledajte u nastavku. Marfan sindrom Dijagnoza
dijagnoza postaje na temelju obiteljske povijesti, ako je patologija je prisutan u njemu, kao i na temelju fizičkog pregleda, ehokardiografija, elektrokardiografijom, oftalmologiju i radiologiju. Predloži bolest fetusa može se na temelju genetske analize i laboratorijskih testova molekularnih. Kriteriji
Dijagnostički kriteriji se mogu uzeti u obzir:
- dilatacija aorte korijena;
- ektopija leće;
- deformacija grudima
- spondilolisteze;
- druge države;
i fenotipska ispitivanja mogu se koristiti za dijagnozu. Ona određuje omjer kista i rast, duljine srednjeg prsta i indeks Varga stas.
Instrumental Instrumental
istraživanja pokazuju:
- EKG.Srčane aritmije, povećao veličinu lijeve klijetke, hipertrofija miokarda.
- ehokardiografija. Zalistaka regurgitacije, prolaps, aorte dilatacija.
- rentgenskim.Širenje u korijenu i luk aorte, povećana veličina srca.
- CT.Dilatacija i aorte aneurizme.
- Aortography. Aneurizme ili aorte paket.
- oftalmoskopija. Ektopija leće.
- MR kralježnice. Ectasia mater.
obvezna provesti diferencijalna dijagnoza bolesti, kao što su, homocistinuriju Beals sindrom, Ehlers-Danlos sindrom, obiteljska ektopija leće, a drugi, na sličan oblik.
Liječenje Kako bolest se ne može izliječiti do kraja, liječenje mjere su usmjerene na poboljšanje kvalitete života.uklanjanje negativnih simptoma i sprječavanje komplikacija.
Terapijski
Terapijsko liječenje Marfanovog sindroma potpuno se svodi na ponašanje zdravog načina života.
- kaljenje,
- normalna prehrana i spavanje,
- izbjegavanje stresa,
- umjereno vježbanje.
Sve to doprinosi poboljšanju dobrobiti i održavanju imunološkog sustava u normalnom stanju.
Lijekovi
Lijek terapije je simptomatsko. Ako se promjer aorte proširuje na 40 mm, liječnici propisuju beta-blokatore, ACE inhibitor i antagonist kalcija.
Dobar rezultat pokazao je terapeutske tehnike kao što su patogenetska terapija normalizacije kolagena, metabolička terapija i vitaminska terapija. Ostali lijekovi propisani su ovisno o stanju pacijenta.
Kirurško
Kirurško liječenje vrši se ovisno o lezijama sustava.
- Rekonstrukcija aorte, kao i mitralna protetika, mogu se koristiti.ventil.
- Ako trudnica ima Marfanov sindrom, potrebno je rano cezarianno odjeljak kako bi se spriječio razvoj komplikacija kod nje i djeteta.
- Oftalmološki poremećaji su tretirani izborom naočala i kontaktnih leća, laserski tretman katarakte i glaukoma, uklanjanje izvanmaternične zamjene objektiva s implantatom. Ako
- pogođene poremećajima kostur, može se primijeniti operacije kralježnice stabilizaciju thoracoplasty, endoproteze.
naučiti kako koristiti operaciju marfan pacijenti su se vratili iz vida, reci ovaj video isječak:
Prevencija
specifična prevencija marfan sindrom ne postoji. Spriječiti pojavu ove bolesti u nerođenog djeteta može biti, ako posjetite genetičke studije oba roditelja, kao i za praćenje trudnoće od samog početka, i slijediti sve upute liječnika.
Komplikacije
Jer ljudi marfan sindrom je popraćena ozbiljnim poraza od brojnih sustava, popis komplikacija vrlo je velika: od skolioze do neuspjeha pluća. Najteže komplikacije mogu se uzeti u obzir:
- poremećaji struktura zidova aorte;
- štete na zidovima srca;
- prolaps mitralnog ventila;
- čvrsti nepce;
Najstrašnija komplikacija sindroma je iznenadna srčana smrt, koja posebno prati bolest u bolesnika djetinjstva. Na prognozu i očekivano trajanje života Marfanovog sindroma, pročitajte u nastavku.
prognoza
Predviđanje ovisi o promjenama kardiovaskularnog sustava, stupnju oštećenja kostura i očiju.
- Statistike pokazuju da oko 90% bolesnika ne živi do 50 godina.
- Moderna medicina vam omogućuje da povećate očekivano trajanje života do 70 godina, međutim, samo za pacijente sa stabilnim oblikom.
Kako izgleda čovjek s Marfanovim sindromom, on će reći video ispod: