Ovaj sindrom je 1947. opisao Waardenburg. Je karakteriziran čitav niz zla - kombinacije kongenitalnih gluhoće, albinizam, anomalija lica. Ova bolest je popraćena abnormalnom hipopigmentacijom kože, očiju i kose. Nemoguće je u potpunosti nositi se s takvim sindromom, stoga liječenje obično ima za cilj otklanjanje simptoma i održavanje cjelokupnog tijela.
Waardenburgovog sindrom
Waardenburgovog sindrom je nasljedni patologija koja prati Heterochromia iris pojavu sijede kose istiskivanja lanca unutar oka - to se zove telekantom. Jedan od karakterističnih simptoma poremećaja je kongenitalni gubitak sluha, koji se može razlikovati u različitim stupnjevima težine.
pomak unutar oka u kombinaciji s povišenom nosni most i spojen na jednu liniju obrva daje ljudima s ovim sindromom vrlo osebujan izgled. Iridescent školjke obično imaju drugačiju boju. Na primjer, jedno oko može biti karim, a druga može biti plava.
razloga
U pravilu, ova patologija je naslijedio u autosomno dominantan način. Voditi razvoj mutacija sindromom u određenim genima - osobito EDNRB, EDN3, MITF, PAX3.Pojedinačna povijest ne potvrđuje obiteljsku povijest. U ovom slučaju, govorimo o genetskoj mutaciji, čiji razvoj izaziva nepoznate čimbenike.
Genet MITF je odgovoran za kodiranje proteina koji ima značajnu ulogu u formiranju melanocita. Kao rezultat toga dolazi do promjena pigmentacije. Ponekad ove anomalije dovode do gubitka sluha.
Rizična skupina za razvoj ovog poremećaja obuhvaća djecu čija je neposredna srodnica bolest. Prenosi se autosomnim dominantnim tipom.
U nekim slučajevima sindrom Waardenburg se razvija iz nepoznatih razloga. Brojni istraživači tvrde da prijetnja povećava napredovano doba oca.
Liječenje simptoma
Sindrom Waardenburg može se otkriti odmah nakon rođenja ili u ranom djetinjstvu. U nekim se slučajevima nalazi u kasnijoj dobi. Temeljito kliničko ispitivanje i analiza simptoma pomaže u točnoj dijagnozi. Također, liječnik treba proučiti obiteljsku povijest i provoditi specifične studije.
U osoba s sumnjom na takvu dijagnozu mjeri se udaljenost između različitih dijelova oka. Mogu se provesti i drugi postupci - na primjer, ispitivanje unutarnjih struktura očiju.Često se zahtijeva ispitivanje sluha i radiografija.
Ponekad liječnici savjetuju kohlearnu implantaciju. U tom je slučaju u unutarnje uho postavljeno poseban uređaj s elektrodama. To pomaže stimuliranju funkcioniranja slušnog živca.
Fotografije djece s različitim manifestacijama Waardenburgovog sindrom
tipične manifestacije u
bolesti Jedna od glavnih značajki sindroma je prirođena gluhoća. Ona se manifestira u ranoj dobi i često izaziva izgled gluhonijemih. Dvostrana patologija uvijek je upečatljiva zvukove visoke frekvencije.
također tipične manifestacije bolesti uključuju slijedeće:
- Kongenitalna heterochromia šarenice - mogu biti potpuno ili djelomično.Često iris ima drugačiju boju.
- Dystopija unutarnjih dijelova očiju - dovodi do blefarofimoze. Ovo stanje izaziva pseudo-hypertelorism, au nekim slučajevima - pseudoepicanth.
- Proširenje korijena nosa.
- Hipertrofija obrva.
- Djelomični albinizam - očitovan kao mrlja sive kose na čelu. U rijetkim slučajevima bijele trepavice i obrve se vide iznutra.
simptomi i genetika Waardenburgovog sindrom u našem videu:
Waardenburgovog sindrom - relativno rijetka bolest, koja je u pratnji brojnih patoloških promjena. Jedan od simptoma abnormalnosti je nasljedna gluhoća, što može dovesti do šutnje. Da biste se nosili s ovim znakom, trebate poduzeti akciju na vrijeme. U većini slučajeva ovaj simptom se uklanja kirurškom intervencijom.