Ljudi koji pate od ozbiljnih senzornih abnormalnosti mogu istodobno imati patološke oči i probleme s sluhom. Prema statističkim podacima, 5-6% takvih bolesnika pati od Usherovog sindroma. Ovo je opasno kršenje, što se, na žalost, ne može posvetiti liječenju. Međutim, pravilno odabrana terapija može usporiti napredovanje bolesti.
Usherov sindrom
Ovaj pojam podrazumijeva rijetku nasljednu bolest. Ovaj sindrom karakterizira pogoršanje sluha i razvoj retinitis pigmentosa. Ovaj poremećaj izaziva progresivno pogoršanje vida.
Trenutno postoji nekoliko varijanti ove patologije, od kojih svaka karakteriziraju određene značajke .U svakom slučaju, ako postoji sumnja na Usherov sindrom, odmah se posavjetujte s liječnikom.
Uzroci, čimbenici rizika
Usherov sindrom nastaje kao posljedica genetske mutacije koja se prenosi autosomnim recesivnim tipom. Kako bi imali simptome bolesti, dijete mora dobiti gene oba roditelja.
Postoji deset gena koji mogu izazvati pojavu glavnih komponenti bolesti. To uključuje:
- Sensorineural gubitak sluha - je gubitak sluha povezan s oštećenjem elemenata unutarnjeg uha, živčanog sustava ili slušnog živca.
- Pigmentirani retinitis - nalazi se u retinoj distrofiji oka, što je uzrokovano kršenjem fotoreceptora ili pigmentnog epitela. Kao posljedica toga, osoba gubi vid.
Prijenos bolesti je moguć ako oba roditelja imaju. Također, dijete može dobiti ovu bolest ako su roditelji nositelji gena. Ako oba partnera imaju taj gen, rizik od prijenosa djetetu iznosi 1: 4.
Ako osoba ima samo jedan geni za bolesti, postaje nosač, ali nema samih simptoma. Trenutačno nije moguće identificirati prijevoznike.
Simptomi
Većina ljudi s Usherovim sindromom ima potpuni gubitak sluha. U tom slučaju vizualni poremećaji u početnim fazama popraćeni su problemima s percepcijom u mraku. U adolescenciji takozvana noćna sljepoća može se manifestirati.
Kako tijelo raste, lateralna periferna vizija sve se više pogoršava. Nakon toga postaje tunel. Istodobno, središnja vizija često ne trpi. Međutim, sindrom se može razviti tijekom godina. Nakon nekog vremena, središnja vizija također se pogoršava. Međutim, Usherov sindrom ne izaziva razvoj potpunog sljepoće.
Koliko brzo gubi osobu, nemoguće je odgovoriti. Taj je proces osobne prirode. Zato se stupanj takvih kršenja značajno razlikuje. Povećanje manifestacija bolesti se javlja postupno. Zahvaljujući tome, osoba se može pripremiti za gubitak vida.
Oblici
Istraživanja znanstvenika omogućila su otkrivanje tri osnovne vrste ove patologije. Ponekad je otkriven četvrti tip bolesti, ali je vrlo rijedak.
Dakle, glavni oblici bolesti uključuju sljedeće:
- Prvi tip patologije prati cjelovita kongenitalna gluhoća. Za takve ljude je također karakterizira neravnoteža.Često djeca poduzimaju svoje prve korake u samo 1,5 godine. Vizija počinje pasti oko 10 godina. U ovom slučaju, konačna formacija noćne sljepoće promatrana je u 20 godina. U prisutnosti ove vrste bolesti postoji opasnost od progresivnog smanjenja perifernog vida.
- Drugi tip patologije karakterizira umjerena ili kongenitalna gluhoća. Ako osoba ima djelomičnu gluhoću, tada se saslušanje ne smanjuje nakon toga. Razvoj retinitisa pigmenta opaža se na kraju adolescencije ili nakon 20 godina. Pluća sljepoća počinje manifestirati u 29-31 godina. S razvojem bolesti drugog tipa, vid se pogoršava sporije nego u prvom slučaju.
- Treća vrsta bolesti popraćena je progresivnim gubitkom sluha, koji obično počinje tijekom puberteta. Također u ovom trenutku, pigment retinitis postupno počinje razvijati. Može uzrokovati progresivnu sljepoću.
- Simptomi patologije četvrtog tipa su tipičniji za muškarce. U takvoj situaciji, također, raste poremećaji i gubitak sluha i vida. Taj se oblik patologije pojavljuje iznimno rijetko i, u pravilu, ima podrijetlo od X kromosoma.
Dijagnoza
Usherov sindrom pomaže kombinacijom iznenadnog gubitka sluha s povećanim oštećenjem vida. Postoji niz instrumentalnih studija koje vam omogućuju pravilnu dijagnozu:
- Ispitivanje fundusa - omogućuje otkrivanje pigmentiranih mjesta na mrežnici. Također tijekom ovog pregleda liječnik otkriva sužavanje mrežnih posuda.
- Electroretinogram - omogućuje otkrivanje prvih degenerativnih promjena u očnoj mrežnici. Pomoću takvog postupka moguće je identificirati izumiranje elektro-radiografskih puteva.
- Electronstagmogram - omogućuje određivanje nenamjernih pokreta očiju. Oni mogu ukazati na neravnotežu.
- Audiometrija - pruža priliku za prepoznavanje gluhoće i procjenu njegove težine.
Fotografija prikazuje promjene koje se javljaju tijekom Usherovog sindroma
Liječenje, preporuke
Trenutno se ne možemo potpuno riješiti Usherovog sindroma. Stoga je tretman usmjeren na usporavanje procesa smanjenja vida i kompenzacije gubitka sluha. Moguće metode liječenja uključuju sljedeće:
- unos vitamina A Neki oculists tvrde da povećana količina ove tvari može usporiti razvoj pigment retinitis. Međutim, taj se postupak ne može potpuno zaustaviti.
- Umetanje elektroničkih uređaja u uši. U tu svrhu mogu se koristiti koklearni implantati ili slušna pomagala.
Liječnici savjetuju odrasle pacijente koji pate od uobičajenih vrsta retinitisa pigmenta, svakodnevno koriste 15,000 IU vitamina A u obliku palmitata. To morate učiniti pod nadzorom stručnjaka. Budući da ljudi s Usherovim sindromom prve vrste nisu sudjelovali u istraživanju, povećana je količina vitamina A kontraindicirana.
Istodobno, žene koje planiraju trudnoću trebaju odbiti konzumirati velike količine ove tvari. Trebate to učiniti tri mjeseca prije začeća. Inače, prijetnja kongenitalnih anomalija kod djeteta značajno se povećava. Trudnice također trebaju odustati od visoke doze ove tvari.
Dijete s takvom dijagnozom nužno se mora prilagoditi životu u društvu. To zahtijeva pomoć psihologa i defektologa. U nekim je slučajevima potrebno podučiti dijete jezikom gesta.
Nažalost, Usherov sindrom karakterizira nepovoljna prognozu. Oštrina i vidno polje se gube u 20-30 godina. U nekim slučajevima postoji rizik od potpunog bilateralnog gubitka vida. Gluhoća je popraćena nijemom i brzo se razvija do potpunog gubitka sluha.
Kako se prilagoditi životu s Usherovim sindromom:
Usherov sindrom je vrlo ozbiljna bolest koja se ne može potpuno izliječiti. Da bi se usporilo napredovanje bolesti, vrlo je važno savjetovati se s liječnikom na vrijeme. stručnjak će provoditi dijagnostiku i dati preporuke za poboljšanje kvalitete života.