genetska bolest koja se manifestira kao nedostatak zaštite kože od mehaničkog kontakta i trljanje - koža reagira erupcije - zove bulozne epidermolize. Problem je nasljedan i ne ovisi o zaraznim bolestima koje su patile tijekom djetetova davanja.
Značajke patologija
bolest se manifestira kad je mutacija gena više od deset. Bilo koji mehanički učinak, u prisutnosti bolesti, dovodi do oštećenja kože. Obično se pojavljuju mjehurići.
Djecu se dijagnosticira patologija u ranoj dobi. Kako se bolest manifestira ovisi o vrsti prema klasifikaciji i još uvijek podvrste. U Kind Kindlingovom sindromu rođene su novorođenčadi s simptomima bulozne epidermolize s već formiranim blisters.
Bolest se javlja u istom omjeru u ženki i muškaraca. U djece, obratite pozornost na moguću prisutnost takvih značajki: urođeni inferiornosti ili nedostatak elastičnih vlakana, koja će ukazivati na bolest.
Ovaj video sadrži korisne informacije o značajkama bulozne epidermolize:
Klasifikacija Stvaranje klasifikaciju i podijeliti bulozne epidermolize( EB za kratko) na određene vrste upravlja pomoću elektronskog mikroskopskog studija. Pomogao je vidjeti različite razine oštećenja kože, a stručnjaci su ove informacije kao temelj za klasifikaciju.
Postoje tri vrste bolesti i četvrta vrsta se smatra posebno:
- jednostavan oblik EB - tako označeni slučajevi u kojima lokalizacija mjehuriće na površini epidermisa,
- granični prikaz BE - mjehurići se nalaze na razini koja se naziva svjetlosna ploča;
- oblik dystrophic od EB - naziv dobivanja bolesti u slučaju gdje se nalaze mjehurići u papilarni sloj, u gornjem dijelu.
- vrsta BE - Kindler sindrom - nema uzoraka u lokalizaciji mjehurića, njihov nastanak je zapaženo na različitim razinama.
Svaka vrsta stručnjaka za bolesti podijeljena je u podvrstu. Razlikuju se prema znaku da su geni mutirani i vrstu nasljeđivanja.
Uzroci
Bullous epidermolysis je naslijeđen. Jedan od roditelja može biti da oba roditelja imaju mutaciju određenih gena. Istodobno mogu biti vrlo zdravi ljudi.
Osmišljeno dijete, s određenim kombinacijama roditeljske genetike, nasljeđuje bolest. Vrsta problema ovisi o putu nasljeđivanja: recesivna ili dominantna. Riječ je o obliku interakcije par gena. Ove nijanse, koje su dobro u vlasništvu genetike, utjecat će na vrstu i podvrstu bolesti.
Simptomi Glavni simptom bolesti je tendencija tijela do pojave erozije nakon čak i najmanji učinak na kožu i sluznice površina. Obilježja pojave mjehurića. Izlječenje se može dogoditi i bez ikakvog razloga.
mjehurićima imaju takve značajke:
- šupljina ispunjena jasnim sadržajem,
- mjehurića ponekad su ispunjene hemoragične tekućine,
- mjehurići pojavljuju napete. Lokalizacija
mjehurići mogu biti različiti:
- noge i ruke,
- usta,
- noktiju valjci,
- aksilarne šupljine,
- cijeloj površini kože.
Ovisno o tome što vrste i podvrste poraz odnosi bolesti, mjehurići se mogu liječiti:
- s pojavom ožiljaka,
- ne ostavljajući traga.
dijagnostika
Tri su metode za određivanje vrste bolesti:
- metoda imunofluorescenciji omogućuje da saznate informacije o strukturnim proteinima: njihovu odsustvu ili prisustvu, distribuira ih mjehura, kao i druge podatke koji omogućuje profesionalci razumjeti značajke patologije, bolesti povezane sa određenom vrstom i podtipa.
- pouzdan način - studija o malim uzorcima kože uzetih s pogođenih mjesta biopsijom, koristeći transmisijskim elektronskim mikroskopom. Na taj način se određuje na koji sloj kože pojaviti patološke procese, tj vrsta bolesti postaje jasno.
- Genetska analiza otkriva mutacije gena i sve detalje ovom pitanju. Stručnjaci o svim podacima može reći o vrsti nasljeđivanja. Ova vrsta dijagnoze može prenatalnog izravnim sekvenciranje.
bulozne epidermolize u djece( foto)
Liječenje bolesnika bulozne epidermolize
Pomoć oboljelih od EB, daje kompleks. Patologija se odnosi na sistemske bolesti, pa liječenje koordinira akcije tima liječnika.
terapijska metoda
simptomatska terapija sastoji se u održavanju kože s ciljem:
- spriječiti rast u području mjehura,
- stvoriti uvjete pod kojima nema mjehurića se dogoditi petljanja, jer takva situacija dovodi do erozije površine kože;
- ako postoji rana, a onda za njih pruža kvalificirani skrb, često koriste posebne Davanje lijeka u zavoje koji se ne drže na ranu. Ako postoji rana glavni problem svodi na njihovo ozdravljenje i uvjetima za epitelizacije.
U ovom video ćete naučiti o osobi s ove patologije:
medikamentozno
način koristiti droge takva pravca:
- analgetici,
- vitamine,
- antibiotike,
- lijekovi djeluju na genetskoj razini i kontrolu procesa.
Ostale metode
Trenutni tretmani:
- Matične stanice utjecati ozdoravlivayusche o novim stanicama.
- Protein terapija - završetak nedostaje proteina u tijelu za regeneraciju kolagena vlakna.
- kombinirana terapija pri korištenju kože transplantata.
- stanica terapija - je pacijentu donorskih stanica sa zdravim gena koji kodiraju protein.
- Genska terapija - pacijent daje gen koji je oštećen, koja kodira protein.
bolesti prevencija
mjere kako bi se spriječilo pogoršavanje bolesti:
- za pacijenta pokupiti odjeću, obuću, kućne potrepštine, koje isključuju traumu u kontaktu.
- Pacijenti se preporuča posebna dijeta sadrži dovoljan broj lako probavljiv protein.
- nadzorom liječnika i preventivne tretmane. Komplikacije
U slučaju formiranja rane su moguće komplikacije zbog njihove infekcije.
Neki oblici dovesti do poraza unutarnjih organa od bolesti. Postoje takve povrede:
- suženje jednjaka,
- zatvor,
- proljev,
- opstrukcije jednjaka,
- bolesti debelog crijeva,
- gutanja,
- bolesti želuca,
- oštećenja rožnice,
- mišićnu distrofiju,
- ektropijem,
- zubni bolest,
- kardiomiopatija,
- fuzija prstima,
- noktiju infekcija.
prognoza
Genetska bolest se ne može potpuno izliječiti. Liječnici moraju biti nadzirani kako bi spriječili pogoršanje situacije. Od velike važnosti je činjenica kakvu bolest ima pacijent.
Teški oblici bolesti mogu dovesti do takvih rezultata:
- invalidnost u ranoj dobi,
- smrt novorođenčadi nekoliko mjeseci ili čak dana.
Ovaj video sadrži savjete pedijatara u pogledu bulozne epidermolize: