Setiap orang tua menginginkan bayinya tumbuh sehat. Hari ini, tidak mungkin melindungi diri dan anak Anda dari semua penyakit. Meskipun demikian, orang tua harus memperhatikan hal-hal kecil yang bisa mengatakan bahwa anak Anda tidak sehat. Pada ruam kulit atau segel sedikit pun sangat penting untuk berkonsultasi dengan spesialis, karena ini mungkin merupakan tanda pertama sklerosis tuberous.
Sklerosis tuberous: gambaran penyakit
Sklerosis tuberous, yang memiliki nama lain - penyakit Burneville, dianggap sebagai penyakit bawaan. Penyakit ini memprovokasi munculnya banyak tumor jinak di seluruh tubuh manusia.
Menurut beberapa laporan, satu anak dengan penyakit ini lahir dari sekitar 8 ribu.
Ada dua jenis Tuberous Sclerosis: tipe 1 dan 2.Yang pertama dimanifestasikan dalam perubahan mutasi pada lengan ke-34 dari kromosom ke-9.Yang kedua dimanifestasikan dalam perubahan mutasi pada lengan pendek ke-13 dari kromosom ke-16.
Kromosom ini bertanggung jawab untuk sintesis protein seperti tuberin dan hamartine. Hal ini menyebabkan ketidakmampuan tubuh untuk menekan terjadinya formasi mirip tumor pada semua jaringan tubuh.
Dalam Klasifikasi Penyakit Internasional 10( ICD 10), sklerosis tuberous mengacu pada phacomatosis Q85.1.
Pada anak-anak
Sklerosis tuberous ditularkan secara genetis oleh dan sejak hari pertama kelahiran bayi, diagnosis sulit didiagnosis dengan akurat. Untuk mengetahui tanda-tanda utama, perlu dilakukan pemeriksaan menyeluruh terhadap anak.
Pertama, Anda harus berkonsultasi dengan dokter mata yang dapat memeriksa fundus dan mengidentifikasi adanya formasi mirip tumor di dalamnya. Maka perlu menjalani pemeriksaan di dokter kulit, yang dengan hati-hati memeriksa anak untuk mengetahui adanya bintik kasar pada tubuh bayi atau segel.
Selain itu, Anda dapat merujuk pada prosedur khusus untuk penelitian medis terperinci.
Tanda-tanda pertama penyakit itu terwujud sampai satu tahun. Bayi bisa mengalami kejang, yang sulit dihentikan. Pengobatan utama akan ditujukan khusus untuk menghilangkan kejang tersebut, karena gejalanya paling berbahaya dan hampir tidak dapat diprediksi.
Sklerosis tuberous mempengaruhi perkembangan mental anak-anak. Seringkali anak-anak didiagnosis menderita autisme. Penyakit ini terus berlanjut dan setelah pengangkatan kejang infantil pada anak, mungkin ada kebutuhan untuk pengobatan gagal pernapasan dan jantung atau pendarahan ginjal.
Pada tubuh, anak juga dapat mengembangkan papillomas, fibroma dan pigmen yang diobati dengan dermabrasi dalam.
Apatis, mudah tersinggung dan kelelahan mungkin merupakan gejala meningitis tuberkulosis yang disebabkan oleh mikobakteri.
Dengan latar belakang perkembangan osteochondrosis, gejala lumboschialgia seperti rasa sakit di punggung atau bokong mungkin terjadi. Tanda-tanda lain dari penyakit ini bisa dibaca disini.
Pada orang dewasa
Sklerosis tuberous pada orang dewasa lebih sering terjadi daripada didiagnosis secara medis. Prevalensi penyakit ini, berapapun umurnya, terjadi dalam rasio ini: 1 orang sekitar 40 ribu.
Namun, dengan tanda dan simtomatologi yang khas, yang bukan merupakan bentuk nosologis, pasien dapat diperiksa dan dirawat oleh dokter dari berbagai spesialisasi.
Tanda-tanda penyakit
Semua gejala sklerosis tuberous dapat dibagi menjadi dua kelompok: eksternal dan internal. Ada tanda eksternal seperti manifestasi sklerosis tuberosa:
- Munculnya situs depigmentasi pada kulit dalam bentuk tempat yang terlokalisasi lebih sering pada batang atau pantat. Bintik-bintik muncul segera dari kelahiran anak dan dengan bertambahnya usia mereka semakin meningkat. Mereka berbeda dalam ukuran, bentuk dan lokasinya. Pigmentasi
- , diwujudkan dengan bercak-bercak kopi.
- Rambut putih lokal di kepala dan daerah rambut depigmentasi tunggal dengan bulu mata dan alis mata.
- Angiofibroma atau ruam di wajah yang tampak di pipi, dagu dan hidung berupa tuberkel warna pink merah dengan permukaan halus. Gejala tersebut diwujudkan terutama setelah 4 tahun sejak kelahiran anak.
- Bintik-bintik shagreen atau area kulit yang keras dan kasar yang muncul di sakrum atau pinggang dengan semburat kecoklatan.
- Selama masa remaja, fibroma circumglobular berkembang. Ini adalah nodul warna kemerahan di dekat roller kuku.
- Neoplasma berserat, yang nampaknya sudah ada di tahun pertama kehidupan. Hal ini ditandai dengan segel kulit dengan permukaan kasar, yang terutama terlokalisasi di dahi.
Pada foto angiofibroma pada sklerosis tuberous:
Gejala internal mencakup tanda-tanda seperti: Visi
- .Perkembangan penyakit ini, yang diungkapkan dalam organ penglihatan, diwujudkan dalam pengembangan formasi tumoral - bahaya, - yang mempengaruhi saraf optik dan retina. Neoplasma semacam itu ditandai oleh bentuk warna oranye-pink yang lonjong. Muncul di permukaan retina bola mata. Tumor nodul dapat dikelompokkan dan terlihat. Formasi semacam itu menyebabkan gangguan penglihatan.
- Otak. Dengan lesi seperti itu, materi putih abnormal, nodus subepidelmal dan tuberomes kortikal terbentuk. Mereka bisa berukuran berbeda dan akhirnya dikelompokkan menjadi satu formasi. Bila otak rusak, pasien mengalami kejang, dan keterbelakangan mental diamati.
- Sistem kardiovaskular. Pada permukaan ventrikel rhabdomyomas terbentuk. Pengaturan intramural inheren, yang menyiratkan penyebaran tumor di daerah dinding jantung.
- Saluran gastrointestinal. Pada permukaan mukosa, mulai dari rongga mulut dan sampai ke usus, ada garmatom, formasi fibromatosa dan papillomatous. Memburuknya email gigi.
- Sistem pernafasan. Tumor kistik terbentuk di paru-paru, yang menyebabkan ketidakcukupan paru.
Tipe diagnosis utama
Diagnosis yang akurat dapat dilakukan jika Anda menjalani serangkaian tes diagnostik. Yang pertama - ini adalah pemeriksaan dengan dokter yang merawat, yang selanjutnya akan melakukan pemeriksaan komprehensif.
Kami menyelidiki plak shagreen dimana jumlah balok kolagen meningkat.
Studi diferensial diberikan saat deteksi:
- Penyakit Kulit Adenona sebaceum
- Plak Shagreen
- Tempat hipopigmentasi.
Untuk pemeriksaan ultrasound, ultrasound diresepkan. Bayi yang baru lahir, yang memiliki tanda sklerosis tuberosa, diberi ultrasound dari ginjal dan kardiogram jantung.
Seorang dokter mata memeriksa bola mata untuk mendeteksi formasi nodular pada retina.
Untuk mempelajari otak, MRT diresepkan. Tomografi otak memungkinkan mendeteksi formasi jinak dan ganas di sistem saraf pusat.
Prosedur MRI membantu mendeteksi gejala sklerosis tuberous pada tahap awal perkembangannya, yang mendorong pengobatan efektif pada usia dini.
Sebuah electroencephalogram juga digunakan untuk mempelajari otak, yang menunjukkan area aktivitas epilepsi.
Pengobatan sklerosis tuberous
Pengobatan lengkap tidak mungkin dilakukan. Oleh karena itu, tujuan pengobatan adalah memberikan kehidupan yang utuh kepada pasien .
Ada dua metode utama untuk mengobati sklerosis tuberous pada otak:
Dalam kebanyakan kasus pengobatan kompleks digunakan. Berkat terapi medis yang mungkin pencegahan serangan epilepsi, untuk ini diresepkan kortikosteroid. Hanya ditunjuk sejumlah obat( clonazepam, dan nitrazepam), yang mengontrol proses yang terjadi dalam sistem saraf pusat. Metode bedah
digunakan untuk menghilangkan tumor intrakranial yang tumbuh dengan cepat dan dapat menimbulkan peningkatan tekanan intrakranial. Seorang ahli bedah saraf selama operasi mengeluarkan tumor di daerah sehat.
Tindakan pencegahan menggunakan teknik stereotaxic.
Saat merencanakan seorang anak, perlu mempertimbangkan risikonya dan perlu berkonsultasi dengan ahli genetika.
Baca apa itu neuroma Morton. Pengaruh visual jelek yang dia ciptakan di kakinya. Dan seperti halnya dengan neuroma, Morton menyembuhkan penebalan yang menyakitkan di telapak kaki.
Penurunan pendengaran bisa membuat hidup sulit. Tentang bagaimana mencegah atau mengobati neuritis saraf pendengaran dapat dibaca di sini.
Sifilis yang tidak disembuhkan dapat menyebabkan penyakit pada sistem saraf - neurosifilis. Anda bisa terinfeksi bahkan melalui gigitan serangga. Pelajari gejala neurosifilis - http: //gidmed.com/ bolezni-nevrologii / infekcionnye-zabolevanija / nejrosifilis-nervnoj-sistemy.html
prognosis dan harapan harapan hidup
Hidup tergantung pada perkembangan penyakit. Dengan perawatan yang tepat dan pencegahan tepat waktu, pasien tinggal lebih dari 25 tahun di .Berkat kemajuan ilmiah, metode pengobatan sklerosis tuberous sedang diperbaiki.
Meskipun penyakit ini tidak sembuh total, namun banyak yang hidup dengannya selama satu dekade.
Singkatnya dapat disimpulkan bahwa sclerosis tuberous dapat dideteksi pada tahap awal pengembangan dan cocok untuk pengobatan modern. Anda bisa mengenali penyakit ini dengan bintik pigmentasi kulit yang jelas.
Untuk mengetahui diagnosis yang akurat, selalu berkonsultasi dengan profesional medis. Kepatuhan terhadap rekomendasi akan memperpanjang umur Anda atau anak Anda.