Ogni genitore vuole che il suo bambino cresca sano. Oggi è impossibile proteggere te stesso e tuo figlio da tutte le malattie. Nonostante questo, i genitori dovrebbero notare alcune piccole cose che possono dire che il bambino non sta bene. Alla minima eruzione cutanea o sigillo è molto importante consultare specialisti, poiché potrebbero essere i primi segni di sclerosi tuberosa.
Sclerosi tuberosa: una descrizione della malattia
La sclerosi tuberosa, che ha un altro nome - la malattia di Burneville, è considerata una malattia ereditaria. Questa malattia provoca la comparsa di una moltitudine di tumori benigni in tutto il corpo umano.
Secondo alcuni rapporti, un bambino con questa malattia nasce da circa 8 mila.
Esistono due tipi di sclerosi tuberosa: 1 ° e 2 ° tipo. Il primo si manifesta in mutazioni sul 34 ° braccio lungo del 9 ° cromosoma. Il secondo si manifesta in mutazioni sul tredicesimo braccio corto del 16 ° cromosoma.
Questi cromosomi sono responsabili della sintesi di tali proteine come la tuberina e l'amartina. Ciò porta all'incapacità del corpo di sopprimere l'insorgenza di formazioni tumorali su tutti i tessuti del corpo.
Nella classificazione internazionale delle malattie 10( ICD 10), la sclerosi tuberosa si riferisce alla fagocitosi Q85.1.
Nei bambini
La sclerosi tuberosa viene trasmessa geneticamente da e dai primi giorni della nascita di un bambino può essere difficile da diagnosticare con precisione. Per scoprire i segni principali, è necessario condurre un esame completo del bambino.
In primo luogo è necessario consultare un oftalmologo che può esaminare il fondo e identificare la presenza di una formazione simile a un tumore. Quindi sarà necessario sottoporsi all'esame del dermatologo, che esaminerà attentamente il bambino per la presenza di punti ruvidi sul corpo del bambino o su eventuali sigilli.
Inoltre, è possibile fare riferimento a procedure speciali per la ricerca medica dettagliata.
I primi segni della malattia si manifestano fino a un anno. Il bambino può avere convulsioni nervose, che saranno difficili da fermare. Il trattamento principale sarà mirato specificamente all'eliminazione di tali crisi, perché questi sintomi sono i più pericolosi e quasi imprevedibili.
La sclerosi tuberosa influenza lo sviluppo mentale dei bambini. Spesso i bambini sono diagnosticati con autismo. Questa malattia progredisce costantemente e, dopo la rimozione degli spasmi infantili nel bambino, può essere necessario un trattamento per insufficienza respiratoria e cardiaca o sanguinamento renale.
Sul corpo, il bambino può anche sviluppare papillomi, fibromi e macchie di pigmento che vengono trattati con profonda dermoabrasione.
Apatia, irritabilità e affaticamento possono essere sintomi di meningite tubercolare causata da micobatteri.
Sullo sfondo della progressione dell'osteocondrosi, sono possibili sintomi di lombosciale come dolore alla schiena o ai glutei. Quali altri segni di questa malattia possono essere letti qui.
Negli adulti
La sclerosi tuberosa negli adulti è più comune di quella diagnosticata a livello medico. La prevalenza di questa malattia, indipendentemente dall'età, si verifica in questo rapporto: 1 persona per circa 40 mila.
Tuttavia, con segni estesi e sintomatologia tipica, che non è una forma nosologica, il paziente può essere esaminato e trattato da medici di varie specializzazioni.
Segni della malattia
Tutti i sintomi della sclerosi tuberosa possono essere suddivisi in due gruppi: esterno ed interno. Ci sono tali segni esteriori di base di manifestazione di sclerosi tuberosa:
- Aspetto di siti di depigmentazione sulla pelle sotto forma di un punto localizzato più spesso sul tronco o sui glutei. I punti compaiono immediatamente dalla nascita di un bambino e con l'età il loro numero aumenta progressivamente. Differiscono per dimensioni, forma e posizione.
- Pigmentazione, manifestata da macchie di tinta al caffè.
- Ciocche bianche locali sulla testa e singole zone depigmentate di capelli su ciglia e sopracciglia.
- angiofibroma o eruzioni cutanee sul viso che appaiono sulle guance, mento e naso in forma di urti di colore rosso e rosa con una superficie liscia. Tali sintomi si manifestano principalmente dopo 4 anni dalla nascita del bambino.
- Macchie di colore verde o zone ruvide e indurite che appaiono sul sacro o sul rene con una sfumatura brunastra.
- Durante il periodo adolescenziale, si sviluppa fibroma circumglobulare.È un nodulo di colore rossastro vicino al rullo del chiodo.
- Neoplasia fibrosa, che compare già nel primo anno di vita.È caratterizzato da un sigillo dermico con una superficie ruvida, che è localizzata principalmente sulla fronte. L'angiofibroma foto
con sclerosi tuberosa:
Le caratteristiche interne tali sintomi includono: visione
- .Progressione della malattia, espressa sugli organi della visione, che si manifesta nello sviluppo della formazione di tumori - Garmata - danneggiare il nervo ottico e della retina. Tali neoplasie sono caratterizzate da una forma ovale, nodosa di colore arancio-rosa. Appaiono sulla superficie della retina del bulbo oculare. I noduli tumorali possono essere raggruppati ed essere evidenti. Tali formazioni portano a una visione compromessa. Cervello
- .Con tale lesione si formano una sostanza bianca anormale, nodi subepedermici e tuberomi corticali. Possono essere di diverse dimensioni e alla fine raggruppati in un'unica formazione. Quando il cervello è danneggiato, il paziente ha delle convulsioni e si osserva un ritardo mentale.
- Sistema cardiovascolare. Sulla superficie dei ventricoli si formano rabdomomi. Una disposizione intrinsecamente intramurale, che implica la diffusione del tumore nella regione della parete cardiaca.
- tratto gastrointestinale. Sulla superficie mucosa, a partire dalla cavità orale e fino all'intestino, ci sono garmatomi, formazioni fibromatose e papillomatose. Smalto per denti deteriorato. Sistema respiratorio
- .I tumori cistici si formano nei polmoni, che portano all'insufficienza polmonare.
I principali tipi di diagnosi
Una diagnosi accurata può essere fatta se si sottopongono a una serie di test diagnostici. Il primo - questo è un esame con il medico curante, che successivamente nominerà un esame completo.
Indaghiamo su placche di shagreen in cui aumenta la quantità di raggi di collagene.studio
differenziale è indicata per identificare: malattie della pelle
- Adenona sebaceum
- shagreen placca
- ipopigmentata macchie.
Per l'esame ecografico, è prescritta l'ecografia. I neonati, che hanno segni di sclerosi tuberosa, sono prescritti ecografia dei reni e cardiogramma del cuore.
Un oftalmologo esamina il bulbo oculare per rilevare le formazioni nodulari sulla retina.
Per lo studio del cervello, è prescritto un MRT.La tomografia del cervello consente di rilevare le formazioni benigne e maligne nel sistema nervoso centrale. Procedura
risonanza magnetica consente di rilevare i sintomi della sclerosi tuberosa nelle prime fasi del suo sviluppo, che contribuisce per un trattamento efficace precoce.
Un elettroencefalogramma viene anche usato per studiare il cervello, che mostra aree di attività epilettica.
Trattamento della sclerosi tuberosa
La cura completa non è possibile. Pertanto, l'obiettivo del trattamento è quello di fornire una vita piena al paziente .
Esistono due metodi principali per il trattamento della sclerosi tuberosa del cervello:
- Medicazione
- chirurgica
Nella maggior parte dei casi viene utilizzato un trattamento complesso. Grazie alla terapia farmacologica, è possibile prevenire le crisi epilettiche, per questo sono prescritti corticosteroidi. Sono anche prescritti un certo numero di farmaci( clonazepam e nitrazepam), che controllano i processi che si verificano nel sistema nervoso centrale.
Il metodo chirurgico viene utilizzato per rimuovere i tumori intracranici che possono crescere rapidamente e causare un aumento della pressione intracranica. Un neurochirurgo durante un'operazione cancella un tumore in un'area sana.
Le misure preventive utilizzano una tecnica stereotassica.
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la prognosi e l'aspettativa di vita
vita dipende la progressione della malattia. Con un trattamento adeguato e una prevenzione tempestiva, i pazienti vivono più di 25 anni di .Grazie al progresso scientifico, i metodi di trattamento della sclerosi tuberosa sono in via di miglioramento.
Anche se questa malattia non cura completamente, tuttavia molti vivono con esso per un decennio.
In sintesi si può concludere che la sclerosi tuberosa può essere rilevato in una fase iniziale di sviluppo e si presta a trattamento moderno.È possibile riconoscere la malattia attraverso evidenti macchie di pigmentazione della pelle.
Per determinare una diagnosi accurata, consultare sempre un medico. La corretta osservanza delle raccomandazioni prolungherà la vita di te o del tuo bambino.