( la corea di Huntington o) è chiamato una patologia genetica del sistema nervoso, caratterizzato da lunga durata, seguito da disturbi mentali progressivi e hyperkinesis( movimenti muscolari involontarie).La malattia ha ricevuto il suo nome dal nome di un medico americano che per primo descrisse questa malattia nel XIX secolo.
Breve descrizione della malattia
Lo stadio iniziale della malattia viene solitamente diagnosticato in soggetti di età compresa tra 30 e 50 anni. A livello molecolare, la malattia è una malattia metabolica intracellulare con la formazione di una proteina patologica nelle cellule nervose, che porta a un fallimento biochimico nel sistema nervoso centrale.
della malattia è di solito l'atrofia di certe regioni del cervello, tra cui lo striato del cervello del corpo( striato - dipartimento responsabile del movimento) e la corteccia cerebrale. La durata della malattia è di circa 15 anni.
Cause della malattia
La causa diretta della malattia è la presenza di un gene patologico. Un tale gene può essere trasmesso solo per via ereditaria dai genitori ai bambini. La presenza di un gene malato provoca cambiamenti degenerativi nelle cellule cerebrali. C'è una graduale atrofia della corteccia degli emisferi cerebrali e delle aree sottocorticali del cervello a causa di cambiamenti nei processi biochimici nei neuroni.
La massa del cervello nei pazienti con corea di Huntington diminuisce significativamente con il tempo, il che non può che portare a conseguenze irreversibili. La morte dei neuroni dello striato del cervello porta alla perdita di controllo da parte dei pazienti.
spasmo - un restringimento improvviso di più vasi sanguigni del cervello, accompagnato da un netto peggioramento samochuvstviya. Podobnoe stato di vasi cerebrali è estremamente pericoloso per la vita di ogni persona. Tutto sulle cause, i sintomi dello spasmo dei vasi cerebrali e i metodi di trattamento.
Ricordate che molte malattie possono essere causate da tensione nervosa, che conduce direttamente a stress e depressione, ma ora la nostra medicina ha sviluppato una gamma di farmaci che possono aiutare a prevenire gli effetti della tensione nervosa. Un elenco di pillole per lo stress può essere trovato in questo articolo. Fattori di rischio
Il gruppo di rischio per la malattia coronarica di Huntington comprende bambini i cui genitori sono portatori della mutazione. Nelle famiglie in cui i genitori hanno un gene patologico che porta alla malattia, il rapporto tra malati e sani è 1: 1.La probabilità di trasferimento genico a figlie e figli è la stessa. Va detto che la presenza di questo gene non è una diagnosi del 100% - a volte la malattia non si manifesta.
I primi segni della malattia compaiono in una persona dopo 30 anni, di solito a quest'età molti hanno già i loro figli. Pertanto, il gene della malattia viene costantemente trasmesso da una generazione all'altra.
In alcuni casi, la malattia può svilupparsi prima - dipende dal numero di geni patologici presenti nel cromosoma( più è alto, più precocemente si manifesta la malattia).Per 100 mila persone, la malattia chiamata corea di Huntington soffre da 3 a 10 persone.
Sintomi della malattia di Huntington
I primi sintomi della malattia di Huntington possono comparire all'età di 30-35 anni. La malattia progredisce lentamente, ma inesorabilmente, causando un aumento dei sintomi come:
- Disturbo dell'intelligenza - la capacità di pensiero logico e astratto è ridotta, l'attenzione è indebolita, i cambiamenti nella struttura della personalità della persona. La capacità di critica al loro comportamento e stato è assente. Nei pazienti c'è irrequietezza, pignoleria nei movimenti.
- trocaico ipercinesia - l'emergere di movimenti rapidi e disordinati involontari in diversi gruppi di muscoli a causa della ridotta effetto inibitorio della corteccia sui nervi motori. Il tono muscolare viene gradualmente indebolito. Innanzitutto, il paziente cambia la sua andatura( diventa danzante e tremante, come un ubriaco), nelle fasi successive una persona non può più muoversi senza aiuto.
- Aumento dell'eccitabilità, disturbi emotivi .Il paziente è incline a improvvisi attacchi immotivati di rabbia, panico, ansia, depressione. Il paziente può sviluppare ipersessualità o apparire tendenze suicide.
- Disturbi del linguaggio , accompagnati anche da attacchi di movimenti involontari nei muscoli. Il paziente alla conversazione sa, fa una smorfia, annusa, singhiozzi, può spostare a caso i bulbi oculari. Nelle fasi successive il linguaggio diventa completamente indistinto, la deglutizione è difficile. Disturbi del sonno
- .
- Disturbi endocrini .
- Demenza ( demenza) - questa condizione si sviluppa nelle ultime fasi della malattia. Ci possono essere stati senza senso e ossessivi.
dell'
La diagnosi della malattia negli stadi iniziali può essere difficile a causa delle manifestazioni lievi o della somiglianza dei sintomi con altri disturbi fisici e mentali.
Se vi è il sospetto di corea di Huntington( ad esempio, se ci sono informazioni sui genitori del paziente affetti da questo disturbo), vengono effettuati esami diagnostici.metodi
dati clinici metodi diagnostici comprendono: metodi
- fisici - un esame esterno del paziente in combinazione con esame psicologico, che permette di determinare evidenti segni di malattia.
- Tomografia computerizzata, che consente di valutare lo stato del cervello e determinare il grado della sua atrofia.
- risonanza magnetica( MRI) - un metodo per esaminare non solo il cervello, ma anche per valutare lo stato della guaina mielinica di protezione nervi, al fine di eliminare malattie associate con demielinizzazione terminazioni nervose( sclerosi multipla, ecc).
- La tomografia a emissione di positroni è un'iniezione endovenosa di una preparazione speciale con un isotopo radioattivo. Un metodo che consente di giudicare l'attività dei processi metabolici nel sistema nervoso centrale. Questo metodo di esame consente di determinare la patologia anche prima dell'apparizione delle sue prime manifestazioni.
Studi genetici su
La diagnosi genetica della corea di Huntington viene eseguita per mezzo di un esame del sangue. Il DNA dei campioni dei pazienti studiati regioni della molecola responsabile della produzione della proteina, che gli scienziati hanno dato il nome di "huntingtina".Viene contato anche il numero di ripetizioni di frammenti di amminoacidi che influiscono negativamente sul ripiegamento di questa proteina.
Se tali ripetizioni sono più che normali, viene diagnosticato il rischio di sviluppare la malattia. La ricerca genetica rivela una predisposizione a una malattia molto prima dell'inizio dei primi sintomi. Uno studio embrionale è anche possibile per la presenza di geni patologici.
Diagnosi differenziale
Il 90% di tutte le diagnosi di malattia di Huntington, sulla base di sintomi tipici, è supportato da studi genetici. Il restante 10% dei casi con sintomi simili, ma non confermati geneticamente, sono considerati disturbi con etimologia sconosciuta.
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La terapia
è puramente sintomatica. Non c'è modo di curare completamente un paziente di questa malattia.
Tuttavia, ci sono alcuni farmaci( ad esempio, Tetrabenazina ), che può alleviare significativamente manifestazioni sintomatiche.
Questi farmaci agevolano il decorso della malattia, alleviando il paziente da sintomi patologici eccessivi.
L'ipercinesia è soppressa dai farmaci neurolettici. Questi farmaci consentono al paziente di migliorare la coordinazione dei movimenti e aumentare il tono muscolare.
Per l'eliminazione dei sintomi di disturbi mentali ed emotivi, vengono utilizzati sedativi, acido valproico e farmaci al litio, antidepressivi e antipsicotici.
Il trattamento nelle fasi iniziali della malattia viene effettuato utilizzando una terapia preventiva per rallentare la progressione dei sintomi progressivi.
In questa fase, è necessario il lavoro psicologico con i familiari del paziente e la loro istruzione nella cura del paziente.
Forecast
La prognosi della malattia è sfavorevole. I casi di recupero da questa malattia non sono stati risolti. La corretta cura del paziente e l'osservanza di tutte le prescrizioni del medico sono di grande importanza.
I dati statistici della medicina mostrano che dal momento della comparsa dei primi segni della corea di Huntington, l'aspettativa di vita dei pazienti è di 15-20 anni.
Le cause della morte non sono la malattia in sé, ma le complicanze derivanti dalla sua influenza sotto forma di lesioni, polmonite, patologie cardiovascolari. Una causa comune di morte dei pazienti è anche il suicidio.
Prevention
L'unico metodo di prevenzione per la malattia di Huntington è di consigliare il paziente stesso e la sua famiglia immediata sulla questione della procreazione. Una persona con una predisposizione genetica identificata allo sviluppo di questa malattia dovrebbe essere avvertita sulla possibile ereditarietà di un gene patologico da parte della sua prole.
Video, che evidenzia le principali cause dello sviluppo della malattia di Huntington: