patologia ereditaria nella maggior parte hanno carattere incurabile. Una di tali malattie è la sindrome di Bartter.
Bartter sindrome di Bartter sindrome
- un urologica ereditaria mutazione genica e presuppone l'esistenza di un ciclo difetti di Henle, che viene ereditato in una base autosomica recessiva. Tale patologia sta cominciando a mostrare già nella prima infanzia. In questo contesto cellule renali perdono la loro capacità di trattenere il potassio fisiologico. Come risultato, si sviluppa una perdita cronica di urina, che porta alla diminuzione anormale della quantità di sangue che circola attraverso i vasi. La pressione può essere completamente normale o ridotta.
Classificazione
In accordo con il tipo di geni affetti da mutazioni si distinguono neonatale, sindrome di Bartter classica, Gitelman sindrome:
| Tipo | Località | mutazione del gene prodotto | Descrizione | |
|---|---|---|---|---|
| neonatale o tipo 1 | NKCC2( 15q) | Bumetanidchuvstvitelny potassio e sodio, furosemide,2S1 ciclo proteina di trasporto di Henle | ginocchio si manifesta nella prima infanzia, accompagnati da una grave poliuria e ipertermia, all'inizio del calcio tipo nefrolitiasi. Sindrome variante classica | Tipo |
| canale del potassio | Protein 2 | ROMK( llq24) ATP-dipendente si manifesta in pazienti sotto i 25 anni di età, accompagnati da debolezza muscolare e spasmi parestesie tessuto. Tipo | ||
| 3 | CLKNKB( 1p36) | C1 - proteina trasportatrice | si verifica anche nei giovani è complicata da insufficienza renale acuta, poliuria, ma la pressione rimane normale. | |
| Gitelman sindrome | NCCT( 16ql3) | tiazidchuvstvitelny convogliatore C1 e | sodio Questo tipo sindrome spesso rilevato negli adulti. Accompagnato da ipomagnesiemia, calcificazione delle cartilagini delle articolazioni, artralgie persistenti. |
cause e sintomi
fattore diretta che porta allo sviluppo di sindrome di Bartter è un fallimento nella attività di trasporto di tubuli renali.
infatti malattia Bartter è geneticamente determinata malattia si manifesta nei bambini e negli adulti:
- carenza di ioni potassio nel sangue( ipopotassiemia);Impaired
- acido-base, in cui nel fluido extracellulare v'è una sostanziale riduzione di cloro e idrogeno( alcalosi metabolica);
- livelli ematici eccessiva di componente urato( iperuricemia);
- attività eccessiva di aldosterone e renina. Per la sindrome
caratterizzata da poliuria con un'ulteriore disidratazione, muscolari e nervnosistemnyh sconfitte, il bambino indietro nello sviluppo psico-fisico.
- tipo neonatale sindrome evidente sviluppo di utero polyhydramnios e parto prematuro. Il neonato sta alimentando male, perdere peso, costantemente dorme, egli è preoccupato per la temperatura, ritardo psicomotorio, ipotonia muscolare.
- Per quanto riguarda la sindrome classica, comincia ad affermarsi dopo circa un anno, accompagnato da un ritardo nella crescita e nello sviluppo mentale, poliuria, o costipazione. Variante di
- Gitelmanu comincia a manifestarsi alcuni bambini di 6 anni di età e in seguito, si manifesta debolezza muscolare, stanchezza, ecc costante.
- C'è anche la sindrome di pseudo-Bartter, che è anche accompagnato da sintomi simili. Si trova nelle ragazze che stanno cercando di perdere peso utilizzando diuretici e limitando strettamente la potenza.eventi
Diagnostica diagnostici si basano su metodi di laboratorio e strumentali.prove di laboratorio effettuate su urine e del sangue, ecografia degli ureteri e reni, e la biopsia renale.
Trattamentodella terapia
La patologia di Bartter può essere basata sulla sostituzione o sul trattamento farmacologico. Il compito principale del processo terapeutico è di fornire al paziente una quantità sufficiente di potassio e sodio. Il più importante è dato alla terapia dietetica e l'ammissione di farmaci specializzati. Si prescrivono farmaci anti-infiammatori non steroidei come l'indometacina, inibitori ACT come Captopril. I preparati di magnesio sono indicati per l'eliminazione dell'ipomagnesemia.
nella terapia sostitutiva in neonati diffusa soluzioni di infusione di sali e diuretici risparmiatori di potassio del tipo( o Veroshpiron spironolattone), che riducono la perdita di potassio nelle urine.
Se viene diagnosticata la sindrome di pseudo-Bartter, allora la terapia è diretta ad eliminare le cause della condizione patologica. Tali pazienti vengono spesso prescritti Amiloride o Triamteren. Se si sviluppa un'insufficienza renale terminale, viene indicato il trapianto di organi.
Previsioni
classica Bartter patologia non è completamente guarito, ma la diagnosi precoce e l'uso di misure terapeutiche appropriate può ridurre al minimo manifestazioni patologiche e le conseguenze, per esempio, di sviluppo psicologico e fisico dei bambini non sarà così indietro.
caso di tipo neonatale della sindrome, il ritardo è inaccettabile qui. Se il neonato non riceve l'aiuto necessario, ci saranno conseguenze irreversibili e un esito letale, causato da disturbi elettrolitici e grave disidratazione. La Sindrome
non termina sempre con insufficienza renale acuta. Con la giusta combinazione di diuretici e FANS, è possibile correggere quasi tutte le manifestazioni. Ma il recupero di potassio di solito rimane una necessità per tutta la vita. Se il bambino ha un ritardo nella crescita, allora la terapia ormonale con somatotropina di tipo esogeno può essere utilizzata per correggerla.