La neurofibromatosi( malattia di Recklinghausen) è una malattia ereditaria appartenente ad un gruppo autosomico dominante. Con esso, c'è una mutazione del gene, che spesso provoca la formazione di tumori.
La malattia è caratterizzata dalla comparsa di cambiamenti irreversibili nel sistema nervoso e sulla pelle. Spesso accompagnato da anomalie in altri organi.
Sei tipi di malattia sono divisi, ma nel mondo moderno fondamentalmente c'è una neurofibromatosi di tipo 1.La malattia fu descritta per la prima volta nel 19 ° secolo. Obsoleto è il nome di neurofibromatosi periferica.
Esiste un disturbo con la stessa frequenza negli uomini e nelle donne, in uno dei 3500 neonati. La malattia non maligna secondo l'ICD-10 ha il codice Q85.0.
Cause di
Nella metà dei casi, la neurofibromatosi è ereditaria, che colpisce le cellule di Schwann, i melanociti, i fibroblasti.
La malattia porta a un'interruzione della produzione di melanociti, che costituisce una violazione della pigmentazione.
Se è stata ereditata solo una copia del DNA difettoso, la malattia si svilupperà.La gravità del flusso dipende dal livello di espressione del gene.
Se il problema si verifica solo in uno dei genitori, la probabilità di ereditarietà è del 50%.
Manifestazioni cliniche negli adulti e nei bambini
La malattia stessa non ha sintomi chiari, quindi la sua manifestazione può essere diversa. A volte ci sono gliomi ottici, neuromi del nervo uditivo. Il primo problema è rappresentato dall'educazione, che preme sul nervo ottico e le strutture vicine.
I sintomi della neurofibromatosi includono:
- movimenti oculari involontari, perdita della vista
- , strabismo
- .
Il neurinoma del nervo uditivo si sviluppa dalle cellule della porzione vestibolare del nervo uditivo. C'è una perdita dell'udito e una violazione dell'apparato vestibolare. Se il tumore è grande, l'attività mentale può soffrire, ma non si verificano gravi anomalie mentali.
Nei bambini, la neurofibromatosi si sviluppa sullo sfondo della macrocefalia, che è caratterizzata da un ritardo nello sviluppo mentale e una tendenza alle crisi epilettiche. Questi bambini sono a rischio di sviluppare leucemia.
Esternamente, la malattia si verifica a seconda del tipo. Macchie scure appaiono sulla pelle. Un gran numero di coni sottocutanei o cutanei si formano nel corpo, tinta marrone o bluastra. Sono di carattere multiplo e crescono lungo i tronchi nervosi.
A volte le formazioni sono così grandi che iniziano ad appendere, acquisendo una forma a forma di borsa.
Foto di neurofibromatosi avanzata
Tra le manifestazioni comuni possono apparire dolore, mancanza di sensibilità di qualsiasi parte del corpo, prurito cutaneo, paralisi incompleta. La sconfitta può portare a asimmetria in faccia, mani o piedi.
Tipi di neurofibromatosi e loro sintomi
Quando- malattia primo tipo v'è il rischio di neuroblastoma, leucemie, sarcomi. Una caratteristica del flusso è la presenza di sequenze manifestazione dei sintomi. Nei primi anni di vita ci sono grandi macchie, lesioni dello scheletro. Altri sintomi mostrano fino a circa 10 anni. A poco a poco v'è un gran numero di neurofibromi. I medici possono contare migliaia. Peso raggiunge i 10 kg. Con indicatori diagnostici comprendono la presenza di sintomi per più di due:
- migliorato ascelle coloranti,
- colorata apparenza iride ematomi,
- verificarsi di displasia scheletrica, sviluppo
- più di due neyrofibromatom,
- più di 6 punti su un corpo marrone. Per
- neyrofiromatoza 2 tipo caratterizzata dalla presenza di manifestazioni cutanee, tumori spinali, epilessia. Diagnosticato, se uno dei il parente più prossimo è portatore del ceppo gene.indicare anche la presenza di neurofibromi malattia, meningiomi, neurinomi, gliomi. Soprattutto se una persona ci sono diversi tipi. Spesso i pazienti rilevati cataratta, che divenne si manifestano durante l'adolescenza.
- terzo tipo - mista.la diagnosi è la presenza di tumori in progressione, che toccano il sistema nervoso centrale. Inizio dello sviluppo dei conti malattia per 20-30 anni. Neyorfibromy appaiono sulle mani, nelle mani.
- quarto tipo dotato di un gran numero di entità, che sono accompagnati da ottica glioma del nervo, meningioma. Tipo
- Quinto colpisce solo una parte della pelle. Sul corpo ci sono macchie, neurofibromi, che portano ad un aumento nel corpo. Il tronco diventa asimmetrica.
- neurofibromatosi tipo 6 presenti molteplici aree di pigmentazione.malattia
Diagnostica
Recklinghausen Al rilevamento di tumori sottocutanei o macchie pigmentate si riferiscono al dermatologo. Dopo l'esame, il medico invierà un appuntamento consultazione con un genetista, neurologo e altri specialisti. La diagnosi è la presenza di due o più delle caratteristiche di cui sopra.
come metodi strumentali utilizzati:
- CT, MRI
- ,
- radiografia,
- ultrasuoni degli organi interni,
- audiometria, di test
- Weber.
Terapie
neurofibromatosi può diventare maligne e portare a difetti visivi. Quindi è sicuro di essere nominato un intervento chirurgico. Ci sono diverse opzioni. Se
è stato trasformato in una regione cancerosa, quindi l'operazione viene eseguita in concomitanza con radiazioni e chemioterapia. Inoltre aiutano a ridurre il glioma, per mantenere il controllo della malattia.anomalie
ossee vengono corretti chirurgicamente.
condotte le seguenti attività terapeutiche: restauro
- del metabolismo disturbato nel corpo, la chirurgia per rimuovere
- neurofibromi, manipolazione
- per rimuovere eventuali noduli sulle iride Lesch. Metodo
di chirurgia dipende dalla posizione delle formazioni. Tipicamente, a causa delle particolari strutture neurofibromas essi può eliminare completamente dal primo. Il più delle volte nella tecnica laser clinica scelta.agente
Folk
nel trattamento della neurofibromatosi bisogno di aderire ad alcune regole:
- mangiare cibi podvyshayuschie immunità,
- malattie trattare della cavità orale e rinofaringe,
- prevenire lo sviluppo di disbiosi,
- non mangiano cibi grassi,
- ottenere abbastanza vitamine.uso
dei metodi tradizionali non può sostituire la terapia convenzionale, quindi è preferibile utilizzare i metodi nell'aggregato, dopo aver consultato un medico.metodi tradizionali includono
preparazione di vari infusi:
- 40 gr. Celidonia riempita con un bicchiere di acqua bollente e infusa per 20 minuti.bere 100 ml prima dei pasti.
- Cuocere il brodo dalla radice e dalla radice di bardana come nella ricetta precedente. Prendere tre volte al giorno.
- Bevi il brodo dalle radici della peonia.40 gr.posto in una bottiglia di thermos e arricciato da 3 bicchieri di acqua calda. Lasciare riposare per 30 minuti. Assumere prima dei pasti tre volte al giorno.
In conclusione, notiamo che la neurofibromatosi del 1o stadio è più comune, che è una malattia progressiva. Pertanto, i sintomi si deteriorano solo nel tempo.
La gravidanza di solito porta a complicazioni. Spesso provoca l'apparizione dei primi sintomi. Pertanto, quando la diagnosi è confermata dall'esame genetico, la gravidanza è controindicata.
Come riconoscere la neurofibromatosi sulla pelle, dirà il seguente video: