La trombocitemia essenziale( ET) ha diversi sinonimi. Nella letteratura medica, può essere indicata come leucemia megacariocitica, trombocitosi primitiva, trombocitemia emorragica, trombocitosi idiopatica.
Tutti questi termini complessi indicano che la trombocitemia essenziale può essere attribuita all'emooblastosi - malattie tumorali dei tessuti ematopoietici e linfatici. Questa malattia colpisce le cellule staminali del midollo osseo rosso - i megacariociti, che nella fase iniziale iniziano a moltiplicarsi incontrollabilmente e quindi sintetizzano anche le piastrine in modo non controllato.
Cause della trombocitemia essenziale
Poiché la trombocitemia primaria essenziale è una malattia oncologica, le vere cause della sua comparsa non sono ancora note a nessuno.
Esiste un'ipotesi secondo cui l'impulso all'insorgenza del danno delle cellule staminali del midollo osseo determini la contaminazione da radiazioni delle risorse ambientali.
Riguardo alla trombocitemia secondaria essenziale, può essere una conseguenza di:
- di una malattia infettiva avanzata;Operazioni
- per rimuovere la milza;
- sanguinamento grave;
- lesioni sistemiche degli organi interni - sarcoidosi;
- di artrite avanzata( di solito reumatoide);
- un numero di tumori maligni.
Epidemiologia
- La trombocitemia essenziale è rara: da centomila cittadini adulti, solo tre o quattro persone possono soffrire delle sue manifestazioni( secondo altre fonti, solo un caso per milione di abitanti all'anno).
- Questa malattia ha due picchi: la prima si verifica in pazienti trenta o quarantenni. In questa fascia di età, i casi di trombocitemia essenziale nelle giovani donne vengono rilevati due volte più spesso. Il secondo picco di morbilità è stato notato in persone di oltre cinquant'anni. A questa età, l'incidenza delle malattie in entrambi i sessi è quasi la stessa.
- I casi di trombocitosi primaria negli adolescenti e nei bambini di età compresa tra i due ei tredici anni sono estremamente rari.
Sintomi di
In quasi un terzo di tutti i casi, la trombocitemia essenziale non si mostra da molto tempo.
La progressione del processo patologico è molto lenta. Spesso le prime anomalie nelle analisi del sangue e l'inizio di lamentele sul peggioramento del benessere condividono non solo mesi, ma una serie di anni.
- In un primo momento, i pazienti ha riferito una diminuzione della loro performance, frequenti mal di testa, nausea e una tendenza a vertigini sistematica e la presenza di una varietà di sintomi neurologici, prove di abuso delle arterie cerebrali. Questo gruppo di sintomi negli specialisti ET è chiamato non specifico.
- I pazienti hanno una combinazione paradossale di propensione a sviluppare emorragie spontanee e formazione di coaguli di sangue. Con una tendenza all'emorragia, i medici dicono che c'è una sindrome emorragica - una delle manifestazioni più caratteristiche di ET.La presenza di questa sindrome è rilevata in circa la metà di tutti i casi della malattia. I pazienti sanguinano pesantemente le gengive, le emorragie compaiono sulla superficie della pelle. Ci sono molti casi di renale, polmonare, emorragia gastrointestinale, e lo scarico del sangue dal tratto urinario. La gravità del sanguinamento può essere diversa.
- La trombosi delle arterie con trombocitemia essenziale è più spesso periferica, cerebrale e coronarica. Vi sono casi di trombosi venosa profonda alle gambe e tromboembolismo dell'arteria polmonare. Aumento della sintesi
- piastrine può portare allo sviluppo rodonalgia - condizione estremamente dolorosa accompagnata da dolore lancinante brusca è localizzato esclusivamente nelle arti. Esaurendo il paziente al momento di carichi pesanti, si attenuarono dagli effetti del freddo o durante il periodo di riposo. La presenza di questo sintomo porta spesso a un cambiamento distrofico negli arti colpiti.
- trombosi dei piccoli vasi e fine con formazione di ulcere trofiche, cancrena e necrosi delle dita secche e dei piedi. Ci può essere una perdita totale di sensibilità nei lobi delle orecchie e la punta del naso, spiega la ridotta circolazione del flusso sanguigno nei vasi sanguigni più piccoli.
- Piccoli lividi ed emorragie appuntite( petecchie) appaiono spontaneamente sulla pelle dei pazienti. Questa è un'altra manifestazione caratteristica di ET.
- La metà dei pazienti ha mostrato un aumento significativo della milza, nella quinta parte - l'aumento del fegato.
- trombocitemia essenziale, ha colpito il corpo di una donna incinta può causare più infarti della placenta e diventa il colpevole di insufficienza placentare. Questa gravidanza spesso termina con aborto spontaneo( nel 35% dei casi) o con parto prematuro.È abbastanza possibile e il distacco prematuro della placenta. Un bambino che ha sviluppato una madre affetta da ET può sperimentare notevoli ritardi nello sviluppo mentale, intellettuale e fisico.
- La maggior parte dei pazienti affetti da ET perde significativamente peso. In alcuni di essi, l'intero gruppo di linfonodi viene ingrandito.
Diagnostics ET
- Durante visita medica per vari motivi artigiano può accertare la presenza di trombosi dei vasi sanguigni e il fatto che l'aumento della milza e del fegato.
- Il livello di aumento delle piastrine viene stabilito utilizzando un esame del sangue generale.
- Per determinare come funziona il sistema di coagulazione del sangue, al paziente viene assegnato un coagulogramma. Successivamente, controlla l'efficacia del trattamento prescritto.
- Quando si sospetta la presenza di trombocitemia essenziale, gli studi sul tessuto del midollo osseo utilizzano la trepanobiopsia e la biopsia di aspirazione. Per prelevare campioni, utilizzare l'osso iliaco e lo sterno. Uno studio condotto tessuto fornisce una risposta alla domanda se v'è un aumento nei megacariociti( cellule giganti, che danno luogo alla formazione di piastrine) e le piastrine mature.
- Sono stati condotti numerosi studi speciali di genetica molecolare e citogenetica per identificare le mutazioni caratteristiche. Durante
- ulteriori indagini( intestino colonscopia, radiografia polmonare, immagini ecografiche degli organi interni, fibrogastroskopii) rilevare o escludere la presenza di trombocitosi sintomatica accompagnamento tumori maligni, emorragia acuta e cronica, così come le infezioni croniche ed acute.
Medici che curano la malattia
Un intero gruppo di specialisti è impegnato nel trattamento della trombocitemia essenziale. Poiché viene rilevato come risultato di un'analisi del sangue di routine, il primo medico decide quale specialista a cui indirizzare il paziente è il terapeuta.
diagnosi definitiva non è immediatamente, ma solo dopo un'attenta anamnesi, il monitoraggio del paziente, e la conduzione di un esame completo del sangue e degli organi interni. La tattica di ulteriore trattamento e interazione con un oncologo dipende dalla gravità della malattia e dalla specificità delle sue manifestazioni.
Medical tattica
- specialista esperto sa che, in assenza di sintomi gravi nel trattamento della trombocitemia essenziale non è necessario. Anche un'alta conta piastrinica nel sangue non può essere considerata un'indicazione per l'inizio del trattamento radicale immediato. La tattica migliore per i giovani pazienti asintomatici, così come per i pazienti anziani con un basso rischio di trombosi è il fallimento della chemioterapia. Da tempo è stato dimostrato che i giovani pazienti la cui malattia è asintomatica possono fare bene senza alcun trattamento per molti anni. Data questa circostanza, tali pazienti sono lasciati sotto la supervisione di un ematologo. Il trattamento inizia solo in caso di complicanze.
- Se c'è un alto rischio di trombosi, si usa la chemioterapia con citostatici. Al primo stadio, è progettato per ridurre i livelli piastrinici a determinati valori( inferiori a 60.000 1 / μL).In caso di trombosi ripetuta, le dosi dei farmaci aumentano. Di conseguenza, il numero di piastrine nel sangue è vicino alla norma.
- trombosi delle piccole arterie, coinvolgendo tutti i tipi di disabilità visiva, lo sviluppo di ischemia e rodonalgia pazienti cerebrali transitori trattati con agenti antipiastrinici - farmaci che ostacolano il processo di formazione di trombi. L'impatto di queste droghe porta al fatto che le piastrine, diventando meno appiccicose, perdono parzialmente la capacità di aderire: aderenza alle pareti dei vasi sanguigni. Uno degli agenti antipiastrinici più efficaci è noto a tutte le aspirine( acido acetilsalicilico).Tutte le suddette manifestazioni di trombosi delle piccole arterie scompaiono completamente quando trattate con basse dosi di aspirina.
- ET è anche trattato con preparati biologici - interferoni. Se
- espresso trombocitosi irto di complicazioni, pericolose per la vita del paziente, ricorrere alla procedura di trombofereza che consegna il sangue da un paziente umano delle piastrine in eccesso. La manipolazione viene effettuata con l'aiuto di un dispositivo speciale - un separatore di cellule del sangue. Dopo la trombosi, il quadro clinico delle complicanze del piano emorragico e trombotico è significativamente migliorato. Disabilità
Il paziente con ET, se ci sono determinati criteri prescritti nella normativa pertinente, può ottenere una disabilità.
Il gruppo di disabilità( I, II o III) con trombocitemia essenziale è determinato dal grado di gravità della malattia. Più spesso funziona.
Con disabilità, una disabilità può essere rimossa. Questa decisione è presa dalla commissione di esperti medici e del lavoro( VTEK).
Durata della vita
La durata della vita dei pazienti con trombocitemia essenziale è praticamente invariata. Degenerazione
ET in leucemia acuta( si verifica in meno del due per cento dei casi) è generalmente associata con le sessioni di chemioterapia utilizzando farmaci citostatici.