סיסטנוריה תורשתית או אבנים בכליות ציסטין: תסמינים, אבחון, טיפול

Cystinuria הוא אנומליה כלית מולדת המוביל להתמוטטות חילוף החומרים של החלבון.המחלה אינה ניתנת לריפוי, אך ניתן למנוע את גילוייה ולהימנע מהשלכותיה.Cystinuria היא מחלה של מערכת excretory, שהוא תורשתי.הגורם למחלה הוא גורמים גנטיים.זה כולל את האפשרות של ריפוי מלא, אבל מאפשר, אם התזונה המתאימה והמלצות של מומחים נפגשו, כדי לפצות לחלוטין את השפעתה.Cystinuria

זו מחלה - אחד על הפרות אפשריות רבות של חילוף החומרים של חלבונים שבה הקיר של המעי הדק tubules כליות לא למצוץ חומצות אמינו dibasic - מוצרי חילוף החומרים של חומצות אמיניות: ציסטין, ליזין, ארגינין, ornithine.לפיכך, רמתם בדם פלסמה טיפות ניכרת, בשתן עולה.

עם זאת, כל החומרים המפורטים הם מסיסים היטב, עם שתן רק נסוג חלקית.ריכוז החומרים בכליה ובשלפוחית ​​השתן מוביל להיווצרות אבנים באיברים.עם בדיקה בזמן, המחלה יכולה להיות מזוהים כבר בתינוק, מבלי להמתין הצטברות של החומר להוביל להיווצרות של פיקדונות.לרוב, המחלה נמצאת בעשור 10-20, כאשר היא מתחילה להתקדם ומתבטאת בצורה של אורוליתיאזיס.

לפיכך, חומצות אמינו אינן נספגות על ידי הכליות או המעיים.במוביל של גן אחד, ציסטין בשתן עשוי לחרוג מהנורמה, אבל רמת הדם שלו נשאר נורמלי, ואינו משפיע על הפונקציונליות של הכליה.

פתוגנזה וגורמים ל-

גורם מעורר למחלה הוא ריכוז גבוה של ציסטין וחומצות אמינו אחרות בשתן הראשוני.בדרך כלל, עד 90% מהחומרים צריך להיות reabsorbed ב tubules הכליות וחזר הדם.עם זאת, בחולים עם אבחנה זו, cystine אינו נספג, מה שמוביל לירידה ברמתו פלזמה בדם.

הגן במצב הומוזיגי הוא טופס רצסיבי מלא, מספק חוסר פעילות של מערכות תחבורה, ובהתאם, היעדר ספיגה מחדש.תפוקת שתן כדי 250 מ"ג לכל 1 ליטר, אבל לא מספיק: הריכוז המרבי של תמיסה רוויה של החומר הוא 400 מ"ג / ליטר, ובלבד חומציות השתן לא נמוך מ 7. לאחר שיווי משקל מופר, ואת הצטברות של ציסטין וגורם זה הוא, המפלים חומרב רך."הקורבנות" הראשונים הם הכליות ושלפוחית ​​השתן.מחקרים אחרונים מראים כי

עבור ציסטין וחומצות אמינו אחרות קיימות מערכות תחבורה נפרדות diaminomonocarboxylic - בממברנות לרוחב של tubules, ואחד כללי - בקרום לומינל מול לומן של אבובית.לפיכך, ההתפתחות האפשרית של מחלה שבה off רק מערכת תחבורה מיוחדת - cystinuria המבודד, שבו לא רק ציסטין לעיכול, כמו גם האפשרות שהמערכת הכוללת נכשלה.במקרה זה, את cystine הוא excreted דרך קרום luminal, יצירת המראה של reabsorption.במקרה זה, את אישור החומר עולה על הפרמטרים של סינון גלומרולרי.

"פושע" ספציפי של המחלה הוא הגן Slc3a1.סיבת המחלה היא המוטציה שלה.אי אפשר למנוע את הופעת הסיסטינוריה, אך ניתן למנוע את הופעתה.

ומאפייניהם

Cystinuria - מחלה מולדת נפוצות הקשורות היווצרות של אבנים בכליות.עם זאת, אבנים cystine להסביר רק 1-2% מכלל הצורות האפשריות בשלפוחית ​​השתן והכליות.כזה "תרומה" קטנה על רקע השכיחות מוסבר על ידי תכונות פיזיולוגיות: מסיסות מקסימלית של 400 מ"ל / ל, מיצוי 600-1800 מ"ג / יום הוא סיכון.עם זאת, עם תגובה שתן נורמלי או אלקליין ותאימות דיאטה, אין הפקדות להתרחש.

הפרה של מטבוליזם ציסטין אפשרי בשתי צורות - cystinuria ו cystinosis:

• ברמת cystinuria של חומר ב העליות שתן באופן דרמטי, ואת עודף מופקד הכליות, השופכנים, שלפוחית ​​השתן.
• בשנת ציסטין cystinosis מצטבר בעור, הכבד, הטחול, בלוטות לימפה מח העצם, אלא, בראש ובראשונה, את היווצרות אבנים להתרחש גם הכליות.

סיווג את המחלה על ידי מידת הקליטה הלקויה של חומצות אמינו על ידי המעי ואת מידת ההפרשה בשתן.התבנית של שחרור הכליות זהה עבור כל homozygotes.ישנם 3

גרסאות גנוטיפ:

• 1 - אין תחבורה וציסטין, וחומצות אמינו אחרות diaminomonocarboxylic שתי הכליות, ואת המעיים.במוביל של גן אחד כזה רמת הציסטין בשתן היא נורמלית לחלוטין.2
• - ציסטין נספג כליות 50%, אבל ליזין, ארגינין, ornithine לא נספג בכליות או במעיים.זהו הצורה הנפוצה ביותר של מחלה.
• 3 - על רקע של ספיגה נורמלית במעיים, הובלה בכליות של כל החומרים מצטמצם.ב heterozygotes 2 ו 3, ריכוז של ציסטין בשתן הוא גדל, אבל לא קריטי.

נוכחות של מספר צורות של cystinuria מוסברת על ידי מוטציות אליליות של הגן.תסמיני תסמיני

של המחלה יכולים להופיע בכל גיל, אך לרוב בפעם הראשונה הוא מתרחשת ב 10-20 שנים.הריכוז הגבוה של ציסטין בשתן עצמו אינו גורם לשינויים במצב הבריאות: הסימפטומים מופיעים רק כאשר האבנים מונחות בכליות ובשופכן.

תסמינים אופייניים לכל מחלת אבן כליה:

• כאבי בטן הכליות לעיתים קרובות למדי;כאב
• מקרין לעיתים קרובות את הבטן, קפלי השדיים, אברי המין;מוצרי חליפין קבוע גירוי
• מוביל urodynamics שיבוש - דחף תכוף, כאב במתן שתן, ומאוחר יותר, הופעת מחלות דלקתיות - pyelonephritis, דלקת שלפוחית ​​השתן, דלקת קיבה;ירידה ב-
• בפונקציונליות של הכליה באופן טבעי גורמת לעלייה בלחץ הדם.

המחלה מתרחשת בתדירות שווה אצל גברים ונשים כאחד, אבל בפועל עולה כי נשים לסבול את זה בקלות רבה יותר.

אבחון

לא ניתן לקבוע את צורת המחלה על ידי סימפטומים חיצוניים.

כדי לבסס את האבחנה הנכונה, לקבוע את המחקרים הבאים: בדיקת שתן

• - ב cystinuria בשתן הוא מספר גדול של כדוריות דם אדומות.בדיקה מיקרוסקופית
• של שתן - תחת מיקרוסקופ קלה לזהות את גבישי משושה המאפיין של ציסטין שיזוף.מבחן
• Tsianidnitroprussidny עם תוצאה חיובית, כלומר, סכום עודף של החומר, השתן נצבע בצבע ייחודי של יין אדום.
• בדיקה Yodasin - בהעדר ציסטין, המורכב של יודי ו נתרן אזיד decolorizes ב 2-3 דקות.הבדיקה נחשבת חיובית אם הצבע החום נשמר במשך יותר מ 5 דקות.
• עם אישור האבחנה ביצעו מחקר נוסף - כרומטוגרפיה נייר או אלקטרופורזה, אשר מדדו את הפרשת ליזין, ציסטאין, ארגינין ו ornithine ולכמת בנפרד עבור כל חומצת אמינו.יתר מבחני ביוכימיים

שנקבעו חומרה בדיקה כדי לקבוע את מידת הנזק לכליות.

• אולטראסאונד - מספק מידע מלא על מצב הגוף, נוכחות של אבנים וחול, מצב של מערכת אספקת הדם.
• אורוגראפיה על רקע של חומר קרני רנטגן מוזרק לווריד.כאשר אתה נתקל מכשול - אבן, האות הולך לאיבוד.כך מתקבלת תמונה מדויקת של מצב הכליה ודרכי השתן.
• רדיוגרפיה מיילדת של חלל הבטן עשויה להיות prescribed, במיוחד אם cystinosis נחשד.טיפול

מהות הטיפול היא עבור שתי מטרות: לארגן מזון שבו ריכוז ציסטין אינו חורג מהמקובל, ואת התגובה של שתן הופכת אלקליין, ולתרגם אבני ציסטין כליות בצורה מסיסה כדי להסיר משקעים יצרו.

דיאטה

זהו מרכיב חיוני ובלתי נמנע של טיפול.ללא ציות, הטיפול יהיה יעיל.זה חל באופן שווה על חולים מבוגרים וילדים.

התנאי הראשון הוא נפח גדול של שתן.זה הכרחי כדי להבטיח כי הפרשת ציסטין אינו עולה על 250-300 מ"ג / ליטר.כדי לעשות זאת, החולה צריך לצרוך לפחות 4 ליטר של מים נקיים, לא מוגזים ולא מינרליים ליום.באופן אידיאלי, נפח זה צריך להגיע 5-7 ליטר, אבל זה המצב נגד אי ספיקה כרונית כבר יצא קשה יותר לבצע.

כמות המים צריכה להיות מופצת לכל זמן היקיצה, עם לא פחות מ 1/4 נפח, ואפילו 1/3 צריך לקחת לפני השינה.מים עם cystinuria היא אותה תרופה כמו תרופות מיוחדות.נפח גדול מאפשר להגדיל את ה- pH של שתן, ואפילו על מדד של 7.5, מסיסות של ציסטין עולה במידה ניכרת.כלומר, בעזרת משקה שופע, אתה יכול להשיג לא רק את ההפרשה של אבנים קטנות ציסטין, אלא גם פירוק של גדולים.

• ברור כי הדיאטה של ​​המטופל צריך להיות מתוכנן כדי להשיג את אותן מטרות: alkalization של שתן מופחת סכום מזונות חלבון, הכוללים מתיונין: דגים, גבינת קוטג ', ביצים, גבינה.
• במהלך הטיפול בפועל, כלומר, הסרת והפיסה של האבנים נוצרו, הדיאטה מורכבת כולה מנות ירקות.פירות, סוגים מסוימים של מאפים וממתקים מותר.חלבונים אינם נכללים.אתה לא יכול להישאר כזה דיאטה במשך יותר מ 1 חודש.לרוב, הוא מבוסס על תפוחי אדמה בכל צורה שהיא, למעט מטוגן.תה חזק, קפה, אלכוהול, כל מוצרים אחרים שמירת מים, אינם נכללים.
• בזמנים רגילים, הדיאטה מתווספת במוצרי חלבון פרט למזון המכיל מתיונין.שומנים נצרכים, אבל בכמויות קטנות ובבוקר.מזון חלבונים מותר גם צריך לאכול בבוקר: ציסטין הוא צבר מהר יותר במחצית השנייה של היום.המלח מוגבל.קפה ותה מותר, אבל לא חזק.

טיפול תרופתי

אם הצעדים הנ"ל אינם מספיקים, כפי שקורה לעתים קרובות, רושמים תרופות נוספות המקדמות אלקליזציה של שתן.אלה diacarb, hydrogencarbonate נתרן, hypothiazide, תערובות ציטראט.

ככלל, הטיפול מלווה בצריכה של ויטמינים A ו- B, שכן יש להם השפעה מועילה על הפעולה של tubules הכליות.

שיטה נוספת היא לנהל פניצילין ב 1-2 גרם ליום.החומר מגיב עם ציסטין ביעילות ממיס אבנים גדולות.עם זאת, גישה זו לא תמיד אפשרי, שכן פניצילין לעתים קרובות גורם לתגובה אלרגית.בנוסף, pyridoxine הוא prescribed כדי למנוע תגובות לא רצויות עם פניצילין.לאחרונה, במקום זאת, התרופה החלה להשתמש N-acetyl-D-penicillamine, כמו פחות מסוכן.

עבור אבנים גדולות יותר כי יעלה על קוטר דרכי השתן, התערבות כירורגית יש צורך.השיטה נקבעת בהתאם למצבו של המטופל.

סיבוכים ותוצאות

פרוגנוזה עבור cystinuria הוא חיובי.אי אפשר לרפא אנומליה מולדת, אבל אפשר בהחלט לבטל את תוצאותיה ולמנוע הישנות.עם זאת, במקרה של סיבוכים, את התוצאה של הטיפול לא יהיה כל כך יציב ומלא.

• הסיבוך השכיח ביותר של תהליכים דלקתיים להופיע לא רק כליות - דלקת שלפוחית ​​השתן, דלקת קיבה, pyelonephritis.
• סיבוך חמור נוסף, בדרך כלל בעקבות דלקת הוא אי ספיקת כליות כרונית.טיפול קשה ברקע.

מניעה

אמצעי מניעה למנוע את המחלה עצמה, אבל הביטוי שלה.הפעילויות הן פשוטות ונגישות לכולם והן יעילות באותה מידה הן עבור מטופלים מבוגרים והן חולים קטנים.

• משקה בשפע - מינימום של 2 ליטר ליום, רצוי 3, נשאר הדרישה העיקרית.וזה אומר טהור, מים לא מינרליים, כי התגובה האחרונה היא חומצית.קבלה של מים אלקליין, ואף יותר כך של קתוליט צריך להיעשות לאחר התייעצות עם רופא.עם צריכת קנאי מדי של מוצרים אלקליין, אבנים אלקליין יכול להיות מיוצר.
• הגבלות בתזונה צריך להיות גם שנצפה בעקביות.רק החלבונים המכילים גופרית אינם נכללים, ואין חלבונים רבים כאלה.עם זאת, חשוב לקיים את הנורמות של צריכת הקלוריות: על פי הסטטיסטיקה, את הסיכון של היווצרות אבן אצל אנשים עם משקל עודף הוא תמיד הרבה יותר.
• פעילות גופנית היא מרכיב חיוני של המשטר.עומס זמין משפר את זרימת הדם, אשר משפיע באופן חיובי על העבודה של הכליות.

כאשר מאבחנים מחלה, אחד ההורים או בני משפחתו חייב לעבור בדיקה גנטית רפואית לפני תפיסת הילד.

Cystinuria היא אנומליה מלידה נפוצה מאוד, המוביל להתמוטטות חילוף החומרים של החלבון ואת היווצרות אבנים באיברים.המחלה חשוכת מרפא, אך ניתן למנוע את גילוייה.