תסמונת אלפורט: גורם, סימפטומים, סיווג, טיפול, תחזיות

נדריטיס תורשתית( הידועה יותר כתסמונת אלפורט) - הפתולוגיה נדירה.על פי נתונים רשמיים, ברוסיה, 100,000 תינוקות נולדים יש 17 עם כזה אנומליה של התפתחות.באירופה, 1% מכלל החולים עם אי ספיקת כליות כרונית( CRF) הם אנשים עם דלקת כליות תורשתית.ו 2.3% של השתלות כליה נעשים על ידי חולים עם אבחנה זו.

תסמונת אלפורט?

נדריטיס תורשתית היא מחלת כליה מתמשכת, אשר לעיתים קרובות הולכת יד ביד עם אובדן שמיעה ובעיות ראייה חמורות.בספרי ההתייחסות ניתן למצוא את ההגדרה של תסמונת אלפורט( SA) כצורה תורשתית לא מאוימת של גלומרולופתיה, כלומר, התבוסה של המנגנון הגלומרולרי של הכליות.

המגוון הקולגני הרביעי מהווה את הבסיס לממברנות הבסיסיות של גלומרולי הכליה, את מנגנון השבלול( חלק מהאוזן הפנימית) ואת כמוסות העדשה.מכאן - הפרעה בו זמנית של הכליות, השמיעה והחזון.

סיווג המחלות של ילדים כמעמד של אנומליות מולדות, עיוותים ואי-תקינות כרומוזומלית.מאז CA סובל ממספר איברים, המחלה כלולה בקבוצה של מומים מולדים המשפיעים על מספר מערכות בבת אחת.והיא מסומנת בקוד Q87.8 - אלה הם "תסמינים ספציפיים אחרים של אנומליות מולדות, ללא סיווג במקומות אחרים".

הסיבות ל-

הסיבה העיקרית והסיבה היחידה שהילדים נולדים עם תסמונת אלפורט היא מוטציה גנטית.אחד משלושת הגנים - COL4A5, COL4A4, COL4A3 - ניזוק.הגן COL4A5 ממוקם על כרומוזום X ומקודד את שרשרת קולגן של שרשרת A5."מקום מגורים" של הגנים COL4A3 ו COL4A4 - הכרומוזום השני.הם, בהתאם, לאחסן מידע על שרשראות קולגן a3- ו- a4-.

בדרך כלל הגן הפגוע מועבר לתינוק מהוריו.כאשר מחלת הכליה עוברת מעל כרומוזום X, האם יכולה להפוך למשדר אנומליה גם לבנה וגם לבתה.האב הוא רק בת.הסבירות שתיוולד תינוקת עם נזק לכליות, עולה לעתים, אם יש אנשים עם מחלות של מערכת השתן במשפחה( בעיקר CRF).

ב -20% מהמקרים, ילדים עם תסמונת אלפורט נולדים במשפחות שבהן לכל קרובי משפחה יש כליות בריאותיות לחלוטין.כאן מדובר במוטציות גנטיות ספונטניות אקראיות.

תסמינים של

נויריטיס מולד תורשתי מתפתח עם מחסור של קולגן, אחד האלמנטים המבניים העיקריים של רקמת חיבור.כתוצאה מחוסר הקולגן, הממברנות הבסיסיות של גלומרולי הכליה, האוזן הפנימית ומנגנוני העין הופכים דקים יותר ומפוצלים, והאיברים עצמם מפסיקים להתמודד באופן מלא עם תפקודם.

כל הסימפטומים של תסמונת אלפורט נחלקים לשתי קבוצות - ביטויי כליה ואקסטראנאל.בין הכליות, שני סימנים עיקריים מאובחנים: hematuria( עקבות של דם בשתן) ו proteinuria( חלבונים בשתן).לעתים קרובות הם מאוחדים תחת השם "תסמונת שתן מבודדים".

תסמונת השתן המבודדת אצל ילדים אינה נראית מיד.אותות גלויים מופיעים רק בשנה 3-5 של החיים, ולפעמים 7-10 שנים.אבל טיפות הדם הקטנות ביותר בשתן נמצאות תמיד, גם אם בהתחלה הן אינן נראות לעין - זוהי מיקרומטוריה אסימפטומטית.לכן, המטוריה נחשב הסימפטום הספציפי העיקרי של תסמונת אלפורט.

הסימפטומים החיצוניים של דלקת נגיפית מולדת מופיעים מאוחר יותר.אלה הם:

• אובדן שמיעה( בהתחלה הילד מפסיק להבחין בין צלילים גבוהים, אז דיבור רגיל);
• הפרעות עיניים שונות;
• בפיגור בהתפתחות הפיזית;
• אנומליות מולדות( אוזניים מעוותות, חך גבוה, אצבעות משותפות או נוספות - לא יותר מ 7 סימנים);
• הוא נדיר - leiomyomatosis( התפשטות של סיבי שריר חלק) של הוושט, קנה הנשימה, ברונכי.

עם התקדמות המחלה, סימנים קלאסיים של אי ספיקת כליות מופיעים: עור צהבהב ויבש, יובש בפה, ירידה בכמות השתן וכו '.לחץ מוגבר בכלי כלייתי - יתר לחץ דם.

סיווג

ישנם שני סיווגים של תסמונת אלפורט בילדים.הראשון הוא סוג של ירושה, אנומליה סוג של ירושה.

לפי סיווג זה, נבדקים שלושה סוגים של דלקת נגיפית מולדת:

• X עם דומיננטי, או קלאסי( כ 80% מכלל החולים עם CA);
• הוא אוטוזומלי רצסיבי( 15% מהילדים עם אנומליה מולדת);
• הוא אוטוסומלי דומיננטי( הנדיר ביותר, כ -5% מהחולים).

הסיווג השני, הבסיסי, מונה שלוש גרסאות של מחלת כליות:

1. Jade, המלווה בהמטוריה, איבוד שמיעה ובעיות ראייה( נגעים בעין).זהו סוג X- דומיננטי של מום מולד.
2. ירקן עם המטוריה, אך ללא נגעים חושיים.מקביל לצורה רצסיבית אוטוזומלית.מטריה משפחתית שפירה.

שתי האפשרויות הראשונות הן מחלת כליות מתקדמת, התוצאה הבלתי נמנעת של אי ספיקת כליות כרונית.עם המטוריה משפחתית שפירה, אי ספיקת כליות כרונית אינה מתפתחת, ואיכות החיים ותוחלת החיים אינם סובלים.

אבחון

על פי הנחיות קליניות לאבחון תסמונת אלפורט בילדים, הסיכוי לדלקת נברשת מולדת הוא גבוה אם שלושה מתוך חמישה סימפטומים קיימים.

תכונות אלה כוללות:

1. למשפחה יש מקרים של hematuria, ב הסוג היו מקרים של מוות מאי ספיקת כליות כרונית.
2. במשפחה, הילד אובחן עם המטוריה ו / או פרוטאינוריה.
3. שינויים ספציפיים בקרום המרתף של המטופל של glomeruli הכליות( על ידי תוצאות ביופסיה).
4. פתולוגיה מולדת מולדת.שמיעה הפסד( מזוהה על ידי נתוני audiometry).

אם אתם חושדים בתסמונת של אלפורט משתמשים במספר שיטות אבחון מסורתיות:

• anamnesis( מידע על נוכחותם של אותם תסמינים ומוות של CRF אצל קרובי דם);
• שיטות פיזיות( מישוש, הקשה);בדיקות מעבדה
• ( ניתוח קליני של שתן, וכו ');
• אולטראסאונד וביופסיה בכליות.המומחים

גם ממליצים על בדיקת DNA עבור בני משפחה של חולה צעיר באמצעות בדיקות DNA.זה מאפשר לנו לקבוע את המוביל של הגן המוטנטי.בנוסף, ניתן להשתמש בדיקות DNA עבור אבחון טרום לידתי של תסמונת אלפורט, גם במהלך ההריון של אמא.זה חשוב במיוחד אם ילד מחכה למשפחה - לגברים, CA הוא יותר קשה.

דיפרנציאל אבחון הוא חובה: עבור תחלואה nephritis מולד מ nephropathy ו glomerulonephritis רכשה.

טיפול

בשלב הראשוני של דלקת הכליה מולדת רב עוצמה טיפול מורכב אינו נדרש.

הצעדים הטיפוליים הבאים לילדים נדרשים בקביעת אבחנה כלית:

• אין מאמץ פיזי רציני( פטור משיעורי חינוך גופני);
• טיולים רגילים;
• תזונה מאוזנת;
• phytotherapy עם הופעת הדם בשתן של הילדים( עירוי של סרפד ו yarrow, מיץ של chokeberry);
• ויטמינים A ו- E, B6( pyridoxine) כדי לשפר את חילוף החומרים( קורסים של 2 שבועות);
• לאותן מטרות - זריקות של קוקרבוקסילאז.

בנים כדי להפחית את פרוטאינוריה מומלץ ATP( אנגיוטנסין המרת אנזים) inhibitors ו angiotensin קולטן חוסמי.

תחזית

הפרוגנוזה לתסמונת אלפורט תלויה בשני גורמים: השונות של המחלה ומין הילד.ההתקדמות המהירה ביותר היא הקלאסית, X- דומיננטי צורה של תסמונת אלפורט בנים.

במקרה זה, CRF מאובחנת בכל החולים עד 60 שנים, וב -50% - עד 25 שנים.אם למשפחה יש גברים עם אותה גרסה של ירקן, אז את הזמן של תחילת השלב מסוף של אי ספיקת כליות ניתן לחזות בקלות, זה יהיה אותו הדבר.לנשים אין יחסים כאלה.

ב סוג אוטוזומלי רצסיבי, אי ספיקת כליות מתפתחת מעט יותר, אך קיים סיכון כי CRF יעבור לשלב הטרמינל עד גיל 30.

בצורה אוטוסומלית דומיננטית, הקורס והפרוגנוזה הן חיוביות ביותר: אי ספיקת כליות כרונית אינה מגיעה למצב.צורה זו מתאימה להמטוריה משפחתית שפירה.טיפול ספציפי במקרה זה אינו מבוצע, נוכחות של דם בשתן אינה מסכנת את חיי האדם.רק מעקב רפואי מתמיד אחר מצבו של המטופל נחוץ.