erfelijke pathologie in de meerderheid zijn ongeneeslijk karakter. Een van deze ziekten is bartter syndroom.
bartter syndroom bartter syndroom
- urologische erfelijke genmutatie en veronderstelt een gebrek lus van Henle, dat autosomaal recessieve basis. Een dergelijke pathologie begint al in de vroege jeugd te laten zien. Tegen deze achtergrond niercellen verliezen hun vermogen om de fysiologische kalium vasthouden. Dientengevolge ontwikkelt een chronische urineverlies, wat leidt tot de abnormale afname van de hoeveelheid bloed dat door de vaten. De druk kan volledig normaal of gereduceerd worden.
Indeling
Overeenkomstig de soort genen getroffen door mutatie onderscheiden pasgeborenen, klassiek bartter syndroom, syndroom van gitelman:
| type | Locatie | mutatiegen product | beschrijving |
|---|---|---|---|
| Neonatale Soort 1 | NKCC2( 15q) | Bumetanidchuvstvitelny kalium en natrium, furosemide,2S1 transporteiwit lus van Henle | knie manifesteert in de vroege jeugd, gepaard gaat met ernstige polyurie en hyperthermie, vroege calcium nierstenen type. |
| Type 2 | ROMK( llq24) | Protein kaliumkanaal ATP-afhankelijke | klassieke variant syndroom manifesteert bij patiënten jonger dan 25 jaar, begeleid door spierzwakte en krampen paresthesieën weefsel. |
| Type 3 | CLKNKB( 1p36) | C1 - transporter eiwit | komt ook bij jongeren wordt gecompliceerd door acuut nierfalen, polyurie, maar de druk normaal blijft. |
| syndroom van gitelman | NCCT( 16ql3) | tiazidchuvstvitelny transporteur C1 en natrium | Dit syndroom soort vaak aangetroffen bij volwassenen. Begeleid door hypomagnesemie, verkalking van het kraakbeen van de gewrichten, aanhoudende arthralgias. |
oorzaken en symptomen
directe factor die leidt tot de ontwikkeling van bartter syndroom is een storing in de vervoersactiviteiten van niertubuli.
feit ziekte Bartter genetisch bepaalde aandoening manifesteert bij kinderen en volwassenen:
- tekort aan kaliumionen in het bloed( hypokaliëmie);Verminderde
- zuur-base evenwicht, waarbij in de extracellulaire vloeistof is er een aanzienlijke vermindering van chloor en waterstof( metabole alkalose);
- Overmatige bloedspiegels van urinezuur component( hyperurikemie);
- overmatige activiteit van aldosteron en renine. Voor
syndroom gekenmerkt door polyurie verdere dehydratie, spieren nervnosistemnyh nederlagen het kind achter in het psycho-fysieke ontwikkeling.
- Neonatale Type syndroom zichtbaar in utero ontwikkelen van polyhydramnios en vroeggeboorte. De pasgeboren voedt slecht, gewicht te verliezen, voortdurend slaapt, is hij bezorgd over de temperatuur, psychomotorische vertraging, hypotonie spier.
- Wat betreft de klassieke syndroom, begint hij zich te doen gelden na ongeveer een jaar, vergezeld van een vertraging in de groei en geestelijke ontwikkeling, polyurie, of constipatie. Variant van
- Gitelmanu begint te sommige kinderen manifesteren 6 jaar en later, manifesteren spierzwakte, vermoeidheid, enz. Constant.
- Er is ook pseudo-Bartter syndroom, die ook gepaard gaat met gelijkaardige symptomen. Het wordt gevonden bij meisjes die proberen om gewicht te verliezen door het gebruik van diuretica en strikt beperken van de macht.
Diagnoseprocedures gebeurtenissen zijn gebaseerd op laboratorium en instrumentele methoden. Uitgevoerd laboratoriumonderzoek van urine en bloed, echografisch onderzoek van de urineleiders en de nieren, en renale biopsie.
ziekteTherapie Behandeling
Bartter kan worden gebaseerd op plaatsvervangende of medicijnen. De belangrijkste taak van het therapeutische proces is om de patiënt te voorzien van een voldoende hoeveelheid kalium en natrium. Het belangrijkste wordt gegeven aan dieettherapie en de toelating van gespecialiseerde geneesmiddelen. Anti-inflammatoire niet-steroïde geneesmiddelen zoals Indomethacine, ACT-remmers zoals Captopril worden voorgeschreven. Magnesiumpreparaten zijn geïndiceerd voor de eliminatie van hypomagnesiëmie.
gelezen vervangingstherapie bij neonaten infusie infusie oplossingen van zouten en kalium-sparende diuretica van het type( of Veroshpiron spironolacton), waarbij het verlies aan kalium in de urine, te verminderen.
Als gediagnosticeerd pseudo-bartter syndroom, de therapie is gericht op de oorzaken van de pathologische toestand. Dergelijke patiënten worden vaak voorgeschreven Amiloride of Triamteren. Als terminaal nierfalen optreedt, is orgaantransplantatie aangewezen.
Verwachtingen
Classical Bartter pathologie is niet volledig genezen, maar een vroege diagnose en het gebruik van passende therapeutische maatregelen kunnen pathologische manifestaties en de gevolgen van bijvoorbeeld een minimum te beperken, zal psychische en lichamelijke ontwikkeling van kinderen niet zo achterlijk zijn.
het geval van neonatale type syndroom, de vertraging is hier onaanvaardbaar. Als de pasgeborene de nodige bijstand, geen blijvende gevolgen en dood, die wordt veroorzaakt door verstoring van de elektrolyten en ernstige uitdroging niet ontvangt.
Syndroom niet altijd het einde van de acute nierinsufficiëntie structuren. Met de juiste combinatie van NSAID's en diuretica niet in slaagt om praktisch te corrigeren alle manifestaties. Maar kalium compensatie is meestal een levenslange noodzaak. Als uw kind groeivertraging, voor de aanpassing ervan kan worden gebruikt hormoontherapie een exogeen groeihormoon type.