Marfan's syndroom: tekenen, diagnose, behandeling, oorzaken, levensverwachting

click fraud protection

Zelfs gezonde ouders kunnen zieke kinderen krijgen. Een van de meest voorkomende redenen hiervoor is willekeurige mutaties van genen. Door een dergelijke mutatie kan het Marfan syndroom zich manifesteren, wat vandaag niet op een volledige behandeling reageert. Functies

ziekte bij volwassenen en kinderen

Marfan syndroom genoemd onderontwikkeling van bindweefsel, waardoor een periode van embryonale en postnatale, vanwege collageen gebreken. Marfan Syndroom

zelf is niet een basis voor de toekenning van invaliditeitsuitkeringen, maar de laatste kan worden door de Commissie in het geval van begeleidende pathologie van ernstige schendingen van het hart, wervelkolom systemen en organen van het gezichtsvermogen. Opgemerkt wordt dat ectopie van de lens zich ontwikkelt in een bilateraal karakter bij kinderen jonger dan 4 jaar.

Marfan syndroom bij de mens( foto)

Forms

nauwkeurige classificatie van de ziekte op dit moment. Er zijn verschillende veelvoorkomende vormen die afhankelijk zijn van het aantal systemen dat betrokken is bij het pathologische proces:

• Gewist .Veranderingen zijn slecht uitgedrukt, maximaal 2 systemen kunnen deelnemen.
• Uitgedrukt :
  • is beperkt als kleine veranderingen van invloed zijn op één systeem;
  • -wijzigingen van een uitgedrukt natuurgebied beïnvloeden 2 of meer systemen;
  • -veranderingen zijn zwak en beïnvloeden 3 systemen;

genetische kenmerken onderscheiden:

1. familievorm , waarbij de ziekte wordt overgedragen door vererving;
2. primaire mutatie , voor het eerst in de familie gemanifesteerd;

Er wordt ook wel eens gezegd over de milde en ernstige vormen van het syndroom van Marfan, het type overerving is ook hier belangrijk.

Voor meer informatie over de kenmerken van het syndroom van Marfan vertelt in zijn video Elena Malysheva:

Classification

Er zijn ook verschillende klinische varianten van de ziekte:

• direct ziekte Marfan met ten minste drie klassieke tekenen en familie erfenis.
• Marfan syndroom met positieve diagnose, maar met gewiste vormen.
• Marfan-achtig syndroom.

De aard van het verloop van de ziekte kan stabiel en progressief zijn. Vervolgens zullen we praten over de oorzaken van het Marfan-syndroom.

Oorzaken Marfan syndroom - aangeboren ziekte, die in een autosomaal dominante wijze aan de volgende generatie wordt doorgegeven. Het ontstaat als gevolg van de spontane mutatie van het FBN1-gen, dat verantwoordelijk is voor de synthese van fibrilline. Fibrillin is op zijn beurt verantwoordelijk voor de elasticiteit en contractiliteit van bindweefsel. De mutatie van dit gen verstoort de vorming van vezels, wat leidt tot een afname van de sterkte van het gewricht.weefsel en verminder de tolerantie voor fysieke inspanning. Nu bestudeerden we

1000 FBN1 genmutaties, die het mogelijk maakt om verschillende vormen van de ziekte toe te wijzen, maar het is moeilijk om het algemeen klassement te creëren.

Over de symptomen en tekenen van het syndroom van Marfan, we zullen het er hieronder over hebben.

symptomen externe toont

symptomen van het syndroom is gebaseerd op het cardiovasculaire systeem laesies, ogen en botten, zo divers, maar duidelijk zichtbaar op het externe verschijningsvormen. Dus patiënten meestal:

• zijn lang met een korte stam en dunne benen( dolichostenomelia),
• lange verwrongen vingers( arachnodactylie),
• lichaam astenikov met ernstige zwakte van spiertonus en een lange smalle zijde( dolichocephaly),
• en lijden hoog gebogen gehemelte en malocclusie.

van de externe manifestaties, kunt u ook:

• gewrichtshypermobiliteit,
• vervorming van de borst, die bestaat uit een trechtervormige of wigvormige,
• vervorming van de wervelkolom zoals scoliose, subluxatie en dislocatie van de cervicale wervelkolom, vlakke voeten en uitsteken van de heupkom.

veranderingen in het cardiovasculaire systeem

Aangezien het syndroom leidt tot veranderingen in de opstijgende aorta en andere structuren van het cardiovasculaire systeem, wordt de ziekte vaak gepaard met:

1. aneurysma;
2. mitralisklep laesies;
3. door tachycardie;
4. met atriale fibrillatie;
5. door infectieuze endocarditis;
6. progressief hartfalen, die leidt tot de dood van een kind;

Patologochiskie verwerkt oog, en andere organen ook

Marfan syndroom gepaard met pathologische processen in organen gezichtsveld, bijvoorbeeld:

1. bijziendheid;
2. hoornvlies afvlakken;
3. scheelzien;
4. verandering vezels vasculaire kaliber.
   • meningocele,
   • spontane pneumothorax,
   • atrofische striae,
   • verzakking van de blaas en de uterus, nier
   • ectopia,
   • spataderen cs:

Andere aandoeningen

syndroom patiënten kunnen verliezen en andere systemen, bijvoorbeeld ervaren.

Omdat de ziekte gaat gepaard met het vrijkomen van adrenaline, bij jonge patiënten kan angst of zelfs geestelijke gaven te ontwikkelen.

over hoe de aanwezigheid van het syndroom van Marfan te bepalen, zie hieronder. Marfan Syndroom Diagnose

diagnose wordt gebaseerd op familiegeschiedenis, als pathologie aanwezig in het, evenals op basis van lichamelijk onderzoek, echocardiografie, elektrocardiogram, oogheelkunde en radiologie is. Suggereren een aandoening van de foetus kan worden op basis van moleculaire genetische analyse en laboratoriumtests.

Criteria Diagnostische criteria kunnen worden beschouwd:

1. verwijding van de aorta wortel;
2. buitenbaarmoederlijke lens;
3. thoracale vervorming;
4. spondylolisthesis;
5. andere staten;

en fenotypische testen kan worden gebruikt voor de diagnose. Het bepaalt de verhouding tussen de borstel en de groei, de lengte van de middelvinger en de index Varga lichaam.

Instrumental Instrumental

onderzoek studies tonen aan:

• ECG.Hartritmestoornissen, verhoogde de grootte van de linker hartkamer, myocard hypertrofie.
• Echocardiografie. Valvulaire regurgitatie, prolaps, aorta dilatatie.
• X-ray. Uitbreiding in de wortel en de aortaboog, de toegenomen omvang van het hart.
• CT.Dilatatie en aneurysma van de aorta.
• Aortography. Aneurysma of aorta-bundel.
• Ophthalmoscopie. Ectopia van de lens.
• MRI van de wervelkolom. Ectasie van de hersenvliezen.

is noodzakelijk voor het uitvoeren van differentiële diagnose van ziekten zoals homocystinurie, Beals syndroom van Ehlers-Danlos syndroom, familiale ectopia van de lens, en andere, soortgelijke presentatie.

Behandeling Naarmate de ziekte niet genezen kan worden tot het einde, de behandeling maatregelen zijn gericht op het verbeteren van de kwaliteit van het leven.verwijdering van negatieve symptomen en preventie van complicaties.

Therapeutische

Therapeutische behandeling van het syndroom van Marfan is volledig beperkt tot het uitvoeren van een gezonde levensstijl.

• blussen,
• normale voedings- en slaapmodus,
• zonder spanningen,
• matige fysieke belasting.

Dit alles draagt ​​bij aan de verbetering van het welzijn en het onderhoud van het immuunsysteem in een normale toestand.

Medicatie

Medicatietherapie is symptomatisch. Als de diameter van de aorta wordt vergroot tot 40 mm, schrijven artsen bètablokkers, een ACE-remmer en een calciumantagonist voor.

Een goed resultaat werd aangetoond door therapeutische technieken zoals pathogenetische collageennormaliserende therapie, metabole therapie en vitaminetherapie. Andere medicijnen worden voorgeschreven afhankelijk van de toestand van de patiënt.

Chirurgisch

Chirurgische behandeling wordt uitgevoerd afhankelijk van de laesie van de systemen.

• Er kan gebruik worden gemaakt van aortische reconstructie en mitralis-prothesen.afsluiter.
• Als een zwangere vrouw het Marfan syndroom heeft, is een vroege keizersnede nodig om de ontwikkeling van complicaties bij haar en het kind te voorkomen.
• Oogaandoeningen worden behandeld door de selectie van brillen en contactlenzen, laserbehandeling van cataract en glaucoom, verwijdering van de verplaatste lens met vervanging door implantaat.
• Als de verstoring het skelet beïnvloedt, kunnen operaties aan de stabilisatie van de wervelkolom, thoracoplastiek en endoprothesen worden voorgeschreven.

Over hoe, met de hulp van een chirurgische ingreep aan een patiënt met het Marfan-syndroom een ​​teruggekeerde visie, deze video zal vertellen:

Preventie

Er is geen specifieke preventie van het Marfan syndroom. Voorkom dat deze pathologie bij een toekomstig kind optreedt, als u genetische studies van beide ouders bezoekt en vanaf het allereerste begin de zwangerschap volgt en alle voorschriften van de arts volgt.

Complicaties van

Omdat mensen met het Marfan syndroom gepaard gaan met ernstige laesies van een aantal systemen, is de lijst van complicaties extreem groot: van scoliose tot defect in de longen. De meest ernstige complicaties kunnen worden overwogen:

1. -verstoringen van de structuren van de wanden van de aorta;
2. schade aan de hartwanden;
3. mitralisklep verzakking;
4. massief gehemelte;

De meest verschrikkelijke complicatie van het syndroom is een plotselinge hartdood, die met name de ziekte vergezelt bij patiënten in de kindertijd. Over de prognose en de levensverwachting van het Marfan-syndroom, lees hieronder.

voorspelling

Voorspelling hangt af van veranderingen in het cardiovasculaire systeem, de mate van schade aan het skelet en de ogen.

• Statistieken tonen aan dat ongeveer 90% van de patiënten niet tot 50 jaar leeft.
• Met moderne geneeskunde kunt u de levensverwachting tot 70 jaar verlengen, maar alleen voor patiënten met een stabiele vorm.

Over hoe een man met het syndroom van Marfan eruitziet, zal hij de onderstaande video vertellen: