O conceito de nefronofitose juvenil Fanconi inclui doenças renais com violação da capacidade de concentração com manifestações semelhantes, mas diferentes fatores genéticos que levam ao desenvolvimento de insuficiência renal crônica.doença quística medular
Fanconi
doença quística medular - uma patologia que está associada com estrutura defeituosa neural do rim( a sua degeneração cística), ou seja, a área dos túbulos de recolha e ansa de Henle e é passado de pais para filhos de forma autossómica recessiva. A doença começa a aparecer na infância de 3 a 2 anos, a expectativa de vida média com essa patologia é de 16 a 20 anos.
Razões para
O fator etiológico e os mecanismos de desenvolvimento patogênico não são totalmente compreendidos até à data. Sabe-se que a nephronophthisis de Fanconi é transmitida pelo caminho hereditário. O curso da doença pode ser chamado de crônica, pois não há períodos agudos. Para mostrar os primeiros sintomas começam na infância, especificamente sobre os sintomas podem ser lidos abaixo.
A causa principal e inicial é a alteração na composição enzimática nos túbulos renais, principalmente nos túbulos distal.É observado o desenvolvimento adicional de alterações degenerativas no epitélio desses túbulos, aparecem cistos( cavidades cheias de líquido).Então os tecidos já estão mudando na região glomerular, eles se expandem e formam quistos múltiplos. Com o desenvolvimento de alterações degenerativas na camada medular dos rins( com uma diminuição no número de nefronas funcionais), a insuficiência renal também aumenta.
Absorção da maioria dos microelementos nos túbulos do rim é violada, violando assim a capacidade de concentração.
cientistas determinaram que, na retina do olho e na base do pequeno tsily( pequena ciliar nos túbulos, necessários para mover o líquido) é uma proteína nefrotsistin -1.Encode esta proteína é o mesmo gene, cuja patologia causa essa doença. Tipos e sintomas de doença renal quística medular
são classificados nos seguintes tipos: doença quística medular
- Fanconi, com função preservada dos olhos de retina;Síndrome
- Seniora( alterações distróficas na retina da patologia do olho e do rim).
A imagem sintomática começa a se manifestar na primeira infância e até 6 anos. Na vanguarda estão o desenvolvimento físico atrasado. Existem anormalidades no processo de osteogênese, externamente a criança é pequena, mas todas as partes do corpo são proporcionais entre si.
criança na presença desta patologia reclama de sede constante, micção freqüente e abundante( poliúria), baby constantemente acorda durante a noite para ir ao banheiro.
Em crianças com síndrome de Seniors, em paralelo com o bócio acima mencionado, um declínio progressivo na visão se desenvolve até a cegueira completa.
Na urina, uma diminuição no nível de cálcio, potássio, sódio é encontrada, a proteína aparece em pequenas quantidades. A densidade de urina altera a isostenuria. A pressão sanguínea permanece inalterada.
Diagnóstico
O diagnóstico clínico baseia-se em três sintomas:
- Isostenuria determinada por laboratório. Existe um alinhamento osmótico - a osmolalidade do plasma torna-se igual à osmolaridade da urina.
- poliúria progressiva.
- Polidipsia( aumento da sede e aumento da demanda de água).
Para confirmar o diagnóstico, é necessário realizar um exame ultra-sonográfico dos rins, o que revela o desbaste da camada cortical e um aumento no córtex cerebral devido ao desenvolvimento de cistos.
Na angiografia renal, uma diminuição do tamanho do rim com um desbaste da camada cortical também é registrada, e vários cistos são encontrados na região juxtglomerular.
A urografia excretora é usada para diagnosticar nefronofitose juvenil para visualizar o tamanho do rim, a permeabilidade dos túbulos.Às vezes, as imagens mostram quebras nos próprios túbulos e sua degeneração cística.
À medida que a doença progride, o nível de creatinina e ureia no sangue aumenta, a taxa de filtração glomerular pode diminuir. No entanto, o imunoensaio não determina a luminescência dos complexos de imunoglobulina nas membranas basais dos glomérulos, o que exclui a natureza autoimune da doença.
Tratamento e prognóstico de
Não há tratamento que afete o vínculo patogenético no momento.
A terapia sintomática destinada a manter o corpo do paciente é utilizada:
- regime de consumo suficiente( sem restrições);
- Atribuição de preparações de vitamina D em combinação com cálcio;
- Preparações para infusão contendo certos oligoelementos essenciais.
- Uma dieta vitamínica de alta caloria é prescrita.
O prognóstico da displasia renal medular cística é decepcionante, uma vez que o tecido renal é substituído por cistos, o desenvolvimento da insuficiência renal crônica é inevitável. Exigirá terapia de hemodiálise programada e transplante renal.