Esta síndrome foi descrita em 1947 por Waardenburg.É caracterizada por todo um complexo de defeitos - uma combinação de surdez congênita, albinismo, anormalidades faciais. Esta doença é acompanhada de hipopigmentação anormal da pele, olhos e cabelos.É impossível lidar completamente com essa síndrome, portanto, o tratamento é geralmente destinado a eliminar sintomas e manutenção geral do corpo.síndrome de Waardenburg
síndrome de Waardenburg
é uma patologia hereditária que é acompanhado Heterocromia íris aparência de cinza deslocamento cabelo vertente dentro do olho - é chamado telekantom. Um dos sintomas característicos da desordem é a perda auditiva congênita, que pode diferir em diferentes graus de gravidade.
O deslocamento da parte interna do olho em combinação com a parte traseira levantada do nariz e as sobrancelhas conectadas em uma única linha dá uma aparência muito peculiar às pessoas com essa síndrome. As cascas iridescentes geralmente têm uma cor diferente. Por exemplo, um olho pode ser carim, enquanto o outro pode ser azul.
Razões para
Como regra, esta patologia é herdada por um tipo autossômico dominante. Para o desenvolvimento da síndrome, as mutações em alguns genes - em particular, EDNRB, EDN3, MITF, PAX3.O histórico individual não confirma o histórico familiar. Neste caso, estamos falando de uma mutação genética, cujo desenvolvimento provoca fatores desconhecidos.
O gene MITF é responsável pela codificação de uma proteína que desempenha um papel significativo na formação de melanócitos. Como resultado, ocorrem mudanças de pigmentação.Às vezes, essas anomalias levam à perda auditiva.
O grupo de risco para o desenvolvimento deste transtorno inclui crianças cujos parentes imediatos têm a doença.É transmitido por um tipo autossômico dominante.
Em alguns casos, a síndrome de Waardenburg desenvolve por razões desconhecidas. Alguns pesquisadores argumentam que a ameaça aumenta a idade avançada do pai.
Tratamento dos sintomas de
A síndrome de Waardenburg pode ser detectada imediatamente após o nascimento ou na primeira infância. Em alguns casos, é encontrado em uma idade posterior. Um exame clínico completo e análise de sintomas ajuda a fazer um diagnóstico preciso. Além disso, o médico deve estudar a história familiar e realizar estudos específicos.
Pessoas com suspeita de tal diagnóstico são feitas para medir a distância entre diferentes partes do olho. Outros procedimentos também podem ser realizados - por exemplo, exame das estruturas internas dos olhos. Muitas vezes, um teste de audição e um exame radiográfico são necessários.
Às vezes, os médicos aconselham a implantação coclear. Neste caso, um dispositivo especial com eletrodos é colocado na orelha interna. Isso ajuda a estimular o funcionamento do nervo auditivo.
Foto de crianças com diferentes manifestações da síndrome de Vaardenburg
manifestações típicas da doença
Um dos principais sinais da síndrome é a surdez congênita. Ele se manifesta em uma idade adiantada e provoca frequentemente a aparência do surdo-mudo. A patologia de dois lados é sempre um som impressionante de alta freqüência.
Os seguintes são também típicos das manifestações da doença:
- íris congênita da íris - pode ser completa ou parcial. Muitas vezes, a íris tem uma cor diferente.
- Distopia das partes internas dos olhos - leva à blefarfóssese. Esta condição provoca pseudo-hipertelorismo e, em alguns casos, pseudoepicanto.
- Extensão da raiz do nariz.
- Hipertrofia de sobrancelhas.
- Albinismo parcial - manifestado como um remendo de cabelos grisalhos na testa. Em casos mais raros, cílios brancos e sobrancelhas são vistos de dentro.
Sintomas e genética da síndrome de Waardenburg em nosso vídeo:
A síndrome de Waardenburg é uma doença rara que é acompanhada por uma série de alterações patológicas. Um dos sintomas de uma anomalia é a surdez congênita, que pode levar a idiotas. Para lidar com este sinal, você precisa agir a tempo. Na maioria dos casos, esse sintoma é removido por intervenção cirúrgica.