Personer som lider av allvarliga sensoriska abnormiteter kan samtidigt få ögonpatologier och hörselproblem. Enligt statistiska data lider 5-6% av dessa patienter Usher syndrom. Det här är en farlig överträdelse, som tyvärr inte låter sig hantera. Men väl valda terapi kan sakta sjukdomsprogressionen.
Usher Syndrome
Denna term förstås som en sällsynt ärftlig sjukdom. Detta syndrom kännetecknas av försämring av hörsel och utveckling av retinitpigmentosa. Denna störning framkallar en progressiv försämring av synen.
För närvarande finns det flera sorter av denna patologi, som var och en kännetecknas av vissa egenskaper hos .Om du misstänker Usher syndrom, ska du omedelbart kontakta en läkare.
Orsaker, riskfaktorer
Usher syndrom bildas som ett resultat av en genetisk mutation som överförs av en autosomal recessiv typ. För att få symptom på sjukdom, måste barnet få båda föräldrarnas gener.
Det finns tio gener som kan prova utseendet på sjukdomens huvudkomponenter. Dessa inkluderar:
- Sensorineural hörselnedsättning - är hörselnedsättning förknippad med skador på elementen i inre örat, nervsystemet eller hörselnerven.
- Pigment retinit - ligger i ögonhinnans dystrofi, som provoceras av en kränkning av fotoreceptorer eller pigmentepitel. Som en konsekvens förlorar en person syn.
Överföring av sjukdomen är möjlig om båda föräldrarna har det. Ett barn kan också få denna sjukdom om föräldrarna är bärare av genen. Om båda parter har denna gen är risken för överföring till barnet 1: 4.
Om en person bara har en sjukdomsgen blir han bärare, men han har inga symptom. För närvarande är det inte möjligt att identifiera bärare.
Symptom på
De flesta personer med Usher syndrom har en fullständig hörselnedsättning. I det här fallet är visuella störningar i de inledande skeden åtföljda av problem med uppfattningen i mörkret. I ungdomar kan den så kallade nattblindness manifestera sig.
När kroppen växer försämras lateral perifer vision mer och mer. Därefter blir det en tunnel. Samtidigt lider inte central vision ofta. Men syndromet kan utvecklas genom åren. Efter en stund försämras också den centrala synen. Ushers syndrom provocerar emellertid inte utvecklingen av total blindhet.
Hur fort en person kommer att förlora syn är det omöjligt att svara. Denna process är av en individuell karaktär. Därför är graden av sådana överträdelser väsentligt olika.Ökande manifestationer av sjukdomen sker gradvis. Tack vare detta kan en person förbereda sig för en förlust av synen.
Former av
Forskningar av forskare har tillåtit att avslöja tre grundläggande typer av denna patologi. Ibland upptäcks en fjärde typ av sjukdom, men det är extremt sällsynt.
Således innefattar de främsta formerna av sjukdom följande:
- Den första typen av patologi åtföljs av komplett medfödd dövhet. För sådana människor präglas också av obalans. Ofta tar barnen sina första steg på bara 1,5 år. Visionen börjar falla om 10 år. I detta fall observeras den slutliga bildandet av nattblindhet på 20 år. I närvaro av denna typ av sjukdom finns risk för gradvis minskning av perifert syn.
- En andra typ av patologi präglas av måttlig eller medfödd dövhet. Om en person har en del dövhet, minskar inte hörapparaten efteråt. Utvecklingen av pigmentretinit observeras vid slutet av ungdomsåren eller efter 20 år. Kycklingblind börjar manifestera under 29-31 år. Med utvecklingen av sjukdomen av den andra typen försämras synen långsammare än i det första fallet.
- Den tredje typen av sjukdom åtföljs av en progressiv hörselnedsättning, som vanligtvis börjar under puberteten.Även vid denna tidpunkt börjar pigmentretinit gradvis utvecklas. Det kan orsaka progressiv blindhet.
- Symptom på patologi av den fjärde typen är mer typisk för män. I den här situationen är det också växande störningar och förlust av hörsel och syn. Denna form av patologi uppstår extremt sällan och har som regel ett X-kromosom-ursprung.
Diagnos av
Usher syndromet hjälper till med en kombination av plötslig hörselnedsättning med ökad synskada. Det finns ett antal instrumentstudier som gör att du kan göra en noggrann diagnos:
- Undersökning av fundus - gör det möjligt att upptäcka pigmenteringspunkter på näthinnan.Även under denna undersökning avslöjar doktorn förminskningen av retinalkärlen.
- Electroretinogram - gör det möjligt att upptäcka de första degenerativa förändringarna i ögonhinnan. Med hjälp av ett sådant förfarande är det möjligt att identifiera utrotningen av elektro-radiografiska banor.
- Electronstagmogram - gör det möjligt att bestämma ofrivilliga ögonrörelser. De kan indikera en ojämlikhet.
- Audiometry - ger möjlighet att identifiera dövhet och bedöma dess svårighetsgrad.
Bilden visar de förändringar som inträffar under Usher syndromet
Behandling, rekommendationer
För närvarande kan vi inte helt bli av med Usher syndrom. Därför syftar behandlingen till att sakta ner processen för att minska syn och kompensera för hörselnedsättning. Möjliga behandlingsmetoder inkluderar följande:
- Vitamin A-intag Vissa oculister hävdar att en ökad mängd av detta ämne kan sakta utvecklingen av pigmentretinit. Denna process kan dock inte stoppas helt.
- Infoga elektroniska enheter i patientens öron. Cochlea implantat eller hörapparater kan användas för detta ändamål.
Läkare rekommenderar vuxna patienter som lider av vanliga typer av pigmentretinit, använder varje dag 15 000 IE av vitamin A i form av palmitat. Du måste göra detta under överinseende av en specialist. Eftersom personer med Usher syndrom av den första typen inte deltog i studien, är den ökade dosen av vitamin A kontraindicerad.
Samtidigt bör kvinnor som planerar en graviditet vägra att konsumera stora mängder av detta ämne. Du måste göra det tre månader före befruktningen. Annars ökar risken för medfödda anomalier hos ett barn avsevärt. Gravida kvinnor måste också ge upp en hög dos av detta ämne.
Ett barn med en sådan diagnos måste nödvändigtvis anpassa sig till livet i samhället. Detta kräver hjälp av psykologer och defektologer. I vissa fall är det nödvändigt att lära barnet gestaltens språk.
Tyvärr kännetecknas Usher syndrom av en ogynnsam prognos. Skarpheten och synfältet försvinner 20-30 år. I vissa fall finns det risk för fullständig bilateral visionförlust. Dövhet åtföljs av dumhet och utvecklas snabbt för att slutföra hörselnedsättning.
Hur man anpassar sig till livet med Usher Syndrome:
Usher syndrom är en mycket allvarlig sjukdom som inte kan botas helt. För att sakta sjukdomsprogressionen är det väldigt viktigt att kontakta en läkare i tid. Specialist kommer att utföra diagnostik och ge rekommendationer om att förbättra livskvaliteten.