Poprvé o onemocnění, které kombinuje polypózu střeva s pigmentací, napsal Dr. Peitz v roce 1921.Předpoklad jejího dědičné predispozice byl dále rozvíjen v pracích doktorů Egers a Touraine. Kolektivně známý jako „Peutz-Jeghersův-Touraine syndrom“ choroba je charakterizována třemi rysy, skládající se z:
- více polypy ve střevě;Pigmentové skvrny
- na kůži a sliznici;Genetická predispozice
- .
Při vývoji syndromu Peits-Egers je základním faktorem gen. Pokud má jeden rodič mutovaný gen ST KII, v polovině případů ho předá jeho dítěti. Příčiny mutace genu ještě nebyly studovány. Onemocnění Peitz-Jagers je vzácné, ale jejich nebezpečí spočívá ve skutečnosti, že v 20% roste do rakoviny. Proto je velmi důležité rozpoznat nemoc v čase a zahájit léčbu.
Příznaky Peutzova-Jeghersova syndromu, Touraine
první známky syndromu v podobě pigmentových skvrn na kůži způsobené hamartomy( benigní kožní tkáně), v raném věku je známa. Vypadají jako malé skvrny( 1-4 mm), modro-hnědé barvy na obličej, ústní sliznice a šíří se do rukou, břicha, hrudníku, kolem řitního otvoru. V budoucnu se barva stává méně intenzivní, téměř neviditelná.
Při vývoji polypózy jsou zaznamenány těžké bolesti břicha, průjem, plynatost. Složitým průběhem syndromu Peits-Egers u dětí je zpoždění v rozvoji a růstu. Subjektivní pocity v tomto případě chybí a v průběhu výzkumu je možné stanovit diagnózu.
polyp Peutz-Jeghersův
vznik polypů v zažívacím traktu v Peutzova-Jeghersova syndromu dosud není možné přesně vysvětlit. Jsou lokalizovány v různých částech traktu, ale častěji v tenkém střevě a asi třetina z nich může být pozorována v tlustém střevě.S velkou plochou může být rozšíření epiteliální buňky také diagnostikováno v dvanáctníku a žaludku.
Rozměry lézí se značně liší a pohybují se v rozmezí od několika milimetrů do pěti nebo šesti centimetrů.Navzdory skutečnosti, že nádory jsou benigní adenomatózní typ, přítomnost v nich hyperchromatická jádra a klíčení buňky nahromadění přes sliznici, to nám umožňuje považovat je pre-rakovinné buňky. Od počátku syndromu Peits-Egers až po výskyt prvních příznaků degenerace do maligního nádoru dochází kolem 25-40 let.
Velké útvary se připevňují na sliznici a mění erozivní a hyperemický povrch. Rozvětvené stroma pluralita polypů s Peutz-Jeghersova syndromu se skládá z kombinace hyperplastické žlázového epitelu se slizniční svalovou plastikou. Studie bioptického materiálu ukázala, že novotvary mohou být ploché a vysoké, s povrchovým lalokem nebo hlízami.
Jejich charakteristické rysy jsou špatné uspořádání rekonstruovaných žláz. Nesprávnost spočívá ve skutečnosti, že hladké svalové vlákna se zdají "rozbít" přes svalové destičky sliznice. Vedle časté malignace formací je v případě syndromu Peits-Egers často pozorována střevní obstrukce. Přítomnost hamaru v gastrointestinálním traktu může způsobit vnitřní krvácení.
onemocnění Peytz-Jagers
První projevy Peitz-Egersova syndromu jsou patrné už v dětství a někdy jsou vrozené.Jedná se o pigmentované skvrny na kůži a sliznicích úst. Vznikající skvrny na okrajích kůže a sliznice začínají blednout s věkem a nakonec se stávají neviditelnými, což vyvolává nezávazný postoj k nemoci.
Pigmentované skvrny kulatého nebo oválného tvaru, které zřídka přesahují tři až čtyři milimetry, mají jasné obrysy a nikdy se nespojují do jednoho velkého místa. Mezi nimi je vždy, i když malé, ale mezery čisté kůže. Barva skvrn, které se nacházejí na sliznicích, se liší modře-hnědým odstínem, zatímco u ostatních se pohybuje od žluté až po hnědou barvu.
Polyposis je diagnostikován ve věku pěti až třiceti let. Aby se zabránilo nežádoucímu vývoji transformace do zhoubný nádor, děti se syndromem Peutz-Jeghersův by měl být pod neustálým dohledem a lékařským dohledem. Při stanovení na základě histologického studia bioptického materiálu, které tvoří větší počet uzlů nebo jejich velké velikosti, se doporučuje provádět chirurgické odstranění.
Pokud tyto nádory je mnoho a jsou rozptýlené, pak držel klínu resekci tenkého nebo tlustého střeva. Endoskopická polypektomie se provádí pro jednotlivé růsty. Chcete-li odstranit malé formace, použijte endoskop. V případě, že tvorba velmi velké a je zde vysoké riziko krvácení, a také zjistit zóny polypy dosáhnout kolonoskopu, jsou odstraněny řezem střevní stěny( laparotomie).Laparotomie se provádí současně s polypektomie a enteroskopii důkladně vyčistit tenkého střeva na rakovinu nemožnosti návratu střevní obstrukce.
V případě více malých nádorů sliznice gastrointestinálního traktu, při postupně se rozvíjející syndrom Peutz-Jeghersova, jednoznačné názory na způsob, jak s nimi zacházet, ne. Většina vědců se však domnívá, že nejúčinnější metodou budou preventivní opatření, včetně úsporné stravy a léčby drog. Určené léky, které mají stlačující účinek, jako je tanalbin, sodná s bismutem.
Syndrome Peutz-Jeghersův je vzácné onemocnění( 1 případ na 250.000 lidí), ale vzhledem k tomu, že ve stejnou dobu v průběhu života člověka, existuje vysoké riziko vzniku různých typů rakoviny, včetně tlustého střeva, prsu a pankreatu, adokonce i rakoviny plic, tato nemoc vyžaduje velkou pozornost. Průzkumy pacientů s Peutzova-Jeghersova syndromu by měla být provedena častěji než zdraví lidé, a to zejména u starších pacientů.