Dědičná cystinurie nebo cystinové ledvinové kameny: příznaky, diagnóza, léčba

Cystinurie je vrozená renální anomálie, která vede k narušení metabolismu bílkovin. Onemocnění nemůže být vyléčeno, ale je možné zabránit jeho projevům a vyhnout se následkům. Cystinurie je onemocnění vylučovacího systému, který je dědičný.Příčinou onemocnění jsou genetické faktory. Tím není vyloučena možnost úplného vyléčení, avšak pokud je splněna příslušná strava a doporučení odborníků, umožňuje zcela kompenzovat její vliv. Cystinurie

Toto onemocnění - jeden z mnoha možných porušování metabolismu proteinů, ve kterých je stěna tenkého střeva a renálních tubulech Nenasávejte dvojsytné aminokyseliny - produkty metabolismu kyseliny amino: cystin, lysin, arginin, ornithin. Proto jejich hladina v krevní plazmě výrazně klesá a v moči se zvyšuje.

Všechny uvedené látky jsou však špatně rozpustné, přičemž moč je pouze částečně stažena. Koncentrace látek v ledvinách a močovém měchýři vede k tvorbě kamenů v orgánech. Při včasném vyšetření může být onemocnění zjištěno již u novorozence, aniž by čekalo

na to, že kumulace látky vede k tvorbě usazenin. Nejčastěji se tato nemoc nachází ve věku 10-20 let, kdy začíná postupovat a projevuje se formou urolitiázy.

Proto nejsou aminokyseliny absorbovány ledvinami nebo střevami. Na podporu jednoho genu cystinu v moči může překročit normu, ale jeho hladina v krvi je normální, a nemá žádný vliv na funkci ledvin.

Patogeneze a příčiny

provokující faktor pro onemocnění je vysoká koncentrace cystinu a jiných aminokyselin v primární moči. Obvykle by mělo být až 90% látek reabsorbováno v renálních tubulech a vráceno do krve. U pacientů s touto diagnózou se však cystin neabsorbuje, což vede k poklesu hladiny v krevní plazmě.

genu v homozygotním stavu - kompletní recesivní forma poskytuje nečinnost dopravních systémů, a v důsledku toho, že neexistuje reabsorpce. Výstup moči až 250 mg na 1 litr, ale ne dost: maximální koncentrace nasyceného roztoku látky je 400 mg / l, za předpokladu, že kyselost moči není nižší než 7. Po rovnováha je narušena, a hromadění cystinu a tento faktor je, pády látkave sraženině.Prvními "oběťmi" jsou ledviny a močový měchýř.

Nedávné studie ukazují, že pro cystin a ostatní aminokyseliny existovat diaminomonocarboxylic samostatné dopravní systémy - v bočních membránách kanálků, a jeden obecný - v luminální membráně přivrácené lumen tubulu. V souladu s tím je možné vývoj nemoci, při které z pouze speciální dopravní systém - izolované cystinurií, na které se kromě stravitelné cystin, také možné, že se celý systém selže. V tomto případě se cystin vylučuje luminální membránou, což vytváří vzhled reabsorpce. V tomto případě clearance přípravku přesahuje parametry glomerulární filtrace.

Specifickým "viníkem" onemocnění je gen Slc3a1.Příčinou onemocnění je její mutace. Není možné zabránit výskytu cystinurie, ale je možné zabránit jejímu projevu.

Doporučujeme
Pro prevenci onemocnění a léčby ledvin čtenáři doporučují klášterní sbírku otce George. Skládá se z 16 užitečných rostlin, které mají extrémně vysokou účinnost čištění ledvin, při léčbě onemocnění ledvin, onemocnění močových cest, stejně jako čištění celého organismu. Číst typy více »
Popis cystinurie

Cystinurie: popis, typy, příznaky, léčba

a jejich charakteristiky

Cystinurie - obyčejná vrozená choroba spojená s tvorbou ledvinových kamenů.Cystinové kameny však tvoří pouze 1-2% všech možných formací v močovém měchýři a ledvinách. Takové malé „příspěvek“ na pozadí vysvětleno prevalence fyziologické vlastnosti: rozpustnost mez 400 ml / l extrakce 600-1800 mg / den představuje nebezpečí.Avšak při normální nebo alkalické reakci moči a dodržování výživy se nevyskytují žádné usazeniny.

Porušení metabolismu cystinu je možné ve dvou formách - cystinurie a cystinóza:

  • Na úrovni Cystinurie látky v moči se zvyšuje dramaticky, a přebytek je uložen v ledvinách, močovodů, močového měchýře.
  • V Cystinóza cystinu hromadí v uzlech kůže, játra, slezina, kostní dřeň a lymfatické, ale v první řadě, je tvorba kamenů dojít také v ledvinách.

Klasifikujte nemoc podle stupně narušené absorpce aminokyselin střevem a stupně vylučování močí.Vzorek renální clearance je pro všechny homozygoty stejný.Existují 3

genotypové varianty:

  • 1 - neexistuje doprava a cystin, a další aminokyseliny diaminomonocarboxylic obě ledviny a střeva. Na nosiči jednoho takového genu je hladina cystinu v moči naprosto normální.
  • 2 - cystin je absorbováno v ledvinách a 50%, ale lysin, arginin, ornithin není absorbován buď v ledvinách nebo ve střevech. Toto je nejčastější forma onemocnění.
  • 3 - na pozadí normální absorpce ve střevech dochází ke snížení transportu všech látek v ledvinách. U heterozygotů 2 a 3 je koncentrace cystinu v moči zvýšena, ale není kritická.

Přítomnost několika forem cystinurie je vysvětlena alelickými mutacemi genu.

Tipi cystinurie

Druhy cystinurie a jejich charakteristiky

Příznaky Příznaky tohoto onemocnění se může objevit v každém věku, ale nejčastěji poprvé se vyskytuje v 10-20 letech. Sám o sobě je vysoká koncentrace cystinu v moči veškeré změny zdravotního stavu nezpůsobuje: příznaky se objevují pouze tehdy, když jsou ledviny a močovodu kameny položeny.

Symptomy jsou typické pro jakékoli onemocnění ledvinových kamenů: renální kolika

  • a poměrně často;
  • bolest často vyzařuje do břicha, inguinálních záhybů, pohlavních orgánů;
  • konstantním směnném podráždění produktů vede k narušení urodynamiky - časté nutkání, bolestivé močení, a později, vzhled zánětlivých onemocnění - pyelonefritidy, zánět močového měchýře, zánět žaludku;
  • snížení funkčnosti ledvin přirozeně způsobuje zvýšení krevního tlaku.

Nemoc se vyskytuje se stejnou frekvencí jak u mužů, tak u žen, ale praxe ukazuje, že ženy ji snáze tolerují.Diagnostika

Formu onemocnění není možné určit vnějšími příznaky.

Pro stanovení správné diagnózy, předepsat tyto studie:

  • testů moči - na cystinurií v moči je velké množství červených krvinek.
  • Mikroskopické vyšetření moče - pod mikroskopem, je snadno odhalit charakteristické hexagonální krystaly cystinu pálením.
  • Tsianidnitroprussidny zkouška s pozitivním výsledkem, tedy přebytek množství látky, moč je malován ve výrazném barvě červeného vína.
  • Yodazinovaya vzorek - v nepřítomnosti cystinu komplexu jodu a azid sodný odbarví po dobu 2-3 minut. Zkouška se považuje za pozitivní, pokud je hnědá barva uchována po dobu delší než 5 minut.
  • Po potvrzení diagnózy prováděné další výzkum - papírové chromatografie nebo elektroforéza, které měřily vylučování lysin, cystein, arginin a ornithin a kvantifikovat zvlášť pro každou aminokyselinu.

Kromě biochemických analýz je také provedeno hardwarové vyšetření k určení stupně poškození ledvin. Ultrazvuk

  • - poskytuje kompletní informace o stavu těla, přítomnosti kamenů a písku, stavu krevního zásobování.
  • Urografie na pozadí rentgenové kontrastní látky injikované do žíly. Když narazíte na překážku - kámen, signál se ztratí.Tím je získán přesný obraz stavu ledvin a močových cest.
  • mohou být přiřazeny k prostého snímkování břišní dutiny, a to zejména v případě podezření z cystinózy.

Léčba

Léčba cystinurie Podstatou léčby je pro dva účely: uspořádat potraviny, při kterém je koncentrace cystinu nepřekročí normu, a reakce moči se stane alkalické a překládat cystin ledvinových kamenů v rozpustné formě, aby se odstranily usazeniny vytvořené.

Diet

Toto je nepostradatelný a nepostradatelný prvek terapie. Bez souladu bude léčba neúčinná.To platí stejně pro dospělé pacienty a děti.

První podmínkou je velký objem moči. Je třeba zajistit, aby vylučování cystinu nepřesáhlo 250-300 mg / l. K tomu musí pacient konzumovat nejméně 4 litry čisté, ne-uhličité a neminerální vody denně.V ideálním případě by tento objem měl dosahovat 5 až 7 litrů, ale tato podmínka proti již vzniklé chronické nedostatečnosti je obtížnější.

Objem vody by měl být distribuován po celou dobu bdění, a to minimálně o 1/4 objemu a dokonce i 1/3 by mělo být provedeno před spaním. Voda s cystinurií je stejný lék jako speciální léky. Velký objem umožňuje zvýšit pH moči a dokonce i při indexu 7,5 se rozpustnost cystinu výrazně zvětšuje. To znamená, že s pomocí hojného nápoje můžete dosáhnout nejen vylučování malých cystinových kamenů, ale také rozpuštění velkých.

  • Je zřejmé, že dieta pacienta by měla směřovat ke stejným cílům: alkalinizaci moči a snížení množství bílkovinných produktů, mezi které patří metionin: ryby, vaječné tvarůžky, sýry.
  • Během skutečného ošetření, tj. Odstranění a rozpuštění tvarovaných kamenů, je strava složena výhradně z zeleninových pokrmů.Ovoce, některé druhy pečiva a sladkosti jsou povoleny. Proteiny jsou vyloučeny. Nemůžete se držet takové stravy déle než 1 měsíc. Nejčastěji je založen na bramborách v jakékoli formě, kromě smažených. Silný čaj, káva, alkohol, jiné produkty zadržující vodu jsou vyloučeny.
  • V normálních dobách je strava doplněna o bílkovinné produkty s výjimkou jídel obsahujících metionin. Tuky jsou konzumovány, ale v malých množstvích a ráno. Potravinové bílkoviny také potřebují jíst ráno: cystin se rychleji hromadí ve druhé polovině dne. Sůl je omezená.Káva a čaj jsou povoleny, ale nejsou silné.

Drug Therapy

Pokud výše uvedená opatření nestačí, jak se často děje, předepište další léky, které podporují alkalizaci moči. Jedná se o diakarb, hydrogenuhličitan sodný, hypotiazid, citrátové směsi.

Léčba je zpravidla doprovázena příjmem vitamínů A a B, protože mají příznivý účinek na funkci ledvinových kanálků.

Další metodou je podávání penicilinu v dávce 1-2 gramů denně.Látka reaguje s cystinem a účinně rozpouští i velké kameny. Tento přístup však není vždy možný, protože penicilin často způsobuje alergickou reakci. Navíc je předepisován pyridoxin, který zabraňuje nežádoucím reakcím s penicilinem. Nedávno místo toho léčivo začalo používat N-acetyl-D-penicilamin jako méně nebezpečné.

U větších kamenů, které přesahují průměr močových cest, je nutná chirurgická intervence. Metoda je určena v závislosti na stavu pacienta.

Komplikace a důsledky

Komplikace a důsledky cystinurie Prognóza pro cystinurie je příznivá.Není možné vyléčit vrozenou anomálii, ale je zcela možné eliminovat její následky a zabránit relapsu. Nicméně v případě komplikací nebude výsledek léčby tak stabilní a kompletní.

  • Nejčastější komplikací je zánět, a to nejen v ledvinách - cystitida, gastritida, pyelonefritida.
  • Další závažná komplikace, obvykle po zánětu, je chronické selhání ledvin. Léčba na pozadí je obtížná.

Prevence

Preventivní opatření brání samotné nemoci, ale její manifestaci.Činnosti jsou jednoduché a přístupné všem a jsou stejně účinné jak pro dospělé pacienty, tak pro malé pacienty.

  • Hojný nápoj - minimálně 2 litry denně, a nejlépe 3, zůstává hlavním požadavkem. A to znamená čistou, minerální vodu, protože druhá reakce je kyselá.Přijímání alkalické vody a ještě více katolytů by mělo být provedeno po konzultaci s lékařem. S příliš horlivou konzumací alkalických produktů je možné vyrábět alkalické kameny.
  • Omezení ve stravě by měla být také dodržována důsledně.Pouze proteiny obsahující síru jsou vyloučeny a neexistuje mnoho takových proteinů.Je však důležité dodržovat normy pro kalorický příjem: podle statistik je riziko tvorby kamene u lidí s nadváhou vždy mnohem větší.
  • Fyzická aktivita je základním prvkem režimu. Dostupné zatížení zlepšuje krevní oběh, což pozitivně ovlivňuje práci ledvin.

Při diagnostice onemocnění musí jeden z rodičů nebo jeho rodinné příslušnosti před podáním dítěte podstoupit lékařské vyšetření.

Cystinurie je velmi častá vrozená anomálie, která vede k narušení metabolismu bílkovin a tvorbě kamenů v orgánech. Nemoc je nevyléčitelná, ale její projevy lze předejít.

  • Podíl