For første gang om sygdommen, der kombinerer tarmens polypose med pigmentering, blev den skrevet af Dr. Peitz i 1921.Antagelsen af hendes arvelige disposition blev videreudviklet i værkerne af legerne Egers og Touraine. Kollektivt kendt som "Peutz-Jeghers-Touraine syndrom" sygdom er kendetegnet ved tre funktioner, der består af:
- multiple polypper i tarmen;
- pigmentpletter på huden og slimhinden;
- genetisk prædisponering.
I udviklingen af Peits-Egers syndrom er genfaktoren grundlæggende. Hvis en forælder har et muteret ST KII-gen, vil han i halvt tilfælde sende det videre til sit barn.Årsagerne til mutationen af genet er endnu ikke blevet undersøgt. Sygdom Peitz-Jagers er sjældne, men deres fare ligger i, at i 20% vokser det til kræft. Derfor er det så vigtigt at genkende sygdommen i tide og begynde behandling.
Symptomer på Peutz-jeghers syndrom, er Touraine
de første tegn på syndromet i form af pigmenterede pletter på huden forårsaget af hamartoma( godartet hudvæv), i en tidlig alder kendt. De ligner små pletter( 1-4 mm) af en blåbrun farve på ansigtet, slimhinde kinder og spredes til hænder, mave, bryst, omkring anus. I fremtiden bliver farven mindre intens, næsten usynlig.
Med udviklingen af polyposis er alvorlige mavesmerter, diarré, flatulens noteret. Med det komplicerede forløb af Peits-Egers syndrom hos børn er en forsinkelse i udvikling og vækst mulig. Subjektive følelser i dette tilfælde er fraværende, og det er muligt at etablere en diagnose under undersøgelsen.
polyp Peutz-Jeghers
fremkomsten af polypper i mave-tarmkanalen i Peutz-jeghers syndrom hidtil ikke præcist forklaret. De er lokaliseret i forskellige dele af tarmkanalen, men oftere i tyndtarmen og omkring en tredjedel af dem kan observeres i tyktarmen. Med et stort område kan spredning af epitelcellen også diagnostiseres i tolvfingertarmen og maven.
Dimensionerne af læsionerne varierer meget og varierer fra nogle få millimeter til fem til seks centimeter. På trods af at tumorer er godartede adenomatøs typen, tilstedeværelsen i dem hyperkromatiske kerner og spireevne celler opbygning gennem slimhinden, det giver os mulighed for at betragte dem præ-kræftceller. Fra begyndelsen af Peits-Egers syndrom til udseendet af de første tegn på degeneration til en malign tumor, passerer omkring 25-40 år.
Store formationer føjes til slimhindebenet og ændrer den erosive og hyperemiske overflade. Forgrenede stroma flerhed polypper med Peutz-jeghers syndrom består af en kombination af hyperplastisk kirtelepitel med slim muskel Plasty. Undersøgelsen af biopsi materiale viste, at neoplasmer kan være flade og høje, med en overflade lobate eller tuberous.
Deres karakteristiske egenskaber er den forkerte placering af de rekonstruerede kirtler. Forkerthed ligger i, at glatte muskelfibre synes at "bryde" gennem slimhinde muskulaturer. Ud over den hyppige malignisering af formationerne, er der i tilfælde af Peits-Egers syndrom ofte observeret intestinal obstruktion. Tilstedeværelsen af en hammer i mavetarmkanalen kan forårsage intern blødning.
Peytz-Jagers sygdom
De første manifestationer af Peitz-Egers syndrom er mærkbare allerede i barndommen, og nogle gange er medfødte. Disse er pigmenterede pletter på mundens hud og slimhinder. De fremadrettede pletter på hudens og slimhindenes grænser begynder at blive blege med alderen og i sidste ende bliver usynlige, hvilket fremkalder en ikke-seriøs holdning til sygdommen.
Pigmenterede pletter af rund eller oval form, der sjældent overstiger tre til fire millimeter i størrelse, har klare konturer og fusionerer aldrig ind i ét stort sted. Mellem dem er der altid, selvom det er lille, men hullerne i ren hud. Farven på pletterne, der ligger på slimhinderne, adskiller sig i en blåbrun nuance, mens for andre de spænder fra gullig til en rig brun farve.
Polyposis diagnosticeres i en alder af fem til tredive år. For at forhindre uønsket udvikling af transformation til en malign tumor bør børn med Peits-Egers syndrom være under konstant tilsyn og lægeligt tilsyn. Når der etableres et biopsi materiale på basis af histologisk undersøgelse, dannelsen af et stort antal opbygninger eller deres store størrelse, anbefales det at udføre operativ fjernelse.
Hvis disse neoplasmer er mange, og de er spredte, udføres en kilresektion af den små eller tyktarmen. Endoskopisk polypektomi udføres for enkeltvækst. For at fjerne små formationer brug et endoskop. Hvis formationerne er meget store, og der er stor risiko for blødning, såvel som placeringen af polypper uden for koloskopet, fjernes de gennem tarmvæggen( laparotomi).Laparotomi udføres samtidigt med polypektomi og med enteroskopi for fuldstændigt at rense tyndtarmen fra neoplasmer for umuligheden af at returnere tarmobstruktion.
I tilfælde af multiple små tumorer i slimhinden i mave-tarmkanalen ved en gradvis udvikling syndrom Peutz-Jeghers, at utvetydige meninger om den måde behandle dem, no. Imidlertid mener de fleste forskere, at den mest effektive metode vil være forebyggende foranstaltninger, herunder en sparsom kost og narkotikabehandling. Udpegede lægemidler, der har en astringerende virkning, såsom tanalbin, vismutnatrium.
syndrom Peutz-Jeghers er en sjælden sygdom( 1 tilfælde pr 250.000 mennesker), men på grund af det faktum, at på samme tid i hele en persons liv, er der stor risiko for at udvikle forskellige typer af kræft, herunder kolorektal, bryst og bugspytkirtel, ogselv lungekræft, kræver denne sygdom meget opmærksomhed. Undersøgelser af patienter med Peits-Jagers syndrom bør udføres meget oftere end raske mennesker og især i alderdommen.